遺傳病屬先天性潛病，愈來愈多的疾病被證實與遺傳有關(guān)。遺傳病是生前即埋伏于人體內(nèi)的定時炸彈，雖然十分隱匿，但也難免不露出痕跡。有遺傳病的人，往往從某些特定的外形和神態(tài)上刻下了抹不掉的“痕印”……
遺傳病是一種遺傳性疾病，產(chǎn)生的原因是由于人體的生殖細(xì)胞遺傳物質(zhì)發(fā)生病變所致。遺傳和變異是生物的特性，遺傳包括生理、病理及氣質(zhì)的傳遞。遺傳是導(dǎo)致遺傳性疾病的因素，包括染色體畸變和基因突變兩大類，目前遺傳性疾病已發(fā)現(xiàn)3000余種，而且發(fā)病率并不低，并且人體從頭到足都可以發(fā)生遺傳病，足見遺傳病對人類的威脅是比較大的。
據(jù)研究，越來越多的疾病在病因?qū)W方面與遺傳有關(guān)，或者部分地與遺傳有關(guān)，如肺癌即是。遺傳疾病給人們帶來的災(zāi)難是巨大的。
由于遺傳性疾病發(fā)病率逐漸增多，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)正在崛起。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳與醫(yī)學(xué)相結(jié)合的邊緣科學(xué)，它是研究遺傳和疾病關(guān)系的科學(xué)。臨床遺傳學(xué)則是具體研究遺傳性疾病的診斷及防治的，說明遺傳性疾病正日益受到重視。
先天性疾病并非都是遺傳病，有些先天性疾病是在母體胚胎時期得的疾病，稱為胎生病，如妊娠前三月母體患病毒性風(fēng)疹，則可能患先天性心臟病。還有報道認(rèn)為母親在懷孕階段服用雌激素，可導(dǎo)致女兒產(chǎn)生陰道癌。這些疾病雖然是先天而來，但并不是遺傳性疾病。遺傳性疾病是指父母親代生殖細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生病變引起的疾病。遺傳病的顯露，既可在胚胎期早發(fā)，也可在出生后的不同時期出現(xiàn)，有的在致病物質(zhì)的誘發(fā)下可以提前發(fā)病。目前三千多種遺傳病中，只能對幾百種有防治能力。
另外，遺傳病必須有遺傳基礎(chǔ)（基因)才能遺傳。每一種遺傳病的遺傳方式也并非相同，許多遺傳病必須有一定的后天條件才發(fā)病。遺傳病無論是染色體畸型或基因突變，都直接或間接地被后天環(huán)境影響著。環(huán)境條件既對遺傳性疾病有誘發(fā)作用。同樣也可以有牽制作用，甚至阻止作用。這就提供了人類有改變遺傳病在后天發(fā)生的可能，這是當(dāng)前臨床遺傳學(xué)的肩任。
遺傳性疾病分為兩類
（一)染色體病
由于染色體畸變所致的遺傳性疾患，稱為染色體病。發(fā)生機制為染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的變化。
染色體存在于細(xì)胞核中，每一個細(xì)胞中都有46條染色體（共23對)。受精卵在發(fā)育過程中是以有絲分裂進行的，有絲分裂包括著染色體單體進入子細(xì)胞。人體染色體中有一對為性染色體，22對為常染色體，性染色體決定著性的發(fā)育。常染色體則決定著智力和形體組織。
性染色體病指由X或Ｙ染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。主要特征為性發(fā)育不全及兩性畸型，包括先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（克氏綜合征)、先天性性發(fā)育不全綜合征（杜納綜合征)。性www.med126.com染色體病多于常染色體病。
常染色體病指1～22對染色體畸變引起的疾病。該病主要影響人體的智力及形體發(fā)育而導(dǎo)致畸形和發(fā)育不全，包括先天性愚型或伸舌樣白癡，群體發(fā)病率高達(dá)1∶660，（又稱三體綜合征)。此外白血病與常染色體異常也很相關(guān)。其他諸如遺傳性共濟失調(diào)癥、躁狂抑郁病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、家族性進行性舞蹈病、釉質(zhì)發(fā)育不良、兔唇、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、多囊腎、早禿、痛風(fēng)、軟骨發(fā)育不全性侏儒癥、原發(fā)性癲癇、白化病、甲狀腺腫性呆小病、原發(fā)性糖尿病、原發(fā)性高脂血癥、β型地中海性貧血等病均與染色體異常有關(guān)。
（二)基因遺傳病
基因遺傳病，由基因突變引起，包括單基因病和多基因病�；驗槿旧w上的一個“點”，人類基因約5億以上，一個染色體上即有若干個基因。因此染色體畸變引起的遺傳病僅400余種，而基因突變引起的遺傳病即有3000余種。幾乎是染色體病的10倍。
單基因病，僅為一雙染色體上單個基因或一對基因發(fā)生突變。所致的疾病稱為孟德爾氏遺傳病，有顯性和隱性之分。常見的有：血友病、蠶豆病、新生兒溶血病、原發(fā)性高脂血癥、腎性尿崩癥、腎性糖尿病、抗維生素Ｄ性佝僂病、假性肥大型進行性肌營養(yǎng)不良，先天性肌強直、嬰兒濕疹……
多基因病是一對以上的基因發(fā)生變化所致的疾病，皆為顯性，發(fā)病率較高。多基因病常見以下幾種：唇裂（土腭裂)、腭裂、精神分裂癥、先天性巨結(jié)腸癥、先天性畸形足、先天性幽門狹窄、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、脊柱裂、先天性心臟�。ǜ餍�)、無腦兒、糖尿病（早發(fā)型)冠心病、高血壓病、消化性潰瘍、哮喘等病。
以上說明，遺傳病是比較普遍存在的，其發(fā)病率并不低，且對人類健康的危害較大，因此研究遺傳潛病，揭示其先兆具有十分重要的實踐意義。
遺傳病基本上屬于先天性潛病，在潛病中占有很大的比重。因病證大多為隱匿性，癥狀在一生中沒有固定的顯露時期，很難得到早期診斷和治療。目前遺傳病已發(fā)現(xiàn)3000余種，但能預(yù)防和治療的僅數(shù)百種。遺傳病發(fā)病率并不低，并且還有不少疾病，雖然不屬于遺傳性疾病，但和遺傳密切相關(guān)。
任何一種疾病都不可能不露出一點跡象，遺傳性疾病也不例外，因此探索和揭示遺傳性疾病的預(yù)兆，對早期發(fā)現(xiàn)和早期治療遺傳性疾病有著深遠(yuǎn)的意義。
內(nèi)科疾病中，原發(fā)性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、糖尿病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、精神分裂癥、原發(fā)性癲癇、先天性心臟病、齲齒、血友病、消化性潰瘍、痛風(fēng)、動脈硬化、佝僂病等常見病都和遺傳有密切關(guān)系。因此，上述疾病必須注意家族系譜分析。然而有家族史的疾病不一定是遺傳性疾病，有些是由于環(huán)境因素造成的，由于家族都生活在共同的環(huán)境中，受共同的不利環(huán)境因素的干擾而形成共同的疾病。如有些近視、夜盲、單純性甲狀腺腫等，是由環(huán)境造成的，一旦環(huán)境改變了，就可消除，因此遺傳性疾病應(yīng)和地方性疾病相區(qū)別。遺傳性疾病必須是后代接受了親代傳遞的信息，才能發(fā)育成遺傳病，也即必須是親代雙方生殖細(xì)胞核中具有遺傳物質(zhì)（染色體異常或基因突變)致后代所成的疾病才為遺傳病。
有些遺傳性疾病要在后天一定的條件下才發(fā)病，環(huán)境中致變物質(zhì)對誘發(fā)遺傳性疾病有一定作用，因此改變環(huán)境因素是可以截斷某些遺傳疾病的。如有些疾病雖然和遺傳有關(guān)，但和與后天環(huán)境無關(guān)的某些遺傳性疾病不一樣，即并非必然發(fā)病。如改善環(huán)境因素和后天條件，是可以阻止發(fā)病的，就是說后天環(huán)境因素對大部分遺傳性疾病是有改變力的。如消化性潰瘍、冠心病、動脈硬化等。對與遺傳有關(guān)的疾病，除進行家族譜系分析之外，還應(yīng)盡早捕捉其先兆癥，以期早日發(fā)現(xiàn)（詳見第五編內(nèi)科疾病預(yù)兆學(xué))。
此外，某些癌與遺傳也有一定關(guān)系。如某些癌或傾向于癌的疾病，符合于簡單的孟德爾譜系定律。有不少癌與常染色體異常有關(guān)，如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、神經(jīng)纖維瘤和家族性腺瘤性結(jié)腸息肉。和遺傳有關(guān)的癌，或部分地和遺傳有關(guān)的癌，如肺癌、胃癌、白血病、乳腺癌等所謂家族性癌，都必須注意家族史、遺傳史才能早期發(fā)現(xiàn)。
祖國醫(yī)學(xué)對遺傳醫(yī)學(xué)也比較重視，2000多年前的《黃帝內(nèi)經(jīng)》對胎生病已經(jīng)有所認(rèn)識。如已明確癲癇為胎生病，故《素問·奇病論》曰：“人生而有病癲疾者……病名為胎病，此得之在母腹中時，其母有所大驚，氣上而不下，精氣并居，故令子發(fā)為癲疾也�！薄吨T病源候倫》也說：“又人在胎，其母卒大驚，精氣并居，令子發(fā)癲。”并提出了防治原則。
遺傳性疾病的早期發(fā)現(xiàn)
遺傳性疾病的早期發(fā)現(xiàn)，應(yīng)根據(jù)家族史（家族系譜)、婚姻史（近親)、胎產(chǎn)史（孕期接觸致畸變物質(zhì)如化學(xué)毒物、電離輻射、激素……)進行分析。早期治療則應(yīng)從胎孕期母體開始，如在妊娠后期給予維生素2
B可糾正隱性遺傳性癲癇。
至于遺傳性免疫缺陷癥，諸如吞噬細(xì)胞缺陷、補體缺乏癥、胸腺發(fā)育不全綜合征（Ｔ細(xì)胞缺乏)、遺傳性無丙球蛋白血癥等早期發(fā)現(xiàn)方法同上。
（一)遺傳病報標(biāo)征兆
1．頭部 小頭、方顱、囪門不閉、多毛。
2．眼 斜眼、鞏膜色澤異常、小眼裂。
3．耳 小耳、巨耳、低位耳、毛耳、耳廓異常。
4．鼻 凹陷鼻梁、大鼻孔、鼻孔外翻。
5．口 鯉魚嘴、小口、巨舌、兔唇、腭裂。
6．頸 縮頸、寬頸、蹼頸。
8．腹 腹直肌分裂、臍疝、腹股溝疝。
9．四肢 蹼趾（指)、短趾（指)、多趾（指)、肘外內(nèi)翻。
發(fā)現(xiàn)上述外形異常則應(yīng)進一步作家族系譜分析和染色體等檢查，以期早日確診。
（二)皮紋學(xué)對遺傳病的預(yù)兆意義
人體的皮紋是特定的，是由遺傳決定的，在胚胎發(fā)育第12～13周即形成。皮紋包括手的指紋、掌紋及足的趾紋及蹠紋。由于皮紋具有穩(wěn)定和特定的性能。因此不但法醫(yī)學(xué)上有法律性意義，而且在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中也有著重要的診斷價值。目前皮紋研究已發(fā)展成為一門新興的邊緣學(xué)科——皮紋學(xué)，專門研究皮膚嵴紋系統(tǒng)的形態(tài)、特征及功能，正被日愈應(yīng)用于臨床遺傳學(xué)中。
指紋的形態(tài)及總數(shù)的變化對染色體畸變疾病有一定的診斷意義。其中，紋形變化與常染色體有關(guān)，而皮紋的總數(shù)變化則與性染色體疾病較為密切。指紋型一般分為箕形、斗形及螺旋型三種。其中，斗形紋增多則有可能為性染色體畸變的征兆，提示先天性性發(fā)育不全，而十指皆為尺側(cè)箕（即＋指端指紋皆為偏斜于小指尺側(cè)的箕型)則有常染色體畸形的可能，為先天愚型或老年性癡呆所常見。斗型紋偏多還提示母體妊娠期可能患過風(fēng)疹，則應(yīng)進一步檢查先天性心臟病的可能。而掌紋如三條貫通為一條叫通關(guān)手，則提示先天性愚鈍。其次手掌遠(yuǎn)端ａｔｄ角異常也提示染色體畸變的可能。
足紋的早期診斷主要在于跖紋，即位于前足掌內(nèi)側(cè)大趾根部的“Ｓ”型花紋（又稱側(cè)弓紋)以及位于趾間的趾間紋。如趾間紋斗quanxiangyun.cn/sanji/形紋增多則可為性發(fā)育不全的征兆，可能出現(xiàn)先天性卵巢發(fā)育不全或先天性睪丸發(fā)育不全。
總之，皮紋畸形不僅為性發(fā)育異常及智力發(fā)育異常的預(yù)兆，而且還是許多內(nèi)科疾病的外兆。如先天性心臟病的手掌多有根部軸三角異常；精神分裂癥則可能出現(xiàn)指紋弓形紋增多及手掌ａｔｄ角增大。白血病的皮紋畸變特征又為手掌有猩猩紋、弓形紋增多，尺側(cè)指箕形紋減少等。
以上說明皮紋特征在遺傳性疾病方面有重要的診斷意義，掌握皮紋學(xué)將有助于早期發(fā)現(xiàn)和早期診斷先天性遺傳性疾病。
