[輔助檢查]
�。ㄒ�)血清酶測定：①血清肌酸磷酸激酶（CPK)：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生后或出現臨床癥狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。診斷困難時可皮下或靜脈注射去氫氫化考的松1mg/kg體重，4-6小時后患者血清CPK可顯著升高。②血清肌紅蛋白（MB)：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。③血清丙酮酸酶（PK)：也很敏感，但正常人血清PK值隨年齡增長而減低，因此不同年齡組要用不同標準值，20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右。④其它酶：如醛縮酶（ADL)，乳酸脫氫酶（LDH)，谷草轉氨酶（GOT)，谷丙轉氨酶（GPT)等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感，但在神經源性肌萎縮中，無假陽性現象，故能與CPK和Mb的測定起相輔相成作用。此外，血紅細胞膜Na+，K+ATP酶活性降低也有助于本病的確診。
�。ǘ�)尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。
�。ㄈ�)肌電圖：可見插入電位延長，肌松弛時出現自發(fā)電位，輕收縮時運動單位電位的平均波幅和平均進限均較正常為低，也可見短棘波多相電位，強收縮時可見病理干擾相，峰值電壓小于1000μv，運動神經傳導速度正常。
�。ㄋ�)肌活檢：可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或核磁共振檢查技術，能發(fā)現肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。
[診斷與鑒別診斷]
在典型病例，根據緩慢起病，進行性加重的病程，肌萎縮及無力呈選擇性的肢體近端型的特殊分布，四肢腱反射低或消失，無感覺障礙，不難診斷。在性連隱性遺傳型，家族中第一例發(fā)病后，對以后病例可通過血清CPK，Mb和PK等的測定而得以早期明確診斷。早年起病者，需要同嬰兒型脊肌萎縮癥及腓骨肌萎縮癥相鑒別。此時肌電釁檢查具有重要臨床助診價值。成年期起病者需同亞急性或慢性多發(fā)性肌炎、重癥肌無力癥及慢性多發(fā)性感染性神經炎相鑒別。對肢帶型肌營養(yǎng)不良癥尚需與線粒體肌病相鑒別。
[治療]
無特殊治療，各種療法如別嘌呤醇、心痛定、能量合劑、肌苷、加蘭他敏、聯苯雙脂、阿膠、胰島素葡萄糖療法、腮腺素、大劑量VitE及高壓氧艙療法等，均不見效，但最近應用體外反搏治療據云有一定效果。理療、體療等支持療法以及支架、手術糾正畸形等可作輔助治療之用。
[預防]
做好遺傳咨詢是預防本病的重要措施，如有可能應提倡產前羊水細胞檢查染色體，以判定胎兒性別，如為患胎應中止妊娠。
近年來有用免疫印跡法從DMD患兒的肌活檢標本中檢測抗萎縮蛋白，此法可為臨床確認提供直接的特異生化指標�？辜∥s蛋白檢測和基因檢測并可用于攜帶者的檢出，為遺傳咨詢提供可靠的信息。
