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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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現(xiàn)代生物醫(yī)學進展雜志2012年02期

《中華放射醫(yī)學與防護雜志》2002年4期

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2006年2期目錄

中國人17α-羥化酶/17,20-裂解酶缺乏癥基因突變研究
陶紅，陸召麟，張波，米樹華，王南曄，王曦之，吳盡，TAO Hong，LU Zhao-lin，ZHANG Bo，MI Shu-hua，WANG Nan-ye，WANG Xi-zhi，WU Jin
骨代謝相關基因多態(tài)性與鹽酸雷洛昔芬對絕經后骨質疏松婦女骨密度和骨轉換指標影響的關系
章振林，何進衛(wèi)，秦躍娟，黃琪仁，劉玉娟，胡云秋，李淼，ZHANG Zhen-lin，HE Jin-wei，QIN Yue-juan，HUANG Qi-ren，LIU Yu-juan，HU Yun-qiu，LI Miao
中國人散發(fā)性先天性心臟病患者GATA4基因的兩個新錯義突變
唐朝暉，夏利，常偉，李華，沈芳，劉靜宇，王擎，劉木根，TANG Zhao-hui，XIA Li，CHANG Wei，LI Hua，SHEN Fang，LIU Jing-yu，WANG Qing，LIU Mu-gen
Noonan綜合征伴雙眼脈絡膜缺損一例
唐卉，楊彩珍，張月玲，曹蘭芳
dystrophin基因第45～54外顯子缺失連接片段的克隆和測序
鐘敏，潘速躍，陸兵勛，李偉，ZHONG Min，PAN Su-yue，LU Bing-xun，LI Wei
腸型胃癌不同發(fā)展階段基因表達譜分析
孫秀菊，孫開來，鄭志紅，富偉能，郝冬梅，徐惠綿，李曉明，SUN Xiu-ju，SUN Kai-lai，ZHENG Zhi-hong，F(xiàn)U Wei-neng，HAO Dong-mei，XU Hui-mian，LI Xiao-ming
49,XX,+8,+14,+22嵌合體M5a型白血病一例
戴盛明，李湧，韋葉育，王慧芳
EXT1基因1633-26(C→A)突變可能致多發(fā)性外生性骨疣
謝志國，胡正茂，潘乾，張瑞芳，梁德生，鄔玲仟，龍志高，戴和平，夏昆，夏家輝，XIE Zhi-guo，HU Zheng-mao，PAN Qian，ZHANG Rui-fang，LIANG De-sheng，WU Ling-qian，LONG Zhi-gao，DAI He-ping，XIA Kun，XIA Jia-hui
中國漢族和維吾爾族RHD基因結構的比較研究
周華友，白旭華，張印則，王從容，曹瓊，蘭炯采，ZHOU Hua-you，BAI Xu-hua，ZHANG Yin-ze，WANG Cong-rong，CAO Qiong，LAN Jiong-cai
X-連鎖隱性遺傳腓骨肌萎縮癥一家系九例
廖志云
巢式聚合酶鏈反應-序列特異引物法用于單卵裂球HLA-A位點分型研究
徐炳森，胡詠武，黃學鋒，林金菊，周穎，葉碧綠，徐力辛，許康樸，楊煥明，XU Bing-sen，HU Yong-wu，HUANG Xue-feng，LIN Jin-ju，ZHOU Yin，YE Bi-lu，XU Li-xin，XU Kan-pu，YANG Huan-ming
159例生精障礙患者的細胞遺傳學分析
劉麗，趙勁松
中國漢族RhD陰性個體Rh盒子基因的測序及RHD基因的純合性測定
徐群，張燕，李欽偉，張建業(yè)，XU Qun，ZHANG Yan，LI Qin-wei，ZHANG Jian-ye
抗原加工相關轉運體基因多態(tài)性及夫妻共享率與妊娠期高血壓疾病的相關性
高眉揚，吳愛華，溫春霞，佘達賢，陳盛強，GAO Mei-yang，WU Ai-hua，WEN Chun-xia，SHE Da-xian，CHEN Sheng-qiang
eotaxin-3基因多態(tài)性與變應性哮喘的相關性
高貴民，吳健民，崔天盆，賀竹泉，GAO Gui-min，WU Jian-min，CUI Tian-pen，HE Zhu-quan
t(4;9)及部分三體一家系二例
段玲，楊新莉，阿依古麗
A放散型血型分子遺傳結構的研究
喻瓊，吳國光，梁延連，鄧志輝，蘇宇清，王大明，YU Qiong，WU Guo-guang，LIANG Yan-lian，DENG Zhi-hui，SU Yu-qing，WANG Da-ming
Wiskott-Aldrich綜合征一家系四例
徐迎軍，鹿子燕，劉長云，王立杰，辛毅，孫春燕
腫瘤細胞中基因選擇性剪接的研究進展
周助人，孫開來，ZHOU Zhu-ren，SUN Kai-lai
CYP19A1基因 R264C在中國上海BRCA1/2基因突變陰性的遺傳傾向乳腺癌中的作用
宋傳貴，胡震，袁文濤，狄根紅，沈鎮(zhèn)宙，黃薇，邵志敏，SONG Chuan-gui，HU Zhen，YUAN Wen-tao，DI Gen-hong，SHEN Zhen-zhou，HUANG Wei，SHAO Zhi-min
變性高效液相色譜檢測5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶基因677(C/T)多態(tài)
李才明，張成，盧錫林，馮慧宇，蘇全喜，曾纓，張鴻煉，邱淑蓮，LI Cai-ming，ZHANG Cheng，LU Xi-lin，F(xiàn)ENG Hui-yu，SU Quan-xi，ZENG Ying，ZHANG Hong-lian，QIU Shu-lian
循環(huán)癌細胞p53表達在大腸癌患者檢測中的臨床意義
馬國建，周建農，沈宗麗，陳森清，朱月清，吳曉柳，薛開先，MA Guo-jian，ZHOU Jian-nong，SHEN Zong-li，CHEN Sen-qing，ZHU Yue-qing，WU Xiao-liu，XUE Kai-xian
染色體異常核型三例
姜麗霞，馬瑞芝，路曉燕，唐培紅
定位于12q24的腓骨肌萎縮癥2L型10個候選基因的排除克隆
張如旭，唐北沙，資曉宏，羅巍，夏昆，潘乾，胡政茂，趙國華，郭科，ZHANG Ru-xu，TANG Bei-sha，ZI Xiao-hong，LUO Wei，XIA Kun，PAN Qian，HU Zheng-mao，ZHAO Guo-hua，GUO Ke
成骨不全一家系的COL1A1基因突變分析
王卓，徐棟梁，胡俊勇，廖悅華，楊崢，梁瓊，王連唐，WANG Zhuo，XU Dong-liang，HU Jun-yong，LIAO Yue-hua，YANG Zheng，LIANG Qiong，WANG Lian-tang
冠狀動脈粥樣硬化性心臟病細胞間黏附分子1基因 K469E多態(tài)性的研究
路方紅，商青，溫培娥，蘇國海，吳堅美，田奇，趙穎馨，LU Fang-hong，SHANG Qing，Wen Pei-e，SU Guo-hai，WU Jian-mei，TIAN Qi，ZHAO Ying-xin
CTLA-4基因啟動子區(qū)單核苷酸多態(tài)性與特發(fā)性擴張型心肌病的關聯(lián)研究
劉巍，李為民，高成，李悅，孔一慧，LIU Wei，LI Wei-min，GAO Cheng，LI Yue，KONG Yi-hui
18號環(huán)狀染色體一例
張秀玲，李巖，張穎
纖維蛋白原β基因-148C/T多態(tài)性與腦梗死的關系
馬愛軍，潘旭東，張成森，邢巖，張雅妮，MA Ai-jun，PAN Xu-dong，ZHANG Cheng-sen，XING Yan，ZHANG Ya-ni
細胞間黏附分子1基因K469E多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的關聯(lián)研究
章順榮，徐力辛，高秋琦，張懷勤，徐炳森，林捷，黃偉劍，ZHANG Shun-rong，XU Li-xin，GAO Qiu-qi，ZHANG Huai-qin，XU Bing-sen，LIN Jie，HUANG Wei-jian
蛋白三維構象模擬與食管鱗狀細胞癌p16基因變異的功能意義評估
陳麗紅，李一偉，高凌云，劉景豐，CHEN Li-hong，LI Yi-wei，GAO Lin-yun，LIU Jing-feng
孕婦產前篩查發(fā)現(xiàn)染色體異常四例
唐少華，鄭昭科，楊雪梅，張常樂
多發(fā)性骨髓瘤的改良細胞遺傳學分析
秦尤文，魏道林，王椿，顏式可，高彥榮，蔡琦，QIN You-wen，WEI Dao-lin，WANG Chun，YAN Shi-ke，GAO Yan-rong，CAI Qi
云南彝族九個短串聯(lián)重復序列位點遺傳多態(tài)性
高雅，金天博，賴江華，鄭海波，李生斌，GAO Ya，JIN Tian-bo，LAI Jiang-hua，ZHENG Hai-bo，LI Sheng-bin
更正
湖北土家族人群HLA-A、B等位基因及單倍型多態(tài)性的分布
邱小萍，譚云，左澤華，魏蕓，伍欣星，QIU Xiao-ping，TAN Yun，ZUO Zhe-hua，WEI Yun，WU Xin-xing
浙江地區(qū)漢族人群caspase-8、-10基因四個單核苷酸多態(tài)性位點的單倍型研究
葉月芳，周韌，謝云，楊水友，張偉，YE Yue-fang，ZHOU Ren，XIE Yun，YANG Shui-you，ZHANG Wei
魚鱗病伴視網膜色素變性一家系
張穎瑩，王慧玲，孔祥東，史惠蓉，劉鴻霞，江淼
華北地區(qū)漢族群體15個短串聯(lián)重復序列基因座遺傳多態(tài)性分析
范新萍，丁潔，梁燕，肖白，周艷，劉敬忠，F(xiàn)AN Xin-ping，DING Jie，LIANG Yan，XIAO Bai，ZHOU Yan，LIU Jing-zhong
成都漢族群體七個短串聯(lián)重復序列基因座的遺傳多態(tài)性和法醫(yī)學應用研究
吳謹，李英碧，侯一平，張霽，顏靜，廖淼，林金東，何艷，WU Jin，LI Ying-bi，HOU Yi 論文QQ81995535 -ping，ZHANG Ji，YAN Jing，LIAO Miao，LIN Jin-dong，HE Yan
46,XX,t(8;11)伴自然流產一例
武蓉珍，劉勝勇，陳東紅
中國延邊朝鮮族人群Penta D、E基因座的遺傳多態(tài)性
許青松，張永吉，崔弘，崔彥，XU Qing-song，ZHANG Yong-ji，CUI Hong，CUI Yan
特殊表型遺傳性白內障一家系
谷峰，陶黎明，馬旭
蒙古族人群維生素D受體基因Fok Ⅰ多態(tài)性
邢少姬，周立社，許秀舉，XING Shao-ji，ZHOU Li-she，XU Xiu-ju
遺傳性智力低下一家系七例
劉繼云，魏會平，李繼紅，楊春玫
華南、華北人群HLA-DQB1等位基因多態(tài)性
王暉，武大林，申啊東，陳春燕，張文，李丹，劉亞琴，WANG Hui，WU Da-lin，SHEN A-dong，CHEN Chun-yan，ZHANG Wen，LI Dan，LIU Ya-qin
福建漢族人群HLA-DRB1等位基因多態(tài)性研究
王慶華，陳威震，譚建明，WANG Qing-hua，CHEN Wei-zhen，TAN Jian-ming
一個遺傳性低鉀周期性麻痹家系的CACNA1S基因突變研究
王秋芬，杜戎，許春勝，唐朝暉，廖玉華，李偉，吳曉艷，王旭，劉平，張賢欽，祝建芳，任翔，柯鐵，楊鈞國
消息

中國人17α-羥化酶/17,20-裂解酶缺乏癥基因突變研究

骨代謝相關基因多態(tài)性與鹽酸雷洛昔芬對絕經后骨質疏松婦女骨密度和骨轉換指標影響的關系

中國人散發(fā)性先天性心臟病患者GATA4基因的兩個新錯義突變

Noonan綜合征伴雙眼脈絡膜缺損一例

dystrophin基因第45～54外顯子缺失連接片段的克隆和測序

腸型胃癌不同發(fā)展階段基因表達譜分析

49,XX,+8,+14,+22嵌合體M5a型白血病一例

EXT1基因1633-26(C→A)突變可能致多發(fā)性外生性骨疣

中國漢族和維吾爾族RHD基因結構的比較研究

X-連鎖隱性遺傳腓骨肌萎縮癥一家系九例

巢式聚合酶鏈反應-序列特異引物法用于單卵裂球HLA-A位點分型研究

159例生精障礙患者的細胞遺傳學分析

中國漢族RhD陰性個體Rh盒子基因的測序及RHD基因的純合性測定

抗原加工相關轉運體基因多態(tài)性及夫妻共享率與妊娠期高血壓疾病的相關性

eotaxin-3基因多態(tài)性與變應性哮喘的相關性

t(4;9)及部分三體一家系二例

A放散型血型分子遺傳結構的研究

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腫瘤細胞中基因選擇性剪接的研究進展

CYP19A1基因 R264C在中國上海BRCA1/2基因突變陰性的遺傳傾向乳腺癌中的作用

變性高效液相色譜檢測5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶基因677(C/T)多態(tài)

循環(huán)癌細胞p53表達在大腸癌患者檢測中的臨床意義

染色體異常核型三例

定位于12q24的腓骨肌萎縮癥2L型10個候選基因的排除克隆

成骨不全一家系的COL1A1基因突變分析

冠狀動脈粥樣硬化性心臟病細胞間黏附分子1基因 K469E多態(tài)性的研究

CTLA-4基因啟動子區(qū)單核苷酸多態(tài)性與特發(fā)性擴張型心肌病的關聯(lián)研究

18號環(huán)狀染色體一例

纖維蛋白原β基因-148C/T多態(tài)性與腦梗死的關系

細胞間黏附分子1基因K469E多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的關聯(lián)研究

蛋白三維構象模擬與食管鱗狀細胞癌p16基因變異的功能意義評估

孕婦產前篩查發(fā)現(xiàn)染色體異常四例

多發(fā)性骨髓瘤的改良細胞遺傳學分析

云南彝族九個短串聯(lián)重復序列位點遺傳多態(tài)性

更正

湖北土家族人群HLA-A、B等位基因及單倍型多態(tài)性的分布

浙江地區(qū)漢族人群caspase-8、-10基因四個單核苷酸多態(tài)性位點的單倍型研究

魚鱗病伴視網膜色素變性一家系

華北地區(qū)漢族群體15個短串聯(lián)重復序列基因座遺傳多態(tài)性分析

成都漢族群體七個短串聯(lián)重復序列基因座的遺傳多態(tài)性和法醫(yī)學應用研究

46,XX,t(8;11)伴自然流產一例

中國延邊朝鮮族人群Penta D、E基因座的遺傳多態(tài)性

特殊表型遺傳性白內障一家系

蒙古族人群維生素D受體基因Fok Ⅰ多態(tài)性

遺傳性智力低下一家系七例

華南、華北人群HLA-DQB1等位基因多態(tài)性

福建漢族人群HLA-DRB1等位基因多態(tài)性研究

一個遺傳性低鉀周期性麻痹家系的CACNA1S基因突變研究

消息

浙江地區(qū)漢族人群caspase-8、-10基因四個單核苷酸多態(tài)性位點的單倍型研究

中國延邊朝鮮族人群Penta D、E基因座的遺傳多態(tài)性

華南、華北人群HLA-DQB1等位基因多態(tài)性