| 疾病名稱（英文) | congenital abnormalities of ossicular chain |
| 拚音 | XIANTIANXINGTINGGULIANJIXING |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 先天性疾病，耳科疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 先天性聽骨鏈畸形系胚胎發(fā)育障礙所造成的錘骨、砧骨和鐙骨的形態(tài)畸變或缺失，造成傳音性聾。先天性外耳道閉鎖常伴隨聽骨畸形。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | 聽骨鏈由錘骨、砧骨和鐙骨所構成，有關它們的胚胎起源至今仍有爭論。一種觀點是錘骨和砧骨起自第一鰓弓的間質，而鐙骨來自第二鰓弓的間質，鐙骨底板及卵圓窗的形成與耳囊的發(fā)育有密切關系；另一種較新的觀點是錘骨頭和砧骨體（包括砧骨短突)源起第一鰓弓的間質，錘骨柄、砧骨長腳，以及鐙骨的板上結構來自第二鰓弓。某一鰓骨發(fā)育不良可造成源起該鰓弓一組聽骨構造的畸形，而源起另一鰓弓的一組聽骨構造則正常，根據(jù)這點，后一種觀點比較符合臨床所見的兩類聽骨畸形。 |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | 根據(jù)中耳手術探查所見，第一類為砧骨長突和鐙骨板上結構形態(tài)畸變或不等程度的短缺，常伴隨鐙骨足板與卵圓窗融合（有時為卵圓窗骨性閉鎖，足板僅為一扁圓骨板融合在閉鎖的骨面上)。第二類為錘骨頭和砧骨體融合并與上鼓室骨壁固定。第一類遠較第二類為多見，即源起第二鰓弓間質聽骨的畸形發(fā)病率為高。第一類型聽骨畸形又可細分為鐙骨足板固定（或卵圓窗骨性閉鎖)，砧鐙關節(jié)強硬（無關節(jié)軟骨所構成的關節(jié)面)，砧骨長突變短（失去豆狀突)或缺失，鐙骨板上結構畸態(tài)或缺失（鐙骨頭、頸和足弓細長、部分或全部缺失〕。上述畸形可單純一種存在或幾種同時出現(xiàn)。第二類型聽骨畸形有時可伴鼓膜松弛部內陷粘連，上鼓室外壁部分缺失和錘骨柄位置變直等。兩類畸形都可能伴隨面神經(jīng)管骨裂（或伴有面神經(jīng)部分脫垂或疝出)，其解剖走行可能失常，但極少見到。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床表現(xiàn)：第一類聽聽骨畸形的主要癥狀是耳聾，多數(shù)為單側，電測聽示傳音性聾，阻抗測聽有兩種截然相反的結果。如是聽骨短缺而造成的聽骨鏈中斷，表現(xiàn)為高聲順；加聽骨鏈基本完整而以鐙骨足板固定（或與卵圓窗骨性融合)力主，則為低聲順，兩者的鐙肌反射都可能消失或減弱，外耳道和鼓膜多正常，個別病人可能有耳道變窄、鼓膜增厚或耳郭消失（尤其是上半部)等輕度畸形。第二類畸形也為傳音性聾，錘砧骨上鼓室固定所示的阻抗測聽為低聲順，鼓膜松弛部多少有些內陷，緊張部光澤正常，因錘柄失去正常傾角而無光錐出現(xiàn)。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病極易被誤診為耳硬化癥。雖說本病的耳聾癥狀出生后即有，但病人訴述耳聾發(fā)生的時間是在他成年前后。這主要是因為本病多為單側性，或雖為雙側，但聽力損失不嚴重，小兒少年時期不注意，成年前后社交接觸漸增，耳聾才始被覺察之故。所以，耳聾發(fā)展易被誤認是后天進行性的過程，加卜外耳鼓膜多如常態(tài)，如不細心分析，就會誤診為耳硬化癥。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 手術重建聽骨鏈是唯一的治療方法。第一類聽骨畸形按畸形狀態(tài)可作鐙骨部分切除或人工聽骨。凡鏡骨足板固定的均應作足板部分切除，要裝活塞式小柱。由于砧骨長突不全或缺失，小柱不能就近掛在砧骨長突上，而必須固定在錘骨柄上。如鐙骨活動良好，砧骨不全的則可安放PORP（partialossicularreplacementpros- thesis人造部分聽骨贗復裝置)或TORP（totalossicularreplacementprosthesis人造全聽骨贗復裝置)，PORP連接鐙骨頭與錘柄，TORP連接鐙骨足板與錘柄，視鐙骨板上構造完整與否而選用。 第二類聽骨畸形多需作完壁式進路鼓室成形術，即聯(lián)合進路鼓室成形術，手術要點是在保存上鼓室外壁和外耳道后壁的前提下，由乳突方向開放上、后鼓室及面神經(jīng)隱窩，摘除砧骨和切除錘骨頭，以使錘柄松動，然后在錘柄與鐙骨之間用摘下的砧骨嵌入或“搭橋”，重新完善傳聲構造。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 |
