遺傳性出血性毛細血管擴張癥(Rendu-Osler-Weber病)是一種遺傳性的血管畸形疾病，常染色體顯性遺傳。兩性均可發(fā)病。
癥狀，體征和診斷
體檢時發(fā)現在面部，唇部，口鼻粘膜，手指和腳趾尖端出現特有的從紅色到紫色不等的毛細血管擴張，即可作出診斷。類似的病變可能存在于胃腸道粘膜上，從而導致胃腸道出血。有些病人也可能有反復大量鼻出血的病史。有些病人可能兼有肺動靜脈瘺(參見第212節(jié)動靜脈瘺)。動靜脈瘺造成自右向左分流(短路)，引起呼吸困難，乏力，發(fā)紺或紅細胞增多癥。由于感染或非感染栓子所引起的臨床表現，首先可能出現腦膿腫，暫時性缺血或卒中。腦或脊髓動靜脈瘺可發(fā)生于某些家族，表現為蛛網膜下腔出血，癲癇或偏癱。若有肺動靜脈瘺家族史，在青春期進行肺CT或腦MRI檢查，將有助于診斷。大多數病人的化驗檢查除缺鐵性貧血外，通常都正常。
治療
大多患者無特殊治療方法。對可接觸到的毛細血管擴張病變(如經內鏡進入鼻或消化道)施行激光摘除術，動靜脈瘺可行外科切除或栓塞療法。需反復輸血者，使用乙肝疫苗免疫預防亦是必要的。大多病人需長期使用鐵劑以補充粘膜反復出血所喪失的鐵，某些患者需消化道外補鐵(參見第127節(jié)缺鐵性貧血的治療)。
