| 公開(公告)號 | CN1293203C |
| 公開(公告)日 | 2007.01.03 |
| 申請(專利)號 | CN98803072.1 |
| 申請日期 | 1998.01.07 |
| 專利名稱 | 大規(guī)模鑒定疾病基因型的方法和6型脊髓小腦共濟失調(diào)的診斷試驗 |
| 主分類號 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分類號 | C12Q1/68(2006.01)I;C12P19/34(2006.01)I;C07H21/04(2006.01)I |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | 1997.1.7 US 08/779,801 |
| 申請(專利權(quán))人 | 研究發(fā)展基金會 |
| 發(fā)明(設(shè)計)人 | C·C·李 |
| 地址 | 美國內(nèi)華達州 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | 1998-01-07 PCT/US1998/000060 |
| 進入國家日期 | 1999.09.03 |
| 專利代理機構(gòu) | 上海專利商標(biāo)事務(wù)所有限公司 |
| 代理人 | 陳文青 |
| 國省代碼 | 美國;US |
| 主權(quán)項 | 一種判斷等位基因是否因所含三核苷酸重復(fù)序列擴張而致病的方法，其步驟包括： 用含三堿基重復(fù)的寡核苷酸探針篩選文庫； 鑒定與所述寡核苷酸探針雜交的克��； 對鑒定到的克隆測序，確定所述三堿基重復(fù)兩側(cè)的核苷酸序列； 合成與所述三堿基重復(fù)兩側(cè)核苷酸序列互補的引物； 從患病和非患病個體的采樣中分離DNA； 用所述引物擴增分離到的DNA，產(chǎn)生擴增的三堿基重復(fù)區(qū)； 測定采樣中各個體三堿基重復(fù)區(qū)內(nèi)的三堿基重復(fù)數(shù)； 比較患病個體與非患病個體中的三堿基重復(fù)擴張，如果三堿基重復(fù)擴張的水平在患病個體中高于非患病個體，表明含三核苷酸重復(fù)的等位基因的確因三核苷酸重復(fù)列擴張而致病。 |
| 摘要 | 本發(fā)明提供一種篩選具有發(fā)生因三核苷酸重復(fù)序列不穩(wěn)定性所致疾病危險的個體的方法。具體地說，本發(fā)明涉及通過確定個體α1A鈣通道基因內(nèi)CAG三核苷酸重復(fù)的長度來篩選具有患6型常染色體顯性脊髓小腦共濟失調(diào)危險的個體。此外，本發(fā)明還提供通過大規(guī)�；蜩b定來鑒定因為三核苷酸重復(fù)序列的不穩(wěn)定性而致病的基因的方法。 |
| 國際公布 | 1998-10-08 WO1998/044155 英 |
