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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華神經(jīng)科雜志》2006年8期

《白求恩醫(yī)學雜志雜志》2015年03期

青春期健康雜志2009年07期

中國醫(yī)藥指南雜志2013年34期

中國藥業(yè)雜志2009年04期

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2010年6期目錄

CTLA-4基因多態(tài)性調(diào)節(jié)潰瘍性結腸炎患者CTLA-4 mRNA穩(wěn)定性和蛋白水平
陳志濤，夏冰，姜挺，周峰，鄒開芳，葛柳青，CHEN Zhi-tao，XIA Bing，JIANG Ting，ZHOU Feng，ZOU Kai-fang，GE Liu-qing
感音神經(jīng)性耳聾患者大前庭導水管綜合征相關SLC26A4基因IVS7-2A＞G的全序列分析
李琦，黃德亮，朱慶文，袁永一，方如平，戴樸，LI Qi，HUANG De-liang，ZHU Qing-wen，YUAN Yong-yi，F(xiàn)ANG Ru-ping，DAI Pu
家族性重癥肌無力一家系四例
劉維亮，李芳，蔣紅雨，艾戎，孫慧
線粒體ND5基因13513G＞A突變導致Leigh綜合征
王康，焉傳祝，王國相，焦勁松，金淼，WANG Kang，YAN Chuan-zhu，WANG Guo-xiang，JIAO Jing-song，JIN Miao
染色體17q21區(qū)域發(fā)育性髖關節(jié)發(fā)育不良易感基因的定位
李連永，孫學科，趙群，張立軍，李祁偉，王莉莉，高紅，LI Lian-yong，SUN Xue-ke，ZHAO Qun，ZHANG Li-jun，LI Qi-wei，WANG Li-li，GAO Hong
家族性帕金森病一家系八例
曲松濱，王德生，剛薔
泉州地區(qū)SLC25A13基因常見突變攜帶者頻率的研究及意義
高宏志，李秋蘭，莊祥龍，小林圭子，牛飼美晴，佐伯武賴，胡偉鵬，周常文，林玲，GAO Hong-zhi，LI Qiu-lan，ZHUANG Xiang-long，Kobayashi Keiko，Ushikai Miharu，Saheki Takeyori，HU Wei-peng，ZHOU Chang-wen，LIN Ling
信息動態(tài)
一種導致完全性雄激素不敏感綜合征的AR基因移碼突變的鑒定
岳琳琳，吳萍，夏增亮，范春元，夏慶杰，YUE Lin-lin，WU Ping，XIA Zeng-liang，F(xiàn)AN Chun-yuan，XIA Qing-jie
血型基因檢測對照品的制備及其在三種稀有血型篩選中的應用
王攀，葉璐夷，郭忠慧，朱自嚴，WANG Pan，YE Lu-yi，GUO Zhong-hui，ZHU Zi-yan
人類白細胞抗原-DRB1第3外顯子單鏈測序方法的建立及其多態(tài)性分析
朱發(fā)明，和艷敏，陶蘇丹，章偉，王煒，何俊俊，呂杭軍，嚴力行，ZHU Fa-ming，HE Yan-min，TAO Su-dan，ZHANG Wei，WANG Wei，HE Jun-jun，LV Hang-jun，YAN Li-xing
46,XY,t(5;6)(q35;p21.3),14p+一例
韓瑞剛，張軍，馮凱
河南省苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因突變的構成
王鳳羽，邵諸君，豐慧根，李聰敏，WANG Feng-yu，SHAO Chu-jun，F(xiàn)ENG Hui-gen，LI Cong-min
兒茶酚胺氧位甲基轉移酶基因遺傳多態(tài)性與精神疾病的相關性
高麗波，鐘樹榮，景強，GAO Li-bo，ZHONG Shu-rong，JING Qiang
一個漢族自閉癥譜系障礙家系的拷貝數(shù)變異分析
顏國迪，梁亞勇，王瑩，黃薇，鄒小兵，鐘南，YAN Guo-di，LIANG Ya-yong，WANG Ying，HUANG Wei，ZOU Xiao-bing，Nanbert ZHONG
46,X,t(X;10)(q22;p15)染色體異常核型一例
王少敏，曲林琳，王軍榮，才玥
SLC22A12基因第8外顯子和第8內(nèi)含子多態(tài)與中國漢族人原發(fā)性高尿酸血癥關聯(lián)研究
孟冬梅，韓琳，苗志敏，李長貴，MENG Dong-mei，HAN Lin，MIAO Zhi-min，LI Chang-gui
神經(jīng)纖維瘤一家系四例
蔣毅，林貞仿，徐嚴明論文QQ81995535
一例由染色體不平衡易位t(5;15)導致的Prader-Willi綜合征
白晉麗，王紅，楊艷玲，宋昉，BAI Jin-li，WANG Hong，YANG Yan-ling，SONG Fang
遺傳性對稱性色素異常癥一家系
段玲，段磊，徐恩潔
神經(jīng)前體細胞表達發(fā)育調(diào)控樣基因rs4149601多態(tài)性與新疆哈薩克族人群中心性肥胖的關聯(lián)研究
王紅梅，李南方，姚曉光，洪靜，羅文利，常建航，WANG Hong-mei，LI Nan-fang，YAO Xiao-guang，HONG Jing，LUO Wen-li，CHANG Jian-hang
遺傳因素和機械因素與膝骨性關節(jié)炎發(fā)病年齡的關系
季錦飛，戴進，史冬泉，蔣青，JI Jin-fei，DAI Jin，SHI Dong-quan，JIANG Qing
局灶性真皮發(fā)育不全患者PORCN基因突變研究
劉玉梅，周欣，鄧惠妍，何玉清，朱慧蘭，張錫寶，LIU Yu-mei，ZHOU Xin，DENG Hui-yan，HE Yu-qing，ZHU Hui-lan，ZHANG Xi-bao
FTO基因rs9939609單核苷酸多態(tài)性與新疆哈薩克族超重及肥胖兒童的關聯(lián)研究
李敏，劉洋，徐佩茹，葉明剛，劉玉，LI Min，LIU Yang，XU Pei-ru，YE Ming-gang，LIU Yu
一例Apert綜合征患者的FGFR2基因突變分析
代禮，李娜娜，袁玉梅，劉勇，朱軍，DAI Li，LI Na-na，YUAN Yu-mei，LIU Yong，ZHU Jun
一個遺傳性共濟失調(diào)7型家系的基因突變分析
于佳，馬建華，雷晶，李海濤，張小寧，YU Jia，MA Jian-hua，LEI Jing，LI Hai-tao，ZHANG Xiao-ning
一個Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病家系的臨床表現(xiàn)和NF2基因突變分析
崔英霞，夏欣一，黃婷婷，魏麗，范曉博，姚兵，戈一峰，李曉軍，黃宇烽，CUI Ying-xia，XIA Xin-yi，HUANG Ting-ting，WEI Li，F(xiàn)AN Xiao-bo，YAO Bing，GE Yi-feng，LI Xiao-jun，HUANG Yu-feng
CYP19基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥相關性的研究
楊欣，陳素琴，劉萌，YANG Xin，CHEN Su-qin，LIU Meng
DNA甲基轉移酶3B基因在早發(fā)性精神分裂癥發(fā)生過程中的作用研究
張晨，方貽儒，謝斌，杜亞松，程文紅，汪棟祥，禹順英，ZHANG Chen，F(xiàn)ANG Yi-ru，XIE Bin，DU Ya-song，CHENG Wen-hong，WANG Dong-xiang，YU Shun-ying
貴州少數(shù)民族地區(qū)β-地中海貧血的分子流行病學研究
喻芳，鐘春琍，周強，楊元，李蔚，劉斌，潘紹金，唐開遠，方蓉，金維俊，YU Fang，ZHONG Chun-li，ZHOU Qiang，YANG Yuan，LI Wei，LIU Bing，PAN Shao-jin，TANG Kai-yuan，F(xiàn)ANG Rong，JIN Wei-jun
46,XX,t(2,7,12)復雜易位遺傳子代7q部分三體一例
吳玥麗，趙暉，趙玲，胡玉芬，楊博，賈莉婷，張展
序列分析鑒定新等位基因D18S1364-10
趙英，徐衛(wèi)華，符生苗，ZHAO Ying，XU Wei-hua，F(xiàn)U Sheng-miao
染色體診斷與遺傳咨詢中的多態(tài)性問題和困惑
張思仲
老年與非老年組多發(fā)性骨髓瘤的臨床細胞遺傳學和預后的比較
岑嶺，周民，陳濤，肖溶，楊建和，姜乃可，章艷
染色體15p+核型一家系的Y特異性探針檢測
張鑫麗，盧寶庭，姚娟
遺傳性股骨頭缺血性壞死一家系九例
徐穎鵬，謝利民，張躍，曾沃坦，李玉彬，陳曉軍
染色體異常核型一家系三例
張遠芳，王瑞麗，吳振蘭
染色體異常核型三家系六例
李琳，李驍
9號染色體臂間倒位者卵胞漿內(nèi)單精子注射術后絨毛染色體新生異常一例
張愛萍，張學紅
染色體平衡易位伴反復自然流產(chǎn)六例
賈蓓，宋蘭林，曾嶸，羅琛，鄧康，鐘梅，余艷紅
30例首報染色體異常核型的細胞遺傳學與臨床分析
張小珍，霍小春，余繼英，饒兆英
早期自然流產(chǎn)絨毛染色體核型分析
郭莉，吳菁，傅文婷，王挺，潘小英
一例慢性粒細胞白血病骨髓細胞染色體復雜易位
林暉，謝連志，宋秀宇
罕見的染色體倒位二例
劉芳，史彩虹

CTLA-4基因多態(tài)性調(diào)節(jié)潰瘍性結腸炎患者CTLA-4 mRNA穩(wěn)定性和蛋白水平

感音神經(jīng)性耳聾患者大前庭導水管綜合征相關SLC26A4基因IVS7-2A＞G的全序列分析

家族性重癥肌無力一家系四例

線粒體ND5基因13513G＞A突變導致Leigh綜合征

染色體17q21區(qū)域發(fā)育性髖關節(jié)發(fā)育不良易感基因的定位

家族性帕金森病一家系八例

泉州地區(qū)SLC25A13基因常見突變攜帶者頻率的研究及意義

信息動態(tài)

一種導致完全性雄激素不敏感綜合征的AR基因移碼突變的鑒定

血型基因檢測對照品的制備及其在三種稀有血型篩選中的應用

人類白細胞抗原-DRB1第3外顯子單鏈測序方法的建立及其多態(tài)性分析

46,XY,t(5;6)(q35;p21.3),14p+一例

河南省苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因突變的構成

兒茶酚胺氧位甲基轉移酶基因遺傳多態(tài)性與精神疾病的相關性

一個漢族自閉癥譜系障礙家系的拷貝數(shù)變異分析

46,X,t(X;10)(q22;p15)染色體異常核型一例

SLC22A12基因第8外顯子和第8內(nèi)含子多態(tài)與中國漢族人原發(fā)性高尿酸血癥關聯(lián)研究

神經(jīng)纖維瘤一家系四例

一例由染色體不平衡易位t(5;15)導致的Prader-Willi綜合征

遺傳性對稱性色素異常癥一家系

神經(jīng)前體細胞表達發(fā)育調(diào)控樣基因rs4149601多態(tài)性與新疆哈薩克族人群中心性肥胖的關聯(lián)研究

遺傳因素和機械因素與膝骨性關節(jié)炎發(fā)病年齡的關系

局灶性真皮發(fā)育不全患者PORCN基因突變研究

FTO基因rs9939609單核苷酸多態(tài)性與新疆哈薩克族超重及肥胖兒童的關聯(lián)研究

一例Apert綜合征患者的FGFR2基因突變分析

一個遺傳性共濟失調(diào)7型家系的基因突變分析

一個Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病家系的臨床表現(xiàn)和NF2基因突變分析

CYP19基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥相關性的研究

DNA甲基轉移酶3B基因在早發(fā)性精神分裂癥發(fā)生過程中的作用研究

貴州少數(shù)民族地區(qū)β-地中海貧血的分子流行病學研究

46,XX,t(2,7,12)復雜易位遺傳子代7q部分三體一例

序列分析鑒定新等位基因D18S1364-10

染色體診斷與遺傳咨詢中的多態(tài)性問題和困惑

老年與非老年組多發(fā)性骨髓瘤的臨床細胞遺傳學和預后的比較

染色體15p+核型一家系的Y特異性探針檢測

遺傳性股骨頭缺血性壞死一家系九例

染色體異常核型一家系三例

染色體異常核型三家系六例

9號染色體臂間倒位者卵胞漿內(nèi)單精子注射術后絨毛染色體新生異常一例

染色體平衡易位伴反復自然流產(chǎn)六例

30例首報染色體異常核型的細胞遺傳學與臨床分析

早期自然流產(chǎn)絨毛染色體核型分析

一例慢性粒細胞白血病骨髓細胞染色體復雜易位

罕見的染色體倒位二例