默克家庭診療手冊(cè):第154節(jié)　貧血

貧血是指病人的紅細(xì)胞數(shù)量或紅細(xì)胞中的血紅蛋白含量低于正常。

紅細(xì)胞中含有血紅蛋白，這樣它們才能從肺中獲得氧氣并輸送到全身。由于貧血時(shí)紅細(xì)胞數(shù)或紅細(xì)胞中血紅蛋白減少，血液就不能夠供給身體足夠的氧。缺氧可引起多種癥狀，如疲乏、虛弱、不能運(yùn)動(dòng)及輕微頭痛，嚴(yán)重時(shí)還會(huì)引起中風(fēng)或心衰。

簡(jiǎn)單的血液檢查就可以發(fā)現(xiàn)貧血，全血細(xì)胞計(jì)數(shù)(見(jiàn)第152節(jié))就能檢查血液中紅細(xì)胞體積所占的百分比(紅細(xì)胞壓積)和血紅蛋白含量。

貧血的原因包括失血、紅細(xì)胞產(chǎn)生減少或破壞過(guò)多(溶血)。

貧血的常見(jiàn)原因

失血

失血是貧血最常見(jiàn)的原因，失血后機(jī)體會(huì)迅速調(diào)動(dòng)血管外組織中的液體到血管中以維持血管充盈，這樣，血液被稀釋，紅細(xì)胞所占的比例就會(huì)減少，最后，紅細(xì)胞產(chǎn)生增加糾正貧血。這種貧血開(kāi)始時(shí)可能很重，特別是突然失血、貧血發(fā)生很快時(shí)，如意外事故、手術(shù)、生產(chǎn)或血管破裂。

突然大量失血會(huì)引起兩個(gè)問(wèn)題：一是由于血管中液體減少而產(chǎn)生低血壓；二是紅細(xì)胞減少導(dǎo)致機(jī)體氧供應(yīng)減少。其中任何一種都可以引起心衰、中風(fēng)或死亡。

比突然出血更常見(jiàn)的是身體許多部位的慢性失血，比較明顯的有鼻衄和痔瘡出血，其他如胃及小腸潰瘍、大腸息肉或腫瘤、特別是結(jié)腸癌的慢性出血是不太明顯的--因?yàn)槌鲅�量較少大便不會(huì)變成紅色，這種出血稱為隱血。其他失血的原因包括腎或膀胱腫瘤引起的血尿以及月經(jīng)過(guò)多等。

失血性貧血可輕可重，其相應(yīng)癥狀也不同，可以無(wú)癥狀，或有輕微頭昏、眩暈、口渴、出汗、脈搏細(xì)速或呼吸加快，當(dāng)病人坐起或站立時(shí)常感到眩暈(體位性低血壓)。貧血也可引起嚴(yán)重疲乏、呼吸困難、胸痛，情況嚴(yán)重時(shí)，可以發(fā)生死亡。

癥狀的輕重取決于失血發(fā)生的速度，失血很快時(shí)，如發(fā)生在幾小時(shí)或更短的時(shí)間內(nèi)，失去全身血量的1/3就會(huì)致命；失血速度慢時(shí)，如幾天，幾周或更長(zhǎng)時(shí)間，失去全身血量的2/3可能也只引起乏力和虛弱，甚至沒(méi)有癥狀。

【治療】

治療取決于失血的速度和貧血的嚴(yán)重程度，輸注紅細(xì)胞是治療快速失血或嚴(yán)重貧血的唯一可靠方法，還應(yīng)找到出血部位并止血。慢性失血或貧血不太重時(shí)，機(jī)體可產(chǎn)生足夠的紅細(xì)胞糾正貧血而無(wú)須輸血。紅細(xì)胞的生成過(guò)程中需要鐵，而失血時(shí)鐵也丟失了，多數(shù)患者需要補(bǔ)充鐵劑，通常用片劑。

紅細(xì)胞生成減少

紅細(xì)胞的生成過(guò)程中需要許多營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，最關(guān)鍵的是鐵、維生素B12及葉酸，但也需要少量維生素C、核黃素、銅以及適當(dāng)?shù)募に厮�平，特別是紅細(xì)胞生成素(一種刺激紅細(xì)胞生成的激素)。沒(méi)有這些養(yǎng)料和激素，紅細(xì)胞生成會(huì)減慢或不足，細(xì)胞形態(tài)也可能發(fā)生異�；驍y氧不足。慢性病也可能導(dǎo)致紅細(xì)胞生成減少。

缺鐵性貧血

體內(nèi)的鐵是再循環(huán)的，紅細(xì)胞死亡后，細(xì)胞內(nèi)的鐵回到骨髓中又被用于新的紅細(xì)胞中，機(jī)體只在失血時(shí)才會(huì)丟失大量鐵，發(fā)生缺鐵。缺鐵是貧血最常見(jiàn)的原因之一，實(shí)際上成年人缺鐵的唯一原因就是失血。生長(zhǎng)發(fā)育中的嬰幼兒需要更多的鐵，食物中鐵含量不足可能導(dǎo)致缺鐵。男人及經(jīng)絕后婦女缺鐵的原因多系消化道出血，育齡婦女可以因?yàn)樵陆?jīng)過(guò)多而發(fā)生缺鐵。

慢性失血時(shí)正常飲食中的鐵不足以補(bǔ)償鐵的丟失，體內(nèi)的貯存鐵也是很少的，因此，丟失的鐵必須得到補(bǔ)充。發(fā)育中的胎兒需要鐵，所以孕婦也需要補(bǔ)充鐵。

在美國(guó)，飲食中所含的鐵大約是每1000卡食物6ｍｇ鐵，每人平均每天攝入鐵10～12mg，肉食是最好的鐵的來(lái)源，從其他食物也能吸收一些鐵。蔬菜纖維、磷酸鹽、糠、制酸藥能與鐵結(jié)合而使鐵的吸收減少，食物成分中只有維生素C能增加鐵的吸收。人體每天吸收1～2mg鐵，這與每日正常丟失鐵量基本相等。

缺鐵性貧血是如何發(fā)生的

缺鐵性貧血通常是緩慢發(fā)生的，分為不同的期，晚期出現(xiàn)癥狀。

第一期

鐵丟失超過(guò)攝入量，主要使骨髓貯存鐵減少，血中鐵蛋白(一種貯存鐵的蛋白質(zhì))水平進(jìn)行性下降。

第二期

由于減少了的貯存鐵不能滿足紅細(xì)胞發(fā)育的需要，紅細(xì)胞的生成減少。

第三期

開(kāi)始出現(xiàn)貧血，本期早些時(shí)候，紅細(xì)胞形態(tài)正常，但數(shù)量減少，血紅蛋白水平及紅細(xì)胞壓積降低。

第四期

骨髓通過(guò)加速細(xì)胞分裂代償鐵缺乏，這樣產(chǎn)生出小紅細(xì)胞，這是缺鐵性貧血的典型表現(xiàn)。

第五期

隨著缺鐵及貧血的發(fā)展，會(huì)出現(xiàn)缺鐵癥狀，貧血癥狀加重。

【癥狀】

貧血最終導(dǎo)致疲乏、呼吸困難、不能活動(dòng)及其他癥狀，缺鐵也會(huì)產(chǎn)生癥狀，如異食癖(喜食非食物性東西如冰、臟東西、或純淀粉)、舌刺激感(舌炎)口唇干裂及匙狀甲。

【診斷】

血液檢查可診斷貧血，貧血病人通常應(yīng)做缺鐵檢查，血中鐵水平可檢測(cè)，測(cè)定并比較血中鐵及轉(zhuǎn)鐵蛋白(一種運(yùn)輸鐵的蛋白質(zhì))的水平，如轉(zhuǎn)鐵蛋白的鐵飽和率低于10％，有可能缺鐵。最敏感的檢查是檢測(cè)血中鐵蛋白(一種貯存鐵的蛋白質(zhì))水平，鐵蛋白降低表示缺鐵，然而，也有缺鐵而鐵蛋白不低甚至增高的，如肝臟損害、炎癥、感染或癌癥時(shí)鐵蛋白會(huì)升高。

偶爾也做比較復(fù)雜的檢查來(lái)明確診斷，最特異的檢查是骨髓檢查，在顯微鏡下觀察骨髓細(xì)胞中的鐵含量(見(jiàn)第152節(jié))。

【治療】

因?yàn)槌鲅�是缺鐵最常見(jiàn)的原因，治療的第一步是查找出血部位并止血，可能還需要藥物或手術(shù)來(lái)控制過(guò)多的月經(jīng)，修復(fù)出血性潰瘍，切除結(jié)腸息肉或治療腎臟出血。

治療通常還包括補(bǔ)充鐵劑，多數(shù)片劑含硫酸亞鐵、右旋糖苷鐵或多糖，餐前30分鐘服用吸收最好。一般每天服一片就夠了，有時(shí)也需要兩片。腸道吸收鐵的能力有限，大劑量會(huì)造成浪費(fèi)并引起消化不良和便秘。鐵常將大便變成黑色，這個(gè)副作用是正常且無(wú)害的。

即使止住出血，一般也需補(bǔ)3～6周鐵糾正缺鐵性貧血，貧血糾正后，還應(yīng)補(bǔ)鐵6個(gè)月以恢復(fù)貯存鐵，應(yīng)定期查血以確定病人出血已停止，鐵劑已補(bǔ)足。

有時(shí)需要注射補(bǔ)鐵，對(duì)那些不能耐受口服補(bǔ)鐵或大量出血不止的病人，應(yīng)給注射補(bǔ)鐵，但無(wú)論口服還是注射，貧血的恢復(fù)時(shí)間都是一樣的。

維生素缺乏

除鐵以外，骨髓還需要維生素B12和葉酸來(lái)制造紅細(xì)胞，缺乏其中任何一種，都會(huì)發(fā)生巨幼細(xì)胞貧血。這時(shí)，骨髓會(huì)產(chǎn)生不正常的大紅細(xì)胞(巨細(xì)胞)。白細(xì)胞和血小板往往也不正常。

巨幼細(xì)胞貧血大多由于食物中缺乏維生素B12或葉酸或吸收障礙，有時(shí)也可由治療癌癥的藥物引起，如甲氨蝶呤、羥基脲、氟脲嘧啶及阿糖胞苷。

維生素B12缺乏性貧血

這是由于維生素B12缺乏所造成的巨幼細(xì)胞貧血。

維生素B12吸收不足可導(dǎo)致惡性貧血，肉食和蔬菜中都含有B12，它的吸收部位在回腸。B12必須和內(nèi)因子結(jié)合才能吸收，內(nèi)因子由胃產(chǎn)生，它將B12運(yùn)到回腸，穿過(guò)腸壁進(jìn)入血液。沒(méi)有內(nèi)因子，B12將留在腸道中并從大便排出�；紣盒载氀獣r(shí)，胃不能產(chǎn)生內(nèi)因子，因此B12不能吸收，即便食物中有大量B12，病人仍會(huì)發(fā)生貧血。肝臟中貯存了大量B12，人體停止吸收B12后2～4年才會(huì)出現(xiàn)貧血。

除最常見(jiàn)的內(nèi)因子缺乏所致B12缺乏外，其他可能的原因還包括小腸中細(xì)菌過(guò)度生長(zhǎng)阻止B12吸收、某些病變?nèi)缈肆_恩病、手術(shù)切除胃或吸收B12的部分小腸。嚴(yán)格的素食者也可能發(fā)生B12缺乏。

除紅細(xì)胞產(chǎn)生減少外，B12缺乏也影響神經(jīng)系統(tǒng)，引起手足刺痛、腿、足、手感覺(jué)減退及運(yùn)動(dòng)失調(diào)，其他可能有紅色和藍(lán)色色盲，舌頭疼痛或燒灼感，體重減輕，皮膚變黑，精神失常，抑郁或智力減退。

【診斷】

貧血的常規(guī)檢查一般能診斷維生素B12缺乏，顯微鏡下可見(jiàn)到巨幼細(xì)胞，白細(xì)胞和血小板可能也有變化，特別是病人貧血時(shí)間較長(zhǎng)時(shí)。

懷疑B12缺乏時(shí)，可檢測(cè)血中B12水平，確定B12缺乏后，應(yīng)檢查原因。一般查內(nèi)因子，首先查病人血中有無(wú)內(nèi)因子抗體，惡性貧血患者中60％～90％能查出該抗體。其次要做較特異的胃液分析，將一條細(xì)管通過(guò)病人的鼻孔、喉嚨插入胃中，然后靜脈注射五肽胃泌素(一種刺激內(nèi)因子分泌的激素)，抽出胃液標(biāo)本檢測(cè)內(nèi)因子。

如果缺乏B12的原因還不清楚，醫(yī)生可能申請(qǐng)Shilling試驗(yàn)，先給病人口服微量有放射活性的B12并測(cè)量其吸收，然后再同時(shí)給內(nèi)因子和B12，再測(cè)量其吸收，如合用內(nèi)因子時(shí)B12被吸收而無(wú)內(nèi)因子時(shí)不吸收，可確診B12缺乏。

【治療】

補(bǔ)充B12可治療B12缺乏或惡性貧血，由于大多數(shù)B12缺乏患者口服B12不能吸收，必須注射。頭幾周內(nèi)每天或每周注射直到血中B12水平恢復(fù)正常，然后每月注射一次，這種患者需要終生補(bǔ)充B12。

葉酸缺乏性貧血

這是由于葉酸缺乏所造成的巨幼細(xì)胞貧血。

葉酸是一種維生素，存在于生蔬菜、新鮮水果及肉中，烹飪會(huì)破壞葉酸，因肝臟貯存的葉酸很少，飲食中缺乏葉酸會(huì)在幾個(gè)月內(nèi)發(fā)生葉酸缺乏。

因西方人少吃生的有葉蔬菜，他們患葉酸缺乏比維生素B12缺乏更多見(jiàn)，小腸疾病患者如克羅恩病、口炎性腹瀉患者葉酸吸收困難，某些抗驚厥藥及口服避孕藥也能減少葉酸的吸收。較少見(jiàn)的是孕婦、哺乳期婦女及腎臟病血液透析者，他們對(duì)葉酸的需要量增大。酒精會(huì)干擾葉酸的吸收和代謝，大量飲酒者也會(huì)缺乏葉酸。

葉酸缺乏者會(huì)發(fā)生貧血，嬰兒可能出現(xiàn)神經(jīng)異常，孕婦缺乏葉酸可導(dǎo)致胎兒脊柱缺陷或畸形。

醫(yī)生發(fā)現(xiàn)病人血中有巨細(xì)胞后，會(huì)檢測(cè)病人血葉酸水平，一旦確診葉酸缺乏，治療是每日服一片葉酸，葉酸吸收障礙病人須終生補(bǔ)充。

維生素C缺乏性貧血

這是由于長(zhǎng)期嚴(yán)重缺乏維生素C所致的一種罕見(jiàn)的貧血。

發(fā)生這種貧血時(shí)，骨髓產(chǎn)生小紅細(xì)胞。通過(guò)測(cè)量白細(xì)胞中維生素C水平可明確診斷，每日服一片維生素C可糾正此病且治愈貧血。

慢性病

慢性病常導(dǎo)致貧血，特別是老年人。感染、炎癥、癌癥等疾病可抑制骨髓紅細(xì)胞生成，慢性病貧血時(shí)骨髓中貯存的鐵不能被發(fā)育中的紅細(xì)胞正常利用，這種貧血又叫做鐵再利用性貧血。

發(fā)生感染、炎性疾病如關(guān)節(jié)炎、腱鞘炎等時(shí)，骨髓紅細(xì)胞的生成都會(huì)受到抑制，故而紅細(xì)胞產(chǎn)生減少，但一般不會(huì)引起貧血，除非病變嚴(yán)重或持續(xù)時(shí)間很長(zhǎng)。

慢性病越嚴(yán)重，所導(dǎo)致的貧血就越重，但慢性病引起的貧血大多比較輕，紅細(xì)胞壓積一般不低于25％(正常男性為45％～52％，女性37％～48％)，血紅蛋白(紅細(xì)胞內(nèi)攜帶氧的蛋白)一般不低于8g/dl(正常為13～18g/dl)。

慢性病貧血發(fā)生緩慢且較輕，病人一般沒(méi)有癥狀，出現(xiàn)癥狀時(shí)，往往是慢性病引起的癥狀而非貧血本身所致。實(shí)驗(yàn)室檢查或許會(huì)發(fā)現(xiàn)貧血，但還不能做出診斷，必須首先排除其他原因引起quanxiangyun.cn/yaoshi/的貧血如失血或缺鐵。

慢性病貧血沒(méi)有特殊療法，醫(yī)生只需治療引起貧血的慢性病，補(bǔ)充鐵和維生素都無(wú)效，如果貧血非常嚴(yán)重，可以輸血或用紅細(xì)胞生成素。

紅細(xì)胞破壞增加

正常紅細(xì)胞壽命約為120天，紅細(xì)胞衰老時(shí)，骨髓、脾臟及肝臟中的吞噬細(xì)胞會(huì)發(fā)現(xiàn)并破壞它們。如疾病使紅細(xì)胞提前破壞，骨髓會(huì)通過(guò)加快紅細(xì)胞生成速度來(lái)代償，其速度可達(dá)正常的10倍，當(dāng)紅細(xì)胞破壞速度超過(guò)骨髓代償能力時(shí)，就會(huì)發(fā)生溶血性貧血。和失血及紅細(xì)胞生成減少相比，溶血性貧血較少見(jiàn)。

許多因素可引起紅細(xì)胞破壞增加，如脾臟腫大，血流中有障礙物時(shí)會(huì)破壞紅細(xì)胞，抗體可以結(jié)合在紅細(xì)胞上并調(diào)動(dòng)免疫系統(tǒng)通過(guò)自身免疫破壞紅細(xì)胞。有時(shí)紅細(xì)胞也會(huì)因?yàn)樽陨淼脑�因而破壞，如形狀和�?xì)胞表面異常，功能異常或血紅蛋白異常。某些疾病或腫瘤也會(huì)出現(xiàn)溶血，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、淋巴瘤等。有些藥物可以破壞紅細(xì)胞，如甲基多巴、胺苯砜及磺胺類藥物。

溶血性貧血的癥狀和其他貧血類似，溶血突然發(fā)生且很?chē)?yán)重時(shí)，會(huì)出現(xiàn)寒戰(zhàn)、高熱、背部及上腹部疼痛、頭暈及明顯的血壓下降。紅細(xì)胞內(nèi)容物釋放入血可引起黃疸及尿色變深。脾臟因?yàn)V出破壞的紅細(xì)胞而腫大，有時(shí)會(huì)引起腹痛。持續(xù)溶血可能導(dǎo)致色素性膽結(jié)石，這是一種不常見(jiàn)的結(jié)石，由紅細(xì)胞中深色的內(nèi)容物構(gòu)成。

脾臟腫大

引起脾臟腫大的疾病很多(見(jiàn)第161節(jié))，脾臟腫大時(shí)，紅細(xì)胞易在其中滯留并被破壞，這樣造成惡性循環(huán)：脾臟中滯留的紅細(xì)胞越多，脾臟越腫大，致使更多的紅細(xì)胞滯留。

脾臟腫大引起的貧血發(fā)生緩慢，癥狀一般也比較輕，腫大的脾臟也會(huì)使血液中的血小板和白細(xì)胞減少。

對(duì)脾臟腫大所致貧血的治療應(yīng)針對(duì)引起脾腫大的原因，如貧血很?chē)?yán)重，可能需要手術(shù)切除脾臟。

紅細(xì)胞的機(jī)械性破壞

正常情況下，紅細(xì)胞在血管中不會(huì)被破壞，血管發(fā)生異常會(huì)對(duì)紅細(xì)胞造成機(jī)械性破壞，如血管瘤(在薄弱的血管壁上的袋樣結(jié)構(gòu))、人工心臟瓣膜或血壓過(guò)高。這些病變會(huì)破壞正常紅細(xì)胞使其內(nèi)容物釋放入血，最后由腎臟將這些物質(zhì)由血中濾出，腎臟也可能因此受損。

紅細(xì)胞破壞很多時(shí)，可出現(xiàn)微血管病性溶血性貧血，顯微鏡下看到血標(biāo)本中有紅細(xì)胞碎片時(shí)可做診斷，然后去查找病因，如有可能的話應(yīng)予以糾正。

自身免疫反應(yīng)

免疫系統(tǒng)異常時(shí)可將機(jī)體自身的細(xì)胞錯(cuò)認(rèn)成外來(lái)物質(zhì)而加以破壞(自身免疫反應(yīng))。當(dāng)這種自身免疫反應(yīng)針對(duì)紅細(xì)胞時(shí)，會(huì)發(fā)生自身免疫性溶血性貧血。自身免疫性溶血性貧血的原因很多，但多數(shù)病人都找不到原因(特發(fā)性)。

如果從病人血中查到能夠結(jié)合自身紅細(xì)胞的抗體(自身抗體)，就能診斷本病。

自身免疫性溶血性貧血分為兩大類：溫抗體和冷抗體型，前者最常見(jiàn)。

溫抗體型溶血性貧血

溫抗體型溶血性貧血是指機(jī)體產(chǎn)生的抗體在體溫下(37℃)就能和自身紅細(xì)胞反應(yīng)。

自身抗體包裹在紅細(xì)胞上，這些紅細(xì)胞被認(rèn)做異物而被脾臟甚至肝臟和骨髓中的吞噬細(xì)胞破壞掉。女性較男性易患本病。此型貧血患者中約1/3患有基礎(chǔ)疾病，如淋巴瘤、白血病或結(jié)締組織病(特別是系統(tǒng)性紅斑狼瘡)，或者用過(guò)某些藥物，主要是甲基多巴。

病人的癥狀常比貧血程度嚴(yán)重，可能因?yàn)樨氀?a href="http://quanxiangyun.cn/" target="_blank">www.med126.com發(fā)生快。脾臟腫大時(shí)，左上腹可能出現(xiàn)觸痛或不適。

治療取決于能否發(fā)現(xiàn)原因，首先要針對(duì)原因進(jìn)行治療，如找不到原因，常用大劑量腎上腺皮質(zhì)激素如強(qiáng)地松治療，先靜脈給藥，然后口服。約1/3患者對(duì)激素治療反應(yīng)較好，激素可逐漸減量并停用。另外2/3患者可能需要切除脾臟以減少被抗體包裹的紅細(xì)胞的破壞，脾臟切除能控制一半病人的貧血，如仍無(wú)效，可試用免疫抑制藥物如環(huán)孢霉素、環(huán)磷酰胺。

自身免疫性溶血性貧血患者輸血可能會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題，血庫(kù)很難找到不與病人血中抗體反應(yīng)的血液，輸血還能刺激更多的自身抗體產(chǎn)生。

冷抗體型溶血性貧血

冷抗體型溶血性貧血是指機(jī)體產(chǎn)生的自身抗體只有在室溫或低溫時(shí)才與紅細(xì)胞反應(yīng)。

這種貧血可以是急性也可以是慢性的，急性常發(fā)生于患急性感染的病人，特別是某些肺炎或傳染性單核細(xì)胞增多癥，急性持續(xù)時(shí)間一般不長(zhǎng)，比較輕，不用治療可能也會(huì)好轉(zhuǎn)。慢性常見(jiàn)于婦女，特別是40歲以上伴有風(fēng)濕病或關(guān)節(jié)炎者。

慢性型常常伴隨病人一生，但貧血很輕且?guī)缀鯖](méi)有癥狀。暴露于寒冷中時(shí)，紅細(xì)胞破壞增加，關(guān)節(jié)疼痛可能加重，可出現(xiàn)疲乏、手臂變藍(lán)。正如人們預(yù)料的那樣，住在寒冷地區(qū)的本病患者癥狀比住在溫暖地區(qū)者多。

檢測(cè)到紅細(xì)胞表面抗體在溫度低于體溫時(shí)更加活躍的話，就可診斷冷抗體型溶血性貧血，治療無(wú)特殊方法，只能對(duì)癥治療。和感染有關(guān)的急性型會(huì)自動(dòng)恢復(fù)，避免暴露寒冷能夠控制慢性型。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

這是一種少見(jiàn)的溶血性貧血，表現(xiàn)為免疫系統(tǒng)對(duì)紅細(xì)胞突發(fā)性的破壞。

許多紅細(xì)胞突然破壞使血紅蛋白出現(xiàn)在血液中，任何時(shí)間都可以發(fā)作，不一定在夜間。血紅蛋白通過(guò)腎臟濾出，使尿色變深(血紅蛋白尿)。本病多見(jiàn)于年輕人但任何年齡均可發(fā)病且無(wú)性別差異。本病原因不明。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿還可引起嚴(yán)重胃痙攣，背部疼痛及腹腔或下肢大靜脈血栓，本病的診斷靠實(shí)驗(yàn)室檢查。

腎上腺皮質(zhì)激素可以緩解癥狀，但不能治愈，發(fā)生血栓的病人需要用抗凝藥如華法林，嚴(yán)重病人可考慮骨髓移植。

紅細(xì)胞異常

紅細(xì)胞可由于自身異常而被破壞，如細(xì)胞膜異常，酶的缺陷使紅細(xì)胞不能維持其變形性，這樣很難通過(guò)狹窄的血管，這些異常多為遺傳性的。

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種遺傳性疾病，該病患者的紅細(xì)胞是球形的而非正常時(shí)的碟形。

這種形狀異常、不易變形的紅細(xì)胞容易滯留在脾臟中并被破壞，導(dǎo)致貧血、脾臟腫大。貧血一般較輕，感染時(shí)可加重。病情嚴(yán)重時(shí)，會(huì)出現(xiàn)貧血和黃疸，肝臟可能長(zhǎng)大伴膽結(jié)石，年輕人可能誤診為肝炎。還可能出現(xiàn)骨骼異常(如塔狀顱骨)及多指(趾)。一般無(wú)需治療，貧血嚴(yán)重時(shí)可以切脾，切脾不能糾正紅細(xì)胞形狀，但可以減少其破壞，糾正貧血。

遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥很少見(jiàn)，該病患者的紅細(xì)胞呈橢圓形而非正常的碟形。

本病有時(shí)可伴輕度貧血但不需治療，貧血嚴(yán)重時(shí)可切脾。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞因缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)所產(chǎn)生的疾病。

葡萄糖是紅細(xì)胞的主要能量來(lái)源，G6PD輔助葡萄糖的處理并產(chǎn)生谷胱甘肽，后者能防止紅細(xì)胞破裂。G6PD缺乏多見(jiàn)于男性，男性黑人患此病者占10％，地中海地區(qū)白人患病率稍低。有些人終生不出現(xiàn)貧血，某些因素可加快紅細(xì)胞破壞而引起貧血，如發(fā)燒、病毒或細(xì)菌感染、糖尿病危象，某些藥物如阿司匹林、維生素K、蠶豆等，避免以上因素或藥物可防止貧血的發(fā)生，但無(wú)法糾正G6PD缺乏。

血紅蛋白異常

遺傳性血紅蛋白異�？蓪�(dǎo)致貧血，含有異常血紅蛋白的細(xì)胞可出現(xiàn)形態(tài)異�；虿荒苷�常攜氧。

紅細(xì)胞形態(tài)

正常紅細(xì)胞是碟形的容易變形，周?chē)�厚中間薄，某些疾病的紅細(xì)胞變成圓形(遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥)，口形(遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥)或鐮形(鐮形細(xì)胞貧血)。

鐮形細(xì)胞貧血

鐮形細(xì)胞貧血是一種遺傳性疾病，其特點(diǎn)為病人紅細(xì)胞呈鐮形，慢性貧血。

本病患者幾乎均為黑人，美國(guó)黑人中約10％帶有一個(gè)鐮形細(xì)胞病基因(他們具有鐮形細(xì)胞特性)，他們不發(fā)病，約0.3％帶有兩個(gè)基因，這些人則發(fā)病。

本病患者的紅細(xì)胞含異常血紅蛋白，它使細(xì)胞攜氧減少，使紅細(xì)胞變成新月形或鐮形。鐮形紅細(xì)胞阻塞并破壞脾臟、腎臟、大腦、骨及其他器官的小血管，減少這些器官的供氧。這些紅細(xì)胞易破碎，它們通過(guò)血管時(shí)常被破壞，引起嚴(yán)重貧血，血管阻塞，器官損害，甚至死亡。

【癥狀】

病人常伴有貧血和輕度黃疸，可能沒(méi)有其他癥狀。劇烈活動(dòng)、爬山、高空飛行而沒(méi)有足夠氧氣、患病等都能減少這些病人血液中的氧氣，引起鐮形細(xì)胞危象，病人貧血突然加重，伴疼痛(常見(jiàn)于腹部及長(zhǎng)骨)發(fā)熱或呼吸困難。還可能出現(xiàn)嚴(yán)重腹痛，伴嘔吐，這些癥狀易和闌尾炎或卵泡破裂混淆。

兒童鐮形細(xì)胞危象常表現(xiàn)為胸部綜合征，特點(diǎn)是嚴(yán)重胸痛和呼吸困難。胸部綜合征的確切機(jī)制不明，可能和感染、血栓或栓子引起的血管阻塞有關(guān)。

多數(shù)患者童年時(shí)即出現(xiàn)脾腫大，到9歲時(shí)，脾臟已嚴(yán)重受損不再執(zhí)行功能了。脾臟是抵御感染的器官，這些病人易患肺炎球菌或其他感染，病毒感染可減少血細(xì)胞的產(chǎn)生，加重貧血。肝臟進(jìn)行性腫大，常伴膽結(jié)石，它是被破壞的紅細(xì)胞中的色素形成的。心臟也可能增大，并出現(xiàn)雜音。

鐮形細(xì)胞貧血患兒常表現(xiàn)為短軀干，而四肢、手指、腳趾較長(zhǎng)，骨骼及骨髓的變化可引起骨痛特別在手腳，可有陣發(fā)性關(guān)節(jié)疼痛伴發(fā)熱，髖關(guān)節(jié)可能因?yàn)閲?yán)重受損而需要置換。

皮膚血循環(huán)不良可引起下肢潰瘍，特別是踝部，神經(jīng)系統(tǒng)受損可導(dǎo)致中風(fēng)，老年病人的肺及腎臟功能可能會(huì)下降，年輕男性可伴有陰莖持續(xù)性痛性勃起(異常勃起)。

具有鐮形細(xì)胞特性的人也可能由于腎臟出血而出現(xiàn)血尿，如果醫(yī)生已知出血和鐮形細(xì)胞特性有關(guān)，就可避免無(wú)謂的手術(shù)探察。

【診斷】

一個(gè)年輕黑人出現(xiàn)貧血、腹痛、骨痛、惡心表現(xiàn)是鐮形細(xì)胞貧血的征象，顯微鏡下觀察血標(biāo)本會(huì)發(fā)現(xiàn)鐮形紅細(xì)胞及紅細(xì)胞碎片。

血液電泳可發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白并指明病人是鐮形細(xì)胞特性還是鐮形細(xì)胞貧血，對(duì)計(jì)劃生育來(lái)說(shuō)，發(fā)現(xiàn)鐮形細(xì)胞特性是重要的，它有助于確定子女是否有患鐮形細(xì)胞貧血的危險(xiǎn)。

【治療和預(yù)防】

過(guò)去，鐮形細(xì)胞貧血患者很少活過(guò)20歲，現(xiàn)在他們常活過(guò)50歲，鐮形細(xì)胞特性患者在劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)可能突然死亡，因劇烈運(yùn)動(dòng)如軍訓(xùn)或體育訓(xùn)練會(huì)引起脫水。

鐮形細(xì)胞病不能治愈，故治療的目的是防止危象，控制貧血及緩解癥狀，患者應(yīng)避免會(huì)降低其血氧含量的運(yùn)動(dòng)，即使患了像病毒性感染這樣的小病，也要立即看醫(yī)生�；颊吆苋菀装l(fā)生感染，應(yīng)接種肺炎球菌或流感噬血桿菌疫苗。

鐮形細(xì)胞危象須住院治療，給病人大量靜脈補(bǔ)液并用藥止痛，如貧血過(guò)重并可能引起中風(fēng)、心衰或肺損害，可以輸血，同時(shí)應(yīng)治療誘發(fā)危象的原因如感染。

控制疾病的藥物如羥基脲正在研究當(dāng)中，羥基脲能增加一種胚胎血紅蛋白的產(chǎn)生，使病人鐮形紅細(xì)胞的數(shù)目減少，減少危象的發(fā)生。也可將家庭成員或其他正常人的骨髓移植給患者(見(jiàn)第170節(jié))，骨髓移植雖能治愈本病，但風(fēng)險(xiǎn)較大，接受骨髓移植者需終生服用抑制免疫系統(tǒng)的藥物�；�因治療是將正�；�因植入患者干細(xì)胞(一種造血的細(xì)胞)中，這一技術(shù)目前正在研究。

血紅蛋白C，SC及E病

血紅蛋白C病在美國(guó)黑人中患病率為2％～3％，具有兩個(gè)基因的病人才會(huì)發(fā)生不同程度的貧血，患者特別是兒童可出現(xiàn)陣發(fā)性腹痛、關(guān)節(jié)疼痛、脾腫大及輕度黃疸，但不會(huì)發(fā)生危象�？傊�，癥狀較輕。

血紅蛋白S-C病患者有一個(gè)鐮形細(xì)胞基因，一個(gè)血紅蛋白C基因，這種病較血紅蛋白C病多見(jiàn)，其癥狀類似鐮形細(xì)胞貧血但較輕。

血紅蛋白E病多見(jiàn)于黑人或東南亞人，中國(guó)人中很少見(jiàn)。本病導(dǎo)致貧血，但沒(méi)有鐮形細(xì)胞貧血或血紅蛋白C病的其他癥狀。

地中海貧血

地中海貧血是一組遺傳性疾病，原因是組成血紅蛋白的四條鏈?zhǔn)Ш狻?/p>

地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來(lái)分類，主要有α地中海貧血(α鏈?zhǔn)芾?和β地中海貧血(β鏈?zhǔn)芾?。也可按照一個(gè)或兩個(gè)基因缺損來(lái)分為輕型或重型地中海貧血，α地中海貧血多見(jiàn)于黑人(黑人中25％至少有一個(gè)基因缺陷)，β地中海貧血多見(jiàn)于地中海地區(qū)或東南亞。

輕型β地中海貧血只有輕到中度貧血而無(wú)癥狀，重型則有嚴(yán)重貧血并出現(xiàn)癥狀。帶至少一個(gè)α地中海貧血基因的病人中10％以上有輕度貧血。

地中海貧血患者癥狀類似，但嚴(yán)重程度不同，多數(shù)病人貧血較輕，嚴(yán)重時(shí)(如重型β地中海貧血)可出現(xiàn)黃疸、皮膚潰瘍、膽結(jié)石、脾臟腫大(可能出現(xiàn)巨脾)。骨髓過(guò)度活躍使骨骼變厚和增大，特別是顱骨和面部骨骼，長(zhǎng)骨容易發(fā)生骨折。兒童生長(zhǎng)緩慢且發(fā)育延遲。由于鐵吸收增加及反復(fù)輸血，過(guò)多的鐵會(huì)沉積在心臟中，引起心衰。

地中海貧血比其他血紅蛋白病難診斷，電泳可提供幫助但有時(shí)下不了結(jié)論，特別是α地中海貧血。因此，診斷常依賴遺傳表現(xiàn)及特殊血紅蛋白檢查。

多數(shù)病人無(wú)需治療，但重型患者可能需要骨髓移植，基因治療正在研究中。