因失血，紅細(xì)胞生成障礙，溶血過度或前述因素合并所致的紅細(xì)胞數(shù)或血紅蛋白含量的減少。
貧血這一名稱一直被錯(cuò)誤地作為一種診斷來使用；確切地說，它所表示的只是一組癥狀和體征的綜合征群。要制訂恰當(dāng)?shù)闹委熡?jì)劃，就要明確其病理生理機(jī)制及其基本性質(zhì)。哪怕是忽略對(duì)輕微貧血的檢查也是一個(gè)嚴(yán)重的錯(cuò)誤；貧血的出現(xiàn)就表明尚有某種基礎(chǔ)疾病存在；而且貧血的嚴(yán)重程度并不能表明其起因和真正的臨床意義。
貧血的臨床表現(xiàn)是由于組織缺氧所致，其特有的癥狀是心血管和肺對(duì)這種缺氧的嚴(yán)重程度和持續(xù)時(shí)間的代償反應(yīng)的表現(xiàn)。嚴(yán)重的貧血(即Hb＜7g/dl)可伴虛弱，眩暈，頭痛，耳鳴，眼前閃現(xiàn)黑點(diǎn)，易疲勞，嗜睡，易激動(dòng)等癥狀，甚至出現(xiàn)反常行為；并可有閉經(jīng)，性欲喪失，胃腸不適，有時(shí)可出現(xiàn)黃疸和脾腫大。最后可能導(dǎo)致心力衰竭和休克。
按總的診斷模式進(jìn)行可加快鑒別診斷(表127-1)。貧血是由以下3種基本機(jī)制：失血，紅細(xì)胞生成不足和過度溶血(紅細(xì)胞破壞)其中之一種或多種合并所引起。首先應(yīng)考慮的是失血。它一旦被排除，要考慮的就是另兩種機(jī)制。由于紅細(xì)胞的生存期是120天，為保持其數(shù)量的穩(wěn)定，每天就要更新1/120的紅細(xì)胞。紅細(xì)胞的生成完全停止就會(huì)使其原先的數(shù)量每周下降10%(約每日1%)。生成不足可導(dǎo)致相對(duì)的或絕對(duì)的網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。當(dāng)紅細(xì)胞數(shù)每周下降率＞10%(即500000/μl)而又無失血時(shí)，溶血就是一個(gè)病因。
對(duì)多數(shù)由于生成不足所致貧血的常規(guī)檢查方法是觀察紅細(xì)胞大小與形態(tài)的變化。小細(xì)胞低色素性紅細(xì)胞(見下述實(shí)驗(yàn)室檢查)表明生成不足是由于血色素和珠蛋白合成異常(例如缺鐵，地中海貧血和有關(guān)的血紅蛋白合成缺陷或慢性病的貧血)造成的。相反，正色素正常紅細(xì)胞性貧血的發(fā)病機(jī)制，則是增生低下或再生不良。有些貧血以大紅細(xì)胞為特征，這提示DNA合成的缺陷。這類貧血通常是由于維生素B12不足，葉酸代謝缺陷或化療細(xì)胞毒藥物干擾DNA合成所致。外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞或中幼紅細(xì)胞增多是骨髓對(duì)貧血有充分反應(yīng)的證據(jù)�！ �
同樣，一些常見的增加紅細(xì)胞破壞的機(jī)制(例如脾臟的阻留，抗體介導(dǎo)的溶血，紅細(xì)胞膜功能缺陷，血紅蛋白異常)有助于溶血性貧血的鑒別診斷。
治療貧血的一個(gè)重要原則必須是特異性的，這就意味著必須有特異的診斷。通過治療效果亦可驗(yàn)證診斷。盡管使用多種藥物(即所謂鳥槍式療法)治療能暫時(shí)糾正貧血，然而有產(chǎn)生嚴(yán)重后遺癥的危險(xiǎn)，這種療法是不可取的。輸紅細(xì)胞是一種可立刻糾正貧血的療法，因此應(yīng)當(dāng)保留供有心肺癥狀，有難以控制的急性失血體征或某些低氧性終末器官衰竭的病人使用。輸血的程序和血液成分在129節(jié)中討論。
表127-2根據(jù)病因?qū)⒇氀枰苑诸悺?/P>
實(shí)驗(yàn)室檢查
實(shí)驗(yàn)室檢查可測(cè)定貧血的嚴(yán)重程度并為診斷提供依據(jù)。
血標(biāo)本的采集 使用消毒的刺血針刺破指尖采血有時(shí)已夠用，然而最好通過靜脈穿刺采血。特殊檢查規(guī)定的某一種抗凝劑，若具備，應(yīng)加入采血試管。市售的真空試管有雙銳的針頭，便于標(biāo)本的采集；而且內(nèi)貯有適用于多數(shù)血液學(xué)常規(guī)檢查的抗凝劑。然而大多數(shù)市售的真空試管都未經(jīng)消毒，若血液從充滿血液的試管向靜脈反流，就會(huì)帶入細(xì)菌。為了避免這種感染，在血液流入試管塞子之前將止血帶解開；在采血期間避免挪動(dòng)病人的手臂(采血完畢時(shí)，即使抬高幾厘米，可使靜脈壓下降，足以引起試管內(nèi)血液反流入靜脈)；以及不要對(duì)試管塞子另一端加壓力。只要有可能，就應(yīng)使用消毒的試管和針頭，并配有阻止反流閥的試管。
依地酸(EDTA)是適用于血液計(jì)數(shù)的抗凝劑，因?yàn)樗粫?huì)使形態(tài)失真，而且使血小板保存得較好�？蓪⑵浼佑谇鍧嵉脑嚬軆�(nèi)，或取市售的含依地酸的真空試管。血涂片必須在采血后3～4小時(shí)內(nèi)制備，血小板計(jì)數(shù)則應(yīng)在1～2小時(shí)內(nèi)進(jìn)行。
只需少量血液或靜脈穿刺不便時(shí)，可用消過毒的一次性的刺血針在手指，耳垂(如為嬰兒可在腳后跟底面)快速穿刺，深度以血液可自然流出為宜。采集血標(biāo)本時(shí)應(yīng)避免過分?jǐn)D壓而使組織液稀釋血液。
在某些情況下，依地酸試管可用于凝血檢查。盡管使用了抗凝劑，由于嚴(yán)重的貧血(血細(xì)胞比容＜20%)或紅細(xì)胞增多癥(血細(xì)胞容積＞50%)可影響凝血檢查的結(jié)果，因而應(yīng)在了解全血細(xì)胞檢查結(jié)果后調(diào)整采血容量。嚴(yán)重貧血時(shí)由針筒采集的血液，較少量血可與固定量抗凝劑結(jié)合；紅細(xì)胞增多癥時(shí)，抗凝劑用量必須減少(表127-3)。
全血計(jì)數(shù) 全血計(jì)數(shù)是一項(xiàng)基本的評(píng)估，一般包括血紅蛋白，血細(xì)胞壓積，白細(xì)胞計(jì)數(shù)和分類計(jì)數(shù)，血小板計(jì)數(shù)；以及對(duì)血片的描述(紅細(xì)胞的形態(tài)，染色和血小板的分布以及構(gòu)形)。紅細(xì)胞計(jì)數(shù)亦常包括在內(nèi)，特別在計(jì)算紅細(xì)胞指數(shù)時(shí)尤為需要。
全血細(xì)胞計(jì)數(shù)的適應(yīng)證包括疑及血液，炎癥，腫瘤或感染性疾病和1歲以內(nèi)嬰兒，孕婦，老年人定期體檢以及營(yíng)養(yǎng)失調(diào)患者。該檢查對(duì)一般住院患者作用的評(píng)價(jià)尚有爭(zhēng)議。
貧血，紅細(xì)胞增多癥，白血病，骨髓衰竭，感染，炎癥或藥物的副反應(yīng)均可據(jù)此查出。
血涂片檢查還有助于發(fā)現(xiàn)其他異常(如血小板減少，瘧原蟲，和其他寄生蟲，紅細(xì)胞錢串形成，有核紅細(xì)胞或未成熟粒細(xì)胞，紅細(xì)胞和粒細(xì)胞內(nèi)包涵物)。即使計(jì)數(shù)正常，這些異常情況也有可能發(fā)生。在評(píng)估紅細(xì)胞形態(tài)和異常白細(xì)胞時(shí)，血涂片檢查是重要的。
運(yùn)用自動(dòng)計(jì)數(shù)方法在約30秒內(nèi)可測(cè)出紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，血紅蛋白量，血細(xì)胞比容和血小板。偶爾血液計(jì)數(shù)是將待測(cè)的血液與相當(dāng)量的稀釋劑或細(xì)胞溶解劑混勻后置于血球計(jì)數(shù)器內(nèi)，在顯微鏡下進(jìn)行。血液經(jīng)稀鹽酸處理后，應(yīng)用比色或分光光度檢查，通過分別與正鐵血紅素或氰化正鐵血紅蛋白標(biāo)準(zhǔn)液進(jìn)行比較來測(cè)定血紅蛋白量。血細(xì)胞比容的檢查是將一定容積的血液離心沉淀后測(cè)定血細(xì)胞所占的百分比。白細(xì)胞的分類計(jì)數(shù)是將一小滴血在載玻片上平推制成血涂片，經(jīng)賴特染色后在油鏡下計(jì)數(shù)至少100個(gè)細(xì)胞，將每一種類型白細(xì)胞的數(shù)目，以百分?jǐn)?shù)報(bào)告。亦可使用某些自動(dòng)計(jì)數(shù)機(jī)進(jìn)行白細(xì)胞分類計(jì)數(shù)。血小板數(shù)可在涂片上估算［在油鏡(90X)視野內(nèi)每見到1個(gè)血小板約相當(dāng)于20000/μl］。
白細(xì)胞總數(shù)的正常值為4300～10800/μl；分類計(jì)數(shù)的正常值：中性分葉核粒細(xì)胞占34%～75%；中性桿狀核粒細(xì)胞占≤8%；淋巴細(xì)胞占12%～50%；單核細(xì)胞占3%～15%；嗜酸粒細(xì)胞占≤5%；嗜堿粒細(xì)胞占≤3%。
紅細(xì)胞計(jì)數(shù) 處于海平面高度時(shí)的正常值：男性為540萬±80萬/μl，女性為480萬±60萬/μl。剛出生時(shí)略高；到第3個(gè)月時(shí)降到約450萬±70萬/μl；4歲以后到青春期緩慢增加。醫(yī)學(xué).全在.線www.med126.com
血紅蛋白的正常水平男性為16+2g/dl，女性為14±2g/dl。血細(xì)胞比容正常值男性為47%±5%，女性為42%±5%。貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)男性為：紅細(xì)胞＜450萬/μl，血紅蛋白＜14g/dl，或血細(xì)胞比容＜42%；女性為：紅細(xì)胞＜400萬/μl，血紅蛋白＜12g/dl，或血細(xì)胞壓積＜37%。
網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù) 每天紅細(xì)胞替換數(shù)(40000～50000/μl)占紅細(xì)胞總數(shù)的0.5%～1.5%，表現(xiàn)為中幼紅細(xì)胞或網(wǎng)織紅細(xì)胞。前者用常規(guī)染色(例如賴特或吉姆薩染料可使RNA著色)，后者用體外活體染色技術(shù)(用這種染色法可看到網(wǎng)織細(xì)胞中內(nèi)胞漿的網(wǎng)狀物質(zhì))。網(wǎng)織紅細(xì)胞是用幾滴血以新鮮的亞甲藍(lán)初染，再經(jīng)賴特染液復(fù)染后在油鏡下計(jì)數(shù)。連續(xù)計(jì)數(shù)1000個(gè)紅細(xì)胞，求出染有藍(lán)色網(wǎng)狀物的細(xì)胞在其中所占百分?jǐn)?shù)(正常范圍為0.5%～1.5%)。這也可用自動(dòng)分類計(jì)數(shù)器來計(jì)算。
由于網(wǎng)織紅細(xì)胞是幼年細(xì)胞，因而是判斷骨髓活性的重要指標(biāo)，該活性被認(rèn)為是反映對(duì)紅細(xì)胞更新的需要。網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)增加，表示骨髓對(duì)急性失血或造血不足性貧血(即維生素B12，葉酸和鐵缺乏所致貧血)治療有效應(yīng)。網(wǎng)織紅細(xì)胞增多在溶血性貧血和急性嚴(yán)重失血時(shí)尤為突出。它也可以表明再生障礙性貧血或白血病開始緩解。在貧血時(shí)網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)正常則表明骨髓不能作出相應(yīng)的反應(yīng)。而網(wǎng)織紅細(xì)胞減少常見于營(yíng)養(yǎng)或激素不足導(dǎo)致的紅細(xì)胞生成障礙；而病毒感染(特別是人微小病毒B19)亦為一重要病因，但紅細(xì)胞生成減少為期短暫。
紅細(xì)胞指數(shù) 通過紅細(xì)胞指數(shù)可明確貧血的類型。紅細(xì)胞指數(shù)包括紅細(xì)胞平均體積(MCV)，紅細(xì)胞平均血紅蛋白(MCH)和紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度(MCHC)。紅細(xì)胞平均體積＜8fl(毫微微升＝μm3 )的紅細(xì)胞稱為小細(xì)胞，＞95fl的為大細(xì)胞。低色素，這一術(shù)語指的是紅細(xì)胞平均血紅蛋白＜27pg/紅細(xì)胞，或紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度＜30%。這些定量檢查結(jié)果通常可從外周血涂片上判別并結(jié)合紅細(xì)胞指數(shù)可對(duì)貧血進(jìn)行分類，而且這種分類與病因分類(表127-1)相當(dāng)關(guān)聯(lián)，因而大大有助于診斷。
血紅蛋白，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)以及紅細(xì)胞平均體積可通過自動(dòng)化電子儀器直接測(cè)得，而血細(xì)胞比容，紅細(xì)胞平均血紅蛋白以及紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度則可由前述數(shù)據(jù)計(jì)算出來。因此紅細(xì)胞平均體積已成為貧血的鑒別診斷中最重要的紅細(xì)胞指數(shù)。對(duì)于推算出來的特別是血細(xì)胞比容數(shù)值的可信性已經(jīng)減少。流式細(xì)胞儀為鑒別診斷提供新的參數(shù)，比如細(xì)胞體積變異的直方圖(紅細(xì)胞大小變化)可自動(dòng)顯示紅細(xì)胞體積分布寬度變異程度(RDW)的系數(shù)。
紅細(xì)胞可出現(xiàn)異形紅細(xì)胞癥(形態(tài)的變異)。紅細(xì)胞碎片和部分裂紅細(xì)胞存在可證明紅細(xì)胞損傷。卵形紅細(xì)胞或球形紅細(xì)胞出現(xiàn)可證明紅細(xì)胞膜的異常。靶形細(xì)胞(薄型細(xì)胞伴有位于中央的血紅蛋白小點(diǎn))提示血紅蛋白不足或膜過大。
骨髓抽吸和活檢 可直接觀察紅細(xì)胞系的活性和前體紅細(xì)胞的成熟，細(xì)胞成熟異常(生成障礙)以及鐵含量的半定量，鐵的分布和含鐵細(xì)胞類型的狀況。本檢查對(duì)診斷各種貧血，其他血細(xì)胞減少癥，原因不明的白細(xì)胞增多癥，血小板增多癥或可疑白血病或骨髓癆時(shí)是有幫助的。骨髓抽吸液同時(shí)作培養(yǎng)，對(duì)不明發(fā)熱患者來說是一種極好的診斷措施。此外在血液系或其他腫瘤或疑及先天性病變時(shí)，可進(jìn)行骨髓液細(xì)胞遺傳學(xué)和分子學(xué)檢查。在疑及淋巴或骨髓增生性疾病時(shí)，可進(jìn)行流式血細(xì)胞計(jì)數(shù)檢查，以確定其免疫表型。
抽取骨髓和進(jìn)行活檢既不困難，亦無有創(chuàng)性危害，因此在疑有血液病時(shí)應(yīng)及早進(jìn)行。通常兩項(xiàng)檢查可一次進(jìn)行。由于活檢要適度深入骨質(zhì)，往往在髂后上棘進(jìn)行(髂前上棘上做得較少)。在活檢用的穿刺針插入后，將少量骨髓(最好＜0.5ml)吸入注射器，然后直接向載玻片上推出幾滴作涂片，用異染性染料(例如May-Grünwald，吉姆薩，賴特染料)染色，在顯微鏡下檢查。余下的骨髓液可置于肝素管中供其后的檢查或作細(xì)胞遺傳學(xué)分析，另一部分使其凝固成病理組織。若需要作骨髓液培養(yǎng)，在組織塊取到后，從原針頭抽吸1ml骨髓液。將針頭深入1cm并旋轉(zhuǎn)切斷可得到骨髓活檢標(biāo)本，該標(biāo)本必須脫鈣制成如病理組織塊。若僅為抽取骨髓液，也可行胸骨或腰椎的棘突穿刺術(shù)。抽吸骨髓不多于2ml，以避免因外周血稀釋而造成判斷困難。
紅細(xì)胞的脆性(滲透脆性) 一組12個(gè)內(nèi)盛氯化鈉溶液的小試管，濃度由0.28%～0.5%不等(每管遞增0.02%)。向每個(gè)試管中滴入一滴患者血液，而正常的對(duì)照血液則滴入另一組試管中。記下開始溶血和完全溶血的試管的氯化鈉濃度。正常溶血開始于氯化鈉濃度≤0.44%±0.04%，出現(xiàn)完全溶血的第1根試管氯化鈉濃度為0.32%±0.04%。如果存在多量球形紅細(xì)胞，例如家族性溶血性黃疸(先天性球形紅細(xì)胞增多癥)，由于脆性增加，開始溶血會(huì)在較高濃度時(shí)出現(xiàn)。異常薄型細(xì)胞居多(如重型地中海貧血)，則開始溶血在低濃度時(shí)出現(xiàn)，并且可能不出現(xiàn)完全溶血現(xiàn)象。
其他試驗(yàn)將在以下各有關(guān)貧血和出血性疾病章節(jié)中討論。止血試驗(yàn)(如出血時(shí)間，血塊退縮和狀態(tài)，纖維蛋白和纖維蛋白原降解產(chǎn)物，部分凝血活酶時(shí)間及凝血酶原時(shí)間)見表131-2。
