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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2010年1期目錄
  • 應(yīng)用四倍體補(bǔ)償技術(shù)建立血友病A小鼠模型

    匡穎,王津津,盧希彬,陸順元,張良梁,沈春玲,費(fèi)儉,王鑄鋼,KANG Ying,WANG Jin-jin,LU Xi-bin,LU Shun-yuan,ZHANG Liang-liang,SHEN Chun-ling,F(xiàn)EI Jian,WANG Zhu-gang
  • 天津及周邊地區(qū)苯丙氨酸羥化酶基因突變譜和新突變分析

    宋力,黨利亨,孟英韜,付伯津,SONG Li,DANG Li-heng,MENG Ying-tao,F(xiàn)U Bo-jing
  • 一個(gè)先天性肌營養(yǎng)不良1A型家系的臨床、分子病理及遺傳學(xué)研究

    王碩,熊暉,羅靜,常杏芝,袁云,吳希如,WANG Shuo,XIONG Hui,LUO Jing,CHANG Xing-zhi,YUAN Yun,WU Xi-ru
  • 46,XY,t(6;12)(p21.3;q13.1)伴流產(chǎn)一例

    張韞,李忻,楊鑫,靳耀英,高福云,郭景珍
  • 中國人自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征Ⅰ型AIRE基因突變

    劉彩虹,石巖,陰懷清,栗紅,范淑蘭,武師潤,原平飛,LIU Cai-hong,SHI Yan,YIN Huai-qing,LI Hong,F(xiàn)AN Shu-lan,WU Shi-run,YUAN Ping-fei
  • 彌漫性掌跖角化癥一家系七例

    張鑫麗,姚娟,沈戰(zhàn)強(qiáng),盧寶庭
  • 自吞噬途徑參與降解多聚谷氨酰胺擴(kuò)展突變型ataxin-3

    肖涵,湯建光,胡治平,譚潔瓊,唐北沙,蔣正,XIAO Han,TANG Jian-guang,HU Zhi-ping,TAN Jie-qiong,TANG Bei-sha,JIANG Zheng
  • 伴 論文QQ81995535 5;8易位的男性假兩性畸形一例

    田文俠,尹家瑾
  • 新疆哈薩克族RGS2基因1891-1892del TC多態(tài)性與原發(fā)性高血壓關(guān)系的研究

    張菊紅,李南方,嚴(yán)治濤,郭艷英,周玲,王紅梅,楊進(jìn),羅文利,常建航,ZHANG Ju-hong,LI Nan-fang,YAN Zhi-tao,GUO Yan-ying,ZHOU Ling,WANG Hong-mei,YANG Jin,LUO Wen-li,CHANG Jian-hang
  • 胚胎睪丸退化綜合征一例

    葛俊麗,李春梅,曾蔚越,徐克惠
  • 六例伴t(6;9)(p23;q34)急性髓細(xì)胞白血病患者的臨床和實(shí)驗(yàn)研究

    王勇,薛永權(quán),陳蘇寧,吳亞芳,潘金蘭,張俊,沈娟,WANG Yong,XUE Yong-quan,CHEN Su-ning,WU Ya-fang,PAN Jin-lan,ZHANG Jun,SHEN Juan
  • 應(yīng)用多重連接依賴性探針擴(kuò)增技術(shù)進(jìn)行脊髓性肌萎縮癥的基因診斷及產(chǎn)前診斷

    海燕,胡婭莉,李潔,楊瀅,吳星,ZHU Hai-yan,HU Ya-li,LI Jie,YANG Ying,WU Xing
  • 消息

  • 少量細(xì)胞模板下多重置換擴(kuò)增技術(shù)的保真度評(píng)估

    凌家煒,方叢,徐艷文,莊廣倫,曹寶強(qiáng),LING Jia-wei,F(xiàn)ANG Cong,XU Yan-wen,ZHUANG Guang-lun,CAO Bao-qiang
  • 幼年型尼曼-匹克病一例

    王玨,顧中華,李天宇
  • 應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)精確診斷不平衡染色體畸變

    符芳,廖燦,潘敏,易翠興,劉晗,袁思敏,胡順妍,鐘惠珠,李東至,F(xiàn)U Fang,LIAO Can,PAN Min,YI Cui-xing,LIU Han,YUAN Si-min,HU Shun-yan,ZHONG Hui-zhu,LI Dong-zhi
  • 47,XX(XY),+mar一家兩例

    胡晉懷,李琳
  • 組蛋白去乙酰化酶抑制劑治療多聚谷氨酰胺病的研究進(jìn)展

    江泓,賈丹丹,唐北沙,JIANG Hong,JIA Dan-dan,TANG Bei-sha
  • 非編碼RNA與腫瘤關(guān)系的研究進(jìn)展

    李科事,郭俊明,肖丙秀,周輝,LI Ke-shi,GUO Jun-ming,XIAO Bing-xiu,ZHOU Hui
  • 胃癌中P53蛋白轉(zhuǎn)錄調(diào)控活性的分析及其臨床意義

    朱亞杰,邱萌,周繼陶,劉明,劉素蕊,黃娟,畢鋒,ZHU Ya-jie,QIU Meng,ZHOU Ji-tao,LIU Ming,LIU Su-rui,HUANG Juan,BI Feng
  • 先天性厚甲癥Ⅰ型一家系角蛋白6A基因突變研究

    楊莉佳,李明,賴美玲,倪菁菁,YANG Li-jia,LI Ming,LAI Mei-ling,NI Jing-jing
  • NYGGF4基因在人前體脂肪細(xì)胞分化過程中的表達(dá)及腫瘤壞死因子α對(duì)其調(diào)控的研究

    趙亞萍,王加林,蔡友群,陳小慧,張春梅,郭錫熔,ZHAO Ya-ping,WANG Jia-ling,CAI You-qun,CHEN Xiao-hui,ZHANG Chun-mei,GUO Xi-rong
  • 定量檢測子癇前期孕婦血漿中超甲基化的RASSF1A基因

    王健,趙富璽,武永明,劉潤華,穆雅琴,WANG Jian,ZHAO Fu-xi,WU Yong-ming,LIU Run-hua,MU Ya-qin
  • 先天性聾啞一家系14例

    張紅梅,劉曉敏
  • 長QT綜合征KCNH2基因S4區(qū)新移碼突變L539fs/47的研究

    芳,周建慶,黃曉燕,王英,楊曦,李迪,LIAN Jiang-fang,ZHOU Jian-qing,HUANG Xiao-yan,WANG Ying,YANG Xi,LI Di
  • 染色體平衡易位一例

    李莉莉,李毅,亓洪榮
  • 復(fù)雜核型白血病患者的p53基因異常及臨床意義

    鄒昭玲,曹祥山,王志林,ZOU Zhao-ling,CAO Xiang-shan,WANG Zhi-lin
  • 46,XX,t(4;18)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

    王亞凡,封紀(jì)珍,狄素蘭,魏淑彥,李麗欣
  • 應(yīng)用CpG-寡脫氧核苷酸免疫刺激進(jìn)行慢性淋巴細(xì)胞白血病的染色體研究

    吳亞芳,薛永權(quán),陳蘇寧,姚利,蔣慧,張俊,沈娟,潘金蘭,王勇,白淑瀟,WU Ya-fang,XUE Yong-quan,CHEN Su-ning,YAO Li,JIANG Hui,ZHANG Jun,SHEN Juan,PAN Jin-lan,WANG Yong,BAI Shu-xiao
  • 一個(gè)遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤家系的基因突變檢測

    姚豐,王應(yīng)太,廖世秀,王莉,王濤,康冰,YAO Feng,WANG Ying-tai,LIAO Shi-xiu,WANG Li,WANG Tao,KANG Bing
  • 白癜風(fēng)一家系五例

    倪菁菁,李明,楊莉佳
  • 人類白細(xì)胞抗原新等位基因HLA-A*3020的鑒定及確認(rèn)

    李曉豐,章旭,陳陽,張坤蓮,劉顯智,李劍平,LI Xiao-feng,ZHANG Xu,CHEN Yang,ZHANG Kun-lian,LIU Xian-zhi,LI Jian-ping
  • 189例先天愚型患者染色體核型分析

    薛會(huì)麗,李英,林娜,黃海龍,徐兩蒲,林元
  • 424例異常染色體核型分析

    張展,趙悅淑,吳玥麗,呂書博,趙暉
  • 123例唐氏綜合征患兒生育史孕婦的產(chǎn)前診斷

    李英,徐兩蒲,扶梅妹,范向群,黃海龍,林元,劉合焜
  • 276例染色體多態(tài)性引起生殖異常分析

    張璘,任梅宏,張曉紅
  • 瘢痕疙瘩一家系

    楊莉佳,翟建新,賴美玲,李明
  • 27例染色體平衡易位攜帶者產(chǎn)前診斷

    扶梅妹,李英,徐兩蒲,彭淑華,張瑞霞,劉合焜,林元
  • 遺傳性共濟(jì)失調(diào)一家系13例

    胡琦,康慧聰,劉曉艷,許峰,朱遂強(qiáng)
  • 叫綜合征二例

    李琳,楊亭民
  • 先天性肩胛盂發(fā)育不全一家系五例

    周學(xué)武,尹美女,宋代強(qiáng)
  • 男性染色體平衡易位核型七例

    管立學(xué),高麗,李海波,王敬先,王瑞麗
  • 4號(hào)環(huán)狀染色體嵌合體一例

    郭敏,李永贊
  • 遺傳性痙攣性截癱一家系19例

    車峰遠(yuǎn),吳興福,李雪,盧德國,劉世國,馬旭
  • 羊毛狀發(fā)一家系

    吳秀娟,普雄明,于世榮,張德志
  • 毛囊角化病一家系15例

    宋珍珍,徐益明,康曉靜
  • 21號(hào)染色體短臂缺失二例

    李永贊,郭敏
  • Kartagener綜合征伴彌漫性泛細(xì)支氣管炎一例

    孟自力
  • 45,X/46,XXp-嵌合型 Turner綜合征一例

    松迪,朱玲仙,惠寧
  • 線粒體腦肌病并黑斑息肉綜合征一例

    郭利濤,劉昱,劉紅娟,王雪
  • 產(chǎn)前診斷18q11→qter三體體外受精胚胎一例

    馮麗云,郭邑,荊春麗,楊晶
  • 遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)Ⅰ型一家系11例

    何香花,林貞仿,徐嚴(yán)明
  • 低鉀型周期性麻痹一家系14例

    王本孝,馬領(lǐng)松,黃自麗,許平
  • 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

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