公開(公告)號
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CN1521268A
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公開(公告)日
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2004.08.18
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申請(專利)號
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CN03102037.2
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申請日期
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2003.01.27
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專利名稱
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檢測兒童失神癲癇主效基因CACNA1H突變基因的方法及CACNA1H突變基因
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主分類號
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C12Q1/68
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分類號
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C12Q1/68;C07H21/04;C12P19/34
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分案原申請?zhí)? |
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優(yōu)先權(quán)
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申請(專利權(quán))人
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北京諾賽基因組研究中心有限公司
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發(fā)明(設(shè)計(jì))人
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吳希如;沈巖;陳育才;吳滬生;;許克銘;潘虹;張?jiān)氯A;劉曉燕;;呂建軍;姜玉武
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地址
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100176北京市經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)永昌北路3號707
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頒證日
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國際申請
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進(jìn)入國家日期
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專利代理機(jī)構(gòu)
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北京三友知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司
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代理人
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黃健
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國省代碼
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北京;11
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主權(quán)項(xiàng)
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一種檢測兒童失神癲癇主效基因之一CACNA1H突變基因的方法,其中該方法為直接測序法或限制內(nèi)切酶法。
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摘要
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本發(fā)明涉及一種檢測兒童失神癲癇主效基因之一CACNAlH突變基因的方法,所述方法為直接測序法或限制內(nèi)切酶法。本發(fā)明同時(shí)涉及CACNAlH突變基因。本發(fā)明進(jìn)一步涉及檢測上述突變基因的試劑盒及應(yīng)用。另外,本發(fā)明還涉及上述檢測方法和突變基因的應(yīng)用。本發(fā)明將CACNAlH基因與兒童失神癲癇的藥物治療聯(lián)系起來,為此病的藥物治療提供了新的靶點(diǎn),同時(shí)也為兒童失神癲癇和其他類型的特發(fā)性全身性癲癇以及與CACNAlH基因相關(guān)的其他系統(tǒng)疾病的新藥研發(fā)奠定了基礎(chǔ)。
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國際公布
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