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TRPC7基因第十九號外顯子多態(tài)性

公開(公告)號 CN1519374A  
公開(公告)日 2004.08.11  
申請(專利)號 CN03115069.1  
申請日期 2003.01.22  
專利名稱 TRPC7基因第十九號外顯子多態(tài)性  
主分類號 C12Q1/68  
分類號 C12Q1/68;C07H21/00;C12P19/34;C12N15/11  
分案原申請?zhí)?  
優(yōu)先權  
申請(專利權)人 上海人類基因組研究中心  
發(fā)明(設計)人 黃薇;施錦繡;奚慧峰;金力  
地址 201203上海市浦東新區(qū)碧波路250號  
頒證日  
國際申請  
進入國家日期  
專利代理機構  
代理人  
國省代碼 上海;31  
主權項 一種檢測人TRPC7基因第十九號外顯子的單核苷酸多態(tài)性的方法,其特征在于,它包括步驟:(a)確定在人TRPC7基因第十九號外顯子的SEQ ID NO:1所示序列的第232位的核苷酸;(b)檢測在所述位置是否存在單核苷酸多態(tài)性。  
摘要 本發(fā)明涉及TRPC7基因第十九號外顯子的單核苷酸多態(tài)性(SNP)。本發(fā)明提供了分析TRPC7基因第十九號外顯子的SNP或其活性的方法。本發(fā)明的SNP是SEQ ID NO:1所示序列的人TRPC7基因第十九號外顯子的第232位的A->G多態(tài)性。該SNP導致編碼蛋白第4位發(fā)生Ile(I)->Val(V)改變,從而改變了蛋白活性。  
國際公布  
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