[輔助檢查]
。ㄒ)血清酶測定:①血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生后或出現臨床癥狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%。診斷困難時可皮下或靜脈注射去氫氫化考的松1mg/kg體重,4-6小時后患者血清CPK可顯著升高。②血清肌紅蛋白(MB):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。③血清丙酮酸酶(PK):也很敏感,但正常人血清PK值隨年齡增長而減低,因此不同年齡組要用不同標準值,20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清酶中CRK,PK的陽性率高于Mb,三項綜合檢出率為70%左右。④其它酶:如醛縮酶(ADL),乳酸脫氫酶(LDH),谷草轉氨酶(GOT),谷丙轉氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特異改變,亦不敏感,但在神經源性肌萎縮中,無假陽性現象,故能與CPK和Mb的測定起相輔相成作用。此外,血紅細胞膜Na+,K+ATP酶活性降低也有助于本病的確診。
。ǘ)尿檢查:尿肌酸排出增多,肌酐減少。
。ㄈ)肌電圖:可見插入電位延長,肌松弛時出現自發(fā)電位,輕收縮時運動單位電位的平均波幅和平均進限均較正常為低,也可見短棘波多相電位,強收縮時可見病理干擾相,峰值電壓小于1000μv,運動神經傳導速度正常。
。ㄋ)肌活檢:可見如前述的病理改變,若有條件可應用X-CT或核磁共振檢查技術,能發(fā)現肌肉變性的程度和范圍,可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。
[診斷與鑒別診斷]
在典型病例,根據緩慢起病,進行性加重的病程,肌萎縮及無力呈選擇性的肢體近端型的特殊分布,四肢腱反射低或消失,無感覺障礙,不難診斷。在性連隱性遺傳型,家族中第一例發(fā)病后,對以后病例可通過血清CPK,Mb和PK等的測定而得以早期明確診斷。早年起病者,需要同嬰兒型脊肌萎縮癥及腓骨肌萎縮癥相鑒別。此時肌電釁檢查具有重要臨床助診價值。成年期起病者需同亞急性或慢性多發(fā)性肌炎、重癥肌無力癥及慢性多發(fā)性感染性神經炎相鑒別。對肢帶型肌營養(yǎng)不良癥尚需與線粒體肌病相鑒別。
[治療]
無特殊治療,各種療法如別嘌呤醇、心痛定、能量合劑、肌苷、加蘭他敏、聯苯雙脂、阿膠、胰島素葡萄糖療法、腮腺素、大劑量VitE及高壓氧艙療法等,均不見效,但最近應用體外反搏治療據云有一定效果。理療、體療等支持療法以及支架、手術糾正畸形等可作輔助治療之用。
[預防]
做好遺傳咨詢是預防本病的重要措施,如有可能應提倡產前羊水細胞檢查染色體,以判定胎兒性別,如為患胎應中止妊娠。
近年來有用免疫印跡法從DMD患兒的肌活檢標本中檢測抗萎縮蛋白,此法可為臨床確認提供直接的特異生化指標?辜∥s蛋白檢測和基因檢測并可用于攜帶者的檢出,為遺傳咨詢提供可靠的信息。