腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥（ALD)是一種罕見的遺傳性代謝疾病，它影響年青男孩的Lorenzo Odonquanxiangyun.cn/Article/e,它是在1993年的影片“Lorenzo"s oil”中報道的，在這種疾病中，失去了覆蓋在腦神經(jīng)上的脂肪（髓磷脂鞘)，導(dǎo)致漸進(jìn)性的神經(jīng)功能喪失和quanxiangyun.cn/shiti/死亡。
具有ALD疾病的患者，因?yàn)椴粫哉５姆绞酵ㄟ^酶來分解脂肪酸，所以在他們的腦和腎上腺皮質(zhì)中累積了高級的飽和、非常長鍵的脂肪酸。當(dāng)ALD基因在1993年被發(fā)現(xiàn)后，人們驚嘆是對應(yīng)的蛋白質(zhì)而不是酶，事實(shí)上是輸送蛋白質(zhì)家系中的成員，。關(guān)于輸送蛋白質(zhì)如何對脂肪酸酶的功能起作用，就這點(diǎn)而論，非常長鏈高級脂肪酸如何引起神經(jīng)纖維上髓磷脂的失落仍是一個謎。直到最近在酵母菌酵母啤酒中曾找到所有有關(guān)ALD蛋白質(zhì)的輸送者后，才為人類疾病開發(fā)了白鼠模型。對白鼠模型的研究和其它分子生物學(xué)有進(jìn)一步理解并加快有效治療的程序。
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