| 疾病名稱（英文) | heredoataxia |
| 拚音 | YICHUANXINGGONGJISHITIAO |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性共濟失調(diào)是一組以共濟失調(diào)癥狀為主的家族遺傳性疾病。屬常染色體顯性或隱性遺傳。發(fā)病年齡可自嬰兒期至中年以后，均系緩慢起病進行性加重。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | 發(fā)病機制尚未闡明。血液或腦脊液中無異常，可能系因酶系統(tǒng)的缺陷所致。 |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | 其病理改變主要是髓鞘脫失及細胞減少。髓鞘脫失以脊髓小腦束及小腦中腳為主，但可延及各長束及小腦各聯(lián)系纖維。細胞減少以小腦的浦肯野細胞最重，但也可廣泛延及腦干，脊髓各核團。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | 遺傳性共濟失調(diào)癥診斷標準: （一)脊髓小腦變性的分型:本病的分型極為混亂，國際常用Greenfied分型（1958年)。 1.脊髓型， （1)Friedreich共濟失調(diào) Ⅰ.純粹型。 Ⅱ.伴腓骨肌萎縮。 Ⅲ.后索性共濟失調(diào)（Biemond)。 （2)遺傳性痙攣性共濟失調(diào)（也有合并（3)的家族)。 （3)遺傳性痙攣性截癱。 2.脊髓小腦型 （D)Menzel型遺傳性共濟失調(diào)（橄欖橋小腦萎縮)。 （2)亞急性脊髓小腦變性。 3.小腦型 （D)Holmes型遺傳性共濟失調(diào)。 （2)浦肯野細胞廣泛萎縮（中毒性及癌性)。 （二)診斷標準:日本厚生省特定疾患脊髓小腦變性調(diào)查研究班（1975年) 1.發(fā)病緩慢，病程為進行性。 2.部分病型常常發(fā)現(xiàn)家族性。 3.以共濟失調(diào)為主要癥狀，部分病例可伴有錐體束征、錐體外系征、末梢脊神經(jīng)引起的癥狀及脊柱彎曲、足畸形等。 4.分型如下（本研究班暫定分型) （1)以小腦損害為主的類型：晚發(fā)性小腦皮質萎縮、橄欖橋小腦萎縮等。 （2)脊髓小腦型。 （3)以脊髓損害為主的類型：Friedreich型共濟失調(diào)、遺傳性痙攣性截癱。 5.發(fā)病年齡：在大多數(shù)情況下，第4項中（1)于50歲左右，（2)于中年期，（3)于青春發(fā)育期前。 [附]伴發(fā)于代謝障礙、中毒、免疫異常的與本病有關的疾病有Refsum綜合征，Dassen-Kornz-weig綜合征，Hartnup病，亞急性脊髓小腦變性（癌性)，彌漫性Purkjne細胞萎縮（中毒性)，Louis-Bar綜合征等。 （三)典型脊髓型共濟失調(diào)的診斷標準（Barbeau1982年) 1.表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。 2.青春期前發(fā)病。 3.下肢繼而上肢出現(xiàn)共濟失調(diào)。 4.疾病早期就出現(xiàn)構音障礙。 5.下肢震動覺、位置覺消失。 6.下肢深反射消失。 7.在起病后2年內(nèi)發(fā)生進行性弓形足及脊柱側彎。 8.心向量圖、超聲心動圖常見心肌病的存在。 9.下肢的感覺誘發(fā)電位消失及上肢的神經(jīng)傳導延遲。 （四)遺傳性痙攣性截癱的診斷標準（平山1979年) 1.發(fā)病年齡及性別：幼兒期至青春期。男性較多。 2.遺傳形式：常染色體隱性遺傳。 3.發(fā)病形式：隱襲。 4.病程：以兩下肢痙攣性截癱開始，緩慢進行。 5.主要癥狀：①痙攣性癱瘓（下肢明顯)；②腱反射亢進、巴彬斯基征陽性。 6.陰性所見，①肌萎縮；②感覺障礙；③膀胱直腸障礙。 7.能與下列疾病鑒別（對家族史不明的病例更為重要)：脊髓腫瘤、脊髓梅毒、頸椎病、多發(fā)性硬化、肝性脊髓病等。 （五)國內(nèi)診斷標準 1.病程進展緩慢。 2.多有家族遺傳史，染色體檢查可有變異。 3.臨床上常見3個類型，典型者其特點如下 （1)Friedreich共濟失調(diào) ①兒童期發(fā)病，常染色體隱性遺傳。 ②以感覺性共濟失調(diào)為主（共濟失調(diào)、深感覺缺失、Romberg征陽性、腱反射消失)，尚有錐體束征及眼球震顫。 ③弓形足、脊柱后凸或側凸畸形。 ④心電圖可有異常。 （2)遺傳性痙攣性截癱 ①少年發(fā)病，多為顯性遺傳，也可為隱性遺傳。 ②以痙攣性截癱為主，尚可有小腦癥狀，構音障礙，肌肉萎縮和智力障礙。 ③弓形足、脊柱后凸或側凸畸形。 （3)Marie共濟失調(diào) ①青年發(fā)病，顯性遺傳。 ②以小腦性共濟失調(diào)（共濟失調(diào)、眼球震顫、構音障礙、嗆咳等)和錐體束損害為主。 ③尚可有錐體外系和顱神經(jīng)損害癥狀以及精神癥狀。 ④感覺障礙和骨骼畸形少見。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 診斷依據(jù)：主要為臨床綜合征。注意排除上頸段與顱后窩的占位性病變或枕大孔區(qū)畸形。注意有無少汗、陽萎、尿失禁及直立性低血壓等自主神經(jīng)功能障礙的表現(xiàn)，以便及早發(fā)現(xiàn)多系統(tǒng)變性的病例。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 遺傳性共濟失調(diào)可分為以脊髓癥狀為主及以小腦癥狀為主的兩大類。共同的癥狀為共濟失調(diào)，可因病損的波及范圍不同及各受侵結構病損程度不同而癥狀差異頗大。甚至在一個家族中患病各成員的臨床綜合征也可各不相同。臨床無癥狀的成員也可以有骨骼方面的異常如弓形足、脊柱畸形或有反射改變。 較常見以脊髓癥狀為主的有Friedreich共濟失調(diào)、肌萎縮型共濟失調(diào)及遺傳性痙攣性截癱。以小腦癥狀為主的有Marie共濟失調(diào)、橄欖橋腦小腦萎縮、小腦皮質萎縮及肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙。但�？梢娂安坏湫筒±�。1、Friederich共濟失調(diào)癥：呈常染色體隱性遺傳。多數(shù)在少年期起病。下肢步態(tài)不穩(wěn)，伴肌張力減低，腱反射降低或消失，深感覺障礙，以后癥狀擴展到上肢。常有軀干平衡困難、語言不清、眼球震顫、脊柱側凸或后凸與弓形足或馬蹄內(nèi)翻足畸形。偶有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、精神癥狀，心臟或內(nèi)分泌障礙等。如伴有腓肌萎縮，則稱腓肌萎縮型共濟失調(diào)（Roussy-Levy綜合征)。2、遺傳性痙攣性截癱：多數(shù)呈常染色體顯性遺傳。兒童期發(fā)病，男性較多于女性。首發(fā)癥狀為剪刀樣步態(tài)，以后可發(fā)展至上肢與腦干，出現(xiàn)語言不清、吞咽困難、強笑強哭。跖反射呈伸性，無感覺障礙�；虬橐暽窠�(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、眼球震顫，可有弓形足與脊柱側凸。3、Marie共濟失調(diào)：呈常染色體顯性遺傳。成年以后起病，首發(fā)癥狀為步態(tài)不穩(wěn)，以后上肢共濟失調(diào)，均呈痙攣性，伴腹壁反射消失，跖反射伸性。語言不清較常見，眼球震顫少見�？捎幸暽窠�(jīng)萎縮、眼肌癱瘓、吞咽困難等腦神經(jīng)障礙，部分患者具有情緒欣快與智能衰退。無骨骼畸形。4、橄欖腦橋小腦萎縮：呈常染色體顯性遺傳。中年后起病，散發(fā)者也不少。主要癥狀為小腦性共濟失調(diào)，影響肢體與軀干。伴有語言不清，尚可有“軟腭震顫”，吞咽困難，眼球震顫。如果累及基底節(jié)與大腦皮質時，則出現(xiàn)震顫麻痹綜合征與智能障礙。如伴有直立性低血壓，則稱為shy-Drager綜合征（見“原發(fā)性直立性低血壓”條)。5、小腦皮質萎縮：呈染色體顯性遺傳，50歲后起病，步態(tài)不穩(wěn)，逐漸累及上肢，無明顯的軀干共濟失調(diào)與語言不清。眼球震顫系晚期癥狀。6、肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙：（Ramsay—Hunt綜合征)呈常染色體顯性遺傳，主要為進行性小腦共濟失調(diào)，震顫，語言不清，肌張力降低與粗大的肌陣攣。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 并需與腓肌萎縮遺傳性共濟失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎、共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥、棘紅細胞α脂蛋白缺乏癥（Bareen-Kornzweig綜合征)等相鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | 好轉：自覺癥狀改善，體征可無變化。 |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療要點：訓練共濟失調(diào)肢體動作的正確性，推拿、按摩以促進肌張力與防止攣縮。輕度關節(jié)畸形可考慮手術整形。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 |
