本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀,但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管,其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似;起源于遠端則囊液內(nèi)Na+、CI-濃度較低,而K+、H+、肌酐、尿素等濃度較高。quanxiangyun.cn
大多數(shù)患者的異常基因位于16號染色體的短臂,稱為ADPKD1基因,基因產(chǎn)物尚不清楚。少數(shù)患者的異;蛭挥4號染色體的短臂,稱為ADPKD2基因,其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。quanxiangyun.cn