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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中國(guó)新藥與臨床雜志雜志》2015年08

《中國(guó)急救醫(yī)學(xué)》2011年7期

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遼寧醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)雜志2009年02期

《中國(guó)醫(yī)院雜志》2016年01期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2014年5期目錄

17000名新生兒遺傳性耳聾基因突變篩查
呂康模，熊業(yè)華，俞皓，鄒玲，冉隆榮，劉德順，殷勤，徐應(yīng)文，方雪
家族性結(jié)腸息肉并結(jié)腸癌一家系
魏會(huì)平，宋小青，常月鋒
非綜合征型耳聾家系的致病基因突變分析及產(chǎn)前診斷應(yīng)用
李煥錚，陳韻穎，毛義建，丁宜，徐雪琴，唐少華，Li Huanzheng，Chen Yunying，Mao Yijian，Ding Yi，Xu Xueqin，Tang Shaohua
基于大規(guī)模平行測(cè)序的無創(chuàng)檢測(cè)技術(shù)在胎兒染色體缺失或重復(fù)檢測(cè)中的應(yīng)用
文思敏，隗伏冰，何怡，徐婉芳，謝潤(rùn)桂，張曉燕，劉彥慧，熊符
貴州地區(qū)β-地中海貧血基因突變類型分析
劉興梅，蘇莉，李貴芳，吳嫻，王茹蕾，黃盛文，Liu Xingmei，Su Li，Li Guifang，Wu Xian，Wang Rulei，Huang Shengwen
染色體異常核型二例
孫媛，鄧勝，王桂林
鳥氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥患兒OTC基因突變分析
陳占玲，溫鵬強(qiáng)，王國(guó)兵，劉曉紅，陳黎，陳淑麗，萬(wàn)力生，崔冬，賞月
46,XY,t(4;5)染色體異常核型一例
李德秀，馬紅英，黃慧珊
一個(gè)家族性噬血細(xì)胞綜合征家系的臨床表型和基因突變分析
孫舒雯，郭霞，朱易萍，楊雪，李強(qiáng)，高舉，Sun Shuwen，Guo Xia，Zhu Yiping，Yang Xue，Li Qiang，Gao Ju
信息動(dòng)態(tài)
中國(guó)人先天性無痛無汗癥家系一個(gè)新的NTRK1基因突變
湯瑩，鄭德柱，李清琴，王志紅，林炎鴻，蘭風(fēng)華，Tang Ying，Zheng Dezhu，Li Qingqin，Wang Zhihong，Lin Yanhong，Lan Fenghua
一個(gè)伴皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病家系NOTCH3基因突變分析
朱余友，王娟，吳元波，王國(guó)平，胡白，徐傲，Zhu Yuyou，Wang Juan，Wu Yuanbo，Wang Guoping，Hu Bai，Xu Ao
甲基化特異性多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)在胎盤甲基化研究中的應(yīng)用
尹玉竹，章鈞，佘芹，田琪，林俊偉，Yin Yuzhu，Zhang Jun，She Qin，Tian Qi，Lin Junwei
產(chǎn)前診斷46,XY,4q-合并復(fù)雜先天性心臟病一例
趙善娜，賀長(zhǎng)虹，王曉華，郝英麗，嚴(yán)倩，李傳紅
食管鱗狀細(xì)胞癌長(zhǎng)片段非編碼RNA的篩選及驗(yàn)證
曹巍，石發(fā)春，吳莉華，楊柯，田夫，陳國(guó)勇，王維偉，吳偉
α-1,2巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶基因682A＞G和547_552delAG突變對(duì)酶功能活性的影響
陶蘇丹，和艷敏，許先國(guó)，洪小珍，何吉，朱發(fā)明，呂杭軍，Tao Sudan，He Yanmin，Xu Xianguo，Hong Xiaozhen，He Ji，Zhu Faming，Lyu Hangjun
PRRT2基因相關(guān)發(fā)作性疾病
李謹(jǐn)，毛翛，王俊嶺，李楠，唐北沙，Li Jin，Mao Xiao，Wang Junling，Li Nan，Tang Beisha
TSPY1基因家族的研究進(jìn)展
沈英，劉運(yùn)強(qiáng)，楊元，Shen Ying，Liu Yunqiang，Yang Yuan
X連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良SEDL基因突變的分析
李娟，柴曉靜，陸莉，朱江，杜曉云，趙麗，Li Juan，Chai Xiaojing，Lu Li，Zhu Jiang，Du Xiaoyun，Zhao Li
一個(gè)戊二酸血癥Ⅰ型患者家系的臨床分析及基因突變研究
施曉容，柯鐘靈，鄭愛東，謝文煌，莫桂玲，Shi Xiaorong，Ke Zhongling，Zheng Aidong，Xie Wenhuang，Mo Guiling
一例Ⅱ型常染色體顯性骨硬化癥患者氯離子通道蛋白7基因突變分析
李曉剛，蘇楠，李燦，楊京，杜曉蘭，陳林，Li Xiaogang，Su Nan，Li Can，Yang Jing，Du Xiaolan，Chen Lin
一個(gè)晚期嬰兒型異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥家系的臨床表型和基因型分析
楊娟，操基清，李亞勤，鄭卉，利婧，梁穎茵，劉振華，王麗琴，張成
線粒體DNA4329C＞G突變相關(guān)高血壓家系分析
朱超，劉昱圻，高進(jìn)遼，楊潔，尹彤，藍(lán)云峰，李宗斌，管敏鑫，李泱
兩例22q11.2微缺失綜合征患者基因型-表型分析研究
朱海燕，王藹明，張海榮，季春燕，詹曉華，Zhu Haiyan，Wang Aiming，Zhang Hairong，Ji Chunyan，Zhan Xiaohua
一例45,X/47,XXX女性的臨床表型
劉寧，白巧玲，孔祥東，江森
BCL6、MYC、P53基因異常對(duì)彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤預(yù)后的影響
高攀科，李青，王志林，嚴(yán)峰，魯常青，曹祥山，Gao Panke，Li Qing，Wang Zhilin，Yan Feng，Lu Changqing，Cao Xiangshan
廣州市早孕期產(chǎn)前篩查胎兒染色體異常的結(jié)果分析
許遵鵬，李蓓，廖燦，孫茜，白雪，李東至，Xu Zunpeng，Li Bei，Liao Can，Sun Qian，Bai Xue，Li Dongzhi
在產(chǎn)前診斷中判讀真假嵌合體的方法分析
朱瑞芳，朱湘玉，楊瀅，段紅蕾，張穎，吳星，王皖駿，李潔
深圳不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變分子流行病學(xué)調(diào)查分析
吳彤華，朱元昌，陳春媚，林奇，沈樹秋，盧燕玲，曾勇，尹彪
5-HTTLPR基因多態(tài)性與Tourette綜合征的關(guān)聯(lián)分析
張穎，蘇乃倫，王桂菊，崔佳佳，衣明紀(jì)，劉世國(guó)，Zhang Ying，Su Nailun，Wang Guiju，Cui Jiajia，Yi Mingji，Liu S 論文QQ81995535 higuo
精神分裂癥COMT基因Val158Met多態(tài)性與注意力及執(zhí)行功能缺乏關(guān)聯(lián)
王強(qiáng)，楊振興，梁林輝，谷曉楚，黃朝華，李名立，鄧偉，馬小紅，王英成
先天性氯離子腹瀉致病基因Slc26a3在雄性嚙齒類動(dòng)物生殖道中的表達(dá)定位
陳良櫸，許文明，Chen Liangju，Xu Wenming
46,X,t(X;1)(q12;q24)一例
陳莉莎，馬明，鄒朋書，張金艷，曹東華
上海地區(qū)人群紅細(xì)胞A2亞型血清學(xué)與分子生物學(xué)研究
花紫菱，李麗瑋，李志強(qiáng)，Hua Ziling，Li Liwei，Li Zhiqiang
HLA新等位基因HLA-DRB1*09:01:07的序列分析及確認(rèn)
李曉豐，章旭，張坤蓮，林鳳秋，李劍平，Li Xiaofeng，Zhang Xu，Zhang Kunlian，Lin Fengqiu，Li Jianping
同步化羊水細(xì)胞傳代培養(yǎng)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
謝金芳，蔡富強(qiáng)，紀(jì)霞
唐氏綜合征篩查高危為產(chǎn)前診斷指征的羊水染色體核型分析
歐珊，唐斌，劉天盛，陳少科，杜娟，蒙達(dá)華，黃紅倩，費(fèi)冬梅，周元圓
46,XY,t(11;21)伴不育一例
牛琳媛，藍(lán)信強(qiáng)
胎兒常見染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測(cè)結(jié)果分析與遺傳咨詢
林穎，胡平，馬定遠(yuǎn)，蔣馥蔓，季修慶，劉安，成建，張菁菁，周靜
早發(fā)性Alzheimer病一家系六例
馬愛軍，郭曉軍，韓瑩，潘旭東
貓叫綜合征合并21三體綜合征一例
王玉，高麗
遺傳性痙攣性截癱一家系七例
安冉，席靜，徐嚴(yán)明
染色體異常核型七例
張曉，涂向東，曾健，叢學(xué)文，鄭惠心，連曉惠，林娟
父系遺傳的染色體異常核型兩家系四例
逯元軍，李琳

17000名新生兒遺傳性耳聾基因突變篩查

家族性結(jié)腸息肉并結(jié)腸癌一家系

非綜合征型耳聾家系的致病基因突變分析及產(chǎn)前診斷應(yīng)用

基于大規(guī)模平行測(cè)序的無創(chuàng)檢測(cè)技術(shù)在胎兒染色體缺失或重復(fù)檢測(cè)中的應(yīng)用

貴州地區(qū)β-地中海貧血基因突變類型分析

染色體異常核型二例

鳥氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥患兒OTC基因突變分析

46,XY,t(4;5)染色體異常核型一例

一個(gè)家族性噬血細(xì)胞綜合征家系的臨床表型和基因突變分析

信息動(dòng)態(tài)

中國(guó)人先天性無痛無汗癥家系一個(gè)新的NTRK1基因突變

一個(gè)伴皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病家系NOTCH3基因突變分析

甲基化特異性多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)在胎盤甲基化研究中的應(yīng)用

產(chǎn)前診斷46,XY,4q-合并復(fù)雜先天性心臟病一例

食管鱗狀細(xì)胞癌長(zhǎng)片段非編碼RNA的篩選及驗(yàn)證

α-1,2巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶基因682A＞G和547_552delAG突變對(duì)酶功能活性的影響

PRRT2基因相關(guān)發(fā)作性疾病

TSPY1基因家族的研究進(jìn)展

X連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良SEDL基因突變的分析

一個(gè)戊二酸血癥Ⅰ型患者家系的臨床分析及基因突變研究

一例Ⅱ型常染色體顯性骨硬化癥患者氯離子通道蛋白7基因突變分析

一個(gè)晚期嬰兒型異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥家系的臨床表型和基因型分析

線粒體DNA4329C＞G突變相關(guān)高血壓家系分析

兩例22q11.2微缺失綜合征患者基因型-表型分析研究

一例45,X/47,XXX女性的臨床表型

BCL6、MYC、P53基因異常對(duì)彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤預(yù)后的影響

廣州市早孕期產(chǎn)前篩查胎兒染色體異常的結(jié)果分析

在產(chǎn)前診斷中判讀真假嵌合體的方法分析

深圳不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變分子流行病學(xué)調(diào)查分析

5-HTTLPR基因多態(tài)性與Tourette綜合征的關(guān)聯(lián)分析

精神分裂癥COMT基因Val158Met多態(tài)性與注意力及執(zhí)行功能缺乏關(guān)聯(lián)

先天性氯離子腹瀉致病基因Slc26a3在雄性嚙齒類動(dòng)物生殖道中的表達(dá)定位

46,X,t(X;1)(q12;q24)一例

上海地區(qū)人群紅細(xì)胞A2亞型血清學(xué)與分子生物學(xué)研究

HLA新等位基因HLA-DRB1*09:01:07的序列分析及確認(rèn)

同步化羊水細(xì)胞傳代培養(yǎng)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用

唐氏綜合征篩查高危為產(chǎn)前診斷指征的羊水染色體核型分析

46,XY,t(11;21)伴不育一例

胎兒常見染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測(cè)結(jié)果分析與遺傳咨詢

早發(fā)性Alzheimer病一家系六例

貓叫綜合征合并21三體綜合征一例

遺傳性痙攣性截癱一家系七例

染色體異常核型七例

父系遺傳的染色體異常核型兩家系四例

鳥氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥患兒OTC基因突變分析

BCL6、MYC、P53基因異常對(duì)彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤預(yù)后的影響