肛門(mén)閉鎖易作出診斷，常規(guī)體格檢查就能明確。如果遺漏診斷則進(jìn)食后可導(dǎo)致腸梗阻。瘺管可由直腸盲端通向會(huì)陰，男性尿道，陰道，陰唇系帶，甚至少見(jiàn)在女性中通膀胱。肛門(mén)盲端離會(huì)陰皮膚可以幾個(gè)厘米或僅僅是一層皮膚。排尿觀察有無(wú)胎糞可提示有無(wú)直腸尿道瘺。側(cè)位腹部平片瘺管造瘺能顯示病變水平。皮膚瘺通常提示低位肛門(mén)閉鎖，這些病例，可作會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)。如存在會(huì)陰瘺，可能是高位病變，先作結(jié)腸造瘺解除梗阻，直到嬰兒長(zhǎng)大后再作肛門(mén)成形術(shù)。
