肌營養(yǎng)不良癥（muscular dystrophy)是由遺傳因素所致的以進(jìn)行性骨骼肌無力為特征的一組原發(fā)性骨骼肌壞死性疾病，臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。
[病因與發(fā)病原理]
本病病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進(jìn)行，但遺傳因素通過何種機(jī)制最終造成肌肉變性，則始終未明。目前認(rèn)為可能由于遺傳缺陷引起肌細(xì)胞膜形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，肌膜通透性及轉(zhuǎn)運(yùn)功能改變，使肌酶從胞漿中大量經(jīng)肌膜“漏出”并使血清中有關(guān)酶相應(yīng)增加；肌酶的外溢導(dǎo)致核糖體代償性合成更多的肌酶，由于這種代償作用相當(dāng)有限，一定時間后肌細(xì)胞即遭受破壞，為增生的結(jié)締組織取代。
自80年代初把DNA重組技術(shù)引入研究后，對假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥的遺傳研究已取得突破性進(jìn)展，除肯定其為X-連鎖隱性遺傳病外，尚發(fā)現(xiàn)DMD基因座是在XP21（即X染色體短臂2區(qū)1帶)上，很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導(dǎo)致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白（Dystrophin)，致肌管發(fā)育受阻、肌細(xì)胞再生能力差，造成肌管形態(tài)和功能上明顯異常。
[病理]
病變肌纖維腫脹，粗細(xì)不等，散布于正常纖維之間，肌橫紋消失，有空泡形成、玻璃樣變和顆粒變性，肌核增大增多且排列成鏈，肌纖維分裂，殘存的肌纖維間有結(jié)締組織增生及脂肪沉淀。疾病早期的肌纖維有再生現(xiàn)象，表現(xiàn)為肌漿的嗜堿染和肌核與核仁的增大、晚期病者，肌纖維極不規(guī)則，甚至消失，完全脂肪和結(jié)締組織替代，各種不同類型之肌營養(yǎng)不良，在光鏡上尚有細(xì)微差別，假脹大型萎縮肌纖維呈圓形，而肩肱型萎縮肌纖維呈角狀，肢帶型肌纖維之萎縮成角狀，園形者均有。心肌可有類似變化。電鏡觀察：最早有肌節(jié)內(nèi)明支Z線模糊，同一肌源纖維的相鄰幾個明帶受侵，明帶間的間帶基本正常，繼而一條肌源纖維受累，病變繼續(xù)發(fā)展則為大片肌源纖維溶解，繼發(fā)神經(jīng)纖維脫髓的改變。
[臨床表現(xiàn)]
按照典型的遺傳形式和主要臨床表現(xiàn)，可將肌營養(yǎng)不良癥分為下列類型：
（一)假肥大型 屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據(jù)臨床表現(xiàn)，又可分為Duchenne型和Becker。
1．Duchenne型營養(yǎng)不良癥（DMD)：也稱嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當(dāng)由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立（Gower征)，均由于骨盆帶肌肉無力，萎縮，并波及髖、膝關(guān)節(jié)和足部的伸肌之故。隨后病情發(fā)展累及肩胛帶及上臂肌群則兩臂不能上舉，成翼狀肩胛，最后肋間肌和面肌亦可無力，某些受累肌肉由于肌纖維被結(jié)締組織和脂肪所替代而變得肥大堅實(shí)，此種“假性肥大”80%見于腓腸肌，亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。腱反射減低或消失，無感覺障礙。后期常由肌萎縮而致肌腱攣縮和關(guān)節(jié)強(qiáng)硬畸形，不少患兒尚伴有心肌病變，心電圖可有P-R間期延長、Q波加深等異常。部分病兒智力低下。血清CPK明顯增高，本病預(yù)后差，多數(shù)在20歲之前不能行走而臥床不起，常死于肺炎、心衰或慢性消耗。醫(yī)學(xué) 全在.線提供
2．Becker型（BMD)：也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，常在10歲以后起病，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進(jìn)展緩慢，病程長，出現(xiàn)癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數(shù)在30-40歲時仍不發(fā)生癱瘓，預(yù)后較好，其血清CPK升高不如Duchenne型顯著，肌肉組織化學(xué)染色可見ⅡB纖維，也與DMD不同。
（二)面肩－肱型肌營養(yǎng)不良癥：屬常染色體顯性遺傳，男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇．閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病變也可累及脛前肌和肌盆帶肌群，引起下肢無力、萎縮而致垂足和脊柱前凸。心肌不受影響。血清酶正�；蛭⒃�。病程進(jìn)展極慢，常有頓挫或緩解。
（三)肢帶型肌營養(yǎng)不良癥：屬常染色體隱性遺傳，偶為顯性，常散發(fā)，兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態(tài)搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進(jìn)展極慢。晚期可侵犯肩胛帶肌群。有的肩胛帶肌群首先受累，則成為肩-腓肌型營養(yǎng)不良時、若不屬于面-肩-肱型者；應(yīng)屬肢帶型。
�。ㄋ�)其它類型：股四頭肌型、遠(yuǎn)端型、進(jìn)行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型（垂瞼、吞咽困難)等，均極少見。
