出生缺陷，又稱先天缺陷，是指出生時(shí)存在的功能和結(jié)構(gòu)的異常。
大約3％～4％的新生兒有嚴(yán)重的出生缺陷。有些出生缺陷要在兒童的生長(zhǎng)發(fā)育過程中才被發(fā)現(xiàn)。7.5％左右兒童的出生缺陷到5歲才能診斷出來，其中大多數(shù)為小畸形。出生缺陷十分常見，從受精卵到組成人體的數(shù)百萬個(gè)特異細(xì)胞的發(fā)育過程存在著相當(dāng)多的復(fù)雜因素。
大多數(shù)嚴(yán)重的畸形產(chǎn)前能診斷。出生缺陷嚴(yán)重程度不一，多數(shù)畸形可治療或修復(fù)，雖然有一些出生缺陷宮內(nèi)就能治療，但大多數(shù)需在分娩后或更晚一些時(shí)間才能治療。有一些異常完全不需要治療，還有一些無法治療，給患兒造成嚴(yán)重的終身殘疾。
【病因和危險(xiǎn)因素】
雖然大多數(shù)出生缺陷的病因是不清楚的，已經(jīng)證實(shí)某些因素能增加出生缺陷的危險(xiǎn)性，這些危險(xiǎn)因素包括營(yíng)養(yǎng)缺乏、輻射、某些藥物、飲酒、母親的感染和疾病、創(chuàng)傷和遺傳病。
有些危險(xiǎn)因素是可以避免的，有些則不能。既然如此，孕婦所作的一切都應(yīng)從生一個(gè)健康的小孩出發(fā)，進(jìn)食適宜的飲食，保證充足的睡眠，禁用致畸的藥物。雖然有的孕婦孕期接觸了大量的有害因素，但分娩的小孩沒有出生缺陷。
致畸因子
任何可以引起出生缺陷或增加出生缺陷危險(xiǎn)性的因素均稱為致畸因子，輻射、某些藥物和毒物都是致畸因子。在胎兒發(fā)育某一特定時(shí)期暴露于致畸因子，不同的致畸因子可引起相同的出生缺陷；另一方面，在不同孕期暴露于同一致畸因子可引起不同的出生缺陷�？傊�，孕婦在服藥前應(yīng)咨詢醫(yī)生，孕婦應(yīng)戒煙和戒酒，避免拍X線片，除非有絕對(duì)的必要才作。如果必須拍X線片，孕婦應(yīng)告訴放射科醫(yī)生或技術(shù)員她已經(jīng)懷孕，讓胎兒得到盡可能多的保護(hù)。
孕期患感染性疾病可能致畸，尤其是風(fēng)疹病毒感染。育齡婦女在計(jì)劃懷孕前，如果既往沒有感染過風(fēng)疹，應(yīng)接種風(fēng)疹疫苗。既沒有感染過風(fēng)疹，又沒有注射過風(fēng)疹疫苗的孕婦應(yīng)避免接觸風(fēng)疹感染者。
已經(jīng)暴露于致畸因子的孕婦希望通過試驗(yàn)檢查胎兒是否受影響。但多數(shù)孕婦暴露于這些危險(xiǎn)因素，其小孩沒有異常。
營(yíng)養(yǎng)因素
生一個(gè)健康小孩，不僅要避免接觸可疑的致畸因子，而且還應(yīng)保證充足的營(yíng)養(yǎng)。已經(jīng)證實(shí)，葉酸是胎兒正常發(fā)育所必需的。孕婦飲食中缺乏葉酸增加了胎兒脊柱裂和其他神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)性。脊柱裂可能發(fā)生在孕婦知道自己懷孕前，因此育齡婦女每天應(yīng)攝入400mg葉酸。多數(shù)醫(yī)生都勸告孕婦除攝入營(yíng)養(yǎng)豐富的食物外，還應(yīng)補(bǔ)充多種適量的維生素。
宮內(nèi)的物理因素
子宮內(nèi)，胎兒浸泡在羊水中，羊水可以保護(hù)胎兒不受損傷。羊水量的異�？赡苁悄承┏錾毕莸闹刚骰蛟�。羊水過少可能影響胎兒肺和肢體的正常發(fā)育，也可能是腎臟異常的指征，腎臟異常時(shí)羊水產(chǎn)生緩慢。如果胎兒有吞咽困難，可導(dǎo)致羊水過多；嚴(yán)重的腦異常如無腦畸形或食管閉鎖，也可引起羊水過多。
遺傳和染色體因素
有些出生缺陷是由于遺傳父母雙方或一方的異�；蛩拢行┏錾毕菔怯捎诨蛲蛔兯�，還有一些出生缺陷是由于染色體的異常，如多一條或少一條染色體。年齡越大的孕婦，尤其是年齡超過35歲，胎兒有染色體異常的機(jī)率越大。（見第242節(jié)表)。許多染色體異常在妊娠早期都能檢查出來。
120個(gè)嬰兒中有1個(gè)有先天性心臟病，大多數(shù)先天性心臟病不嚴(yán)重。先天性心臟病包括心臟壁、瓣膜、連接心臟的血管的結(jié)構(gòu)異常。這些缺陷常引起血流途徑的改變，有時(shí)分流到肺。肺是血中氧氣的交換場(chǎng)所（見第14節(jié))。含氧氣的血（動(dòng)脈血)對(duì)正常的生長(zhǎng)、發(fā)育和活動(dòng)是必需的。有的先天性心臟病引起嚴(yán)重問題，需要急診治療，一般是急診手術(shù)治療。
兒童先天性心臟病的診斷技術(shù)同成年人。先天性心臟病的兒童，血流的異常可產(chǎn)生雜音，這種雜音用聽診器可以聽見。心電圖、X線胸片、超聲心動(dòng)圖常用來診斷先天性心臟病的類型。多數(shù)先天性心臟病外科手術(shù)可以矯正，手術(shù)的時(shí)機(jī)根據(jù)缺陷的類型、癥狀和病情的嚴(yán)重程度決定。
房間隔、室間隔缺損
房間隔和室間隔缺損是指把心臟分成左右兩半的間隔存在一個(gè)異常通道。
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房間隔缺損是發(fā)生在心臟上部分的腔之間（心房)的缺損，心房接受回到心臟的血液。室間隔缺損是發(fā)生在心臟下部分的腔之間（心室)的缺損，心室將血液泵出心臟。
房間隔、室間隔缺損時(shí)，血液在肺和心臟間形成了一個(gè)短的循環(huán)。左心室收縮時(shí)，血液流到肺部，而沒有泵到全身的其他部位，肺血管內(nèi)血流量增加，出現(xiàn)呼吸短促、喂養(yǎng)困難、多汗、體重不增等。這些癥狀在室間隔缺損的兒童較常見。房間隔缺損，一般在小孩1歲以后才被發(fā)現(xiàn)，房間隔缺損小兒癥狀不明顯。
有些兒童除心電圖、心動(dòng)圖和X線胸片檢查外，還需作心導(dǎo)管檢查以明確診斷。房間隔、室間隔缺損都可以手術(shù)修復(fù)。
動(dòng)脈導(dǎo)管未閉是指主動(dòng)脈（攜帶動(dòng)脈血到全身的大動(dòng)脈)和肺動(dòng)脈（攜帶靜脈血到肺的動(dòng)脈)之間存在異常通道。
動(dòng)脈導(dǎo)管可以使動(dòng)脈血分流到肺，在胎兒期，這個(gè)功能是存在的，由于胎兒不能呼吸空氣，因此血液不需要流經(jīng)肺進(jìn)行氣體交換。但出生后，血液必須流到肺進(jìn)行氣體交換。正常情況下，動(dòng)脈導(dǎo)管在生后1～2天很快閉合。如果動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，流到全身的動(dòng)脈血又回到肺，肺循環(huán)血流量增加，嬰兒可能出現(xiàn)心力衰竭，其癥狀為呼吸困難、心率快和體重不增。
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動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的足月新生兒可能在生后幾周內(nèi)出現(xiàn)心力衰竭。因此，必須手術(shù)關(guān)閉動(dòng)脈導(dǎo)管。聽診器聽到動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的雜音，�？纱_定動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。能聽到雜音的小兒一般在1歲左右擇期手術(shù)，以防止嚴(yán)重感染。
動(dòng)脈導(dǎo)管未閉早產(chǎn)兒較足月兒常見，早產(chǎn)兒肺循環(huán)血液量增加，可能嚴(yán)重影響心臟和未成熟的肺功能。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的早產(chǎn)兒，應(yīng)限制輸液量，并使用消炎痛藥物治療或進(jìn)行外科手術(shù)。
主動(dòng)脈瓣狹窄是指主動(dòng)脈瓣膜的狹窄，主動(dòng)脈瓣開放時(shí)左心室將血泵到主動(dòng)脈，然后到全身（見第19節(jié))。
主動(dòng)脈瓣正常由三個(gè)葉片（瓣膜)組成，瓣膜關(guān)閉或開放讓血流通過。主動(dòng)脈瓣狹窄患者主動(dòng)脈瓣只有兩葉，導(dǎo)致開放不全，限制了血流量。左心室必須用更大的壓力將血泵出瓣膜口。有些主動(dòng)脈狹窄的兒童病情嚴(yán)重，需要外科手術(shù)矯正。成年人的主動(dòng)脈瓣狹窄更常見。有些小兒出現(xiàn)心力衰竭，全身血流量減少，出現(xiàn)缺血缺氧。出現(xiàn)心力衰竭必須急診治療，治療包括藥物治療，急診外科手術(shù)，或作氣囊瓣膜成形術(shù)。氣囊瓣膜成形術(shù)是用一個(gè)帶氣囊傾斜的管子（導(dǎo)管)將瓣膜擴(kuò)張并撕裂。在年長(zhǎng)兒或青少年，瓣膜可以用外科手術(shù)切開或用人工瓣膜替換，根據(jù)病情選擇不同的治療方法。
肺動(dòng)脈瓣狹窄是指肺動(dòng)脈瓣膜的狹窄，肺動(dòng)脈瓣開放時(shí)血液從右心室流到肺。
新生兒的肺動(dòng)脈瓣狹窄病情輕重不一，輕者不需要治療，重者可能威脅生命。
大多數(shù)肺動(dòng)脈瓣狹窄的小兒，瓣膜多是輕度到中度狹窄。肺動(dòng)脈瓣狹窄時(shí)，右心室泵血困難，需要較大的力量才能讓血流通過肺動(dòng)脈瓣。如果有中度肺動(dòng)脈瓣狹窄，體格檢查、心電圖、心動(dòng)圖、心導(dǎo)管檢查可確診。治療可以通過大腿的靜脈（股靜脈)插入一個(gè)帶氣囊的傾斜的塑料管將瓣膜擴(kuò)張。如果瓣膜發(fā)育不好，需要外科手術(shù)重建瓣膜。
如果肺動(dòng)脈瓣狹窄非常嚴(yán)重，只有很少的靜脈血流到肺循環(huán)進(jìn)行氣體交換，右心室、右心房壓力繼發(fā)性增加，靜脈血通過左右房間隔，流到左心室、主動(dòng)脈，然后到全身各個(gè)部位。這樣，嬰兒可能出現(xiàn)青紫——發(fā)紺。當(dāng)出現(xiàn)發(fā)紺時(shí)，應(yīng)給予前列腺素類藥物如前列地爾以保持動(dòng)脈導(dǎo)管開放，前列地爾一直使用到外科醫(yī)生能在主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈之間做搭橋手術(shù)，或手術(shù)擴(kuò)張肺動(dòng)脈瓣，或在某些病例二者都做。這樣能使血液繞過狹窄的肺動(dòng)脈瓣流到肺進(jìn)行氧氣交換。有些兒童成年后還需再做一次手術(shù)。
主動(dòng)脈縮窄是主動(dòng)脈的一個(gè)狹窄，常常發(fā)生于主動(dòng)脈和動(dòng)脈導(dǎo)管連接處、降主動(dòng)脈及腹腔動(dòng)脈。
主動(dòng)脈是一個(gè)大動(dòng)脈血管，它攜帶動(dòng)脈血從心臟到全身各個(gè)部位。主動(dòng)脈縮窄導(dǎo)致下肢血流量減少，下肢的脈搏和血壓較正常低，而上肢的脈搏和血壓較正常高。在大多數(shù)病例，主動(dòng)脈縮窄不會(huì)引起任何問題。有些兒童由于上肢血壓高出現(xiàn)頭痛和鼻出血，由于下肢血壓低出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)后下肢疼痛，但大多數(shù)無癥狀。主動(dòng)脈縮窄的兒童常有主動(dòng)脈瓣的異常，主動(dòng)脈瓣只有二葉，正常主動(dòng)脈瓣為三葉。
由于有脈搏和血壓的變化，根據(jù)體格檢查可以懷疑診斷，X線片、心電圖、心動(dòng)圖可以確診。主動(dòng)脈縮窄時(shí)左心室需要更大的壓力才能將血泵到縮窄的主動(dòng)脈內(nèi)，故應(yīng)在兒童期及早手術(shù)以減少左心室的負(fù)荷，避免年長(zhǎng)后出現(xiàn)高血壓等并發(fā)癥。一般手術(shù)在學(xué)齡前（3～5歲)完成。
主動(dòng)脈縮窄的小兒在生后幾天到2周，在動(dòng)脈異管閉合后可能出現(xiàn)嚴(yán)重的心力衰竭，患兒呼吸困難，面色蒼白。血液檢測(cè)顯示血中酸度明顯增加（代謝性酸中毒)。這種情況嚴(yán)重威脅生命，需及時(shí)糾正酸中毒，并給予適當(dāng)?shù)闹委�。治療包括給予前列腺素類藥物如前列地爾將動(dòng)脈導(dǎo)管重新開放，給予支持心臟的藥物，急診手術(shù)。這種手術(shù)可以挽救新生兒的生命。有些兒童年長(zhǎng)后還需再作一次手術(shù)。常常還有一些合并癥如主動(dòng)脈瓣二葉、主動(dòng)脈狹窄、二尖瓣異常、室間隔缺損也需要治療。
大血管異位
大血管異位是指主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈與心臟的正常連接的錯(cuò)位，即主動(dòng)脈與右心室相連，肺動(dòng)脈與左心室相連。
正常情況下，肺動(dòng)脈攜帶靜脈血從右心室到肺，主動(dòng)脈攜帶動(dòng)脈血從左心室到全身。大血管異位時(shí)，從全身回到右心室的靜脈血流到主動(dòng)脈，主動(dòng)脈又將靜脈血帶到全身，不經(jīng)過肺循環(huán)。嬰兒體內(nèi)大量的動(dòng)脈血只通過肺循環(huán)，而不流經(jīng)全身的其他部位。
新生兒出生后可以暫時(shí)存活。正常情況下，出生時(shí)右心房和左心房之間有一個(gè)小孔（卵圓孔)存在，卵圓孔開放可以允許一部分血液從肺分流到左心房再到右心房，然后到右心室和主動(dòng)脈，這樣可以供給全身一定的氧氣使嬰兒能存活。
出生后，通過體格檢查、X線片、心電圖、心動(dòng)圖可以很快作出診斷。一般在生后幾天內(nèi)應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。手術(shù)過程包括將主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈分別與左心室和右心室相連，冠狀動(dòng)脈再植。冠狀動(dòng)脈保障心臟自身的供血，在大血管異位的病人，冠狀動(dòng)脈可能異位。手術(shù)前，有些嬰兒應(yīng)給予前列腺素如前列地爾以保持動(dòng)脈導(dǎo)管開放，有些病人需要用一個(gè)帶氣囊的傾斜的導(dǎo)管在擴(kuò)大的動(dòng)脈間開一個(gè)通道，允許更多的動(dòng)脈血達(dá)到主動(dòng)脈。
左室發(fā)育不良綜合征
左室發(fā)育不良綜合征又稱左心發(fā)育不良綜合征。左心室的基本功能是將血泵到全身。左心室和瓣膜嚴(yán)重發(fā)育不良或缺乏，不能保證全身的供血。出生時(shí)，由于血液能通過未閉合的動(dòng)脈導(dǎo)管從右心室流到全身，嬰兒不出現(xiàn)癥狀，一旦動(dòng)脈導(dǎo)管閉合后，就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的心力衰竭。大多數(shù)患兒都不能存活。
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法洛四聯(lián)癥是大的室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨（允許靜脈血直接從右心室流到主動(dòng)脈)、肺動(dòng)脈口狹窄（心臟右側(cè)的流出道狹窄)、右心室肥厚組成的一組心臟畸形。
法洛四聯(lián)癥的嬰兒出生時(shí)或出生后不久常�？梢月牭叫呐K雜音。全身循環(huán)的血液由于攜氧不足而出現(xiàn)發(fā)紺。由于肺動(dòng)脈口狹窄限制了肺的血流量，右心室含氧少的靜脈血通過室間隔缺損到左心室，再到主動(dòng)脈，然后循環(huán)到全身。有些患兒有輕度發(fā)紺，且不加重，手術(shù)可以等到嬰兒后期再作；有些患兒有嚴(yán)重的癥狀，影響了正常的生長(zhǎng)發(fā)育；有些患兒可能有突然發(fā)作或間斷發(fā)作發(fā)紺，活動(dòng)后如哭鬧或便后發(fā)紺加重。發(fā)紺的嬰兒可能呼吸短促，或意識(shí)喪失。如果嬰兒有間斷發(fā)作的發(fā)紺，應(yīng)輸quanxiangyun.cn/shiti/氧和給予嗎啡治療，然后臨時(shí)性地給予心得安以防再次發(fā)作。這種嬰兒需要及時(shí)手術(shù)治療，手術(shù)修復(fù)法洛四聯(lián)癥，或在主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈之間造一個(gè)臨時(shí)性的人工通道以增加肺的血流量，進(jìn)行氣體交換。
出生缺陷可以發(fā)生在消化道的任何部位：食管、胃、小腸、大腸、直腸和肛門�；味酁槠鞴俚陌l(fā)育不全，導(dǎo)致梗阻。消化道畸形一般需要手術(shù)矯正。
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食管閉鎖與食管瘺
食管閉鎖是指食管因狹窄或形成的盲端，不能與胃正常連接。食管氣管瘺是食管與氣管間的異常連接。
食管閉鎖或狹窄
食管閉鎖或狹窄是食管的發(fā)育不全。
食管閉鎖或狹窄患兒，食管成一個(gè)盲端，它不能與胃正常連接。大多數(shù)食管閉鎖或狹窄的新生兒有食管氣管瘺，即食管與氣管之間有異常的通道。
食管閉鎖或狹窄典型的臨床表現(xiàn)為唾液過多，進(jìn)食后出現(xiàn)嗆咳，發(fā)紺（皮膚帶藍(lán)色)。如果有食管氣管瘺存在，當(dāng)患兒吞咽時(shí)唾液進(jìn)入肺內(nèi)，易引起吸入性肺炎。
患兒病情穩(wěn)定后，進(jìn)行外科手術(shù)矯正食管閉鎖或狹窄，并關(guān)閉食管氣管瘺。在進(jìn)行外科手術(shù)前，患兒應(yīng)禁食，并在食管上段放置一個(gè)吸管進(jìn)行連續(xù)抽吸，以防唾液流到肺內(nèi)引起吸入性肺炎。禁食后嬰兒通過靜脈補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。
膈疝是指由于膈肌缺損，腹腔部分器官通過缺損處疝出到胸腔的先天畸形。
膈疝常常發(fā)生在一側(cè)，左側(cè)多見。胃、腸袢、甚至肝和脾都可能疝出到胸腔。如果疝較大，患側(cè)肺常有發(fā)育不全。
出生后，隨著新生兒哭鬧和呼吸，腸袢內(nèi)迅速充滿空氣，疝出的內(nèi)容物體積增大，導(dǎo)致心臟移位和壓迫肺引起呼吸窘迫。嚴(yán)重者生后很快出現(xiàn)呼吸窘迫綜合征。
產(chǎn)前超聲診斷的膈疝患兒，出生后應(yīng)用一個(gè)呼吸管插入，膈肌缺損需外科手術(shù)修復(fù)。
先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung病)是由于大腸支配腸蠕動(dòng)的部分神經(jīng)叢缺乏所致。
大腸依靠腸壁上的神經(jīng)叢產(chǎn)生腸蠕動(dòng)將食物向前推進(jìn)。受累的大腸不能正常蠕動(dòng)，糞便積滯，引起嚴(yán)重便秘，有時(shí)可出現(xiàn)嘔吐。
重癥先天性巨結(jié)腸應(yīng)盡快治療，防止并發(fā)中毒性小腸結(jié)腸炎。中毒性小腸結(jié)腸炎可引起嚴(yán)重腹瀉。手術(shù)包括在腹壁上造瘺，將正常大腸的末端與之吻合（結(jié)腸造瘺術(shù))。結(jié)腸造瘺術(shù)后，糞便可以通過腹壁上的吻合口排出到收集袋內(nèi)，胃腸道的正常功能可以恢復(fù)。異常的大腸部分游離，不與大腸的其他部分吻合。當(dāng)小孩年長(zhǎng)后，切除異常的大腸部分，將正常的大腸與直腸和肛門吻合。
臍膨出是腹腔臟器通過臍根部腹壁缺損膨出的先天畸形。
缺損大小不同，通過腹壁缺損膨出的腸道和腹腔臟器不同。為預(yù)防腸道的損傷和腹膜炎，應(yīng)盡快手術(shù)修復(fù)腹壁缺損。
肛門閉鎖是由于肛門的完全不發(fā)育所致。
由于肛門閉鎖常常很明顯，新生兒初次體檢就易發(fā)現(xiàn)。如果肛門閉鎖在常規(guī)體檢時(shí)漏診，在新生兒開始進(jìn)食后也會(huì)發(fā)現(xiàn)，因?yàn)樾律鷥哼M(jìn)食后，會(huì)很快出現(xiàn)腸梗阻的表現(xiàn)。
大多數(shù)肛門閉鎖的患兒在肛窩與尿道、會(huì)陰、膀胱之間存在不同類型的瘺。放射科醫(yī)生通過X線片可以診斷瘺的類型。了解瘺的類型，可以幫助確定最佳的手術(shù)方式。
膽道閉鎖
膽道閉鎖是膽道不發(fā)育或發(fā)育不全所致的先天畸形。
肝臟分泌的膽汁可以幫助排泄肝臟產(chǎn)生的廢物，也可以分解小腸內(nèi)的脂肪。肝內(nèi)膽管引流膽汁，并將膽汁排泄到小腸內(nèi)。膽道閉鎖時(shí)，膽道只有一部分或完全缺失，膽汁不能排泄到小腸，淤積在肝內(nèi)，淤積的膽汁返流入血，引起黃疸。
【癥狀和診斷】
膽道閉鎖的嬰兒，通常在生后2周發(fā)現(xiàn)患兒小便顏色進(jìn)行性加深，大便變白，皮膚進(jìn)行性黃染和肝臟腫大。到2～3個(gè)月時(shí)，可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、皮膚瘙癢，門靜脈高壓（門靜脈引流胃、腸、脾的血液到肝臟)。
診斷需進(jìn)行一系列的檢查后才能確定。超聲波檢查對(duì)診斷很有幫助，如果超聲波檢查還不能明確診斷，應(yīng)進(jìn)行剖腹探查，剖腹探查術(shù)一般在嬰兒2個(gè)月前進(jìn)行。手術(shù)時(shí)間非常關(guān)鍵，因?yàn)殡S著病情進(jìn)展，可能發(fā)生不可逆的肝臟損害即肝硬化（見第116節(jié))。
【治療】
手術(shù)目的是解除肝內(nèi)膽管壓力。建造一個(gè)替代的膽道，引流膽汁到小腸是最佳的手術(shù)方法。這種手術(shù)一般只有5％～10％的患兒有指征，手術(shù)效果好，術(shù)后多數(shù)患兒能正常生活。其他手術(shù)療效不及上述手術(shù)，術(shù)后患兒一般不能存活。有一種手術(shù)是將肝臟移位，讓其表面直接接觸小腸，膽汁可從肝臟表面滲出到腸腔。
出生缺陷可以發(fā)生在任何一個(gè)骨骼和肌肉，常發(fā)生于顱骨、顏面、脊柱、髖關(guān)節(jié)和下肢。這些畸形多數(shù)可行外科手術(shù)矯正。
面部畸形
最常見的顱骨和面部畸形是唇裂和腭裂。唇裂是上唇的不完全聯(lián)合，常常達(dá)到鼻根部。腭裂是口腔頂部（腭)和鼻底之間存在一個(gè)異常通道。
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唇裂破壞面部形象，唇裂嬰兒不能很好將母親乳頭裹住，影響吸吮。腭裂的小孩有咀嚼和發(fā)音障礙。唇裂和腭裂常常同時(shí)存在，唇裂合并腭裂的發(fā)生率為1/600～1/700，單純唇裂的發(fā)生率為1/1000，單純腭裂的發(fā)生率為1/1800。
口腔科治療一般是將口腔腭部缺損暫時(shí)縫合以便更好地吸吮，唇裂和腭裂患兒手術(shù)可完全矯正。
面部畸形另一種類型是小下頜。如果下頜過小，常見于羅班綜合征和下頜骨發(fā)育不全綜合征，嬰兒進(jìn)食困難。小下頜手術(shù)可以矯正。
脊柱異常
先天性斜頸是新生兒頸偏向一側(cè)，而頭不自然轉(zhuǎn)向另一側(cè)。常見病因是出生時(shí)頸部肌肉損傷，其他原因包括頸椎連接的異常（短頸綜合征)，第一頸椎和顱骨連接的異常。
先天性脊柱側(cè)凸是新生兒脊柱彎曲度的異常。先天性脊柱側(cè)凸很少見，常常發(fā)生于年長(zhǎng)兒。隨著小兒的生長(zhǎng)發(fā)育，脊柱側(cè)凸會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的彎曲。早期治療常用夾板固定，如果脊柱側(cè)凸比較嚴(yán)重，應(yīng)行外科手術(shù)矯正。
髖、腿和足畸形
先天性髖關(guān)節(jié)脫位是股骨頭滑出包裹它的髖臼，與之分離。先天性髖關(guān)節(jié)脫位的病因不清楚。先天性髖關(guān)節(jié)脫位多見于女孩、臀位產(chǎn)的嬰兒或有家族史的小兒。超聲波檢查�？擅鞔_診斷。裹上兩層或三層尿布固定，可完全糾正髖關(guān)節(jié)脫位，否則用夾板或外科手術(shù)切開固定。
股骨扭轉(zhuǎn)有內(nèi)扭轉(zhuǎn)（前傾—雙膝相互靠攏)和外扭轉(zhuǎn)（后傾—雙膝分開)。股骨扭轉(zhuǎn)一般隨著年齡增長(zhǎng)，在嬰兒可以站立和行走以后可自愈。
膝關(guān)節(jié)脫位即小腿過度向前彎曲。膝關(guān)節(jié)脫位在新生兒很少見，如果新生兒有膝關(guān)節(jié)脫位必須立即手術(shù)治療。每天輕輕地將嬰兒的膝關(guān)節(jié)向前向后彎曲到正常位置幾次，其余時(shí)間用夾板保持膝關(guān)節(jié)彎曲以達(dá)到治療目的。
畸形足是足形態(tài)或位置的扭曲，足弓可能很高，或足內(nèi)翻，或足外翻。真性的畸形足是解剖異常造成的。有時(shí)候由于胎兒宮內(nèi)位置不正，出生后足可能有異常，但不能稱為畸形足。如果沒有解剖的異常，可以固定矯正加上物理治療。對(duì)于真性畸形足，固定治療效果也很好，但一般需外科治療。
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畸形足類型
肢體缺失
肢體缺失（先天性截肢)是出生時(shí)新生兒的一只手臂或一條腿或其中的一段缺失。
肢體缺失的病因不清楚。反應(yīng)停，在50年代末和60年代初，孕婦服用該藥治療晨吐，后來證實(shí)該藥可引起肢體缺失，現(xiàn)在該藥已從市場(chǎng)取締。
反應(yīng)�？梢稹昂�豹畸形”，即患兒的手和腿短縮，像海豹的鰭。兒童通常能熟練地應(yīng)用畸形的手足。外科修復(fù)術(shù)一般能使其四肢功能更健全。
成骨不全是骨骼異常脆弱的一種先天畸形。
成骨不全的嬰兒骨骼易發(fā)生斷裂，患兒出生后常常有多處骨折，且顱骨軟，分娩時(shí)易發(fā)生頭顱血腫和腦出血，這些患兒在生后數(shù)天或數(shù)周突然死亡。大多數(shù)成骨不全的兒童能存活，但多發(fā)性骨折常導(dǎo)致骨骼畸形和身材矮小。如果沒有腦損傷，小兒的智力正常。
多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮
多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮是一個(gè)或多個(gè)關(guān)節(jié)融合在一起，導(dǎo)致肢體不能彎曲的一種先天畸形。
多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮的病因不清楚。多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮常常伴有髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)脫位。日常的理療使僵硬關(guān)節(jié)被動(dòng)活動(dòng)，有助于改善關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)功能。
肌肉的異常
胸大肌部分缺失或完全缺失，這種畸形可單獨(dú)存在，也可合并手的畸形。
另一種肌肉的異常稱作杏梅樣腹綜合征（prune-belly syndrome)，是指腹壁肌肉的缺失，可以是一層肌肉或幾層肌肉受累，嬰兒的腹部向外膨隆。杏梅樣腹綜合征常伴有嚴(yán)重腎臟和泌尿道畸形。腎臟功能正常的小兒預(yù)后很好。
腦和脊髓在形成的過程中或形成以后都可發(fā)生畸形，多數(shù)腦和脊髓畸形產(chǎn)前超聲波或羊水甲胎蛋白可診斷（見第242節(jié))。
腦畸形
無腦畸形 是指嬰兒的腦大部分由于未發(fā)育而缺失。無腦畸形兒不能存活或?yàn)樗捞ニ喇a(chǎn)，或出生后幾天內(nèi)死亡。
小頭畸形 指新生兒頭圍很小。小頭畸形兒能夠存活，但常常有精神發(fā)育遲滯和肌肉共濟(jì)失調(diào)，部分小兒有癲癇發(fā)作。
腦膨出 指患兒的腦組織通過顱骨缺損膨出。外科手術(shù)可以修復(fù)顱骨缺損，患兒預(yù)后一般較好。
腦穿通畸形 指大腦半球存在囊腫或空洞的先天畸形。腦穿通畸形有明顯的腦損害和大腦功能的異常，但有的兒童智力正常。
積水性無腦 是腦穿通畸形的極重型。積水性無腦的患兒大腦半球幾乎完全缺失，不能正常發(fā)育，出現(xiàn)嚴(yán)重的發(fā)育遲滯。
腦積水 是指腦室（大腦內(nèi)正常存在的一個(gè)空間)擴(kuò)大的先天畸形。正常腦脊液是在腦室內(nèi)產(chǎn)生，然后排出到大腦外，再吸收入血。當(dāng)腦脊液不能排出到大腦外，大腦內(nèi)壓力增加出現(xiàn)腦積水。許多情況如大腦的先天畸形或顱內(nèi)出血都可能造成腦脊液的排出受阻導(dǎo)致腦積水。年長(zhǎng)兒的腦積水常常由腫瘤引起。腦積水是引起新生兒頭顱異常增大的最常見病因。
治療是通過改善腦脊液的排出通道以保持顱內(nèi)壓正常。藥物治療用醋氮酰胺和甘露醇，或反復(fù)脊椎穿刺（腰穿)可暫時(shí)降低顱內(nèi)壓，再插入永久性分流管。分流管放置在大腦的腦室內(nèi)，從頭皮一直通到腹腔或其他部位。分流管有一個(gè)活塞，顱內(nèi)壓太高時(shí)腦脊液從大腦排出。雖然有些兒童年長(zhǎng)后，不再需要分流管引流，但一般很少取出分流管�；純旱牟∫虿煌�，預(yù)后也不同，有的患兒一般情況很好，智力正常；有的患兒可能有精神發(fā)育遲滯。
阿諾爾德-希阿利畸形（Arnold-Chiarideformity)
是指腦干形成過程中出現(xiàn)的先天畸形，常常合并腦積水。
脊柱裂
脊柱裂是指一個(gè)或多個(gè)脊椎發(fā)育不全導(dǎo)致脊髓的一部分暴露于外的先天畸形。
飲食中缺乏葉酸明顯增加脊柱裂的危險(xiǎn)性，尤其是孕早期飲食中缺乏葉酸。在美國(guó)脊柱裂的嚴(yán)重型的發(fā)生率大約為1/1000。
根據(jù)脊髓和神經(jīng)根損害的程度不同，脊柱裂的表現(xiàn)不一。有的患兒有輕微的癥狀或無癥狀；有的患兒有虛弱和損害平面以下癱瘓（截癱)。
產(chǎn)前常能診斷脊柱裂，超聲波篩查首先發(fā)現(xiàn)該畸形。如果疑診有脊柱裂，應(yīng)建議孕婦作羊水檢查。如果胎兒有嚴(yán)重的脊柱裂，羊水甲胎蛋白水平可能明顯增高。
出生時(shí)有嚴(yán)重脊柱裂的小兒需長(zhǎng)期、強(qiáng)化治療以預(yù)防腎功能的損害和功能減退，盡可能得到最大限度的發(fā)育。外科手術(shù)修補(bǔ)缺損，同時(shí)治療合并的腦積水、膀胱和腎臟畸形、體表畸形。物理治療能保持關(guān)節(jié)的活動(dòng)功能及加強(qiáng)肌肉功能。
脊柱裂的嚴(yán)重程度各異。最輕的，也是最常見的一種類型是一個(gè)或多個(gè)椎骨發(fā)育不全，但脊髓和脊膜并未突出，在缺損部位上面可見有毛生長(zhǎng)、淺凹陷或色素沉著。脊膜突出是較嚴(yán)重的一種脊柱裂，脊膜從發(fā)育缺損的椎骨突出，在皮下形成一個(gè)充滿液體的囊性膨出。最嚴(yán)重的一類是脊髓突出，受累區(qū)域呈肉紅色，這類嬰兒很可能有嚴(yán)重的生理缺陷。
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先天性青光眼 是一種很少見的引起眼內(nèi)壓升高的疾患，常累及雙眼，如果不治療可能導(dǎo)致眼球擴(kuò)大和完全失明。生后盡早進(jìn)行外科手術(shù)，這是緩解眼內(nèi)壓、保存嬰兒視力的最佳時(shí)機(jī)。
先天性白內(nèi)障 是指出生就存在的眼球晶狀體的白翳（渾濁)。先天性白內(nèi)障可以是染色體異常、感染如風(fēng)疹或母親孕期的其他疾病引起。白內(nèi)障應(yīng)盡快手術(shù)摘除，以便小兒視力能夠正常發(fā)育（見第223節(jié))。
腎臟和泌尿系統(tǒng)的先天畸形較其他系統(tǒng)的先天畸形常見。尿路梗阻的先天畸形可引起的尿潴留，尿潴留導(dǎo)致尿路感染和形成結(jié)石。先天畸形可影響腎臟功能或成年后的性功能或生育能力。
腎臟和輸尿管畸形
許多畸形可發(fā)生在腎臟的形成過程中，可以是異位、旋轉(zhuǎn)不良、融合（馬蹄腎)、缺失（腎不發(fā)育)。雙側(cè)腎不發(fā)育的小兒不能存活（波特綜合征)；腎臟組織可能發(fā)育異常，如腎臟存在許多囊腫，如多囊腎（見第126節(jié))。
輸尿管是連接腎臟和膀胱的兩條管道。輸尿管可能的先天畸形包括額外的輸尿管，輸尿管錯(cuò)位，輸尿管狹窄，輸尿管擴(kuò)張等。尿液可能從膀胱返流到異常的輸尿管內(nèi)導(dǎo)致腎臟感染（腎盂腎炎)，狹窄的輸尿管阻礙了尿液正常通過，引起腎臟擴(kuò)大（腎積水)和腎功能損害。
膀胱畸形
膀胱可能出現(xiàn)各種畸形。膀胱可能形成不全，翻出腹壁外（膀胱外翻)。外翻的膀胱壁可能異常，粘膜向外突出。尿潴留增加了泌尿道感染的危險(xiǎn)性。膀胱尿道口及尿道可能狹窄，引起膀胱不能完全排空，這種情況下，尿排出受阻，容易引起感染。大多數(shù)膀胱畸形可以手術(shù)修復(fù)。
尿道畸形
尿道可能異常和／或缺失，在男孩尿道開口可能異位，如尿道異常開口于陰莖的腹側(cè)面的畸形稱為尿道下裂；陰莖內(nèi)的尿道完全裂開，不呈閉合狀的畸形稱為尿道上裂。無論是男孩或女孩，狹窄的尿道都可導(dǎo)致尿液流出受阻。外科手術(shù)可以矯正這些畸形。
兩性畸形
兩性畸形指小兒出生時(shí)其外生殖器不能明顯分辨出男女性別。
出生時(shí)外生殖器不能分辨性別的兒童可能存在正�；虍惓５膬�(nèi)生殖器（生殖腺)。真性兩性畸形有卵巢和睪丸，并有男女兩性的內(nèi)生殖器，但真性兩性畸形很少見。大多數(shù)兩性畸形的兒童是假兩性畸形，即男性和女性的外生殖器，但只有卵巢或只有睪丸，不能同時(shí)存在卵巢和睪丸。
女性假兩性畸形一般是正常女性（有兩條X染色體)，其出生時(shí)外生殖器像一個(gè)小陰莖，但內(nèi)生殖器官是女性的。女性假兩性畸形常常是由于宮內(nèi)暴露于大劑量雌激素所致，胎兒出現(xiàn)腎上腺腫大（腎上腺性綜合征)，腫大的腎上腺產(chǎn)生大量的雄激素；或由于酶缺失，以致于雄激素不能正常轉(zhuǎn)化為雌激素。有時(shí)母親體內(nèi)的雄激素可能通過胎盤到胎兒，如母親服用黃體酮預(yù)防流產(chǎn)或有分泌激素的腫瘤存在。
男性假兩性畸形是基因型正常的男性（有一條X染色體和一條Y染色體)，其出生時(shí)沒有陰莖或很小。男性假兩性畸形小兒體內(nèi)不能產(chǎn)生足夠的雄激素或拮抗產(chǎn)生的雄激素（腎上腺拮抗綜合征)。
正確辨別小兒的性別是非常重要的，且必須盡快分辨清楚。否則造成父母和孩子的感情聯(lián)結(jié)障礙，小孩可能出現(xiàn)性別角色障礙。在年長(zhǎng)后，一般在青春期前進(jìn)行外科手術(shù)矯正兩性的外生殖器。
正常體內(nèi)有23對(duì)染色體。染色體異常包括染色體數(shù)目的異常，某一特定染色體大小異�；蛉旧w的異位（一條染色體上的遺傳物質(zhì)連接到另一條染色體上)。
在下列情況下應(yīng)對(duì)胎兒或新生兒作染色體分析：
·孕婦年齡超過35歲；
·超聲波檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有大體畸形；
·新生兒有多發(fā)畸形或外生殖器呈兩性。
唐氏綜合征
唐氏綜合征（21三體綜合征)是染色體異常引起的精神發(fā)育遲滯和體表畸形的染色體綜合征。
多一條染色體，某一號(hào)染色體有三條稱作三體征。新生兒常見的三體征是21三體，其他三體也可發(fā)生。唐氏綜合征大約95％是21三體綜合征，5％是其他染色體異常。發(fā)生率為700個(gè)新生兒中有1個(gè)唐氏綜合征患兒。但其危險(xiǎn)性與母親年齡密切相關(guān)（見第242節(jié))。20％以上的唐氏綜合征小兒的母親年齡超過35歲，但母親年齡大的小兒僅占全部新生兒的7％～8％。多余的一條21號(hào)染色體多來自于父親，來自于母親的僅占全部病例的1/4～1/3。
【癥狀】
唐氏綜合征小兒有體格和精神發(fā)育遲滯。唐氏綜合征小兒少動(dòng)、少哭，肌肉松弛。唐氏綜合征小兒的平均智商（IQ)為50，而正常小兒的平均智商為100，但有些唐氏綜合征小兒的智商在50以上。
唐氏綜合征小兒有小頭，面部寬而扁平，眼上斜，塌鼻，舌頭大且常常伸出來，小耳，低位耳，手短而寬，通貫掌。手指短，小指向內(nèi)彎曲且只有兩個(gè)指節(jié)，正常有三個(gè)指節(jié)。第1趾和第2趾間距寬。大約35％的唐氏綜合征患兒有先天性心臟病。
【診斷】
唐氏綜合征常常在產(chǎn)前就能作出診斷，對(duì)年齡在35歲以上的孕婦應(yīng)進(jìn)行篩查。母親血甲胎蛋白水平低提示胎兒唐氏綜合征的危險(xiǎn)性大，通過羊膜腔穿刺收集羊水進(jìn)行分析以明確診斷，超聲波檢查常常能發(fā)現(xiàn)胎兒的大體畸形。
出生后，唐氏綜合征小兒的外表特征可提示診斷，醫(yī)生可通過取小兒血作染色體檢查發(fā)現(xiàn)21三體以明確診斷。
【預(yù)后】
唐氏綜合征小兒患心臟病及白血病的危險(xiǎn)性增加，如果患心臟病或白血病，他們的預(yù)期壽命縮短，如果不伴發(fā)心臟病或白血病，多數(shù)患兒可存活到成年。許多唐氏綜合征小兒有甲狀腺功能失調(diào)，但如果不作血樣本檢查一般不能發(fā)現(xiàn)。由于耳反復(fù)感染及內(nèi)耳積液（耳炎)，患兒易伴發(fā)聽力障礙。由于角膜和晶狀體的變化，患兒可能有視力障礙。視力和聽力的疾患可以治療。許多唐氏綜合征的患兒30歲以后可能發(fā)生癡呆，如記憶力喪失，智力低下加重，個(gè)性改變。一般壽命不長(zhǎng)，但有些唐氏綜合征患者活得很長(zhǎng)。
缺失綜合征
在有些嬰兒可發(fā)生染色體的部分缺失。少見的貓叫綜合征（第5號(hào)染色體短臂缺失綜合征)就是一個(gè)例子。貓叫綜合征的嬰兒哭聲尖而高，其哭聲非常像貓的叫聲。這種哭聲生后不久就能聽到，持續(xù)幾周，然后消失。貓叫綜合征的患兒出生體重低，小頭，面部不對(duì)稱，口不能完全閉合。有些嬰兒有滿月臉，眼距寬，鼻寬大，低位耳，耳形態(tài)異常。短頸，指間有蹼（并指)。心臟畸形常見，嬰兒走路跛行，精神和體格發(fā)育明顯落后。盡管有這些異常，貓叫綜合征患兒一般能活到成年。
另一個(gè)缺失綜合征，為第4號(hào)染色體短臂缺失綜合征，其癥狀與貓叫綜合征相似，但極少見。精神發(fā)育遲滯更突出，可合并許多大體畸形。多數(shù)患兒在嬰兒期死亡。極少嬰兒能活到20歲，他們一般有嚴(yán)重的殘疾，患感染性疾病和癲癇的危險(xiǎn)性較高。
特納綜合征
特納綜合征（性腺發(fā)育不全)是指女性兩條X染色體中的一條部分或完全缺失所致的綜合征。
特納綜合征的發(fā)生率為女性新生兒的1/3000。特納綜合征小兒多數(shù)手背和足背有水腫（淋巴水腫)，頸部背側(cè)水腫和皮膚皺褶常常很明顯。
特納綜合征的女孩或婦女有身材矮小，頸蹼（在頸部和肩部有寬大的皮膚贅皮連接)，后發(fā)際低，瞼下垂，盾狀胸，乳距寬，皮膚上有多處色素痣。第四指（趾)短且指（趾)甲發(fā)育不良。原發(fā)性閉經(jīng)，乳房、陰道、陰唇發(fā)育幼稚。卵巢常常無發(fā)育的卵泡。主動(dòng)脈的下部分可能狹窄（主動(dòng)脈縮窄)，導(dǎo)致高血壓。
腎臟畸形和血管輕度擴(kuò)張（血管瘤)常見，有時(shí)腸道血管的異�？梢鸪鲅�。特納綜合征的女孩不能估計(jì)空間關(guān)系，即使她們語言能力能達(dá)到平均水平或以上，但她們特定動(dòng)作完成能力和數(shù)學(xué)能力都差，極少數(shù)病例有精神發(fā)育遲滯。
三X染色體綜合征
三X染色體綜合征是指女孩體內(nèi)有三條X染色體，其發(fā)生率大約為女嬰的1/1000。三X染色體綜合征的女孩其智力較正常同胞兄弟姊妹低，有些病例有不育，有些病例可以生一個(gè)染色體正常、體格也正常的小兒。
極少數(shù)嬰兒發(fā)現(xiàn)有4條甚至5條X染色體。精神發(fā)育遲滯和體格發(fā)育異常隨額外的X染色體數(shù)目的增加而加重，尤其是有4條及以上的X染色體。
克氏綜合征
克氏綜合征（Klinefelter syndrome)指男性嬰兒出生時(shí)體內(nèi)多一條X染色體（XXY)，克氏綜合征在染色體異常疾病中相對(duì)常見，其發(fā)生率大約為男性新生兒的1/700。
雖然克氏綜合征患兒的體格特征變化很大，但大多數(shù)的男孩僅有身材高大，其他外表無異常。克氏綜合征患兒智力正常，但多數(shù)有發(fā)音和讀寫障礙。他們經(jīng)過發(fā)音和語言治療常�？筛纳疲易詈竽苌蠈W(xué)，學(xué)習(xí)成績(jī)尚可。青春期發(fā)育時(shí)間正常，但睪丸小，常常有不育，面部胡須稀少，有些有乳房輕微腫大。替代性的雄激素治療對(duì)患兒有益，可改善骨密度，幫助發(fā)育一個(gè)更男性的外表。
XYY染色體綜合征
XYY染色體綜合征指男孩出生時(shí)體內(nèi)多余一條Y染色體。XYY染色體綜合征患兒常常身材高大，有語言障礙。XYY染色體綜合征曾被認(rèn)為有攻擊性行為或易暴力犯罪，但這一理論現(xiàn)證明是錯(cuò)誤的。
脆性X染色體綜合征
脆性X染色體綜合征的男孩較女孩易發(fā)生精神發(fā)育遲滯，其原因部分因為X染色體含有精神發(fā)育遲滯的隱性基因（X連鎖基因)，女孩有一條X染色體上有正常的基因因此達(dá)到了平衡。有這種隱性基因存在的失調(diào)稱作脆性X染色體綜合征。脆性X染色體綜合征常常因?yàn)榫癜l(fā)育遲滯而被診斷，僅次于唐氏綜合征。脆性X染色體綜合征患兒X染色體異常。
脆性X染色體綜合征癥狀包括精神發(fā)育遲滯，耳朵大、突出，下頜和前額突出，大睪丸（在青春期后明顯)，難以理解的是，有的脆性X染色體綜合征男孩精神發(fā)育正常，而有的女孩只是隱性基因攜帶者，其外表正常，但有精神發(fā)育遲滯。產(chǎn)前檢查可診斷脆性X染色體綜合征，但它是否引起男性或女性的精神發(fā)育遲滯不能檢查出來。
