胱氨酸尿癥是一種腎小管的遺傳性缺陷。由于腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結(jié)石形成。
胱氨酸尿癥系常染色體隱性遺傳，雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成結(jié)石。
胱氨酸尿癥的主要問題是腎小管對胱氨酸重吸收減少，從而引起尿中胱氨酸濃度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，當它的濃度超過其溶解度時就發(fā)生沉淀，形成結(jié)晶或結(jié)石。
二堿基氨基酸(賴氨酸，精氨酸，鳥氨酸)的重吸收也受影響，但不引起癥狀，因為它們除與胱氨酸共用一轉(zhuǎn)運通道外另有一轉(zhuǎn)運系統(tǒng)。它們亦較胱氨酸易溶于尿，從而不引起結(jié)晶和結(jié)石形成。它們(包括胱氨酸)在小腸的吸收也是減少的。
癥狀，體征和診斷
胱氨酸尿癥最常見的癥狀是腎絞痛，通常發(fā)生在10～30歲間。由于尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭。
不透光的胱氨酸結(jié)石發(fā)生于腎盂或膀胱。常見鹿角狀結(jié)石。胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體。尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出。色譜法和電泳可進一步明確診斷。
預(yù)后和治療
長期存活患者其終末期腎病的發(fā)生是必然的。尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低。攝入液量必須充足，保證尿量達到4L/d。夜間尿pH值降低，水量充足更為重要�？诜�碳酸氫鈉堿化尿液使其pH＞7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(總量可達250mg)能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度。當增加液量攝入和堿化尿液仍不能減少結(jié)石形成時，可考慮使用其他藥物，如青霉胺(盡管毒性限制了其應(yīng)用)。約半數(shù)使用青霉胺的患者出現(xiàn)毒性反應(yīng)，包括發(fā)熱，皮疹和關(guān)節(jié)痛，腎病綜合征，各類血細胞減少，SLE樣反應(yīng)也可出現(xiàn)但相對少見。
