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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2009年3期目錄

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的基因診斷及產(chǎn)前診斷
趙文秋，宋書娟，魏慶，喬杰，ZHAO Wen-qiu，SONG Shu-juan，WEI Qing，QIAO Jie
染色體15p+一家系兩例
陸紅梅，岳鳳珍，楊毓琴，彭彩霞
一個(gè)非典型Reis-Bückler角膜營養(yǎng)不良家系的TGFBI基因突變研究
李丹丹，齊艷華，韓清，林輝，趙黎明，張春美，LI Dan-dan，QI Yan-hua，HAN Qing，LIN Hui，ZHAO Li-ming，ZHANG Chun-mei
靶向ANG-2的shRNA重組載體抑制人子宮內(nèi)膜癌Ishikawa生長和侵襲的研究
周懷君，何榮榮，夏寶妹，尋慶英，潘金順，胡婭莉，ZHOU Huai-jun，HE Rong-rong，XIA Bao-mei，XUN Qing-ying，PAN Jin-shun，HU Ya-li
一種新的B3變異型相關(guān)的B糖基轉(zhuǎn)移酶基因M142T突變研究
許先國，洪小珍，劉瑛，朱發(fā)明，呂杭軍，嚴(yán)力行，XU Xian-guo，HONG Xiao-zhen，LIU Ying，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
HLA-Cw基因全長序列分子克隆及測(cè)序方法的建立
鄧志輝，徐筠娉，高素青，李大成，喻瓊，蘇宇清，曾健強(qiáng)，楊寶成，DENG Zhi-hui，XU Yun-ping，GAO Su-qing，LI Da-cheng，YU Qiong，SU Yu-qing，ZENG Jian-qiang，YANG Bao-cheng
先天性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜缺損一家系基因連鎖定位分析
董佳梅，布娟，李靜，卓彥玲，王樂今，DONG Jia-mei，BU Juan，LI Jing，ZHUO Yan-ling，WANG Le-jin
47,XY,inv(X)(p22q13),+21一例
朱健生，王朝紅，季鋼
一個(gè)短指家系臨床特征調(diào)查及其致病基因的定位
柯新，董愛玲，劉奇跡，KE Xin，DONG Ai-ling，LIU Qi-ji
t(13;21)一家系二例
夏燕，段玲，曹玲
HLA-DRB1*1218新等位基因克隆測(cè)序鑒定及內(nèi)含子序列分析
高素青，鄧志輝，徐筠娉，GAO Su-qing，DENG Zhi-hui，XU Yun-ping
環(huán)狀染色體伴智力低下一例
王瑞麗，潘力，牟倩，王敬先，王成東
房室間隔畸形患者GATA-4基因一個(gè)新的突變功能初步研究
陳名武，龐玉生，郭穎，劉炳麗，沈捷，宋懷東，劉唐威，CHEN Ming-wu，PANG Yu-sheng，GUO Ying，LIU Bing-li，SHEN Jie，SONG Huai-dong，LIU Tang-wei
以黃疸為主要表現(xiàn)的尼曼一匹克病一例
張宏英，朱月永，陳靖，陳麗紅
五個(gè)17α-羥化酶/17,20碳鏈裂解酶缺陷癥家系七例患者的臨床和分子遺傳學(xué)研究
劉炳麗，喬潔，陳霞，梁軍，左春林，顧燕云，韓兵，龔靜，汝穎，陸穎理，吳萬齡，陳名道，宋懷東，LIU Bing-li，QIAO Jie，CHEN Xia，LIANG Jun，ZUO Chun-lin，GU Yan-yun，HAN Bing，GONG Jing，RU Ying，LU Ying-li，WU Wan-ling，CHEN Ming-dao，SONG Huai-dong
急性粒細(xì)胞性白血病并發(fā)噬血細(xì)胞綜合征一例
魏緒廷，劉艷靈
Galectin-3與CDC25B在胃癌中的表達(dá)及意義
張秀明，姚根有，張布衣，王玲玲，趙敏，ZHANG Xiu-ming，YAO Gen-you，ZHANG Bu-yi，WANG Ling-ling，ZHAO Min
消息
三維聚丙烯酰胺凝膠DNA芯片用于大樣本單核苷酸多態(tài)分型的方法研究
程璐，肖鵬峰，孫蓓麗，葛芹玉，陸祖宏，CHENG Lu，XIAO Peng-feng，SUN Bei-li，GE Qin-yu，LU Zu-hong
AAA ATP酶與遺傳性痙攣性截癱
王銀光，沈璐，WANG Yin-guang，SHEN Lu
HER-2基因Ile655Val多態(tài)性與結(jié)直腸癌易感性分析
梁霞，張勇晶，劉冰，倪勤，金明娟，馬新源，姚開顏，李其龍，陳坤，LIANG Xia，ZHANG Yong-jing，LIU Bing，NI Qin，JIN Ming-juan，MA Xin-yuan，YAO Kai-yan，LI Qi-long，論文QQ81995535 CHEN Kun
脊髓性肌萎縮癥的基因診斷及其應(yīng)用研究
曹東華，任梅宏，林長坤，崔婉婷，麻宏偉，武盈玉，金春蓮，CAO Dong-hua，REN Mei-hong，LIN Chang-kun，CUI Wan-ting，MA Hong-wei，WU Ying-yu，JIN Chun-lian
甲狀腺乳頭狀癌BRAF基因突變的檢測(cè)及臨床意義
龔日祥，周揚(yáng)，羅書畫，張林，周斌，GONG Ri-xiang，ZHOU Yang，LUO Shu-hua，ZHANG Lin，ZHOU Bin
21三體綜合征孕婦的兩次產(chǎn)前診斷
李亞麗，余小平，王方娜，高健梅冰
MLH1基因415G/C多態(tài)與結(jié)腸癌遺傳易感性的關(guān)聯(lián)研究
陶衛(wèi)平，胡勝，馮覺平，謝憶山，TAO Wei-ping，HU Sheng，F(xiàn)ENG Jue-ping，XIE Yi-shan
應(yīng)用多重PCR和MLPA技術(shù)檢測(cè)DMD患者和攜帶者的基因突變及產(chǎn)前診斷
李紅，丁潔，王瑋，陳瑛，陸偉，邵紅，吳柏林，LI Hong，DING Jie，WANG Wei，CHEN Ying，LU Wei，SHAO Hong，WU Bai-lin
染色體異常三例及家系調(diào)查
溫莉娟，劉利明，孟昭彥
重型血友病A凝血因子Ⅷ第1內(nèi)含子倒位的基因檢測(cè)
梁燕，閆振宇，閆梅，華寶來，肖白，趙永強(qiáng)，劉敬忠，LIANG Yan，YAN Zhen-yu，YAN Mei，HUA Bao-lai，XIAO Bai，ZHAO Yong-qiang，LIU Jing-zhong
兒童青少年智力的雙生子研究
張曉薇，黃頤，向云，高欣，司徒明鏡，方慧，張毅，付一笑，賈璐，蒙華慶，馬小紅，王英成，劉協(xié)和，李濤，ZHANG Xiao-wei，HUANG Yi，XIANG Yun，GAO Xin，SITU Ming-jing，F(xiàn)ANG Hui，ZHANG Yi，F(xiàn)U Yi-xiao，JIA Lu，MENG Hua-qing，MA Xiao-hong，WANG Ying-cheng，LIU Xie-he，LI Tao
46,XX,t(3;15)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
李偉
雜合型單核苷酸多態(tài)性定量焦測(cè)序測(cè)定法用于唐氏綜合征快速診斷的探索
劉夕群，武海萍，卜瑩，鄒秉杰，陳之遙，周國華，LIU Xi-qun，WU Hai-ping，BU Ying，ZOU Bing-jie，CHEN Zhi-yao，ZHOU Guo-hua
家族性慢性良性天皰瘡一家系四例
張國龍，施和建，邵敏華
應(yīng)用Affymetrix全基因組芯片檢測(cè)染色體7q36區(qū)域的DNA拷貝數(shù)突變
馬芬，吳鳳霞，李寧，柳青，楊威，張學(xué)，孫淼，MA Fen，WU Feng-xia，LI Ning，LIU Qing，YANG Wei，ZHANG Xue，SUN Miao
線粒體基因組np16181～16193區(qū)基因變異與2型糖尿病的關(guān)聯(lián)研究
陳芳建，俞紅，林虹，胡朝暉，胡雅國，呂建新，CHEN Fang-jian，YU Hong，LIN Hong，HU Chao-hui，HU YA-guo，LV Jian-xin
蛋氨酸合酶基因A275 6G位點(diǎn)多態(tài)性與非綜合征型唇腭裂的關(guān)聯(lián)性研究
郭晉臻，宋曉明，汪云，朱文麗，李書琴，李勇，GUO Jin-zhen，SONG Xiao-ming，WANG Yun，ZHU Wen-li，LI Shu-qin，LI Yong
宮頸管內(nèi)滋養(yǎng)細(xì)胞進(jìn)行染色體異常無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷
陳寶江，陳華云，陳敏玲，方群
白細(xì)胞介素Ⅰ受體拮抗劑基因多態(tài)性與習(xí)慣性流產(chǎn)的關(guān)系
戴美珍，朱敏，金先富，章鴦，章衛(wèi)國，陳雪嬌，林愛芬
Bartter綜合征合并原發(fā)性微小病變型腎病綜合征一例
趙水愛，沈輝君，毛建華，劉愛民
46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髖關(guān)節(jié)脫位一例
張旺東，林振宗
基因診斷Crouzon綜合征一例
麻宏偉，潘學(xué)霞，馬健，劉芳
Marcus Gunn綜合征合并唇腭裂一例及家系調(diào)查
林東曉，彭濤
12例缺陷兒的遺傳病因?qū)W分析
李麗莎，魏新燕，潘錦濤，任洪進(jìn)，鄭志賢，曾勇科
1540例羊水細(xì)胞染色體核型分析
金玉霞，苗正友，胡建萍
88例染色體異常與臨床表現(xiàn)
韋美德，蘇國生，趙桓
80例難免流產(chǎn)患者胚胎染色體核型分析
姜萍傅萍，劉曉榮，張玉銀
染色體異常核型四例
李琳，杜家勝
染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)異常三例
劉艷秋，周吉會(huì)，謝康，李宇中，張愛萍

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的基因診斷及產(chǎn)前診斷

染色體15p+一家系兩例

一個(gè)非典型Reis-Bückler角膜營養(yǎng)不良家系的TGFBI基因突變研究

靶向ANG-2的shRNA重組載體抑制人子宮內(nèi)膜癌Ishikawa生長和侵襲的研究

一種新的B3變異型相關(guān)的B糖基轉(zhuǎn)移酶基因M142T突變研究

HLA-Cw基因全長序列分子克隆及測(cè)序方法的建立

先天性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜缺損一家系基因連鎖定位分析

47,XY,inv(X)(p22q13),+21一例

一個(gè)短指家系臨床特征調(diào)查及其致病基因的定位

t(13;21)一家系二例

HLA-DRB1*1218新等位基因克隆測(cè)序鑒定及內(nèi)含子序列分析

環(huán)狀染色體伴智力低下一例

房室間隔畸形患者GATA-4基因一個(gè)新的突變功能初步研究

以黃疸為主要表現(xiàn)的尼曼一匹克病一例

五個(gè)17α-羥化酶/17,20碳鏈裂解酶缺陷癥家系七例患者的臨床和分子遺傳學(xué)研究

急性粒細(xì)胞性白血病并發(fā)噬血細(xì)胞綜合征一例

Galectin-3與CDC25B在胃癌中的表達(dá)及意義

消息

三維聚丙烯酰胺凝膠DNA芯片用于大樣本單核苷酸多態(tài)分型的方法研究

AAA ATP酶與遺傳性痙攣性截癱

HER-2基因Ile655Val多態(tài)性與結(jié)直腸癌易感性分析

脊髓性肌萎縮癥的基因診斷及其應(yīng)用研究

甲狀腺乳頭狀癌BRAF基因突變的檢測(cè)及臨床意義

21三體綜合征孕婦的兩次產(chǎn)前診斷

MLH1基因415G/C多態(tài)與結(jié)腸癌遺傳易感性的關(guān)聯(lián)研究

應(yīng)用多重PCR和MLPA技術(shù)檢測(cè)DMD患者和攜帶者的基因突變及產(chǎn)前診斷

染色體異常三例及家系調(diào)查

重型血友病A凝血因子Ⅷ第1內(nèi)含子倒位的基因檢測(cè)

兒童青少年智力的雙生子研究

46,XX,t(3;15)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

雜合型單核苷酸多態(tài)性定量焦測(cè)序測(cè)定法用于唐氏綜合征快速診斷的探索

家族性慢性良性天皰瘡一家系四例

應(yīng)用Affymetrix全基因組芯片檢測(cè)染色體7q36區(qū)域的DNA拷貝數(shù)突變

線粒體基因組np16181～16193區(qū)基因變異與2型糖尿病的關(guān)聯(lián)研究

蛋氨酸合酶基因A275 6G位點(diǎn)多態(tài)性與非綜合征型唇腭裂的關(guān)聯(lián)性研究

宮頸管內(nèi)滋養(yǎng)細(xì)胞進(jìn)行染色體異常無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷

白細(xì)胞介素Ⅰ受體拮抗劑基因多態(tài)性與習(xí)慣性流產(chǎn)的關(guān)系

Bartter綜合征合并原發(fā)性微小病變型腎病綜合征一例

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髖關(guān)節(jié)脫位一例

基因診斷Crouzon綜合征一例

Marcus Gunn綜合征合并唇腭裂一例及家系調(diào)查

12例缺陷兒的遺傳病因?qū)W分析

1540例羊水細(xì)胞染色體核型分析

88例染色體異常與臨床表現(xiàn)

80例難免流產(chǎn)患者胚胎染色體核型分析

染色體異常核型四例

染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)異常三例