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基因與疾病:第三節(jié) 戈謝病

戈謝。―aucherdisease發(fā)音“go-shay”)是一種由基因突變引起的遺傳疾病;蛟谡G闆r下負(fù)責(zé)葡糖腦苷脂酶的作用,這種酶幫助人體分解成quanxiangyun.cn名為葡糖腦苷脂的脂肪。有戈謝病的患者,不能產(chǎn)生這種酶,因而也不能分解脂肪,這樣就把脂肪累積在肝臟、脾和骨髓…

戈謝。―aucherdisease發(fā)音“go-shay”)是一種由基因突變引起的遺傳疾病;蛟谡G闆r下負(fù)責(zé)葡糖腦苷脂酶的作用,這種酶幫助人體分解成www.med126.com名為葡糖腦苷脂的脂肪。有戈謝病的患者,不能產(chǎn)生這種酶,因而也不能分解脂肪,這樣就把脂肪累積在肝臟、脾和骨髓中。戈謝病能導(dǎo)致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。

雖然戈謝疾病可能影響任何種族的人員,但對(duì)來自東歐(Ashkenazi)的猶太人影響更為普遍。在Ashkenazi猶太人口中,戈謝病是最普遍的遺傳疾病,大約1/450人的概率。在總體人口中,影響的概率是1/10萬,按照美國(guó)國(guó)家戈謝疾病基金的統(tǒng)計(jì),有2500位美國(guó)人患戈謝病。

在1991年,酶quanxiangyun.cn/hushi/取代治療變成對(duì)戈謝病第一有效治療方法,治療由根據(jù)研究提供的改性型葡糖腦苷脂酶組成。治療只要在門診部進(jìn)行。每隔兩周治療一次,每次花1—2小時(shí)。酶取代療法能停止和經(jīng)常逆轉(zhuǎn)戈謝病的癥狀,讓患者享受更好的生活質(zhì)量。

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