| 疾病名稱（英文) | epiloia |
| 拚音 | JIEJIEXINGYINGHUAZHENG |
| 別名 | Bourneville病， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 結(jié)節(jié)性硬化癥(epiloia)又稱Bourneville病，是由常染色體顯性基因遺傳所引起的復(fù)合性發(fā)育不良，主要表現(xiàn)為特征性的皮膚損害和神經(jīng)系統(tǒng)病變。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 由常染色體顯性基因遺傳引起。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 根據(jù)特征性的皮損、智力發(fā)育不良、癲癇可診斷本病，視網(wǎng)膜晶狀體瘤常具診斷意義。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 皮膚損害見于2／3患者，具有診斷意義的有四種：①prigle 皮脂腺腺瘤，常在3-10歲間發(fā)病，為1-10mm散在的淡黃或淡紅色小丘疹，表面光滑發(fā)亮，有毛細血管擴張。多位于鼻唇溝、頰部，呈蝶形分布，間或累及下頜、耳、顳、眼瞼等處。口腔粘膜也可有同類損害。②甲周纖維瘤(Koenen瘤)，常在青春期后開始出現(xiàn)，從甲皺或甲根部長出指狀堅韌的鮮紅色贅生物，直徑約5-10mm或更大，常為多發(fā)，有時可破壞甲床。如在足趾受壓部位，可引起疼痛。③鮫魚皮斑，常與皮脂腺瘤同時發(fā)生。呈黃色或淡棕色的皮革樣的軟斑塊，大小不一，單個或多發(fā)，好發(fā)于腰骶部。④脫色斑，為卵圓形、線條形葉狀白斑，多見于軀干及下肢。常在其他皮膚癥狀發(fā)生前見到，有助診斷。 約有60％-70％患者有神經(jīng)系統(tǒng)病變，有智力發(fā)育障礙、癲癰、脊髓病變引起的局部神經(jīng)癥狀，少數(shù)患者發(fā)生顱內(nèi)惡性腫瘤。約8％-40％患者可有眼部病變，如視網(wǎng)膜晶狀體瘤、色素性視網(wǎng)膜異常，引起盲點或黑蒙。此外，偶可見腎錯構(gòu)瘤、指骨部假性囊腫、咽部多發(fā)性息肉、子宮錯構(gòu)瘤。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | 病變限于皮膚者，預(yù)后較佳。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 局部皮損可用冷凍、激光治療。癲癇可作抗癲癇治療。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
