左心發(fā)育不良是一種少見(jiàn)而復(fù)雜的先天性心血管畸形。發(fā)病率約為1～27/10萬(wàn)，占先天性心血管畸形的1．4％左右。這類畸形的共同點(diǎn)為左心循環(huán)在某部有狹窄或閉鎖，而使左房、肺靜脈及肺動(dòng)脈擴(kuò)張和壓力增高，于是右室的血流增加，必須伴有動(dòng)脈導(dǎo)管才能生存。1952年Lev將左半心發(fā)育不良及右半心肥大的先天性心血管畸形稱為左室通道發(fā)育不良綜合征。1958年Noonan和Nadas對(duì)左半心通道梗阻和發(fā)育不良的心臟血管畸形稱為左心發(fā)育不良綜合征。本癥與遺傳有關(guān)，有家族史，同胞之間的復(fù)現(xiàn)率為0．5％，雙胎可同時(shí)發(fā)病。也有認(rèn)為此為單個(gè)基因突變致畸。發(fā)病機(jī)理不明，可能是在胎兒期動(dòng)脈導(dǎo)管管徑特大，大量血液通過(guò)未閉的動(dòng)脈導(dǎo)管進(jìn)入降主動(dòng)脈或由于房間隔和卵圓孔關(guān)閉過(guò)早，因此進(jìn)入左半心及主動(dòng)脈弓的血流減少而形成左心發(fā)育不良。
術(shù)前處理：診斷明確即用前列腺素E10．01μg／（kg·min)持續(xù)靜脈滴注，控制吸氧濃度為21％左右，目的是促使動(dòng)脈導(dǎo)管續(xù)繼開(kāi)放，使用呼吸機(jī)避免過(guò)度通氣，保持動(dòng)脈血的二氧化碳分壓在4．0～5．33kPa（30～40mmHg)以上促使肺血管收縮，阻力增高，肺血流量減少，從而增加經(jīng)動(dòng)脈導(dǎo)管入降主動(dòng)脈的血流量。保持水、電解質(zhì)和血酸堿度等正常指標(biāo)，要求血氧飽和度達(dá)到80～85％。
手術(shù)治療為唯一有效的方法。由于新生兒早期肺血管阻力較高，根治性糾治手術(shù)死亡率很高，故常施行分期手術(shù)。
第一期手術(shù)在體外循環(huán)結(jié)合低溫或深低溫停循環(huán)下進(jìn)行，可經(jīng)肺總動(dòng)脈或動(dòng)脈導(dǎo)管和右房插管建立體外循環(huán)。手術(shù)的基本原則如下：①切除大部分房間隔，使形如大型房間隔缺損或類似單心房，消除左、右房壓差，使左房血流通暢地進(jìn)入右房充分混合，提高血氧飽和度。②主動(dòng)脈弓成形和解除主動(dòng)脈縮窄病變：從右無(wú)名動(dòng)脈起始處至降主動(dòng)脈上部沿主動(dòng)脈弓下緣縱行切開(kāi)，并在平乏氏竇水平橫斷肺總動(dòng)脈，縫合肺動(dòng)脈的遠(yuǎn)端切口，近端應(yīng)用人工織物（Gortex或PTFE)補(bǔ)片與主動(dòng)脈弓切口上、下緣吻合，使右室血流能通暢地進(jìn)入主動(dòng)脈和冠狀動(dòng)脈。但人工織物吻合易滲血或折疊影響血流通暢。故JoNas等將肺動(dòng)脈切口下移到肺動(dòng)脈瓣上水平，并在肺動(dòng)脈分叉處橫斷，將獲得的肺動(dòng)脈壁裁剪后替代人工織物，進(jìn)行主動(dòng)脈弓擴(kuò)大重建，并與右室流出道連接。Lau報(bào)告在肺總動(dòng)脈后壁縱行切開(kāi)，重建4mm的肺總動(dòng)脈，并將肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈弓作吻合。③結(jié)扎動(dòng)脈導(dǎo)管，重建合適的體-肺分流途徑，早年較多施行鎖骨下動(dòng)脈與右肺動(dòng)脈吻合（Blalock-Taussimg手術(shù))，近年推崇中央性分流，即在主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間作3～4mm的分流。
術(shù)后處理：早期若出現(xiàn)肺血過(guò)多，可通過(guò)增加肺血管阻力和壓力以減少肺血流量。給予吸入21％的氧氣，保持二氧化碳分壓高于4．0～5．33kPa（30～40mmHg)。治療代謝性酸中毒，增加輔助通氣時(shí)的呼氣末正壓通氣。若發(fā)現(xiàn)為重建的肺總動(dòng)脈口徑過(guò)大所致的肺血過(guò)多，則可施行肺動(dòng)脈環(huán)扎術(shù)。若出現(xiàn)肺血過(guò)少，則給予純氧過(guò)度通氣，降低二氧化碳分壓要求在4．0kPa（30mmHg)以下，促使肺血管舒張，阻力下降，腎上腺素藥物能增加體循環(huán)阻力，從而增加肺循環(huán)分流比率，使肺血增加。但若體循環(huán)阻力小于8．67kPa（65mmHg)，而二氧化碳分壓小于2．67～3．33kPa（20～25mmHg)，則為吻合口過(guò)小，保守治療預(yù)后較差。
術(shù)后半年常規(guī)復(fù)查并進(jìn)行心導(dǎo)管檢查，若發(fā)現(xiàn)房間隔缺損過(guò)小或主動(dòng)脈口狹窄，可再施行球囊導(dǎo)管擴(kuò)張術(shù)。
生理糾治術(shù)：第一概手術(shù)后12～18月可施行生理性糾治術(shù)。手術(shù)方法：①切除房間隔，行心房?jī)?nèi)補(bǔ)片將左房血經(jīng)三尖瓣口引入右心室，修補(bǔ)房間隔缺損。②結(jié)扎或縫合主、肺動(dòng)脈分流部位，保留右室流出道或近端肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈弓的吻合口，使右室繼續(xù)向體循環(huán)供血。③右房心耳部與右肺動(dòng)脈吻合，前壁可用心包片補(bǔ)片擴(kuò)大或用帶瓣外管道連接即改良的Fontan術(shù)。肺動(dòng)脈壓力高低決定手術(shù)的成敗關(guān)鍵。
經(jīng)生理糾治約1／5病例可獲得較滿意療效，但右室長(zhǎng)期承受體循環(huán)壓力，其遠(yuǎn)期效果尚待隨訪。
心臟移植是一種有效的根治手術(shù)。
本癥的主要病理特點(diǎn)為：①主動(dòng)脈瓣閉鎖或嚴(yán)重狹窄和升主動(dòng)脈發(fā)育不良，約35～80％的病例伴有主動(dòng)脈縮窄。②二尖瓣閉鎖或發(fā)育不良。③左室不發(fā)育。④右半心肥大表現(xiàn)右房、右室增大，尤以肺總動(dòng)脈異常擴(kuò)大。⑤存在粗大的動(dòng)脈導(dǎo)管，房間隔缺損或卵圓孔未閉。
分類：ＵrbaN和ScHwarzenｂerg將本征分為五類：
�。芍鲃�(dòng)脈閉鎖
a．伴二尖瓣發(fā)育不良或狹窄
b．伴二尖瓣閉鎖
Ⅱ 二尖瓣閉鎖
�、� 二尖瓣狹窄
a．主動(dòng)脈口正常
b．伴主動(dòng)脈瓣狹窄
Ⅳ 主動(dòng)脈弓發(fā)育不良
�。� 主動(dòng)脈弓閉鎖或離斷
Noonan分為二類
Ｉ 主動(dòng)脈閉鎖或嚴(yán)重狹窄
�、� 二尖瓣閉鎖
血流動(dòng)力學(xué)：在左心發(fā)育不良時(shí)，右房同時(shí)接受上、下腔靜脈的回流血和左房經(jīng)房間隔缺損流入的血。因此，體、肺靜脈血在右房混合后由右室泵入肺總動(dòng)脈和左、右肺動(dòng)脈，并經(jīng)粗大的動(dòng)脈導(dǎo)管順行進(jìn)入降主動(dòng)脈，逆行灌注升主動(dòng)脈和冠狀動(dòng)脈。房間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管二處分流是左心發(fā)育不良患兒完成體、肺循環(huán)過(guò)程的先決條件。而且房間隔缺損的分流量和動(dòng)脈血氧飽和度均與房間隔缺損的大小成正比。出生后，由于肺循環(huán)阻力明顯下降，肺血流量增加，且常伴主動(dòng)脈縮窄和動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉，故體循環(huán)阻力較高。體、肺血流之比失調(diào)，結(jié)果導(dǎo)致肺充血，肺水腫和充血性心力衰竭，同時(shí)臟器血流灌注不足，出現(xiàn)低氧血癥和酸中毒，最終死亡。
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患兒可為正常足月兒，但生后數(shù)小時(shí)即可出現(xiàn)進(jìn)行性紫紺、氣促或呼吸困難和心力衰竭等表現(xiàn)。心臟聽(tīng)診無(wú)特異雜音。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)、單一。脈搏細(xì)弱。伴有酸中毒、低血糖、低氧血癥和休克等。若房間隔缺損分流量很大時(shí)，紫紺可不明顯，低氧血癥較輕。約90％患兒若不及時(shí)診斷和治療則常在生后1個(gè)月內(nèi)死亡。
胸片：顯示右房、右室增大，心影呈球形，肺充血，肺水腫表現(xiàn)。
心電圖檢查：Ｐ波高尖，電軸右偏和右室肥厚。
超聲心動(dòng)圖：兩維顯像可見(jiàn)巨大右房、右室，而左室腔小壁厚，二尖瓣發(fā)育不良，升主動(dòng)脈及弓部細(xì)小。
右心導(dǎo)管檢查：可顯示心房水平分流及證實(shí)動(dòng)脈導(dǎo)管的存在，但當(dāng)體循環(huán)的壓力和血氧飽和度接近肺循環(huán)時(shí)，則心房分流可不能測(cè)得。
心血管造影；肺動(dòng)脈造影可發(fā)現(xiàn)經(jīng)動(dòng)脈導(dǎo)管入主動(dòng)脈并可顯示主動(dòng)脈縮窄。逆行主動(dòng)脈造影顯示升主動(dòng)脈及弓部發(fā)育不良或伴主動(dòng)脈縮窄或離斷。左房造影可了解二尖瓣發(fā)育狀態(tài)。
