骨髓增生異常綜合征是克隆增生性病變，骨髓細(xì)胞增生正�；蚧钴S并伴隨無效和異常的造血。
骨髓增生異常綜合征(MDS)是包括白血病前期，難治性貧血，Ph染色體陰性慢性粒細(xì)胞白血病，慢性粒單細(xì)胞性白血病，原因不明的髓樣化生的一組綜合征，常見于50歲以上患者，其發(fā)病率尚不清楚，但在逐漸增高，這可能部分由于在人群中老齡比例增加以及治療相關(guān)性白血病增加的緣故。接觸苯和輻射可能與發(fā)病有關(guān)。在某些繼發(fā)性白血病(如接觸藥物或毒物)的白血病前期呈現(xiàn)骨髓異常增生診斷特征的細(xì)胞生成的改變和缺陷。
病理學(xué)
MDS的特點(diǎn)是紅，粒，巨核系造血細(xì)胞克隆性增殖，骨髓增生正�；蚧钴S。由于無效造血引起多種多樣細(xì)胞減少，最常見是貧血。病變細(xì)胞生成亦伴有骨髓與外周血細(xì)胞形態(tài)學(xué)的異常。髓外造血導(dǎo)致肝脾腫大。骨髓纖維化在診斷時(shí)偶見或在MDS病程演進(jìn)中發(fā)生，根據(jù)FAB分類法可分亞型(表138-6)。MDS克隆是不穩(wěn)定的并趨向發(fā)展成急性髓性白血病。
病狀和體征
患者多種多樣的表現(xiàn)取決于MDS分型和病態(tài)造血的程度。起病的癥狀可能僅有衰弱，乏力伴貧血。出血與發(fā)熱感染分別取決于血小板和白細(xì)胞質(zhì)量和數(shù)量的異常程度。其他為非特異性癥狀，如食欲不振，體重減輕，因脾大引起的腹脹感。
實(shí)驗(yàn)室檢查
貧血最為常見，伴巨紅細(xì)胞增多，并在形態(tài)與大小多變和不一，在自動(dòng)血細(xì)胞計(jì)數(shù)機(jī)上，這些變化可表現(xiàn)為平均紅細(xì)胞體積和紅細(xì)胞分布寬度(RDW)均有增大。血小板有不同程度的減少，血片上可見血小板大小不一并且有些顯示顆粒減少。白細(xì)胞計(jì)數(shù)可正常，增高或降低。粒細(xì)胞漿內(nèi)顆粒的大小與數(shù)量不一。嗜酸性粒細(xì)胞亦可有異常顆粒�？梢娂貾elger-Huët細(xì)胞。單核細(xì)胞增多是慢性粒單細(xì)胞性白血病亞型的特征。在分化較差的亞型可見到未成熟髓系細(xì)胞，細(xì)胞遺傳學(xué)檢查有一個(gè)或幾個(gè)克隆細(xì)胞遺傳學(xué)異常，較多累及第5或7號(hào)染色體。醫(yī)學(xué).全在.線www.med126.com
診斷
在不能解釋的難治性貧血應(yīng)考慮到MDS。骨髓象細(xì)胞增生正�；蛟錾钴S并伴病態(tài)造血的形態(tài)學(xué)特征，原始細(xì)胞比例＜30%可診斷為MDS。對(duì)某些呈現(xiàn)巨幼紅細(xì)胞的病例，應(yīng)檢查血清葉酸和維生素B12的水平�？寺⌒院诵彤惓？蛇M(jìn)一步支持診斷。然后，仔細(xì)檢查血象與骨髓象以作出MDS FAB的亞型診斷。
預(yù)后和治療
預(yù)后在很大程度上取決于FAB分類亞型和伴隨疾病。難治性貧血(RA)或RA伴鐵粒幼細(xì)胞型不大可能進(jìn)展為較兇險(xiǎn)的亞型，該兩型患者可能死于不相關(guān)的病因。
對(duì)MDS尚無特定的療法。目前治療是支持療法如按指征輸紅細(xì)胞，出血時(shí)輸血小板，發(fā)生感染時(shí)用抗生素。在某些患者應(yīng)用細(xì)胞因子治療(紅細(xì)胞生成素支持紅細(xì)胞造血，粒系集落刺激因子治療嚴(yán)重粒細(xì)胞缺乏癥，若可能的話，可使用血小板生成素治療血小板減少)作為重要的支持造血療法。20%～25%患者在使用粒系或粒單系集落刺激因子及紅細(xì)胞生成素后可分別增加中性粒細(xì)胞和紅細(xì)胞數(shù)。同種異基因骨髓移植＞50歲患者不宜施行。MDS轉(zhuǎn)化為急性白血病時(shí)化療方案類同急性白血病處理，但應(yīng)考慮到年齡和核型。
