嚴(yán)重的組合免疫缺陷（SCID)代表了一組罕見的以很少或沒有免疫quanxiangyun.cn/zhuyuan/應(yīng)答為特證的有時是致死的先天性疾病。以普遍熟知的“氣泡男孩”病為代表的SCID特點是特殊的白細(xì)胞（B-和T-淋巴細(xì)胞)缺陷。白細(xì)胞保護我們免受外來病毒、細(xì)菌、和真菌的感染。沒有功能性的免疫系統(tǒng)，SCID病人很易對如肺炎、腦膜炎、和水豆這類疾病重復(fù)感染，出生時就會死亡。雖然易受外界入侵，但采用如骨髓和干細(xì)胞移植這種新的治療方法，可以救活80%的SCID病人。
所www.med126.com有形式的SIID，其半數(shù)是通過母系X-染色體伴性遺傳，伴性的SCID起引于白細(xì)胞介素2受體伽碼(IL2RG)基因的突變，正常情況下，伽碼(IL2RG)基因產(chǎn)生常規(guī)的數(shù)個IL成分，IL2RG激活一個重要的信號分子JAK3。一旦位于染色體19上的JAK3引起突變，也能產(chǎn)生SCID，有缺陷的IL受體和IL受體通道在區(qū)分入侵者及激活、過度發(fā)展調(diào)節(jié)其它免疫細(xì)胞方面起重要作用的T-淋巴細(xì)胞的過度發(fā)展。
SCID的另一種形式是在染色體20上缺少基因編碼腺苷脫氨基酶，這就意味著酶的底物累積在細(xì)胞中，受影響個體免疫系統(tǒng)的免疫淋巴組織細(xì)胞遭到嚴(yán)重?fù)p害或完全失去。所有形式的SIID，其半數(shù)是通過母系X-染色體伴性遺傳，伴性的SCID起引于百細(xì)胞介素2受體伽碼(IL2RG)基因的突變，正常情況下，伽碼(IL2RG)基因產(chǎn)生常規(guī)的數(shù)個IL成分，IL2RG激活一個重要的信號分子JAK3。一旦位于染色體19上的JAK3引起突變，也能產(chǎn)生SCID。有缺陷的IL受體和IL受體通道防止在區(qū)分入侵者以及在激活、調(diào)節(jié)其它免疫細(xì)胞胞方面起重要作用的T-淋巴細(xì)胞過度發(fā)展。
SCID的另一種形式是在染色體20上缺少基因編碼腺苷脫氨基酶，這就意味著酶的底物累積在細(xì)胞中，受影響個體免疫系統(tǒng)的免疫淋巴組織細(xì)胞遭到嚴(yán)重?fù)p害或完全失去。
在SCID中心對“SCID鼠”進行新治療的探索中，其最重要的發(fā)展是培育包括ADA、JAK3和IL2RG這些缺乏的基因�？赏ㄟ^人類組分去重新認(rèn)識損傷鼠的免疫系統(tǒng)。所以這些動物為生物醫(yī)療研究中研究正常或基因突變免疫系統(tǒng)提供了非常有用的模型。
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