概述：
精神發(fā)育遲滯：是指18歲以前發(fā)育階段由于遺傳因素、環(huán)境因素或社會(huì)心理因素等各種原因所引起，臨床表現(xiàn)為智力明顯低下和社會(huì)適應(yīng)能力缺陷為主要特征的一組疾病。
病因精神發(fā)育遲滯的病因復(fù)雜多種，涉及范圍廣泛，諸如生物學(xué)因素、社會(huì)心理因素以及其他因素等均可能導(dǎo)致腦功能發(fā)育阻滯或大腦組織結(jié)構(gòu)的損害。隨著近代醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，一部分病例可查明病因，但仍有許多病例尚未能發(fā)現(xiàn)致病的原因。世界衛(wèi)生組織將造成精神發(fā)育遲滯的病因分為十大類(lèi)：①感染和中毒；②外傷和物理因素；③代謝障礙或營(yíng)養(yǎng)不良；④大腦疾病(出生后的)；⑤由于不明的出生前因素和疾��；，⑥染色體異常；⑦未成熟兒；⑧重性精神障礙；⑨心理社會(huì)剝奪；其他和非特異性的病因。
現(xiàn)就產(chǎn)前、圍生期和產(chǎn)后致病因素簡(jiǎn)要分述如下： (-)產(chǎn)前損害。1.遺傳因素：2.感染：3.中毒： 4.營(yíng)養(yǎng)不良、孕婦持續(xù)較長(zhǎng)時(shí)間營(yíng)養(yǎng)不良是使胎兒生長(zhǎng)發(fā)育障礙重要的原因，導(dǎo)致低體重兒和腦發(fā)育不良。5.物理和化學(xué)因素：
(二)產(chǎn)時(shí)損害：圍生期因素，包括窒息、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血、感染、早產(chǎn)兒或極低體重地和核黃疽等是引起小兒智力低下的重要因素。在發(fā)展中國(guó)家以窒息、產(chǎn)傷引起腦損害最為常見(jiàn)。重度的缺氧、缺血往往可導(dǎo)致重度智力障礙和其他腦損害，如癲癇、腦性癱瘓等。
(三)產(chǎn)后損害新生兒和嬰幼兒時(shí)期，中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重感染，如腦炎、腦膜炎、新生地敗血癥、肺炎引起高熱、昏迷、抽搐等均可致后遺神經(jīng)系統(tǒng)損害，包括肢體癱瘓、癲癇和智力障礙。小兒由于嚴(yán)重顱腦外傷、各種原因造成缺氧、缺血以及中毒等，均可能導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害和智力障礙。鉛中毒是兒童行為障礙、學(xué)習(xí)困難重要的因素。
心理社會(huì)因素對(duì)小兒智力發(fā)育影響重大，如在嬰幼兒發(fā)育階段與社會(huì)嚴(yán)重隔離、缺乏社會(huì)交往、缺乏良性環(huán)境刺激、喪失學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)等均可產(chǎn)生智力發(fā)育阻滯，甚至重度智力缺陷。
癥狀表現(xiàn)：
精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)與智力缺陷的程度密切相關(guān)。通過(guò)臨床檢查包括智力測(cè)驗(yàn)和社會(huì)適應(yīng)能力評(píng)定結(jié)果，確定智力低下的程度。智商(IQ)作為評(píng)定精神發(fā)育遲滯分級(jí)的指標(biāo)。智商(IQ)是指?jìng)�(gè)體通過(guò)某種智力量表所測(cè)得的智齡與實(shí)際年齡的比。即IQ=(智齡/實(shí)際年齡) X100。智商(IQ)在100士15為正常范圍。智商(IQ)70或 70以下者為智力低下。臨床將精神發(fā)育遲滯分為 4個(gè)等級(jí)：輕度(智商為50～70)；中度(智商為35～49)；重度(智商為20～34)；極重度(智商為20以下)�，F(xiàn)將不同程度的臨床特征，分述如下：
(1)輕度精神發(fā)育遲滯：最為多見(jiàn)，但因程度輕，往往不易被識(shí)別。軀體一般無(wú)異常。語(yǔ)言發(fā)育遲滯。適應(yīng)社會(huì)能力低于正常水平，可以社會(huì)交往，具有實(shí)用技能，如能自理生活，能從事簡(jiǎn)單的勞動(dòng)或技術(shù)性操作，但學(xué)習(xí)能力、技巧和創(chuàng)造性均較正常人為差。讀寫(xiě)、計(jì)算機(jī)和抽象思維能力比同齡兒童差，顯示學(xué)習(xí)困難，經(jīng)過(guò)特殊教育可使他們的智力水平和社會(huì)適應(yīng)能力得到提高。
(2)中度精神發(fā)育遲滯：能部分自理日常簡(jiǎn)單的生活，能做簡(jiǎn)單的家務(wù)勞動(dòng)。語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)功能和技巧能力明顯落后于同齡正常兒童。閱讀、計(jì)算能力很差，理解能力差，對(duì)學(xué)校的功課缺乏學(xué)習(xí)的能力。成年時(shí)期不能完全獨(dú)立生活。少數(shù)患者伴有軀體發(fā)育缺陷和神經(jīng)系統(tǒng)異常的體征。
(3)重度精神發(fā)育遲滯：社會(huì)適應(yīng)能力明顯缺陷，日常一切生活均須別人照護(hù)，不知危險(xiǎn)和防御。言語(yǔ)發(fā)育明顯障礙，或只能學(xué)會(huì)一些簡(jiǎn)單的詞句，不能理解別人的言語(yǔ)。運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育受限，嚴(yán)重者不能坐、立和走路。不能接受學(xué)習(xí)教育。常伴有癲癇、先天畸形。
(4)極重度精神發(fā)育遲滯：較少見(jiàn)。大多數(shù)在出生時(shí)就有明顯的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力，終生需別人照料，不會(huì)講話、不會(huì)走路，無(wú)法接受訓(xùn)練。
精神發(fā)育遲滯軀體特征：產(chǎn)前受損害和嚴(yán)重智力缺陷者常有先天性異常體征，如小頭、面部畸形、耳低位、唇裂、腭裂、四肢和生殖器官畸形等。視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)障礙和先天性心臟損害等較為常見(jiàn)。
精神發(fā)育遲滯心理特征：本癥患者心理活動(dòng)特征與中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害及智力缺陷的程度有密切關(guān)系。這里簡(jiǎn)述弱智兒童心理特征如下： (1)言語(yǔ)和思維方面，往往表現(xiàn)言語(yǔ)發(fā)育遲緩，表達(dá)能力差，思考與領(lǐng)悟遲鈍，缺乏抽象、概括能力。重度或極重度者言語(yǔ)能力喪失，幾乎無(wú)思維能力。(2)感知方面；感知緩慢，知覺(jué)范圍狹窄，很難區(qū)分物體形狀、大小、顏色的微小差異。(3)注意和記憶方面：往往注意力不集中，注意廣度明顯狹窄。記憶力差、識(shí)記速度慢和再現(xiàn)不準(zhǔn)確。(4)情感方面：表現(xiàn)幼稚、不成熟、情感不穩(wěn)定，缺乏自我控制，易沖動(dòng)。常表現(xiàn)膽小、孤僻、害羞、退縮等。(5)運(yùn)動(dòng)和行為方面：常見(jiàn)體形不勻稱(chēng)，運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)、靈活性差，或表現(xiàn)過(guò)度活動(dòng)，破壞、攻擊行為或其他不良行為等。
精神發(fā)育遲滯的特殊類(lèi)型：本癥是由各種不同原因所引起的一組疾病。有部分病例由于染色體異常、先天代謝障礙等所引起，臨床構(gòu)成了特殊類(lèi)型。例如以下幾種常見(jiàn)的特殊類(lèi)型；
(1)先天愚型(又稱(chēng) 21三體綜合征或Down綜合征)：表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，眼裂細(xì)小，眼距寬，鞍鼻，舌面溝裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾間距寬有凹溝，小指末節(jié)發(fā)育不良，常伴有先天性心臟病和臍疝等。染色體異常(21號(hào)染色體三體性)。
(2)脆性X綜合征(fragile X syndrome)是一種X連鎖智力缺陷的疾病。在X染色體長(zhǎng)臂末端有一“細(xì)絲部位”，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28部位。發(fā)生機(jī)制未明。大多數(shù)為男性。臨床表現(xiàn)智力低下，語(yǔ)言及行為障礙，特殊面容(頭大、長(zhǎng)臉、前額及下頜突出、腭弓高、耳大)、手大、足大、睪丸巨大。行為常表現(xiàn)孤獨(dú)、多動(dòng)、羞怯或倔強(qiáng)等。易誤診為孤獨(dú)癥。
(3)結(jié)節(jié)性硬化(tuberous sclerosis)較多見(jiàn)。屬于常染色體顯性遺傳，是神經(jīng)一皮膚綜合征的一種病。一般在2～6歲被發(fā)現(xiàn)，臨床以皮脂腺瘤、癲癇和進(jìn)行性智力障礙為主要特征，可伴有行為異�；蚓癜Y狀。大腦組織有多發(fā)性結(jié)節(jié)或鈣化。
(4)苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)是由于先天性本丙氨酸羥化酶缺乏，以致苯丙氨酸在體內(nèi)積聚而影響腦的發(fā)育�；純撼錾髷�(shù)周發(fā)生嘔吐、易激惹、濕疹。身體有異常臭味，頭發(fā)枯黃、皮膚晰白、虹膜色素偏黃或淺藍(lán)色，肌張力增高，智力明顯低下；癲癇發(fā)作。測(cè)定血中苯丙氨酸含量>20mg/dl。尿三氯高鐵試驗(yàn)陽(yáng)性反應(yīng)。對(duì)新生兒采用Guthric細(xì)菌抑制法篩查，早期發(fā)現(xiàn)即采用低苯丙酸乳制品喂養(yǎng)，可以防止智力障礙發(fā)生。
(5)半乳糖血癥(galactosemia)屬常染色體隱性遺傳病。由于先天性代謝障礙，致使半乳糖不能轉(zhuǎn)變?yōu)?a class="channel_keylink" href="/pharm/2009/20090113045532_89271.shtml" target="_blank">葡萄糖而在體內(nèi)蓄積，造成腦、肝、腎、眼等器官損害。出生后不久出現(xiàn)拒食、嘔吐、腹瀉、黃疽、肝腫大、白內(nèi)障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障礙。
(6)先天性甲狀腺功能減低癥(又稱(chēng)地方性呆小病或克汀病)它是導(dǎo)致兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙和智力低下重要原因。主要出生于缺碘、甲狀腺腫流行區(qū)。臨床表現(xiàn)為眼距寬、鼻翼厚、口唇厚、矮小、智力低下。運(yùn)動(dòng)障礙，行走蹣珊或痙攣性癱瘓，聾啞、骨齡延遲等癥狀。血清甲狀腺素(T)減低，促甲狀腺素(TSH)增高。甲狀腺掃描可見(jiàn)甲狀腺發(fā)育不良(顯像模糊、縮小、延遲)。
缺碘地區(qū)進(jìn)行全面補(bǔ)碘，可減少克汀病及智力低下的發(fā)病率。早期診斷并在出生后3個(gè)月以內(nèi)開(kāi)始治療(使用甲狀腺素片劑)可改善本病的預(yù)后。
診斷依據(jù)：
精神發(fā)育遲滯的診斷，需要依靠收集多方面資料，加以綜合評(píng)定。1.詳細(xì)收集病史，特別應(yīng)了解家族有無(wú)遺傳史、父母是否近親婚配、母孕期有否高危因素，患兒的發(fā)育史和既往病史等。2.體格檢查，包括神經(jīng)系統(tǒng)檢查，生長(zhǎng)發(fā)育狀況，如身高、體重、頭圍、頭形、有無(wú)畸形、視力、，聽(tīng)力以及皮膚、毛發(fā)有無(wú)異常等。3.實(shí)驗(yàn)室檢查，包括腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、腦誘發(fā)電位、生化檢驗(yàn)和遺傳細(xì)胞學(xué)檢查等。4.心理學(xué)診斷，包括智力測(cè)驗(yàn)、發(fā)育評(píng)估、社會(huì)適應(yīng)能力評(píng)定。目前國(guó)內(nèi)常用的有多種智力量表和發(fā)育評(píng)定量表，可根據(jù)個(gè)體具體情況正確運(yùn)用。Denver發(fā)育篩查(DDST)，適用于0～6歲兒童；Gesell發(fā)育量表，適用0-3歲半兒童；Bayley嬰兒發(fā)育量表，適用于2-30個(gè)月兒童；畫(huà)人試驗(yàn)，適用于4～12歲兒童；Peabody圖片詞匯篩查試驗(yàn)，適用于2歲以上兒童；50項(xiàng)提問(wèn)智能測(cè)驗(yàn)法，適用于4～7歲兒童；修訂wechler兒童智力量表(WISC-RC)適用于6～16歲兒童；Wechler學(xué)齡前期和學(xué)齡初期智力量表，適用于4～6.5歲兒童。
對(duì)于兒童的智力評(píng)定，須遵守心理測(cè)試各項(xiàng)的要求，認(rèn)真、正確使用和評(píng)定。診斷精神發(fā)育遲滯。不能單純依靠智力測(cè)驗(yàn)，應(yīng)結(jié)合兒童具體情況、社會(huì)文化教育背景、臨床多方面資料以及社會(huì)適應(yīng)能力評(píng)定加以綜合分析，診斷是否為智力低下，取慎重態(tài)度，避免輕易給予“智力低下”的標(biāo)簽。
根據(jù)CCMD一II一R提出精神發(fā)育遲滯的診斷標(biāo)準(zhǔn)各項(xiàng)指征必須全部符合，才能建立診斷。
診斷標(biāo)準(zhǔn)： 1. 起病于18歲以前。2.智商低于70。3.有不同程度的社會(huì)適應(yīng)困難。輕度精神發(fā)育遲滯診斷標(biāo)準(zhǔn)：①智商50～70。②無(wú)明顯言語(yǔ)障礙；③學(xué)習(xí)能力較低不能順利完成小學(xué)教育，能學(xué)會(huì)一定的謀生技能。中度精神發(fā)育遲滯診斷標(biāo)準(zhǔn)：①智商35～49；②能掌握日常生活用語(yǔ)，但詞匯貧乏；③不能適應(yīng)普通學(xué)校學(xué)習(xí)，但可以學(xué)會(huì)生活自理與簡(jiǎn)單勞動(dòng)。重度精神發(fā)育遲滯診斷標(biāo)準(zhǔn)；①智商20～34；②言語(yǔ)功能?chē)?yán)重受損，不能進(jìn)行有效的語(yǔ)言交流；③生活不能自理。極重度精神發(fā)育遲滯診斷標(biāo)準(zhǔn)：①智商低于20；②言語(yǔ)功能缺乏；③生活完全不能自理。
治療：
關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù) 藥物治療主要包括三個(gè)方面：①病因治療；②促進(jìn)或改善腦細(xì)胞功能的治療；③對(duì)癥治療。對(duì)某些精神發(fā)育遲滯類(lèi)型病因明確者，在特殊教育訓(xùn)練同時(shí)，應(yīng)針對(duì)不同的病因進(jìn)行治療，以防止病情發(fā)展，有利于康復(fù)。可以選用多種氨基酸、腦復(fù)康、r氨酪酸等藥物治療。對(duì)伴
