在紫紺型先心病中最常見（占70－75％)，為復(fù)合性先天性畸形，包括肺動(dòng)脈口狹窄，室間隔缺損，主動(dòng)脈騎跨于缺損的心室間隔上或右位和右心室肥厚四種畸形。男女性發(fā)病率類似。
【病理解剖】
本病的基本病理改變室間隔缺損和肺動(dòng)脈口狹窄，右心室肥厚和主動(dòng)脈騎跨為前兩種畸形的后果。
肺動(dòng)脈口狹窄以漏斗部狹窄多見，由于右心室流出道發(fā)育不良，心內(nèi)膜增厚及漏斗部組織彌漫性或局限性增厚等，形成第三心室。室間隔缺損多位于升主動(dòng)脈起源部之下方，大小類似主動(dòng)脈瓣口，為室上嵴下型。主動(dòng)脈騎跨為一相對(duì)畸形，隨著主動(dòng)脈發(fā)育，騎跨可逐漸加重。右心室肥厚是肺動(dòng)脈口狹窄的代償性結(jié)果，室壁增厚，可接近與超過左心室。本病約20－25％有右位主動(dòng)脈弓，約15％伴有卵園孔未閉或房間隔缺損，稱法樂氏五聯(lián)癥。其臨床表現(xiàn)類似法樂氏四聯(lián)癥，本病尚可與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，雙側(cè)上腔靜脈，肺靜脈畸形引流，右位心等畸形并存。
【病理生理】
病情嚴(yán)重程度主要決定于肺動(dòng)脈口狹窄程度和室間隔缺損的大小。
肺動(dòng)脈口狹窄引起右心室收縮期負(fù)荷增加及右心室肥厚，當(dāng)右心室收縮壓超www.med126.com過左心室時(shí)，右心室靜脈血通過室間隔缺損流入左心室和騎跨的主動(dòng)脈，使動(dòng)脈血氧飽和度下降而出現(xiàn)紫紺和繼發(fā)性紅細(xì)胞增多，肺動(dòng)脈口狹窄愈重和室間隔缺損愈大，則右至左的分流量也愈大，紫紺也愈重。由于右心室壓力增高，可導(dǎo)致右心房肥大，肺動(dòng)脈壓減低。
【臨床表現(xiàn)】
一、癥狀 大多數(shù)于出生后6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)紫紺，嚴(yán)重者生后不久即出現(xiàn)。輕者在1歲左右時(shí)由于肺動(dòng)脈瓣口狹窄加重，和動(dòng)脈導(dǎo)管閉合而漸出現(xiàn)紫紺，活動(dòng)后氣喘，乏力，喜蹲踞位，后者可使體循環(huán)阻力增加，而減少右至左分流和回心血量，使癥狀稍緩解，紫紺嚴(yán)重者，可由于缺氧較重引起發(fā)作性昏厥癲癇樣抽搐，意識(shí)障礙，甚至死亡，其原因可能由于內(nèi)源性兒茶酚胺水平一時(shí)性增高，右心室漏斗部肌肉痙攣，肺動(dòng)脈血流進(jìn)一步減少，使右到左分流突然增加所致。
二、體征 紫紺及杵狀指（趾)為本病常見體征。發(fā)育較差，心前區(qū)隆起，大部分病例在胸骨左緣第Ⅲ－Ⅳ肋間有2－3級(jí)收縮期雜音，雜音為肺動(dòng)脈口狹窄所致，雜音最響部位高低與肺動(dòng)脈口狹窄類型有關(guān)，雜音的響度和狹窄程度呈反比，狹窄愈重則右心室血流分流至騎跨的主動(dòng)脈增多，進(jìn)入肺動(dòng)脈血流越少之故。肺動(dòng)脈瓣第二音減弱或消失。
【實(shí)驗(yàn)室及其他檢查】
一、X－線 心影正常或稍大，心尖園鈍上翹，肺野清晰，肺血管影稀少，肺動(dòng)脈干凹隱。若肺動(dòng)脈口狹窄為瓣膜型，則肺動(dòng)脈干凸出，主動(dòng)脈弓增寬，右心室增大，有時(shí)右心房也增大，20％有右位主動(dòng)脈弓。
二、心電圖 右心室肥厚與勞損，部分人也有右心房肥大。電軸右偏。
三、超聲心動(dòng)圖 主動(dòng)脈前壁與室間隔連續(xù)中斷，室間隔位于主動(dòng)脈前后壁間，主動(dòng)脈增寬，右心室增大，右心室前壁增厚，流出道狹窄。
四、心導(dǎo)管檢查 可有以下特征：①導(dǎo)管可自右心室經(jīng)室間隔缺損進(jìn)入主動(dòng)脈。②右心室與肺動(dòng)脈間有收縮期壓力階差，分析連續(xù)壓力曲線，可判斷狹窄的部位，類型和程度。③右心室血氧含量高于右心房，說明心室水平有左至右分流。④動(dòng)脈血氧量減低，說明有右至左的分流。⑤若主動(dòng)脈、左心室和右心室收縮壓相近，說明室間隔缺損大且主動(dòng)脈右跨明顯。⑥紅細(xì)胞計(jì)數(shù)與血紅蛋白濃度均有增高。
五、心血管造影 右室造影可見主動(dòng)脈與左、右心室同時(shí)顯影，主動(dòng)脈增寬，對(duì)判斷肺動(dòng)脈口狹窄，程度和類型，肺動(dòng)脈分支情況，室間隔缺損的部位及大小，和升主動(dòng)脈騎跨程度有很大價(jià)值。
六、血常規(guī)檢查 紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，血紅蛋白濃度和紅細(xì)胞比積均顯著提高。
【診斷及鑒別診斷】
根據(jù)臨床癥狀，X－線，心電圖，超聲心動(dòng)圖，并結(jié)合右心導(dǎo)管檢查及造影可quanxiangyun.cn/pharm/確定診斷。需注意與其他紫紺型先天性心臟病鑒別。
一、法樂氏三聯(lián)癥 本病為肺動(dòng)脈口狹窄，房間隔缺損和右心室肥厚伴有右到左分流。但本病紫紺出現(xiàn)晚且輕，胸骨左緣第Ⅱ肋間收縮期雜音較響，X－線心影增大明顯，肺動(dòng)脈干凸出，主動(dòng)脈結(jié)較小等特征，右心導(dǎo)管與右心造影亦各有其特點(diǎn)。
一、艾森曼格（Eisenmenger "s)氏綜合征 心室或大動(dòng)脈水平有左到右分流性改變，伴肺動(dòng)脈壓力和阻力增高后引起雙向分流或右到左分流，出現(xiàn)紫紺的病例總稱。由于此時(shí)多數(shù)原發(fā)病特性體征已消失。故需注意與紫紺型先心病鑒別。但本病紫紺于疾病晚期出現(xiàn)，且較輕，杵狀指不明顯，肺動(dòng)脈第二心音亢進(jìn)伴有收縮期噴射音，或者有肺動(dòng)脈瓣相對(duì)關(guān)閉不全的舒張期雜音，心臟擴(kuò)大明顯，X－線肺動(dòng)脈干凸出，肺血管影增多，僅肺外側(cè)稀少，右心導(dǎo)管肺動(dòng)脈壓力及阻力增加等特征可資鑒別。
三、三尖瓣閉鎖 三尖瓣口閉合或缺如，右心房血液經(jīng)未閉卵園孔或房間隔缺損進(jìn)入左心房、左心室，再經(jīng)室間隔缺損或未閉動(dòng)脈導(dǎo)管到肺循環(huán)，本病出生后即有紫紺，癥狀重，有右心衰竭表現(xiàn)，心電圖示P波增大，左心室肥大，X－線右心房、左心室增大，右心室縮小，右心造影示巨大右心房，左心房，室提前顯影而右心室不顯影。
四、完全性大血管錯(cuò)位 主動(dòng)脈源出右心室，肺動(dòng)脈源出左心室，常伴有房室間隔缺損或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，本病紫紺出現(xiàn)早，癥狀明顯，X線示心臟增大，肺血管影增多，心導(dǎo)管顯示導(dǎo)管自右室進(jìn)入升主動(dòng)脈。血氧測(cè)定有左到右分流，右心造影顯示右室顯影，主動(dòng)脈提前顯影，肺動(dòng)脈則顯影在后。
【治療】
一、內(nèi)科治療 及時(shí)控制呼吸道感染防治感染性心內(nèi)膜炎，重癥病例用β－受體阻滯劑以減輕右心室流出道梗阻，預(yù)防缺氧發(fā)作。
二、外科治療 直視下行根治術(shù)，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分離狹窄的瓣膜，修補(bǔ)室間隔缺損，此手術(shù)較為徹底。手術(shù)年齡以5－8歲為宜。若癥狀嚴(yán)重，亦可在3歲內(nèi)選用分流術(shù)，作鎖骨下動(dòng)脈、主動(dòng)脈或上腔靜脈與肺動(dòng)脈吻合術(shù)，建立體－肺循環(huán)交通，以改善缺氧，為日后根治術(shù)準(zhǔn)備條件。個(gè)別不能作根治術(shù)的病例亦可考慮作狹窄肺動(dòng)脈瓣口或漏斗部切開術(shù)，以減輕右心室梗阻，增加肺血流量，減少右至左分流。
