| 公開(kāi)(公告)號(hào) | CN1490415A |
| 公開(kāi)(公告)日 | 2004.04.21 |
| 申請(qǐng)(專(zhuān)利)號(hào) | CN03156762.2 |
| 申請(qǐng)日期 | 2003.09.10 |
| 專(zhuān)利名稱(chēng) | 母系遺傳耳聾線(xiàn)粒體基因1555位A→G突變的檢測(cè)方法及其試劑盒 |
| 主分類(lèi)號(hào) | C12Q1/68 |
| 分類(lèi)號(hào) | C12Q1/68 |
| 分案原申請(qǐng)?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(qǐng)(專(zhuān)利權(quán))人 | 戴樸 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 戴樸;袁慧軍;李為民;曹菊陽(yáng) |
| 地址 | 100853北京市五棵松301醫(yī)院耳鼻咽喉三病區(qū) |
| 頒證日 | |
| 國(guó)際申請(qǐng) | |
| 進(jìn)入國(guó)家日期 | |
| 專(zhuān)利代理機(jī)構(gòu) | 北京三高永信知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 |
| 代理人 | 江崇玉 |
| 國(guó)省代碼 | 北京;11 |
| 主權(quán)項(xiàng) | 一種母系遺傳耳聾線(xiàn)粒體基因1555位A→G突變的檢測(cè)方法，其特征在于該方法使用Genetool Lite程序協(xié)助設(shè)計(jì)引物，通過(guò)PCR擴(kuò)增，在被測(cè)樣本的PCR擴(kuò)增片段上產(chǎn)生定點(diǎn)突變，從而在該基因的1555位鄰近引入一個(gè)包括1555位在內(nèi)的新的限制性酶位點(diǎn)，然后用相應(yīng)的限制性酶消化，檢測(cè)該突變的存在。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及母系遺傳耳聾線(xiàn)粒體基因1555位A→G突變的檢測(cè)方法。該方使用GenetoolLite程序協(xié)助設(shè)計(jì)改良引物，通過(guò)聚合酶鏈反應(yīng)引入新的限制酶位點(diǎn)HaeIII，再用相應(yīng)的酶切反應(yīng)檢測(cè)A→G突變。本發(fā)明還涉及制備根據(jù)該方法的體外檢測(cè)母系遺傳耳聾線(xiàn)粒體基因1555位A→G突變的試劑盒，以及該試劑盒在檢測(cè)所說(shuō)的A→G突變中的應(yīng)用。該方法簡(jiǎn)單、成本低，檢測(cè)結(jié)果直接、可靠，適用于對(duì)母系遺傳耳聾線(xiàn)粒體基因1555位A→G突變的大規(guī)模的篩查或預(yù)防性檢查。 |
| 國(guó)際公布 |
