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神經(jīng)精神疾病診斷學(xué):第二節(jié) 神經(jīng)病綜合征(四)syndromes of nervous diseases

四十五、Morvan 氏綜合征目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞癥伴發(fā)的上肢肢端營養(yǎng)不良或遺傳性感覺神經(jīng)根病引起的下肢斷趾癥!静∫蚝蜋C(jī)理】常見病因?yàn)榧顾杩斩窗Y、麻歲神經(jīng)炎、糖尿病神經(jīng)炎、遺傳性感覺性神經(jīng)根病、兒童進(jìn)行性感覺神經(jīng)炎等。關(guān)于發(fā)病機(jī)理,有人認(rèn)為由于…

四十五、Morvan 氏綜合征

目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞癥伴發(fā)的上肢肢端營養(yǎng)不良或遺傳性感覺神經(jīng)根病引起的下肢斷趾癥。

【病因和機(jī)理】

常見病因?yàn)?a class="channel_keylink" href="http://quanxiangyun.cn/tcm/2009/20090113022114_76402.shtml" target="_blank">脊髓空洞癥、麻歲神經(jīng)炎、糖尿病神經(jīng)炎、遺傳性感覺性神經(jīng)根病、兒童進(jìn)行性感覺神經(jīng)炎等。關(guān)于發(fā)病機(jī)理,有人認(rèn)為由于痛覺缺失后,引起多次重復(fù)的燒傷和外傷;有人認(rèn)為與植物神經(jīng)有關(guān),即植物神經(jīng)障礙后,由于外界刺激,引起出汗和血管運(yùn)動(dòng)調(diào)節(jié)功能不良,產(chǎn)生局部缺血、瘀血、水腫和組織壞死;此外,植物神經(jīng)還有直接營養(yǎng)組織的因子,缺乏后便引起壞死。

【臨床表現(xiàn)】

特征為肢體癱瘓、感覺障礙、手指(趾)無痛性壞死。

11~30歲發(fā)病,起病隱襲。頸部損害最常見,表現(xiàn)為單側(cè)手指麻木,局部痛溫覺缺失,但觸覺和深感覺存在,病變由一側(cè)臂和上胸部發(fā)展至雙側(cè),最后手無力、萎縮、爪狀變形、深部反射消失,頸部強(qiáng)直,強(qiáng)烈的自發(fā)性疼痛。延髓損害累及面部,腰部損害累及下肢和盆帶。檢查發(fā)現(xiàn)病變區(qū)域痛覺障礙、營養(yǎng)障礙和潰瘍,肌肉萎縮和自發(fā)性收縮,共濟(jì)失調(diào),可能有Charcot氏關(guān)節(jié)、神經(jīng)原性膀胱,常見Horner氏綜合征。

【鑒別診斷】

(一)脊髓空洞癥(syringomyelia) 是一種緩慢進(jìn)展的脊髓及(或)延髓的退行性病變。發(fā)病年齡通常20~30歲,臨床特征是受損節(jié)段的分離性感覺障礙、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原障礙、長傳導(dǎo)束功能障礙以及營養(yǎng)障礙。病程進(jìn)展緩慢,最早出現(xiàn)的癥狀呈節(jié)段性分布,首先影響上肢。CT和MRI可明確診斷,尤其是MRI是目前最有效的診斷方法。

(二)麻風(fēng)性神經(jīng)炎(leprosis neuritis) 在過敏或結(jié)核型麻風(fēng)中常侵犯周圍神經(jīng)。起病緩慢,受損神經(jīng)支配區(qū)域疼痛,短暫的感覺過敏。嚴(yán)重搔癢,繼有“手套—襪子”型或節(jié)段性分布的感覺缺失。肢體遠(yuǎn)端肌軟弱、萎縮,腱反射減退或消失,爪狀手或垂足。因Ⅴ、顱神經(jīng)受損造成面部感覺缺失或癱瘓也常見,肢體植物神經(jīng)功能紊亂和營養(yǎng)障礙明顯。周圍神經(jīng)粗大如強(qiáng)索狀,以尺神經(jīng)和頸神經(jīng)淺支最易觸到。鼻粘膜上找到抗酸桿菌可以確診,必要時(shí)對(duì)可疑病變神經(jīng)活檢以助診斷。

(三)糖尿病性神經(jīng)病(diabetic neuropathy) 糖尿病對(duì)周圍和中樞神經(jīng)均可造成損害,但周圍性損害多見,多見于四肢遠(yuǎn)端(特別是下肢),女性多見,有多種臨床類型。感覺性神經(jīng)病麻木型為肢體遠(yuǎn)端對(duì)稱性麻木、蟻?zhàn)吒械犬惓8杏X,疼痛型則為肢端自發(fā)性灼痛、閃電樣疼痛,或兩型并存。若合并有肌力減退和肌肉萎縮則稱感覺運(yùn)動(dòng)性多發(fā)性神經(jīng)病。植物神經(jīng)病常見瞳孔和淚腺分泌的障礙,心血管、胃腸道、泌尿生殖系及汗液分泌功能障礙等。此三型多合并Morvan氏綜合征。

(四)遺傳性感覺神經(jīng)根神經(jīng)。╤ereditary sensory radicular neuropathy) 本病多數(shù)呈常染色體顯性遺傳。通常在20~30歲、偶爾在兒童起病,最突出的癥狀為足底受壓部位反復(fù)發(fā)生潰瘍,最早出現(xiàn)的癥狀常為足底第一跖骨頭部位皮膚黑痂,臥床休息后可愈合,但下地活動(dòng)又復(fù)發(fā)。感覺喪失呈“襪套”型,以肢體遠(yuǎn)端最嚴(yán)重,至近端逐漸轉(zhuǎn)至正常,足部和小腿下端皮膚的痛溫覺和精細(xì)辨別覺可能完全消失。

四十六、Naffziger氏綜合征

又稱前斜角肌綜合征、Adson氏綜合征、Coote氏綜合征。

【病因和機(jī)理】

由于在前斜角肌和中、后斜角肌間經(jīng)行的臂叢和鎖骨下動(dòng)脈在兩肌間受壓引起。常需頸肋或畸形的第一肋骨等解剖因素,以及由于搬運(yùn)重物或肌肉松弛使用下垂等附加因素共同作用。

【臨床表現(xiàn)】

特征為自肩部向上肢放射的疼痛、感覺異常、肌力降低以及上肢的血循環(huán)障礙。

多見于20~30歲女性,右側(cè)較多見。癥狀一般逐漸發(fā)生,均以疼痛起病,程度不一,主要表現(xiàn)為自肩部向上肢放射的疼痛和麻木感,強(qiáng)烈時(shí)可至手的尺緣,有時(shí)向橈側(cè)擴(kuò)展,前斜角肌第一肋骨附著部有壓痛,上肢伸展及外旋使疼痛加劇,托住肘部讓肩被動(dòng)向上疼痛緩解,勞累時(shí)加重,休息時(shí)減輕。運(yùn)動(dòng)障礙出現(xiàn)較遲,表現(xiàn)為肌無力和肌萎縮,主見于手部小肌.血液循環(huán)障礙少見,偶見手部呈雷諾氏現(xiàn)象。

Adosn試驗(yàn)、緊肩試驗(yàn)及肩外轉(zhuǎn)試驗(yàn)陽性。用Seldinger法做鎖骨下動(dòng)脈造影,并結(jié)合以上試驗(yàn)可明確受壓部位。

【鑒別診斷】

(一)肌萎縮側(cè)索硬化(amyo trophic lateral scerosis) 是成年期的一種進(jìn)行性疾病quanxiangyun.cn/shouyi/。30歲以前不常見,通常在40~50歲發(fā)病,男性多見。臨床特別是隱襲起病,緩慢加重的上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)性癱瘓、肌束顫動(dòng)和肌肉萎縮,腱反射亢進(jìn)和病理反射,而多無感覺障礙,最常見的發(fā)病征象是手部小肌的萎縮與無力,逐漸擴(kuò)展到軀干及頸部。肌電圖檢查有診斷價(jià)值。

(二)脊髓空洞癥。╯yringomyelia)參閱Morvan氏綜合征。

(三)脊髓腫瘤(spinal tumor) 原發(fā)腫瘤多見于中年,轉(zhuǎn)移性腫瘤以老年居多。頸髓腫瘤壓迫脊神經(jīng)根引起分布區(qū)域的間歇性刺痛或刀割樣、電擊樣痛、以及蟻?zhàn)、麻木等感覺異常,易與Naffziger氏綜合征混淆。但脊髓腫瘤進(jìn)行性發(fā)展,脊髓部分受壓,受壓平面下的肢體運(yùn)動(dòng)、感覺的擴(kuò)約肌功能減弱或消失。脊柱平片50%見骨質(zhì)變化,脊髓造影、CT、MRI有助于診斷,尤以MRI價(jià)值最大。

(四)臂叢神經(jīng)炎(brachial plexus neuritis) 多見于成年人。常在受寒、流感后急性或亞急性起病,疼痛首先在頸根部及鎖骨上部,迅速擴(kuò)展至肩后部,數(shù)日后即傳布到上臂、前臂及手,開始疼痛呈間歇性,不久即為持續(xù)性而累及整個(gè)上肢,患者采取上肢肘屈的姿勢。上肢肌力減弱,肌肉萎縮及皮膚障礙常不明顯。

(五)頸椎病(cervical spondylosis) 好發(fā)于40~60歲,男性多于女性。主要表現(xiàn)為不同程度的頸部疼痛,并向肩、臂、前臂和手指放射,伴有上肢感覺障礙和腱反射減弱,并有Hoffmann氏征,下肢肌張力增高,腱反射亢進(jìn)或出現(xiàn)病理反射。應(yīng)結(jié)合X線的異常發(fā)現(xiàn)進(jìn)行全面分析。

(六)頸椎后縱韌帶骨化癥(ossification of posterior longudinal ligment) 臨床表現(xiàn)出脊髓型頸椎病相似,以前多認(rèn)為是頸椎病的一個(gè)類型,現(xiàn)明確為一種獨(dú)立的疾病。疼痛均于頸椎過度活動(dòng)時(shí)出現(xiàn),初期癥狀以神經(jīng)根受壓為主,由手指逐漸向頸、肩、上臂等處發(fā)展,繼而麻木、無力、四肢不完全性痙攣性癱,伴生理反射亢進(jìn)、病理反射陽性,感覺障礙不規(guī)則而彌散。頸椎X線片有特征性改變,側(cè)位片中可見在上頸椎體的后面有條索狀骨化陰影,范圍自C2下延,可跨越2至10個(gè)余個(gè)椎體不等。

(七)其它 還應(yīng)與頸椎間盤突出、閉塞性脈管炎、Dupuy6tren氏攣縮、皮肌炎等鑒別。

四十七、Nothnagel氏綜合征

又稱眼肌麻痹—小腦共濟(jì)失調(diào)綜合征。

【病因和機(jī)理】

多見于腫瘤,特別是松果體瘤,也見于血管障礙,損害四疊體、中腦導(dǎo)水管周圍和水腦蚓部等引起。

【臨床表現(xiàn)】

單側(cè)眼病變,受損同側(cè)眼運(yùn)動(dòng)麻痹,常有注視麻痹,尤其是向上注視麻痹。共濟(jì)失調(diào)步態(tài),上肢運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào),也可有對(duì)側(cè)小腦共濟(jì)失調(diào)?珊喜嗜睡。

【鑒別診斷】

(一)松果體瘤(dimeal body tumor) 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要為兩眼上視不能,動(dòng)眼神經(jīng)麻痹使眼球運(yùn)動(dòng)障礙,共濟(jì)失調(diào),瞳孔反射改變包括阿—羅瞳孔,嗜睡等?珊喜性早熟,僅見于男孩,發(fā)育遲緩,性征發(fā)育不良及尿崩癥,80%病人有顱內(nèi)壓增高癥狀。X線片中松果體鈣化。CT更有助于診斷。

(二)中腦梗塞(mesencephalon infarction) 常于安靜休息時(shí)發(fā)病,癥狀常在幾小時(shí)或較長時(shí)間內(nèi)逐漸加重,意識(shí)常保持清晰,而局灶性神經(jīng)功能缺失則比較明顯,可見病變側(cè)動(dòng)眼神經(jīng)麻痹及對(duì)側(cè)偏癱,或病變側(cè)動(dòng)眼神經(jīng)麻痹、共濟(jì)失調(diào)及上肢動(dòng)作不穩(wěn),瞳孔反射改變等。腦脊液清晰、壓力不高。腦成像檢查和腦血管造影能明確診斷。

(三)腦動(dòng)靜脈畸形(cerebrai arteriovemous malformation) 位于第三腦室頂部周圍的動(dòng)脈畸形因“腦溢血”出血或畸形血管直接壓迫等原因出現(xiàn)Nothnagel 氏綜合征,但病人多有抽搐、頭痛腦出血史。腦血管造影最具診斷意義,CT、MRI也助診斷和鑒別診斷。

(四)Benedict氏綜合征 由腦橋和延髓廣泛性損害引起。表現(xiàn)為病損同側(cè)小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、瞳孔縮小、瞼下垂、對(duì)側(cè)上、下肢輕癱和感覺障礙等。

(五)Babinski-nageotte氏綜合征 由腦橋和延髓廣泛性損害引起。表現(xiàn)為病損同側(cè)小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、瞳孔縮小、瞼下垂、對(duì)側(cè)上、下肢輕癱和感覺障礙。

四十八、Parinaud氏綜合征

又稱上丘腦綜合征、中腦頂蓋綜合征、上仰視性麻痹綜合征。

【病因和機(jī)理】

顱內(nèi)腫瘤,如松果體腫瘤、胼胝體腫瘤、中腦腫瘤,以及血管病變損害皮質(zhì)頂蓋束等引起。發(fā)明和機(jī)理尚不明確。

【臨床表現(xiàn)】

特征為兩眼同向上視不能、兩側(cè)瞳孔等大、光反應(yīng)及調(diào)節(jié)反應(yīng)消失。

表現(xiàn)為眩暈,有時(shí)共濟(jì)失調(diào)。瞼下垂,復(fù)視,雙眼同向上視運(yùn)動(dòng)麻痹,但無會(huì)聚性麻痹。退縮性眼球震顫,瞳孔變位,眼底見視神經(jīng)乳頭水腫。

【鑒別診斷】

(一)顱內(nèi)腫瘤

1.松果體瘤(pineal body tumor):參閱Nothnagel氏綜合征。

2.胼胝體腫瘤(corqus callusum tumor):此處腫瘤都侵犯鄰近腦組織,臨床表現(xiàn)實(shí)際是鄰近結(jié)構(gòu)受損的結(jié)果。胼胝體后部的腫瘤可引起與松果體瘤相似的癥狀,早期出現(xiàn)Parinaud氏綜合征表現(xiàn),腦積水及顱內(nèi)高壓癥狀較易出現(xiàn)。凡臨床表現(xiàn)有進(jìn)行性癡呆,伴有雙側(cè)大腦半球損害癥狀及顱內(nèi)增高者均應(yīng)考慮之。

(二)腦梗塞(cerebral infarction) 中腦等部位的梗塞可出現(xiàn)Parinaud氏綜合征,但多伴有其它感覺運(yùn)動(dòng)障礙等局灶癥狀,多于安靜時(shí)起病,病情進(jìn)展數(shù)小時(shí)至數(shù)日停止,多意識(shí)清醒。腦脊液清晰,壓力正常。

四十九、Parry-Romberg氏綜合征

又稱Rpmberg氏病,進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥。

【病因和機(jī)理】

病因未明 ?赡転檫z傳疾病。認(rèn)為是植物神經(jīng)系統(tǒng)的中樞性或周圍性損害,引起單側(cè)面部組織的營養(yǎng)障礙,單側(cè)面部組織全部萎縮,其中皮下脂肪組織和結(jié)締組織萎縮較明顯。15%伴有大腦半球萎縮,可能是同側(cè)、對(duì)側(cè)或雙側(cè)性的。

【臨床表現(xiàn)】

特征為面偏側(cè)組織一部或全部進(jìn)行性萎縮。

女性約占3/5,20歲前發(fā)病者占3/4,起病隱襲。左側(cè)較多見,面部萎縮多從一部分開始,進(jìn)展速度不定,一般約2~10年發(fā)展成面偏側(cè)全部萎縮。5%的病例累及兩側(cè)面部,除面部萎縮外,?缮婕败涬、舌和口腔粘膜,偶見同側(cè)頸、胸以至軀干和四肢萎縮(約占10%)。患側(cè)面部凹陷呈老人貌,與健側(cè)呈鮮明對(duì)照,頭發(fā)、眉毛、睫毛常脫落,有白斑、皮膚痣等?捎忻嫱椿偏頭痛,感覺障礙少見,除患側(cè)汗腺和淚腺調(diào)節(jié)障礙外,可見Horner氏綜合征,少數(shù)患者有癲癇發(fā)作,約半數(shù)腦電圖有陣發(fā)性活動(dòng)。伴有大腦萎縮者可有偏癱、偏身感覺障礙、偏、失語等。

【鑒別診斷】

(一)進(jìn)行性系統(tǒng)性硬化癥(progressive systemic sclerosis) 為一種風(fēng)濕性疾病,一型局限于皮膚,另一型兼及內(nèi)臟 。常為20~50歲間的育齡婦女,男女之比約為1:2~3。常先有雷諾氏現(xiàn)象(90%)或?qū)ΨQ性手指腫脹可僵硬,皮膚病變一般先見于手指和雙手或顏面,呈腫脹浮腫,無壓痕(腫脹期),繼之皮膚增厚變硬如皮革,無光澤(硬化期),最后皮膚萎縮(萎縮期),皮膚病變逐漸向臂、頸、胸腹部蔓延。面部正常皮紋消失,面容刻板,張口困難,硬化部位色素沉著,間以脫色斑。

(二)面—肩—肱型肌營養(yǎng)不良癥(facioscapulohumeral mucular dystrophy) 發(fā)生于青少年的緩慢進(jìn)行的面肌萎縮,特殊的“肌病面容”,為上瞼稍下垂,額紋和鼻唇溝消失,表情運(yùn)動(dòng)微弱或消失,因口輪匝肌的硬性肥大嘴唇顯得增厚而微翹(臉)。伴閉眼不緊,吹氣鼓腮不能,肱、肩、面肌肉萎縮,上臂抬舉無力,上肢平舉時(shí)肩胛骨呈現(xiàn)翼樣突破。血清激酸磷酸激酶(CPK)、丙酮酸激酶(PK)等活性增高。

(三)進(jìn)行性脂肪營養(yǎng)不良(lipodystrophy) 女性多見,多于5~10歲前后起病,常對(duì)稱性分布,進(jìn)展緩慢。特征為進(jìn)行性的皮下脂肪消失或消瘦,起病于面部,面頰及顳颥部凹入,皮膚松弛,失去正常彈性,眼眶深陷,繼之影響頸、肩、臂及軀干。部分病例病變僅局限于面部或半側(cè)面部、半側(cè)軀體,可能與Parry -Rombery氏綜合征混淆,但前者活組織檢查僅皮下脂肪組織消失。

五十、Riley-Day氏綜合征

又稱家族性植物神經(jīng)失調(diào)癥,系一種先天性感覺異常綜合征。

【病因和機(jī)理】

未明 。屬常染色體隱體遺傳?赡転樯窠(jīng)系統(tǒng)、特別是植物神經(jīng)系統(tǒng)先天性功能異常。

【臨床表現(xiàn)】

特征為豐富多樣的植物神經(jīng)功能失常,無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽困難、偶發(fā)高熱及舌部曹蕈裝乳頭缺失等。

幾乎全部發(fā)生于Ashkenazic猶太人。出生后即發(fā)現(xiàn)不能流淚,角膜痛覺減退,味覺缺乏,肌內(nèi)活動(dòng)不協(xié)調(diào),吞咽和構(gòu)音障礙,直立性低血壓,原發(fā)性高血壓,不可解釋的發(fā)熱,情緒不穩(wěn)定,異常出汗,周期性嘔吐,常有肺部感染。50%病人角膜潰瘍,舌缺乏葉蕾和蕈狀乳頭,脊椎后凸,偶見Charcoat關(guān)節(jié),Romberg氏征陽性;颊咂(nèi)注射組胺常無疼痛無紅暈反應(yīng);對(duì)去甲腎上腺素敏感,少量靜脈滴注能引起嚴(yán)重高血壓;2.5%乙酰甲膽堿、毛果蕓香堿液滴眼引起小瞳癥,而對(duì)去甲腎腺上素液瞳孔反應(yīng)正常。尿高香草酸與香草扁酸比值升高。

【鑒別診斷】

(一)急性自主神經(jīng)。╝cute autonomous neuropathy) 急性起病,臨床表現(xiàn)為視力模糊,瞳孔對(duì)光及調(diào)節(jié)反射異常,出汗少,無淚液,位置性低血壓,尿潴留等。多數(shù)病例在數(shù)月或數(shù)周后自行恢復(fù)。2.5%乙酰甲膽堿滴液常引起瞳孔縮小,而皮內(nèi)注射組織胺后反應(yīng)正常。

(二)Sjogree氏綜合征 主要特征為淚、唾液分泌明顯減少,表現(xiàn)為干燥性角膜炎,口腔干燥,粘膜干裂,腮腺腫大,伴有類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,以及皮膚干燥無汗、胃酸缺乏、肝脾腫大等。

五十一、 Roth氏綜合征

又稱,Bernharat-Rondrome綜合征、感覺異常性肢痛。

【病因和機(jī)理】

部分病人原因不明,繼發(fā)性者原因如下:

1.局限性:

(1)椎管內(nèi)或椎管旁:脊髓病變?nèi)?a class="channel_keylink" href="http://quanxiangyun.cn/tcm/2009/20090113023655_77812.shtml" target="_blank">多發(fā)性硬化、脊髓空洞癥、梅毒;脊神經(jīng)根性如神經(jīng)根炎、神經(jīng)根受壓;脊膜性如脊膜炎、脊髓麻醉;椎間性如腰椎間 盤突出、骨刺、骨炎、脊椎滑脫癥。

(2)腰部:腰部手術(shù),回盲部炎癥、腫瘤、尿道結(jié)石,盆腔炎,妊娠等。

(3)末梢性:局部感染,脂肪瘤,肉瘤,旋毛蟲病,緊腰衣帶等。

2.全身性:

(1)中毒:酒精、麻醉劑、等中毒。

(2)代謝性:糖尿病,痛風(fēng),維生素缺乏等。

(3)感染:單純皰疹,流感,風(fēng)濕熱,瘧疾猩紅熱等。

(4)寒冷暴露、溫?zé)岽碳ぁ?/p>

最多見的原因是機(jī)械性壓迫,損傷股外側(cè)皮神經(jīng)。

【臨床表現(xiàn)】

特征為大腿前外側(cè)面皮膚疼痛和感覺異常。

多見于40歲左右男性,多為一側(cè)性。多因大腿前外側(cè)面發(fā)麻而引起注意,早期多呈間歇性,逐漸加重,轉(zhuǎn)變?yōu)樽茻岣泻统掷m(xù)性疼痛,感覺減退,也有痛覺缺失者。皮膚障礙區(qū)出汗異常,皮膚萎縮,髂前上棘內(nèi)側(cè)及下方壓痛。加重因素有步行、站立時(shí)間過長、衣服磨擦、大腿過度伸展等。

【鑒別診斷】

(一)脊髓梅毒(spinal syphilis)

1.梅毒性脊髓炎(syphilitic myelitis) 是梅毒性神經(jīng)損害的早期癥狀,常在梅毒感染后3~5年發(fā)病。包括脊髓損害、脊髓硬脊膜炎、脊髓脊膜炎、脊髓動(dòng)脈內(nèi)膜炎、神經(jīng)根炎等所致癥狀,表現(xiàn)為根痛、截癱和大、小便功能障礙。反應(yīng)素絮狀試驗(yàn)(VDRL)和密螺旋體熒光抗體吸附試驗(yàn)(FTTA—ABS)陽性。

2.脊髓旁(tabes dorsalis) 常在梅毒感染后10~30年發(fā)病。表現(xiàn)為好發(fā)于下肢的閃電樣疼痛或感覺過敏,腰部緊束感,深感覺障礙并感覺性共濟(jì)失調(diào),括約肌功能障礙,陽萎和內(nèi)臟危象,眼部癥狀包括阿—羅瞳孔、復(fù)視,第ⅢⅣ對(duì)顱神經(jīng)麻痹,營養(yǎng)性潰瘍。免疫定位試驗(yàn)(TRI)和VDRL、FTA—ABS陽性。

(二)脊髓空洞癥(syringomyelia) 參閱Morvan氏綜合征。

(三)多發(fā)性硬化(multiple Sclerosis) 參閱Louis-Bar氏綜合征。

(四)脊髓蛛網(wǎng)膜炎(spinal arachnoiditis) 系繼發(fā)于某種致病因素的反應(yīng)性炎癥。局限型者常在急性感染、發(fā)熱后隨即出現(xiàn)根疼及較明顯而固定的感覺障礙,有時(shí)運(yùn)動(dòng)障礙。其中囊腫型與脊髓腫瘤很相似,而單純局部粘連型呈節(jié)段性感覺障礙,括約肌功能障礙不明顯,如炎癥僅侵及幾個(gè)脊神經(jīng)根,則表現(xiàn)根痛,或相應(yīng)節(jié)段的肌肉萎縮或無力。脊髓造影有診斷價(jià)值。

(五)脊髓腫瘤(spinal tumor) 參閱Naffziger 氏綜合征。

(六)腰椎間盤突出癥(herniation of the lumbar intervertebral discs) 主要表現(xiàn)為長期下背部疼痛史,彎腰、負(fù)重誘發(fā),休息后消失,發(fā)作時(shí)典型坐骨神經(jīng)痛,以及小腿、中部皮膚針刺或麻木感,檢查腰椎的正常前凸消失,椎旁肌肉強(qiáng)直,病變兩旁及棘突叩痛及壓痛,病側(cè)直腿抬高試驗(yàn)不超過30°。脊髓造影、CT、MRI有助于定位、定性診斷。

(七)糖尿病性神經(jīng)。╠iabetic neuropathy)參閱Morvan氏綜合征。

(八)其它 本病的其它病因,通過詳細(xì)詢問病史、認(rèn)真的體格檢查及必要的輔助檢查,多不難做出明確診斷。但由于本病病因復(fù)雜,應(yīng)首先排除脊髓腫瘤等嚴(yán)重疾病,以免延誤治療。

(九)股神經(jīng)炎(femoral neuritis) 本病應(yīng)避免與股神經(jīng)炎混淆。后者的感覺障礙擴(kuò)及大腿前內(nèi)側(cè)面、股前肌群肌力降低、膝反射減退或消失,有助于鑒別。

五十二、Rubinstein-Taybi氏綜合征

又稱Rubinstein氏綜合征、闊拇指巨趾綜合征,為一種獨(dú)立疾病。

【臨床表現(xiàn)】

特征為短粗拇指(趾)、精神發(fā)育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓,瞼裂低斜,瞼下垂,偶有內(nèi)瞼贅皮,眼球突出,斜視,鼻梁寬,鼻膈長,上頜發(fā)育不全,耳的大小、形狀、位置異常,腭高弓狀。拇指(趾)短粗。皮紋變化無特異性,包括褶條數(shù)少,拇指尖皮紋呈外三角,魚際區(qū)小魚際區(qū)底部尺骨襻有特征性的紋型,Allucal區(qū)f三角側(cè)方移位,e三角有或無?珊喜⒂凶倒、胸骨和肋骨異常,先天性心臟畸形,泌尿系統(tǒng)異常等。

【鑒別診斷】

(一)Treacher-Collins綜合征 相似點(diǎn)為高口蓋、反蒙古樣瞼裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins綜合征多見于高加索人,有耳聾、下頜發(fā)育不全、顴骨變平、眼瞼和外耳缺損,嘴大等特征可鑒別。

(二)Hallerman-Streiff氏綜合征 相似點(diǎn)為反蒙古樣瞼裂、鳥嘴樣鼻梁等。但Hallerman -Streiff氏綜合征有顱骨發(fā)育不全,伴先天性白內(nèi)障和毛發(fā)稀少,藍(lán)鞏膜,角膜畸形。X線呈下頜發(fā)育不良、顳關(guān)節(jié)向前移位,髁狀突可完全缺如的特征改變。

五十三、Schwartz-Jampel氏綜合征

又稱軟骨營養(yǎng)障礙性肌強(qiáng)直。

【病因和機(jī)理】

病因未明。病人尿液中硫酸軟骨素異常增多,故認(rèn)為可能屬于硫酸軟骨素-4尿的一種粘多糖異常疾病。

【臨床表現(xiàn)】

特征為瞼裂縮小、特異面貌、軀干短、骨及關(guān)節(jié)異常以及肌強(qiáng)直等。

生后1個(gè)月內(nèi)發(fā)病。肌強(qiáng)直有叩擊性肌強(qiáng)直和緊握性肌強(qiáng)直兩種,持續(xù)時(shí)間長,肌電圖呈持續(xù)性電活動(dòng),瞼肌痙攣使瞼裂縮小?梢娷|干小,相應(yīng)的長骨短小,骨化程度較年輕、全身骨疏松、顱骨不發(fā)育以及顱底陷入癥等異常,胸廓變化、脊柱側(cè)彎、椎體扁平,髖外翻以及肩、肘、膝等關(guān)節(jié)攣縮。尿液硫酸軟骨素-4增多。肌活檢肌肉彌漫性萎縮。

【鑒別診斷】

(一)Morquio氏綜合癥 兩者在骨骼系統(tǒng)的改變相似。Morquio氏綜合征是一種遺傳性粘多糖代謝異常疾病,智力發(fā)育正常,全身骨骼改變廣泛為其特征,主要影響脊椎及關(guān)節(jié)軟骨,以頸、胸、脊柱畸形為主,頭顱及面部骨骼多不受影響;颊3~4歲后即出現(xiàn)明顯的軀體及骨骼異常,表現(xiàn)為頭部正常,短頸,侏儒體型,四肢相對(duì)較長,髖關(guān)節(jié)脫位或內(nèi)翻,脊柱后凸畸形,雞胸。椎體X線檢查可見椎體普遍平坦、上下緣不規(guī)則。尿中排出多量粘多糖。

(二)強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良(myotonic muscular dystrophy) 是一組多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生后即可發(fā)病,特征為受累骨骼肌萎縮、無力、強(qiáng)直,早期出現(xiàn)面部表情肌無力是重要表現(xiàn),有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強(qiáng)直影響平滑肌、內(nèi)分泌和神經(jīng)系統(tǒng)等。頭顱X線片見顱骨增厚、蝶鞍較小。

五十四、Shy-Drager氏綜合征

又稱Shy-Drager氏直立性低血壓綜合征,是指無明確病因和基礎(chǔ)疾病的“特發(fā)性直立性低血壓”。

【病因和機(jī)理】

病因未明。Shy強(qiáng)調(diào)本病是神經(jīng)系統(tǒng)的原發(fā)疾病,可能為一種原發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)或周圍植物神經(jīng)系統(tǒng)的功能失調(diào)。

【臨床表現(xiàn)】

特征為直立體位時(shí)出現(xiàn)眩暈、暈厥、視力模糊、全身無力等。臥位血壓正常,但站立時(shí)收縮壓及舒張壓可下降3~5kpa(20~40mmHg)或更多。輕者直立較長時(shí)間出現(xiàn)癥狀,垂直立時(shí)即出現(xiàn)暈厥,需長時(shí)臥床。

中年發(fā)病,男性多見,緩慢起病。男性病人早期癥狀為陽萎、性欲喪失、排尿困難、女性病人為易倦、眩暈感、不耐熱等。逐漸發(fā)展為直立性低血壓,直腸萎縮,眼外肌麻痹,肌強(qiáng)直,震顫,共濟(jì)失調(diào),肢體遠(yuǎn)端肌萎縮,偶有吞咽困難,腱反射亢進(jìn)和病理反射陽性,無感覺障礙和智力障礙。植物神經(jīng)試驗(yàn)(出汗試驗(yàn)、皮膚劃痕試驗(yàn)、Vaisalva動(dòng)作試驗(yàn)等)陽性。肌電圖和肌活檢提示神經(jīng)元性病變。

【鑒別診斷】

(一)單純性暈厥(simple syncope) 本病多有明顯誘因,如疼痛、恐懼等,暈厥時(shí)有短時(shí)前驅(qū)癥狀,如頭暈、惡心、蒼白、出汗等。暈厥最常發(fā)生于直立位或坐立位,無明顯直立體位改變的特殊關(guān)系,恢復(fù)較快,無明顯后遺癥。

(二)排尿性暈厥(micturition syncope) 發(fā)生排尿或排尿結(jié)束時(shí) ,引起反射性血壓下降和暈厥。最常發(fā)生在患者午夜間醒來小便時(shí),清晨或午睡起來小便時(shí)也可發(fā)生。

(三)頸動(dòng)脈竇綜合征(carotid sinus syndrome) 系頸動(dòng)脈竇敏感性增加引起。常在頸動(dòng)脈竇受刺激或鄰近病變、衣領(lǐng)過緊時(shí)發(fā)生。頸動(dòng)脈竇加壓試驗(yàn)時(shí)心率減慢、血壓下降并引起暈厥。

(四)脊髓空洞癥(srringomyelia) 參閱Morvan氏綜合征。

(五)其它 腦炎及交感神經(jīng)干切除或損傷后、腎上腺皮質(zhì)功能減退、糖尿病、卟啉癥、原發(fā)性淀粉樣變等也可引起繼發(fā)性直立性低血壓。服用某些藥物,如氯丙嗪、胍乙啶等,也使病人突然從臥站立時(shí)發(fā)生暈厥。

五十五、Sjogren-Larsson氏綜合征

又稱魚鱗癬樣紅皮病、痙攣性兩側(cè)癱,為一獨(dú)立疾病。

【病因和機(jī)理】

未明,為常見染色體隱性遺傳性疾病?赡転槊庖弋惓R鸬闹袠猩窠(jīng)脫髓鞘病變。

【臨床表現(xiàn)】

特征為痙攣性麻痹、智力發(fā)育不全、先天性魚鱗癬三征。

神經(jīng)病變通常發(fā)生于生后第一年內(nèi),表現(xiàn)為:四肢或兩下肢的痙性麻痹,引起步行困難,四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進(jìn)、Babinski征陽性,并常有假性球麻痹癥狀,此外可有癲癇大發(fā)作、小發(fā)作以及足徐動(dòng)癥等。不同程度的智力發(fā)育不全,少數(shù)見攻擊性、興奮性以及沖動(dòng)性行為。皮膚癥狀主要是先天性魚鱗癬,生后不久即出現(xiàn)皮膚發(fā)紅,成長后反而不明顯。25%病人有視網(wǎng)膜黃斑色素變性,幼兒期即出現(xiàn)視力障礙,但不會(huì)失明。其它可有指(趾)生長不整齊、道人面貌等。血清膽固醇、5-羥-吲哚-醋酸及組氨酸增高。氣腦造影見腦室擴(kuò)大。

【鑒別診斷】

(一)腦性癱瘓(cerebaral palsy) 是由多種原因所致的腦部非進(jìn)展性損害的綜合征,常有痙攣性麻痹和精神發(fā)育不全,如合并魚鱗癬時(shí)鑒別困難,需依賴皮膚活檢。

(二)Usher 氏綜合征 為色素性視網(wǎng)膜炎、精神發(fā)育不全或精神病、耳聾等癥狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經(jīng)癥狀可表現(xiàn)為前庭性共濟(jì)失調(diào),無痙攣性麻痹。

(三)Rud氏綜合征 為有小腦性共濟(jì)失調(diào)、慢性周圍性神經(jīng)炎、色素性視網(wǎng)膜炎等癥狀的常染色體遺傳疾病。屢有魚鱗癬,腦脊液呈細(xì)胞蛋白分離現(xiàn)象。

五十六、Sluder氏綜合征

又稱面下部頭痛,為一種原因未明的非典型性面痛。

【病因和機(jī)理】

未明,可能與感染、血管運(yùn)動(dòng)障礙、心理因素等有關(guān)。

【臨床表現(xiàn)】

特征為一側(cè)面部疼痛,范圍不超過耳廓的高度。

女性比男性多一倍,多見于30~40歲,個(gè)別與閉經(jīng)有關(guān)。疼痛起自鼻根,擴(kuò)及眼窩,出現(xiàn)眼球和上部牙齒不間斷的疼痛。向后可擴(kuò)及耳部及枕頸部,可放射至肩胛部,偶至上臂和手,最痛的部位是鼻根和乳突。常有鼻涕、鼻塞、耳鳴和眩暈,患側(cè)上齒過敏,有時(shí)伴下齒一般為持續(xù)痛伴不定周期性電擊樣痛。

【鑒別診斷】

(一)三叉神經(jīng)痛(trigeminal neuralgia) 即典型性面痛。疼痛局限在三叉神經(jīng)分布區(qū)為驟發(fā)的閃電樣,短暫而劇烈的疼痛,每次發(fā)作由數(shù)秒至1~2分鐘驟然停止,因觸動(dòng)上下唇、鼻翼、口角、頰、舌等“觸發(fā)點(diǎn)”而誘發(fā),也可因下頜動(dòng)作(如嘴嚼、說話)、刷牙、洗臉、剃須等動(dòng)作引起。阻斷三叉神經(jīng)疼痛消失。

(二)其它非典型面痛

1.翼管神經(jīng)痛(vidian neuralgia) 由Vail氏于1932年最先報(bào)道。認(rèn)為與蝶竇感染引起翼管神經(jīng)刺激或炎癥有關(guān),故認(rèn)為蝶腭神經(jīng)節(jié)神經(jīng)痛實(shí)際就是翼管神經(jīng)痛。成人特別是女性多見,為鼻、面、眼、耳、頭、頸以及肩部的發(fā)作性劇痛,為不典型的一側(cè)性發(fā)作,多在晚上發(fā)作,不因外部刺激而發(fā)作,可伴副鼻竇炎癥,淺感覺無障礙。

2.頸動(dòng)脈痛(carotidynia) 為起始于頸總動(dòng)脈,頸外動(dòng)脈以及頜動(dòng)脈的疼痛。以一側(cè)頸總動(dòng)脈壓痛、腫脹、特異的搏動(dòng)為特征,呈周期性發(fā)作,多數(shù)為一側(cè)性。不伴視力障礙,無全身癥狀,當(dāng)伴有全身癥狀時(shí),可能合并顱骨動(dòng)脈炎。90%可自然痊愈。

3.植物神經(jīng)性面頭痛(autonimic faciocephalagia) 又稱血管擴(kuò)張性頭痛綜合征。疼痛起始于眼部,擴(kuò)張頰部,沿鼻部及齒部而抵耳部。因嘔吐而不能入眠,疼痛持續(xù)數(shù)小時(shí)至幾天。

五十七、SMON氏綜合征

SMON為Subacute myelo-optico neuropoathy(亞急性脊髓視神經(jīng)痛)的縮寫。

【病因和機(jī)理】

奎諾仿中毒引起脊髓和周圍神經(jīng)變性,有時(shí)侵犯神經(jīng),而脊髓后束和側(cè)束的變性最明顯。

【臨床表現(xiàn)】

有奎諾仿接觸史,中年以后的女性多見,亞急性起病。先有腹痛腹瀉、便秘、鼓腸、惡心、嘔吐等消化道前驅(qū)癥狀,舌苔和大便呈綠色,逐漸出現(xiàn)從兩下肢遠(yuǎn)端開始的上升性感覺異常、感覺和運(yùn)動(dòng)障礙,直達(dá)腹部,受損平面而不太鮮明。膝腱反射亢進(jìn),跟腱反射減退或消失,可有病理反射,有時(shí)上肢遠(yuǎn)端可有感覺和運(yùn)動(dòng)障礙,視神經(jīng)障礙在神經(jīng)癥狀出現(xiàn)后1個(gè)月發(fā)生,兩側(cè)同時(shí)開始,視盤蒼白,兩側(cè)中心暗點(diǎn)和視野向心性狹窄。早期可有不同程度的括約肌障礙、下肢以冷、紫紺、出汗減少等植物神經(jīng)癥狀。

【鑒別診斷】

(一)視神經(jīng)脊髓炎(neuromyelitis optica) 是合并有視神經(jīng)和脊髓的脫髓鞘疾病。20~40歲好發(fā),脊髓與神經(jīng)癥狀常先后(或后先)出現(xiàn),脊髓病變胸段最多,多呈橫貫性病征,此外可有陣發(fā)性劇烈抽搐,或有燒灼樣的局部痛性強(qiáng)直性痙攣發(fā)作。視神經(jīng)為視乳頭炎或球后視神經(jīng)炎,表現(xiàn)為視力模糊、眼球脹痛、嚴(yán)重者幾小時(shí)、幾天失明。視野改變以中央暗點(diǎn)、生理盲點(diǎn)擴(kuò)大或(及)向心性縮小多見等。

(二)Leigh氏綜合征 是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腦脊髓病。多見于嬰兒或兒童,在6~12月內(nèi)死亡,偶見于少年或成年。病孩消瘦,運(yùn)動(dòng)不能、肌張力降低或痙攣,腱反射消失,視神經(jīng)萎縮,有時(shí)抽搐,成年患者的臨床輕重變異甚大。

五十八、Tolsa–Hunt氏綜合征

又稱痛性眼肌麻痹綜合征。

【病因和機(jī)理】

未明?赡芘c免疫機(jī)制異常有關(guān),病理見海綿竇充滿肉芽組織,損傷Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ1、Ⅴ1顱神經(jīng)。

【臨床表現(xiàn)】

特征為Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ1、Ⅵ顱神經(jīng)損害和眼痛、頭痛為一側(cè)性,反復(fù)發(fā)作,腎上腺皮質(zhì)激素治療有效。

男女發(fā)病率相等,30~40歲多見。開始為眶上及眶內(nèi)頑固性疼痛,數(shù)日后出現(xiàn)眼肌麻痹。主要表現(xiàn)為動(dòng)眼(Ⅲ)、滑車(Ⅳ)、外展(Ⅵ)和三叉神經(jīng)第一支(Ⅴ1)麻痹,動(dòng)脈周圍交感纖維及視神經(jīng)也可受損。持續(xù)數(shù)日或數(shù)周后可自行緩解,數(shù)月或數(shù)年后可再發(fā),有些病例經(jīng)1~6月,即使未治療癥狀也可消失,但也可能遺留持久的動(dòng)眼神經(jīng)、視神經(jīng)或視網(wǎng)膜損害。腦血管造影見頸內(nèi)動(dòng)脈虹吸部狹窄以及眼上靜脈和海綿竇間閉塞,但腦血管造影和手術(shù)探查均不能發(fā)現(xiàn)海綿竇外部病變。

【鑒別診斷】

(一)顱內(nèi)動(dòng)脈瘤(intracranial aneurysm) 海綿竇內(nèi)的頸內(nèi)動(dòng)脈瘤可引起動(dòng)眼、滑車、外展和三叉神經(jīng)眼支的麻痹。如動(dòng)脈瘤不繼續(xù)擴(kuò)張而出現(xiàn)血栓形成時(shí)眼肌麻痹癥狀也可能因而減輕,動(dòng)脈瘤引起的動(dòng)眼神經(jīng)麻痹幾乎伴有瞳孔擴(kuò)大或固定、患側(cè)眼痛或頭痛、患側(cè)眼瞼下垂。可由CT增強(qiáng)掃描、MRI、DSA或腦血管造影而確診。

(二)眼肌麻痹性偏頭痛(ophthalmopllegic migraine) 通常發(fā)生在年輕成年中,有陣發(fā)性中等程度的一側(cè)頭痛,常在頭痛開始減輕后出現(xiàn)同側(cè)眼肌麻痹,并在頭痛消退后仍持續(xù)相當(dāng)時(shí)間。必須指出眼肌癱瘓性偏頭痛,常有顱內(nèi)器質(zhì)性病變?yōu)榛A(chǔ),必須注意鑒別,必要時(shí)可作CT或腦血管造影檢查。

(三)糖尿病眼肌麻痹(diabetic ophthalmoplegia) 多見于老年人。發(fā)病急劇,多為單側(cè)動(dòng)眼神經(jīng)損害,其次為外展神經(jīng)、三叉神經(jīng)等。少數(shù)為兩側(cè)動(dòng)眼神經(jīng)或多發(fā)性顱神經(jīng)損害,甚至反復(fù)發(fā)生。多有糖尿病史,查血糖升高可明確診斷。

(四)海綿竇綜合征 是由于海綿竇血栓形成、血栓性海綿竇炎引起。表現(xiàn)為眼眶內(nèi)軟組織、上下眼瞼、球結(jié)膜、額部頭皮及鼻根部充血水腫,眼球突出、眼球各方運(yùn)動(dòng)麻痹,瞳孔擴(kuò)大,對(duì)光反應(yīng)消失及眼與額部麻木或疼痛,伴有寒戰(zhàn)和發(fā)熱。

(五)眶尖綜合征 多由副鼻竇炎的蔓延引起眶上裂或視神經(jīng)孔處的骨膜炎所造成,也可為腫瘤、脊索瘤等侵襲此區(qū)所引起。眶上裂綜合征表現(xiàn)為動(dòng)眼、滑車和外展神經(jīng)以及三叉神經(jīng)眼支的功能障礙,但沒有局部炎癥性表現(xiàn)。若兼有視力障礙者,則稱眶尖綜合征。

(六)眼外肌營養(yǎng)不良癥(ocular mucle dystrophy) 為罕見遺傳性疾病。特征為早期出現(xiàn)雙側(cè)眼瞼下垂,然后逐漸發(fā)生所有眼外有麻痹,基本病理系眼外肌的營養(yǎng)不良,新斯的明治療無效。

(七)腦干腫瘤(brain stem tumor) 特征是交叉性麻痹,即病變側(cè)的顱神經(jīng)麻痹和對(duì)側(cè)的肢體癱瘓。參見Lhermitte氏綜合征節(jié)橋腦腫瘤。

五十九、Werdnig–Hoffmann氏綜合征

又稱嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮綜合征,Hoffmann氏Ⅰ型綜合征等。

【病因和機(jī)理】

未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細(xì)胞及延髓運(yùn)動(dòng)核的退行性變。

【臨床表現(xiàn)】

特征為嬰幼兒期發(fā)病的進(jìn)行性肌張力降低和自動(dòng)運(yùn)動(dòng)的喪失。

半數(shù)病例在出生時(shí)出現(xiàn)癥狀或新生兒期發(fā)病,另半數(shù)在生后1年內(nèi)發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性脊髓性肌萎縮、無力,對(duì)疼痛刺激有反應(yīng),但無避動(dòng)作,最初侵犯大腿和腰部肌群,逐漸波及軀干、上肢、小腿,最后呼吸肌麻痹及引起支氣管性肺炎,腱反射減弱或缺如,嬰兒不能轉(zhuǎn)動(dòng)頭,不能翻身,失去吸吮能力。

【鑒別診斷】

(一)重癥肌無力(myasthenia gravis)是神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙的慢性疾病。兒童肌無力型可在生后短期內(nèi)發(fā)病,特點(diǎn)為:①受累骨骼肌極易疲勞,經(jīng)休息或服骯膽堿酯酶藥物后病情減輕;②肌無力癥狀易波動(dòng);③受累骨骼肌的范圍不能按神經(jīng)分布解釋;④除肌無力外,一般不伴神經(jīng)系統(tǒng)受累的癥狀和體征。

(二)先天性肌營養(yǎng)不良癥(congenital muscular dystrophy) 臨床特征為:①自出生即有肌張力低下;②肢體細(xì)長,關(guān)節(jié)活動(dòng)過度屈曲;③軀干肌肉萎縮,不能坐直,脊柱側(cè)凸、屈曲;④顱神經(jīng)支配肌肉受累輕;⑤多關(guān)節(jié)及骨骼畸形;⑥多汗;⑦智力正常;⑧血清CPK、LDH、GOT增高。肌電圖提示肌原性損害。

(三)多發(fā)性肌炎(polymyositis) 任何年齡均可起病,臨床表現(xiàn)多樣。特征為對(duì)稱性四肢近端、頸肌、咽部肌肉無力、肌肉壓痛。60%的患者有皮膚病損,大多局限于面部、前胸上部、四肢伸側(cè),尤其關(guān)節(jié)背部出現(xiàn)對(duì)稱性病變,表現(xiàn)為紫紅色浮腫紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張、色素沉著、雷諾氏現(xiàn)象等。血清LDK、CPK、GOT、GPT活性明顯升高。肌電圖自發(fā)性纖顫電位等。

六十、West氏綜合征

又稱嬰兒痙攣癥、點(diǎn)頭子癇、全身性肌陣攣發(fā)作等,為癲癇的一個(gè)亞型。

【病因和機(jī)理】

特發(fā)性者占40%,癥狀性者以圍產(chǎn)期缺氧、結(jié)節(jié)性硬化、大腦發(fā)育不全為多見,此外為苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、高組氨酸血癥、低血糖癥等先天性代謝異常。

【臨床表現(xiàn)】

特征為屈曲性嬰兒痙攣發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯、腦電圖節(jié)律失調(diào)。

皆在生后1年內(nèi)發(fā)病。表現(xiàn)為短促的強(qiáng)直性痙攣,以屈肌較顯著,常呈突然的屈頸、變腰動(dòng)作,也可涉及四肢。每次痙攣約1~15秒,常連續(xù)發(fā)生數(shù)次至數(shù)十次,以睡前和醒后最為密集。腦電圖示彌漫高電位不規(guī)律慢活動(dòng),雜有棘波的尖波,痙攣時(shí)則出現(xiàn)短促低平電位。這此發(fā)作在2~3歲時(shí)消失,但癥狀性者和治療無效的特發(fā)性者漸有明顯智能障礙,半數(shù)以上轉(zhuǎn)化為不典型失神發(fā)作,GTCS或精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作。

【鑒別診斷】

(一)結(jié)節(jié)性硬化(tuberous sclerosis) 多數(shù)呈常染色體顯性遺傳,男女均可罹病,全身各系均可受累。特征為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內(nèi)鈣化和腦室壁上鈣化,氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變,頭顱CT和MRI見到多灶性結(jié)和低密度改變或鈣化可予診斷。

(二)小頭畸形(microcephaly) 常見胎兒期的有害環(huán)境因素引起。腦部和顱骨和發(fā)育都有障礙,發(fā)育完成后腦重不超過1000克,頭顱最大周徑不超過47cm,額部和枕部平坦、狹小,頂部略呈尖形,和發(fā)育完整的面骨形成強(qiáng)烈對(duì)照。頭皮增厚,頭發(fā)粗密。身材大多矮小,智能發(fā)展停留于白癡階段。

(三)苯丙酮尿癥(phenylketonuria) 屬常染色體隱性遺傳,為一種氨基酸代謝病。特征為智能低下和癲癇發(fā)作,嬰兒出生時(shí)通常正常,1~6個(gè)月后逐漸出現(xiàn)智商降低,身材或衣服可聞到特殊的氣味,如霉味或“鼠”葉,6個(gè)月后智商迅速下降,癲癇發(fā)作表現(xiàn)為嬰兒痙嬰癥或其它形式發(fā)作。血漿苯丙氨酸在200毫克/升以上可確診。

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