嬰兒暫時性低γ球蛋白血癥
嬰兒暫時性低γ球蛋白血癥是一種男女均有的自限性抗體缺陷病，多于生后3～6個月發(fā)作，持續(xù)到6～18個月。
有時可伴有逐漸頻繁的感染。嬰兒暫時性低γ球蛋白血癥的發(fā)生是由于B細胞數(shù)雖然正常但免疫球蛋白合成延遲。T輔助細胞可能減少。早產(chǎn)兒由于出生時通過胎盤的IgG濃度低下而易患嬰兒暫時性低γ球蛋白血癥。嬰兒暫時性低γ球蛋白血癥不具家族性。
治療
盡管IgG濃度低下(總濃度＜400mg/dl)，但許多患兒不需注射免疫球蛋白(IG)，特別是如果還存在一定的抗體功能，或者IgG濃度正逐漸上升，或者不存在感染或性質(zhì)不嚴重。對需IG的病人，應給予足夠的治療量3～6個月，同時頻頻檢測IgG濃度。一旦發(fā)生感染，就應給予抗生素，此病可望完全恢復。新生兒＜32周妊期和/或出生時體重＜1500g，預計存在低濃度IgG，當懷疑有細菌性敗血癥或預防第一個月細菌感染時可靜脈注射免疫球蛋白(參見第256節(jié)胎兒和新生兒免疫狀態(tài))。
選擇性IgA缺陷
選擇性IgA缺陷的特征是血清IgA消失或明顯降低(＜5mg/dl)，而其他免疫球蛋白濃度正常，同時細胞免疫完全無損。
選擇性IgA缺陷為最常見(和最輕度)的免疫缺陷，發(fā)生率為1:400。選擇性IgA缺陷通常為散發(fā)性，但偶也有家族性的。選擇性IgA缺陷可為苯妥英治療的結果，也可見于有第18號染色體異常的人，還可見于常見多變型免疫缺陷(見上文)病人的親屬。
多數(shù)病人無癥狀，其缺陷系偶然發(fā)現(xiàn)。少數(shù)可有反復呼吸道感染，慢性腹瀉，變態(tài)反應或自身免疫病。病人分泌物內(nèi)缺乏IgA，但可由分泌其他類免疫球蛋白得到補償。病人如接觸血漿或免疫球蛋白中IgA，可產(chǎn)生抗IgA抗體，當以后給予免疫球蛋白或血液時，此種抗體可引起過敏反應。部分病人同時有IgG2亞類免疫缺陷，許多這種病人有反復感染。
治療
多數(shù)病人不需治療。要求病人用Medic-Alert手鐲可預防不慎應用血漿或免疫球蛋白發(fā)生過敏或反應。有頑固呼吸道感染者需持續(xù)給予抗生素。尚無需進行IgA置換療法。注射免疫球蛋白或靜脈注射免疫球蛋白通常忌用，雖然個別伴IgG亞類缺陷的IgA缺陷病人曾用免疫球蛋白治療獲效。個別病人可自行緩解。
X連鎖無γ球蛋白血癥(Bruton無γ球蛋白血癥；先天性無γ球蛋白血癥)
X連鎖無γ球蛋白血癥是一種見于男性嬰兒的泛低γ球蛋白血癥，其特征為IgG濃度＜100mg/dl和其他免疫球蛋白降低或缺少，B細胞減少或缺如，細胞免疫正常，生后6個月當來自母體的抗體消失后可有感染發(fā)作。
患兒可反復發(fā)生肺炎，鼻竇和骨的化膿性炎癥，病原菌為肺炎球菌，嗜血桿菌和鏈球菌。還易患疫苗所致的脊髓灰質(zhì)炎和慢性埃可病毒性腦炎。有些患兒有關節(jié)炎，經(jīng)免疫球蛋白治療后可消失。約20%病例可證實其X連鎖遺傳型。在性染色體長臂2區(qū)2帶(Xq22)上的Btk(Bruton酪氨酸激酶)基因上存在著缺失，使前B細胞不能發(fā)育為B細胞。在每個家系中存在著缺失基因的不同變異型。
治療
需終生注射或輸注低濃度IG，才可預防反復的感染。一旦發(fā)生感染，必須立即給予抗生素，有時需長期抗生素治療。盡管采取上述措施，不少患兒仍然發(fā)生頑固的鼻竇炎，支氣管炎和支氣管擴張。惡變的敏感性也增高。
常見多變型免疫缺陷(獲得性無γ球蛋白血癥)
常見多變型免疫缺陷是一種兩性發(fā)生率相等的異質(zhì)性疾病，特征為病人年齡在20～30歲之間，由于免疫球蛋白和抗體濃度顯著低下而反復發(fā)生細菌性感染。
與X連鎖無γ球蛋白血癥不同的是B細胞數(shù)量正常。細胞免疫通常是正常的，但在部分病人可受損；另一部分病人可有T細胞免疫調(diào)節(jié)異常。這類病人及其親屬中常有自身免疫異常，包括艾迪生病，甲狀腺炎和類風濕性關節(jié)炎等。有時發(fā)生腹瀉，吸收障礙和胃腸道淋巴集結增生。常有支氣管擴張，10%病人可發(fā)生癌腫和淋巴瘤。不同病人表現(xiàn)為不同的免疫異常，如T抑制細胞活性過高，T輔助細胞活性缺陷，B細胞功能內(nèi)在缺陷，出現(xiàn)抗B或抗T自身抗體等。與X連鎖無γ球蛋白血癥相同，需終生注射人免疫球蛋白。每次感染應使用抗生素。
高IgM免疫缺陷
高IgM免疫缺陷是一種先天，常見的X連鎖免疫缺陷病，其特征是IgM濃度增高，IgG和IgA濃度降低，間歇的中性白細胞減少，B細胞正常和易感染。
可存在淋巴結病變和自身免疫病(如Coombs陽性溶血性貧血)，對G+致病菌和條件性感染(包括卡氏肺囊蟲和隱性球菌孢子病)的敏感性增高。大多數(shù)病人(＞70%)在30歲左右就發(fā)展為慢性活動性肝病。這種X連鎖型免疫缺陷是一種T細胞gp39的缺陷，gp39為B細胞上CD40的配體，可使B細胞從分泌IgM轉(zhuǎn)換至分泌IgA，IgG和IgE。此種突變基因已在性染色體長臂2區(qū)7帶(Xq27)上發(fā)現(xiàn)。
治療
治療與X連鎖無γ球蛋白血癥類同。粒細胞集落刺激因子可用于中性粒細胞減少。干細胞移植已成功用于少數(shù)病例。
IgG亞類缺陷
IgG亞類缺陷是一或兩種IgG亞類消失或明顯降低(低于平均年齡的2個標準差)伴有抗體缺陷和增加感染的敏感性的疾病。其他IgG亞類可正常或濃度增高。
大多數(shù)病人總IgG濃度和其他抗體正�；蚪跽�。但對某些抗原的反應性降低�？捎蟹磸突蚵院粑栏腥�，中耳炎，慢性肺部疾病和反復發(fā)作腦膜炎。由于IgG1占總IgG的70%，單獨IgG1缺陷呈全低γ球蛋白血癥，故不認為是亞類缺陷。選擇性或聯(lián)合IgG2或IgG3有或無IgG4的聯(lián)合缺陷是最常見的亞類缺陷。IgG2缺陷病人(選擇性或與其他亞類聯(lián)合缺陷)通常對多糖類抗原的抗體反應受損，或伴IgA缺陷(＜5mg/dl)。在許多人可見單獨的無癥狀的IgG4缺陷。年幼兒童亞類的缺陷可為暫時的，隨年齡增大而消失。少數(shù)病人對多糖類抗原的抗體反應受損，但IgG亞類濃度正常。
治療
有IgG亞類缺陷史的病人用免疫球蛋白治療可改善(見上文X連鎖無γ球蛋白血癥的治療)。
Digeorge異常(胸腺發(fā)育不全；第Ⅲ，Ⅳ咽囊綜合征)
胸腺發(fā)育不全是一種先天性免疫缺陷病，為胸腺和甲狀旁腺缺如或發(fā)育不全；免疫方面為部分或完全T細胞免疫缺陷而B細胞免疫正常或幾乎正常。
患兒有低位耳，中線面裂，小而向后縮的下頜骨，兩眼距過寬以及人中縮短。出生后24～48小時內(nèi)即發(fā)生抽搐。兩性發(fā)病相等，有家屬史病例少見。在90%病例能證實有第22號染色體長臂(如缺少或單體性)異常。似乎在妊娠近8周時咽囊結構的正常發(fā)育受阻。出生后不久即開始反復感染。免疫缺陷的程度因病人而有很大差異。有時T細胞功能可自發(fā)改善，特別見于CD4細胞＞400/μl的病人。
治療
骨髓移植有效，胎兒胸腺移植可獲一些療效。胸腺發(fā)育不全預后常取決于心臟病的嚴重程度。部分缺陷的病人可長期存活。
慢性粘膜皮膚念珠菌病
慢性粘膜皮膚念珠菌病是一種細胞免疫缺陷病，特征是粘膜，頭皮，皮膚，指甲發(fā)生頑固性念珠菌感染，并常伴有內(nèi)分泌病，特別是甲狀旁腺和腎上腺功能低下。
嬰兒期即可發(fā)病，伴有頑固的鵝口瘡；也可延至成年期發(fā)病。本病較常見于女性。可輕可重，輕者僅單個指甲受累，重者累及全身粘膜，皮膚和毛發(fā)，顏面皮膚和頭發(fā)發(fā)生毀容性顆粒狀病損，但不出現(xiàn)系統(tǒng)性念珠菌病和對其他感染敏感性增高的情況。本病有幾種臨床類型，包括伴有甲狀旁腺功能低下和艾迪生病的常染色體隱性疾病(念珠菌-內(nèi)分泌病綜合征)。免疫方面的典型表現(xiàn)有：皮膚對念珠菌無反應，對念珠菌抗原不發(fā)生增殖反應(但對有絲分裂原仍有正常的增殖反應)，對念珠菌及其他抗原有良好的抗體應答。病分病例可并發(fā)禿發(fā)，支氣管擴張，牙發(fā)育不良，肝炎以及伴有羧酶缺陷的生物素缺陷。
治療
治療用局部(制霉菌素，克霉唑)或全身性(酮康唑，氟康唑，兩性霉素B-參見第158節(jié)一般治療原則)抗真菌藥物。受累指甲可能需要手術拔除。使用轉(zhuǎn)移因子，胸腺上皮，胸腺激素或免疫淋巴細胞等免疫療法無持久效果。骨髓移植在個別病例有效。
聯(lián)合免疫缺陷病是一組先天性且常為遺傳性缺陷疾病，其特征為B細胞和T細胞系統(tǒng)均受累。淋巴組織發(fā)育不全，胸腺發(fā)育異常。
聯(lián)合免疫缺陷病包括嚴重聯(lián)合免疫缺陷病，瑞士無γ球蛋白血癥，聯(lián)合免疫缺陷伴腺苷脫氨酶或核苷磷酸化酶缺陷，以及聯(lián)合免疫缺陷伴免疫球蛋白(Nezelof綜合征)。
多數(shù)病人在出生后3個月之內(nèi)發(fā)生感染，有鵝口瘡，肺炎和腹瀉，如果不予治療，于2歲以內(nèi)死亡。多數(shù)病人有極其嚴重的B細胞和免疫球蛋白缺陷。典型表現(xiàn)有淋巴細胞減少，T細胞減少或消失，對有絲分裂原的增殖反應不良，皮膚無變應性，X線檢查無胸腺，淋巴組織減少。常有肺囊蟲肺炎和其他條件性感染。
本病有許多變異型。67%病人為X連鎖或常染色體隱性遺傳型。大多數(shù)X連鎖遺傳的病人有X連鎖嚴重的聯(lián)合免疫缺陷，伴IL-2受體γ鏈的突變。此種γ鏈也是其他細胞因子(IL-4，IL-7，IL-9，IL-13，IL-15)受體的一個成分，因而可用此解釋此病的嚴重性。
約一半常染色體隱性遺傳型的病人有腺苷脫氨酶(ADA)缺陷。此酶是一種嘌呤替代途徑酶，能使腺苷和脫氧腺苷分別轉(zhuǎn)化為肌苷和脫氧肌苷。ADA缺陷導致能抑制DNA合成的脫氧三磷酸腺苷(dATP)含量增高。病兒出生時免疫功能可能正常，但隨著脫氧三磷酸腺苷的積聚，進行性使免疫缺陷發(fā)展。在Nezelof綜合征(聯(lián)合免疫缺陷伴免疫球蛋白綜合征)，有極嚴重的細胞免疫缺陷，而免疫球蛋白濃度正常，接近正常甚至升高，但抗體功能則低下。
其他嬰兒有類似Letterer-Siwe病的皮膚損害，淋巴結病和肝脾腫大。部分這類嬰兒由于來自母體的淋巴細胞或由于曾輸過血，可發(fā)生移植物抗宿主病。其他變異型包括細胞因子缺陷(IL-1，IL-2和多種細胞因子缺陷)，T細胞受體結構的缺陷，信號傳導的缺陷，缺少HLAⅡ型和/或Ⅰ型抗原(裸淋巴細胞綜合征)，短肢性侏儒癥，軟骨毛發(fā)形成不良伴免疫缺陷和聯(lián)合免疫缺陷伴嗜酸粒細胞增多(Omenn綜合征)。
治療
治療可用免疫球蛋白和抗生素(包括卡氏肺囊蟲預防)，但不能治愈。干細胞移植可作為所有變異型的選擇性治療。用聚乙二醇結合至牛腺苷酸脫氨酶(PEG-ADA)治療ADA缺陷病人獲得成功。IL-2缺陷的病人已用重組人IL-2治療�；蛑委熞言谥委烝DA缺陷時獲得一些成功。
Wiskott-Aldrich綜合征
Wiskott-Aldrich綜合征是一種以濕疹，血小板減少和反復感染為特征的男嬰X連鎖隱性遺傳病。
Wiskott-Aldrich綜合征常以出血(血性腹瀉居多)開始，接著反復發(fā)生呼吸道感染。生存超過10歲的病兒常惡性病變(主要是淋巴瘤和急性淋巴細胞白血病)，在＞10歲的存活者中較常見(10%)。典型的免疫缺陷包括對多糖抗原的抗體應答不良，皮膚無變應性，部分性T細胞免疫缺陷，IgE和IgA濃度增高，IgM濃度降低，IgG濃度正常而分解過度。由于B細胞和T細胞功能同時缺陷，可發(fā)生化膿菌，病毒，真菌和卡氏肺囊蟲感染。血液學方面有血小板變小和脾破壞血小板增強，因此為緩解血小板減少，可行脾切除。缺失基因已定位在性染色體短臂1區(qū)1帶(Xp11)。醫(yī)學全在線www.med126.com
預后和治療
未經(jīng)移植，絕大多數(shù)病人在15歲左右死亡；輕型病人可存活至成年。治療包括脾切除，持續(xù)給予抗生素，靜脈注射免疫球蛋白(不得肌注，因有出血危險)和骨髓移植。
毛細血管擴張性共濟失調(diào)
毛細血管擴張性共濟失調(diào)是一種常染色體隱性進行性多系統(tǒng)疾病，其特征是小腦共濟失調(diào)，結膜和皮膚毛細血管擴張，反復鼻竇和肺部感染，以及各種各樣的免疫疾病。
毛細血管擴張性共濟失調(diào)發(fā)作時的神經(jīng)癥狀和免疫缺陷表現(xiàn)是多種多樣的。共濟失調(diào)通常發(fā)生于病兒開始會走路時，但也可遲至4歲時出現(xiàn)。共濟失調(diào)加重可致嚴重殘疾。語言變得含糊不清，出現(xiàn)舞蹈病手足徐動癥樣動作和眼肌麻痹，肌肉無力常進展為肌萎縮�？沙霈F(xiàn)進行性智力發(fā)育遲滯。毛細血管擴張在1～6歲間發(fā)生，主要見于球結膜，耳，肘窩，腘窩及鼻兩側。由免疫缺損引起的鼻竇和肺部感染，導致反復發(fā)生肺炎，支氣管擴張以及慢性阻塞性和限制性肺疾病。
可發(fā)生內(nèi)分泌異常，包括性腺發(fā)育不全，睪丸萎縮，以及一種特殊類型的糖尿病，后者的特征為顯著的高血糖癥，酮癥耐受，血漿胰島素對葡萄糖或甲磺丁脲反應明顯。
毛細血管擴張性共濟失調(diào)常伴高發(fā)惡性病變(主要是白血病，腦瘤，胃癌)，染色體斷裂頻度增加，可能表明存在DNA修復的缺陷(證明遺傳的異常)。病人常有IgA和IgE缺乏，皮膚無變應性以及進行性細胞免疫缺陷。血清α2-胎蛋白通常增高。
治療
抗生素或免疫球蛋白有些療效但對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的異常無效。因此舞蹈病樣手足徐動癥，肌無力，癡呆等神經(jīng)頹廢過程會不斷進展，通常30歲左右死亡。
X連鎖淋巴增殖性綜合征
X連鎖淋巴增殖性綜合征是一種原發(fā)性免疫缺陷病。其特征是對Epstein-Barr(EB)病毒感染高度敏感。
雖然僅少數(shù)病人(10%)具有先天性低丙種球蛋白血癥，大多數(shù)病人在EB病毒感染前還是正常的。EB病毒感染可引起嚴重進行性單核細胞增多的感染伴肝功能衰竭，B細胞增殖性綜合征，再生障礙性貧血和低丙種球蛋白血癥。大約75%的病人在10歲左右死亡。
感染的病人具有低γ球蛋白血癥，抗體的應答降低(特別對EB病毒的核抗原)，對促分裂原的增殖性應答差，自然殺傷細胞的功能減退，和T細胞減少伴CD4/CD8比值倒置。
對患病家系或攜帶者可采用基因的DNA限制性片段長度的多態(tài)性方法作為遺傳診斷，在性染色體長臂2區(qū)5帶～2區(qū)6帶(Xq25～26)有相同的XLP位點。骨髓移植可治愈少數(shù)病人。阿昔洛韋和Ig靜脈注射對預防EB病毒感染無效。
高IgE綜合征(Job-Buckly綜合征)
高IgE綜合征是一種以皮膚為主的反復葡萄球菌感染和IgE濃度顯著增高為特征的免疫缺陷綜合征
部分病人為常染色體顯性遺傳型。葡萄球菌感染可累及皮膚，肺，關節(jié)和其他部位。有些病人面容粗糙，有些人膚色白皙，頭發(fā)呈紅色，常見骨疏松和骨折。許多病人有中性白細胞趨化性缺損。所有病人IgE濃度均突出地增高［＞1000IU/ml(＞2400μg/L)］。有時有濕疹，鼻炎和哮喘等變態(tài)反應表現(xiàn)。其他實驗室所見有B細胞和T細胞免疫的細微(subtle)缺陷以及組織和血內(nèi)嗜酸粒細胞增多。免疫調(diào)節(jié)性T細胞異�？赡苁潜静〉幕救毕�。
治療為間斷或持續(xù)抗生素療法。甲氧芐氨嘧啶(TMP)，磺胺甲基異噁唑(SMZ)預防感染有效。
慢性肉芽腫病是一種白細胞殺菌功能受損的遺傳病，特征為皮膚，肺和淋巴結的廣泛肉芽腫性損害；高γ球蛋白血癥，貧血，白細胞增多；以及殺傷某些細菌和真菌的功能缺損。
多數(shù)病人為男性，以X連鎖隱性遺傳得��；少數(shù)病人可男可女，系常染色體隱性遺傳。白細胞不能產(chǎn)生過氧化氫，過氧化物和其他激活態(tài)氧，這可能是由于煙酰胺嘌呤二磷酸核苷(NADPH)氧化酶活性缺陷的結果。NADPH氧化酶有4種結構成分，分別是細胞色素b558的兩種膜亞單位(gp91phox和p22phox)和兩種cytosolic蛋白質(zhì)亞單位(p47phox和p67phox)。在X連鎖變異型(57%病例)，突變的基因與gp91phox有關。在3種常染色體隱性遺傳型，其突變型涉及p47phox(33%)，p22phox(5%)或p67phox(5%)。
癥狀，體征和診斷
慢性肉芽腫病常在幼兒期發(fā)作，但少數(shù)病人可延遲至十幾歲。臨床表現(xiàn)為產(chǎn)生過氧化氫微生物的反復感染，如金黃色葡萄球菌，沙雷菌屬，大腸桿菌和假單胞菌屬。這些細菌通常是不引起肉芽腫病的，但由于殺菌能力的缺損，它們得以在細胞內(nèi)存活。
慢性肉芽腫病臨床特征是化膿性淋巴結炎，肝脾腫大，肺炎，慢性感染的血液學所見。也可有頑固的鼻炎，皮炎，腹瀉，肛周膿腫，口腔炎，骨髓炎，腦膿腫，胃腸道阻塞性病變，腎泌尿道病變(肉芽腫形成所致)和發(fā)育遲緩。實驗室診斷根據(jù)粒細胞對四唑氮藍(NBT)還原能力下降或體外殺菌能力缺損。
治療
治療為間歇或持續(xù)應用抗生素，骨髓移植也有效。干擾素治療正在研究中。
白細胞粘附缺陷病(MAC-1/LFA-1/CR3缺陷)
白細胞粘附缺陷病是一種白細胞功能受損的常染色體隱性疾病，其特征是反復性或進行性軟組織壞死性感染，牙周炎，傷口愈合差，白細胞增多，臍索脫落延遲(＞3周)。
病人病情并不嚴重可存活至青年，其嚴重度與白細胞表面的一種特異性糖蛋白的缺陷程度相符，此糖蛋白促進細胞相互間反應和細胞移動，并可與補體片段相反應。由于它的缺陷使粒細胞(和淋巴細胞)不能很好地趨化，因而在細胞毒反應時不能很好地殺死細菌或吞噬細菌。
采用單克隆抗體(抗CD11或針對LFA-1的抗CD18)和流式細胞儀發(fā)現(xiàn)在白細胞表面此種抗原消失，或嚴重缺陷，以此可作為診斷。
治療
持續(xù)用有效的抗生素療法。γ干擾素療法可減輕感染的嚴重度和減少發(fā)作次數(shù)，這可能與增加非氧化抗微生物的活性有關。常用劑量為每周3次，皮下注射50μg/m2 。干細胞移植對嚴重的病人有效。
脾缺陷綜合征
脾缺陷綜合征指由于脾切除，先天性無脾，脾血栓形成(鐮狀細胞病)或浸潤性疾病(貯積病)所致功能性無脾所導致的對感染的易感性。
脾是網(wǎng)狀內(nèi)皮(單核-吞噬細胞)系統(tǒng)的主要吞噬器官，捕捉循環(huán)中的微生物。脾還是抗體合成的主要場所(參見第141節(jié))。無脾的病人，特別是幼兒，易發(fā)生急劇嚴重的流感嗜血桿菌，大腸桿菌，肺炎球菌和鏈球菌感染，以及較少見的其他感染。病兒在2～3歲內(nèi)應持續(xù)用抗生素預防感染；以后只要發(fā)作感染或作手術，即需給予抗生素。還應使用肺炎球菌，腦膜炎球菌及嗜血桿菌屬疫苗。經(jīng)用這些治療，預后是好的。
失蛋白性免疫缺陷病
失蛋白性免疫缺陷病為丟失血清蛋白導致伴有顯著低γ球蛋白血癥的繼發(fā)性抗體缺陷。
低γ球蛋白血癥是由于血清蛋白通過腎(腎病綜合征)，皮膚(嚴重燒傷或皮炎)或胃腸道(失蛋白性腸病，腸淋巴管擴張)丟失。白蛋白和其他血清蛋白同時丟失。
在胃腸道失蛋白性疾病還可有淋巴細胞丟失，導致淋巴細胞減少和細胞免疫缺陷。病人易發(fā)生主要革蘭氏陽性菌感染，但由于代償性抗體生成增加，盡管有顯著的低γ球蛋白血癥，也可不常發(fā)生感染。
矯治原有疾病可糾正免疫缺陷。若無法矯治，可用中鏈甘油三酯以使免疫球蛋白和淋巴細胞從胃腸道的丟失減少。
免疫缺陷和營養(yǎng)不良
伴有免疫缺陷的營養(yǎng)不良和感染是全世界嬰兒和兒童死亡的主要原因。若營養(yǎng)不良使體重減輕至＜80%期望均值時，可出現(xiàn)免疫功能的某些損害；若生長發(fā)育遲緩＜70%期望均值時，則常有嚴重的免疫功能損害。多數(shù)病人(神經(jīng)性厭食癥者除外)極易發(fā)生呼吸道感染，病毒性疾病和胃腸炎。這些感染增加代謝需要和降低食欲，從而導致更加營養(yǎng)不良和免疫缺陷的惡性循環(huán)。
免疫缺損主要是T細胞免疫缺陷伴皮膚無反應性，T細胞數(shù)減少，對有絲分裂原和抗原的增殖反應不良，淋巴因子(干擾素)和細胞毒活性缺陷。分泌型抗體濃度可能降低，但血清免疫球蛋白特別是IgE通常正�；蛟龈�。免疫損害的程度取決于營養(yǎng)不良的程度和持續(xù)時間以及并存的疾病，如感染或其他營養(yǎng)性缺陷。隨著營養(yǎng)狀況的恢復，免疫缺陷也迅速地好轉(zhuǎn)(參見第2節(jié))。
