| 疾病名稱（英文) | albinism |
| 拚音 | BAIHUABING |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 白化病是全身皮膚、毛發(fā)、眼全部或部分無色素。為先天遺傳性色素缺乏，主要由于缺乏酪氨酸酶或缺乏將酪氨酸轉(zhuǎn)送至黑色素細胞的滲透酶，致使色索顆粒不能形成所致。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 由于酪氨酸不能正常代謝為二羥苯丙氨酸而致黑色素合成障礙。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床表現(xiàn)和癥狀均較輕，可有部分色素存在。表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼全部或部分無色素。視網(wǎng)膜組織學(xué)檢查，除脈絡(luò)膜和視網(wǎng)膜色素上皮缺乏色素顆粒外，黃斑發(fā)育不良，無中央凹結(jié)構(gòu)。臨床上可分為：①完全型：即皮膚、毛發(fā)、眼全部受累，此為常染色體隱性遺傳。②不完全型：又分為兩類，一類僅眼部受損，為性連遺傳；另一類僅皮膚受侵為常染色體顯性遺傳。眼部癥狀有視力差（一般＜0．1)，伴屈光不正，但不能矯正；睫毛變白，虹膜色灰，瞳孔區(qū)呈紅色反光似燈籠狀，眼球震顫，眼底改變，由于缺乏色素，鞏膜完全暴露，故眼底呈黃白色，其上脈絡(luò)膜和視網(wǎng)膜血管清晰可見。黃斑標志不清，無中心反射。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 目前尚無法治療，如畏光嚴重可戴有色眼鏡。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
