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中華醫(yī)學遺傳學雜志
中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041


《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2015年5期目錄

  • 利用尿液細胞誘導建立血友病A患者特異性多潛能干細胞

    胡志青，胡旭昀，龐佳倫，王曉琳，林彭思遠，李卓，吳涌，鄔玲仟，梁德生

  • 染色體17q區(qū)拷貝數(shù)變異與肝細胞癌總生存的相關性及靶基因的篩選

    張靜，聞炳基，叢文銘，陳律，江軍，潘慰，何佳佳，朱忠政

  • miR-21介導的結腸癌細胞對5-氟尿嘧啶的耐藥機制研究

    吳麗媛，李偲，彭銳，龔舒，徐柳，鄒方東，Wu Liyuan，Li Si，Peng Rui，Gong Shu，Xu Liu，Zou Fangdong

  • 基于通路分析的全基因組甲基化水平與視覺記憶的相關性研究

    谷曉楚，倪培艷，向波，趙連生，韋錦學，王英成，馬小紅，李濤

  • 非遺傳因素與基因多態(tài)性對華法林臨床用藥穩(wěn)定維持劑量的影響

    侯江龍，董鑫，王玉慶，王剛，董力，李嶺，Hou Jianglong，Dong Xin，Wang Yuqing，Wang Gang，Dong Li，Li-Ling Jesse

  • 定量熒光PCR在胎兒常見染色體非整倍體產前診斷中的應用

    劉曉亮，張媛媛，崔婉婷，何蓉，趙彥艷，Liu Xiaoliang，Zhang Yuanyuan，Cui Wanting，He Rong，Zhao Yanyan

  • 焦慮癥外周血microRNA的生物信息學分析

    范惠民，牛威，何明駿，孔令明，仲愛芳，張巧麗，閆妍，張理義

  • 一個β-脲基丙酸酶缺陷癥家系UPB1基因突變分析

    舒劍波，林書祥，孟英韜，張春花，許海泉，張玉琴，黃敬孚，Shu Jianbo，Lin Shuxiang，Meng Yingtao，Zhang Chunhua，Xu Haiquan，Zhang Yuqin，Huang Jingfu

  • 46,XX,t(2;4;10)復雜易位伴多次不良生育史一例

    李琳琳，羅麗麗，李德軍，耿冬峰，岳嘉明，劉睿智

  • 中國北方漢族人群殺傷細胞免疫球蛋白樣受體及其配體HLA-Ⅰ基因的多態(tài)性研究

    吳凌燕，謝正德，劉亞麗，艾軍紅，劉春艷，申昆玲，Wu Lingyan，Xie Zhengde，Liu Yali，Ai Junhong，Liu Chunyan，Shen Kunling

  • Penta E基因座的遺傳多態(tài)性及稀有等位基因分析

    賴力，沈曉麗，韓莉莉，陳點，胡潔，Lai Li，Shen Xiaoli，Han Lili，Chen Dian，Hu Jie

  • 心臟傳導阻滯一家系的分子遺傳學研究

    譚小軍，黃河，朱莉，盧永娟，蔣云山，李輝，黃向紅，孫智山，李志宏

  • 一例先天性中樞性低通氣綜合征患兒的臨床特征及PHOX2B基因突變分析

    閆有圣，易彬，劉東海，趙芳萍，張釧，陳雪，郝勝菊，Yan Yousheng，Yi Bin，Liu Donghai，Zhao Fangping，Zhang Chuan，Chen Xue，Hao Shengju

  • 一例法洛四聯(lián)征伴瞼裂狹小綜合征的基因芯片掃描及表型分析

    朱湘玉，王亞平，趙光鋒，顧雷雷，李潔，朱瑞芳，胡婭莉，Zhu Xiangyu，Wang Yaping，Zhao Guangfeng，Gu Leilei，Li Jie，Zhu Ruifang，Hu Yali

  • 5號染色體部分單體9號染色體部分三體一例

    江淼，孔祥東

  • P53缺失和TCRδ重排克隆陽性的淋巴漿細胞淋巴瘤/華氏巨球蛋白血癥一例

    許曉峰，楊威，張學進，Xu Xiaofeng，Yang Wei，Zhang Xuejin

  • 伴CEP110-FGFR1融合基因陽性的8p11骨髓增殖綜合征一例

    晁紅穎，陳蘇寧，周民，盧緒章，張修文，潘金蘭，吳春曉，張日

  • 多重連接依賴性探針擴增技術在α地中海貧血產前診斷中的應用

    郝穎，徐曉昕，徐志勇，蔣妮萍，吳維青，金晴，尹珊珊，蔡筠，謝建生

  • 一個Xq部分缺失伴假肥大型肌營養(yǎng)不良家系的遺傳學分析與產前診斷

    賀靜，王蕾，唐新華，楊必成，蘇潔，蔣馥蔓，朱寶生，張琦

  • 五例單絨毛膜雙羊膜囊雙胎核型不一致的產前診斷

    吳堅柱，周祎，林少賓，陳寶江，謝英俊，Wu Jianzhu，Zhou Yi，Lin Shaobin，Chen Baojiang，Xie Yingjun

  • 染色體異常核型三例

    高曉虹，孫凱，宋潔，韓彥龍

  • 18號染色體短臂部分缺失導致多發(fā)畸形的臨床表型及遺傳學分析

    潘瓊，胡平，歐繼華，金鑫，張峰婷，胡月，程龍飛，韓良榮，寧穎

  • RHD基因101A＞G和845G＞A突變導致Rh弱D的分子機制

    章旭，孫長平，李劍平，Zhang Xu，Sun Changping，Li Jianping

  • 一例A3血型樣本的分子機制

    梁偉，楊亮，梅傳亮，許德義，鄧剛，賀蕓蕾，劉奕宇，張哲

  • TNF-α及IL-13基因的多態(tài)性與哮喘的相關性研究

    梁文華，周兆山，吉中強，王燕青，薛衛(wèi)林，張小燕，Liang Wenhua，Zhou Zhaoshan，Ji Zhongqiang，Wang Yanqing，Xue Weilin，Zhang Xiaoyan

  • t(7;15)(p11;q11)一家系三例

    趙曉，馮琦

  • 2型糖尿病易感基因多態(tài)性與山東沿海地區(qū)漢族男性痛風易感性的相關性

    韓琳，辛若賽，孫健，侯峰，李長貴，胡新林，劉振，王瑤，李鑫德

  • 死亡受體DR4和DR5基因多態(tài)性與克羅恩病的相關性

    林心心，金玲湘，潘陳為，鄭淑姿，章達冠，林秀清，丁然，姜利佳，蔣益

  • 清道夫受體B2功能及相關疾病研究進展

    何苗，劉振，唐北沙，王俊嶺，He Miao，Liu Zhen，Tang Beisha，Wang Junling

  • 羊水染色體46,XY,i(18)(q10)伴超聲異常一例

    岳發(fā)貴，姜雨婷，張志宏，梁作文，劉彥紅，劉睿智

  • 類風濕關節(jié)炎的分子遺傳學研究進展

    陳蓉，羅家明，張丁丁，Chen Rong，Luo Jiaming，Zhang Dingding

  • 男性不育相關印記基因研究進展

    王文靜，王瑞雪，劉睿智，Wang Wenjing，Wang Ruixue，Liu Ruizhi

  • 1638份外周血染色體核型分析

    杜濤，陳巧靈，呂杰忠，陳穎，彭玉婷，謝曉貞

  • 60例胎兒羊水染色體多態(tài)性臨床分析

    胡祝明，朱玉琢，張馨月，于洋，劉睿智，李付彪

  • DiGeorge綜合征一例

    吳綠仙，徐麗丹，包云光

  • 一例瓜氨酸血癥臨床特征及ASS1基因突變分析

    孫云，馬定遠，楊貴江，王彥云，楊冰，蔣濤

  • 產前診斷中絨毛嵌合體的研究

    吳堅柱，周祎，謝英俊，陳寶江，林少賓

  • 嬰幼兒遺傳性痙攣性截癱一家系兩例

    張艷，徐嚴明，周紅雨

  • 亨廷頓舞蹈病一家系

    耿鈺

  • 染色體整臂易位伴胎兒宮內死亡三例

    陳爽，姜雨婷，張洪洋，郭航，徐淑波，韓偉峰，劉睿智

  • 先天性多指畸形一家系

    趙小榮，周鳳娟，謝文美，王強，柳堂麒

  • 罕見染色體異常核型一例

    趙麗娟，張鳳芹，孫東蘭，彭園園

  • 5p部分三體合并18p部分單體胎兒核型一例

    鄭儀，史青楊，朱海波，程琳，劉睿智，張洪洋

  • 染色體畸變核型五例

    涂向東，林娟，鐘福春，叢學文，連曉惠，張曉，顏鈺瑩

  • 易位型21三體綜合征合并先天性甲狀腺功能低下癥一例

    張健，劉奕平，施麗華

  • 染色體平衡易位三家系六例

    徐鴻雁，陳紅，李琳

  • 熒光原位雜交技術確 論文QQ81995535 診疑似平衡易位致反復胚胎停育一例

    彭園園，趙麗娟，張艷華

  • 新生兒楓糖尿病一例

    梁瑩瑩，許平

  • 《中華醫(yī)學遺傳學雜志》稿約

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