Hirschsprung病(先天性巨結(jié)腸)通常是因神經(jīng)分布異常引起的結(jié)腸低位腸段部分或完全性功能性腸梗阻。
巨結(jié)腸是由于腸壁缺少肌間神經(jīng)叢和粘膜下神經(jīng)叢而引起的病變。由于腸段平滑肌痙攣導(dǎo)致病變腸段蠕動(dòng)異�；蛉笔Вc腔內(nèi)容物積聚引起部分或完全性腸梗阻。近端有正常神經(jīng)分布的腸腔嚴(yán)重?cái)U(kuò)張。病變可發(fā)生在部分結(jié)腸或整個(gè)結(jié)腸，很少回腸末端和整個(gè)消化道。跳躍式病變幾乎很少見�；純号R床表現(xiàn)為類似其他遠(yuǎn)端腸梗阻表現(xiàn)的頑固性便秘，腹脹，嘔吐。某些情況下，無神經(jīng)節(jié)病變僅限于肛管，臨床僅有輕微或階段性便秘，一直到嬰幼兒時(shí)才明確診斷。但巨結(jié)腸患兒盡早作診斷相當(dāng)重要。治療越晚，越易發(fā)生小腸結(jié)腸炎(胎糞中毒)，這是兇險(xiǎn)致命的。絕大多數(shù)病例在嬰兒早期就能得到診斷。年齡較大的患兒，臨床癥狀包括厭食，缺乏正常的排便欲望，肛查直腸空虛感，腹部觸診可及結(jié)腸，見到腸蠕動(dòng)波，小兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
診斷和治療
鋇劑灌腸在擴(kuò)張段與狹窄段之間存在移行段，狹窄段缺少正常的神經(jīng)分布。在新生兒期間可能缺乏典型的表現(xiàn)。直腸活檢無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，組織膽堿酯酶染色活力增加則明確診斷。
新生兒治療通常在有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞存在的腸段作造瘺。以后再作根治術(shù)。修補(bǔ)手術(shù)后，預(yù)后良好。大多數(shù)患兒有良好的排便功能。
