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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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現(xiàn)代養(yǎng)生雜志2014年24期

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中醫(yī)研究雜志2015年03期

《中華內(nèi)科雜志》2004年5期

中國醫(yī)院用藥評(píng)價(jià)與分析雜志2014年03

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2014年2期目錄

中國漢族病理性近視人群的COL9A2基因突變分析
陳蓉，龔波，李倩，曾光群，郝(芳)，李寧，石毅，張丁丁
八個(gè)遺傳性異常纖維蛋白原血癥家系的臨床和基因突變分析
江明華，王曉歐，舒曠怡，蔣偉燕，黃穎，林穎，李珊珊，胡云良
信息動(dòng)態(tài)
應(yīng)用突變直接檢測聯(lián)合SNPs家系連鎖分析進(jìn)行眼皮膚白化病Ⅱ型的產(chǎn)前基因診斷
陳瀟菲，魏海云，周祎，鄭輝，方群，蔣瑋瑩，李洪義，Chen Xiaofei，Wei Haiyun，Zhou Yi，Zheng Hui，F(xiàn)ang Qun，Jiang Weiying，Li Hongyi
X連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系的早期產(chǎn)前基因診斷
高超，王懷立，孔祥東，尚清，段佳麗，羅強(qiáng)，Gao Chao，Wang Huaili，Kong Xiangdong，Shang Qing，Duan Jiali，Luo Qiang
罕見46,XX,del(10)(q26)活嬰一例
陳爽，董媛，王瑞雪，鄧舒，劉睿智，張洪洋
鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的臨床特征與代謝譜及OTC基因突變分析
王艷，劉欣，吳虹林，劉海洪，王春枝，何璽玉，Wang Yan，Liu Xin，Wu Honglin，Liu Haihong，Wang Chunzhi，He Xiyu
脊髓性肌萎縮癥患兒SMN和NAIP基因拷貝數(shù)分析及攜帶者篩查
曾光群，鄭虹，成靜，陳蓉，林鶴，楊季云，張丁丁，Zeng Guangqun，Zheng Hong，Cheng Jing，Chen Rong，Lin He，Yang Jiyun，Zhang Dingding
多色探針熒光PCR熔解曲線法在G6PD基因突變檢測中的臨床應(yīng)用評(píng)價(jià)
嚴(yán)提珍，鐘青燕，唐寧，韋朔峰，黃秋英，羅世強(qiáng)，李伍高，王秋華，蔡稔
一例男性性反轉(zhuǎn)綜合征
劉風(fēng)純，唐敬龍，王麗媛，吳莉莉
應(yīng)用甜菜堿增加富含三核苷酸重復(fù)的高G-C含量DNA片段測序辨識(shí)度的最佳濃度探討
王丹，蔡灝，余龍，Wang Dan，Cai Hao，Yu Long
46,XY,t(4;15)(q21;q26)一例
牛琳媛，藍(lán)信強(qiáng)
男性不育的表觀遺傳學(xué)研究進(jìn)展
劉運(yùn)強(qiáng)，盧永杰，張思仲，Liu Yunqiang，Lu Yongjie，Zhang Sizhong
貓叫綜合征一例
吳興富，李琳，鄭書琪，張繼霞
無精子癥因子與男性不育的研究進(jìn)展
戴莉，史軼超，李紅，Dai Li，Shi Yichao，Li Hong
實(shí)時(shí)熒光定量PCR在脊髓性肌萎縮癥基因檢測中的臨床應(yīng)用
江雨，彭桂蘭，吳琦嫦，周裕林，Jiang Yu，Peng Guilan，Wu Qichang，Zhou Yulin
全血AS-PCR方法檢測Wilson病ATP7B基因四個(gè)突變
孫瑋，管俊杰，王進(jìn)，秦正紅，Sun Wei，Guan Junjie，Wang Jin，Qin Zhenghong
COL1A1基因新的剪接突變c.3208G＞A導(dǎo)致Ⅰ型成骨不全一家系
趙鼎，楊俊梅，郭振欣，李瑞，Zhao Ding，Yang Junmei，Guo Zhenxin，Li Rui
以腎病綜合征為主要臨床表現(xiàn)的Alport綜合征一例
吳綠仙
一例卵巢早衰患者罕見的額外Y長臂等臂染色體研究
曾寰，孔輝，肖云山，黃婷婷，吳慧南，沈艷艷，周裕林，Zeng Huan，Kong Hui，Xiao Yunshan，Huang Tingting，Wu Huinan，Shen Yanyan，Zhou Yulin
6號(hào)雙環(huán)狀染色體嵌合體綜合征患兒一例
宋銀森，楊俊梅，趙鼎，郭振欣
BDNF基因Val66Met功能多態(tài)性與抗抑郁劑療效及血漿BDNF水平的關(guān)聯(lián)研究
沈鑫華，錢敏才，袁勇貴，孫菊水，鐘華，楊劍虹，林敏，李良，關(guān)鐵峰
SOCS3基因多態(tài)性與新疆維吾爾族人胰島素抵抗的相關(guān)性
張晶晶，李南方，姚曉光，周玲，張菊紅，林娜，洪靜，Zhang Jingjing，Li Nanfang，Yao Xiaoguang，Zhou Ling，Zhang Juhong，Lin Na，Hong Jing
80例急性單核細(xì)胞白血病患者的臨床與遺傳學(xué)分析
岑嶺，姜玉，陳濤，章艷，周民，Cen Ling，Jiang Yu，Chen Tao，Zhang Yan，Zhou Min
46,XY,der(5)t(5;10)(p15;q25)pat一例
王婧，魏楊君，夏蓓，鄭杰梅，劉之英
一個(gè)超雄綜合征伴Yqh+家系的遺傳學(xué)分析
張建林，李海波，姜?jiǎng)偃A，陳瑛，張玉泉，Zhang Jianlin，Li Haibo，Jiang Shenghua，Chen Ying，Zhang Yuquan
多重定量熒光PCR在胎兒常見染色體非整倍體快速診斷中的應(yīng)用
胡婷，劉洪倩，朱紅梅，王婧，張海霞，祝茜，賴怡，秦利，王和
一例輕型雄激素不敏感綜合征患者AR基因新突變的鑒定分析
張亞南，李汶，杜娟，曹望龍，盧光琇，譚躍球，Zhang Yanan，Li Wen，Du Juan，Cao Wanglong，Lu Guangxiu，Tan Yueqiu
一例Lowe綜合征男嬰的OCRL基因突變分析
陳素琴，張新愉，陳路明，田秋紅，蔣瑋瑩，Chen Suqin，Zhang Xinyu，Chen Luming，Tian Qiuhong，Jiang Weiying
45,X/46,X,+r(X)/47,X,+r(X),+r(X)伴原發(fā)閉經(jīng)一例
李朝暉，左娟，劉潔，朱瑾，張雷
云南地區(qū)HLA-G基因3'非翻譯區(qū)三個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的關(guān)聯(lián)研究
陳婷婷，林俊，晉松，馬莎，于亮，黃鎧，黃小琴，褚嘉祜，楊昭慶
KCNJ5基因多態(tài)性與單雙側(cè)原發(fā)性醛固酮增多癥的關(guān)聯(lián)性研究
李南方，史超，李紅建，周克明，祖菲亞，張德蓮，常桂娟，Li Nanfang，Shi Chao，Li Hongjian，Zhou Keming，Zu Feiya，Zhang Delian，Chang Guijuan
產(chǎn)前診斷染色體異常二例
王淑惠，藍(lán)信強(qiáng)
上海地區(qū)漢族人群Lutheran缺失表型的篩選及其分子背景研究
王晨，李勤，郭忠慧，葉璐夷，朱自嚴(yán)，Wang Chen，Li Qin，Guo Zhonghui，Ye Luyi，Zhu Ziyan
多重PCR篩選廣西壯族人群稀有血型Fy(a-)、s-、k-、Di(b-)、Js(b-)
焦偉，謝莉，黎海瀾，藍(lán)嬌，莫柱寧，陽子驥，劉斐，肖瑞平，賀云蕾
染色體平衡易位兩家系四例
李琳，孫家乾，鄭書祺，張繼霞
落入相鄰基因座范圍的D13S325稀有等位基因分析
陳文靜，彭珊，王瑛，童大躍，陳勇，陳維紅，孫宏鈺，Chen Wenjing，Peng Shan，Wang Ying，Tong Dayue，Chen Yong，Chen Weihong，Sun Hongyu
廣東地區(qū)10516例不良生育患者染色體核型分析
鐘銀環(huán)，尹愛華，傅文婷，許玲，黎鳳珍，鄭來萍論文QQ81995535 ，王游聲，張憶聰，吳麗華
羊水量異常與染色體異常的相關(guān)性
吳堅(jiān)柱，謝英俊，林少賓，陳寶江，陳健生
46,XX,t(9;15)(q21;q25)一例
王康英，林華，洪桂華
3240名高齡孕婦胎兒染色體核型分析
吳小青，李英，謝曉蕊，蘇林涓，蔡美英，林娜，郭丹華，何德欽，徐兩蒲
46,X,rob(Y；Y)(q10；q10)并無精癥一例
吳慶華，史惠蓉，劉寧，江淼，朱若男，孔祥東
顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合征一家系三例
毛毳，李永華，李明超，劉國紅，索紅娜
應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)確診一例罕見的21部分三體唐氏綜合征患兒
蔡娜，王曉斌，常樂，王林，何斌，秦翠云，張利平，馬曉萍，強(qiáng)榮
產(chǎn)前診斷45,X/46,X,i(X)(q10)嵌合型Turner綜合征一例
李艷，崔偉，陶華娟
染色體異常核型兩例
謝金芳，蔡富強(qiáng)，紀(jì)霞

中國漢族病理性近視人群的COL9A2基因突變分析

八個(gè)遺傳性異常纖維蛋白原血癥家系的臨床和基因突變分析

信息動(dòng)態(tài)

應(yīng)用突變直接檢測聯(lián)合SNPs家系連鎖分析進(jìn)行眼皮膚白化病Ⅱ型的產(chǎn)前基因診斷

X連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系的早期產(chǎn)前基因診斷

罕見46,XX,del(10)(q26)活嬰一例

鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的臨床特征與代謝譜及OTC基因突變分析

脊髓性肌萎縮癥患兒SMN和NAIP基因拷貝數(shù)分析及攜帶者篩查

多色探針熒光PCR熔解曲線法在G6PD基因突變檢測中的臨床應(yīng)用評(píng)價(jià)

一例男性性反轉(zhuǎn)綜合征

應(yīng)用甜菜堿增加富含三核苷酸重復(fù)的高G-C含量DNA片段測序辨識(shí)度的最佳濃度探討

46,XY,t(4;15)(q21;q26)一例

男性不育的表觀遺傳學(xué)研究進(jìn)展

貓叫綜合征一例

無精子癥因子與男性不育的研究進(jìn)展

實(shí)時(shí)熒光定量PCR在脊髓性肌萎縮癥基因檢測中的臨床應(yīng)用

全血AS-PCR方法檢測Wilson病ATP7B基因四個(gè)突變

COL1A1基因新的剪接突變c.3208G＞A導(dǎo)致Ⅰ型成骨不全一家系

以腎病綜合征為主要臨床表現(xiàn)的Alport綜合征一例

一例卵巢早衰患者罕見的額外Y長臂等臂染色體研究

6號(hào)雙環(huán)狀染色體嵌合體綜合征患兒一例

BDNF基因Val66Met功能多態(tài)性與抗抑郁劑療效及血漿BDNF水平的關(guān)聯(lián)研究

SOCS3基因多態(tài)性與新疆維吾爾族人胰島素抵抗的相關(guān)性

80例急性單核細(xì)胞白血病患者的臨床與遺傳學(xué)分析

46,XY,der(5)t(5;10)(p15;q25)pat一例

一個(gè)超雄綜合征伴Yqh+家系的遺傳學(xué)分析

多重定量熒光PCR在胎兒常見染色體非整倍體快速診斷中的應(yīng)用

一例輕型雄激素不敏感綜合征患者AR基因新突變的鑒定分析

一例Lowe綜合征男嬰的OCRL基因突變分析

45,X/46,X,+r(X)/47,X,+r(X),+r(X)伴原發(fā)閉經(jīng)一例

云南地區(qū)HLA-G基因3'非翻譯區(qū)三個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的關(guān)聯(lián)研究

KCNJ5基因多態(tài)性與單雙側(cè)原發(fā)性醛固酮增多癥的關(guān)聯(lián)性研究

產(chǎn)前診斷染色體異常二例

上海地區(qū)漢族人群Lutheran缺失表型的篩選及其分子背景研究

多重PCR篩選廣西壯族人群稀有血型Fy(a-)、s-、k-、Di(b-)、Js(b-)

染色體平衡易位兩家系四例

落入相鄰基因座范圍的D13S325稀有等位基因分析

廣東地區(qū)10516例不良生育患者染色體核型分析

羊水量異常與染色體異常的相關(guān)性

46,XX,t(9;15)(q21;q25)一例

3240名高齡孕婦胎兒染色體核型分析

46,X,rob(Y；Y)(q10；q10)并無精癥一例

顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合征一家系三例

應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)確診一例罕見的21部分三體唐氏綜合征患兒

產(chǎn)前診斷45,X/46,X,i(X)(q10)嵌合型Turner綜合征一例

染色體異常核型兩例

多重PCR篩選廣西壯族人群稀有血型Fy(a-)、s-、k-、Di(b-)、Js(b-)

46,X,rob(Y；Y)(q10；q10)并無精癥一例