代謝是人體從所吃食品的脂肪、碳水化合物、和蛋白質(zhì)中獲得能量并合成所需分子的手段，代謝也是通過礦物質(zhì)和維生素幫助酶反應(yīng)的手段。
綜合狀態(tài)使發(fā)生在細(xì)胞中的酶催化反應(yīng)www.med126.com變成復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)。雖然本報告專指由代謝過程差錯引起的疾病，但確實存在耐受系統(tǒng)差錯的有效水平：一種酶突變經(jīng)常地不是個體遭受疾病的原委。許多不同的酶可能完成修正同樣的分子，可能有許多方發(fā)為各種代謝中間體獲得最終結(jié)果。如果關(guān)鍵酶失效或者代謝機制途徑受影響，只有此時會生病。
在這兒我們強調(diào)，對于基因已確認(rèn)、克隆、和復(fù)制的代謝疾病，許多是代謝先天失調(diào)：由于是代謝酶突變的遺傳因quanxiangyun.cn/zhuyuan/素，另一種是與調(diào)節(jié)蛋白和輸送機制的突變有關(guān)。
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