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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

天津醫(yī)藥雜志2010年06期

西北國(guó)防醫(yī)學(xué)雜志雜志2014年02期

中國(guó)藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)雜志2015年05期

溫州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)雜志2014年10期

現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進(jìn)展雜志2009年22期

口腔醫(yī)學(xué)雜志2011年04期

中西醫(yī)結(jié)合心腦血管病雜志雜志2012年

《江蘇衛(wèi)生保健雜志》2015年23期

《中華神經(jīng)科雜志》2011年8期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2008年5期目錄

中國(guó)閉角型青光眼病一家系MYOC和CYP1B1基因兩突變分析
代小華，聶尚武，柯鐵，劉劍萍，王擎，劉木根，DAI Xiao-hua，NIE Shang-wu，KE Tie，LIU Jian-ping，WANG Qing，LIU Mu-gen
探討人膠質(zhì)瘤細(xì)胞系U87細(xì)胞中反義miR-21誘導(dǎo)凋亡機(jī)制
石磊，程子昊，張軍霞，李瑞，尤永平，傅震，SHI Lei，CHENG Zhi-hao，ZHANG Jun-xia，LI Rui，YOU Yong-ping，F(xiàn)U Zhen
322 例羊水細(xì)胞染色體分析
趙勁松
一個(gè)掌跖角化牙周病變綜合征家系的組織蛋白酶C基因突變分析
李曉峰，張雄，章錦才，陳琰，LI Xiao-feng，ZHANG Xiong，ZHANG Jin-cai，CHEN Yan
45,XY,-4,-15,+t(4;15)(p16;p13)-例
金慧敏，王少敏，王軍榮
淋巴瘤細(xì)胞系中范可尼貧血/BRCA途徑缺陷的探討
肖暉，張克儉，夏冰，XIAO Hui，ZHANG Ke-jian，XIA Bing
中國(guó)漢族人群ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重復(fù)研究
王俊嶺，張申，徐倩，李曉輝，宋興旺，江泓，沈璐，嚴(yán)新翔，潘乾，夏昆，唐北沙，WANG Jun-ling，ZHANG Shen，XU Qian，LI Xiao-hui，SONG Xing-wang，JIANG hong，SHEN Lu，YAN Xin-xiang，PAN Qian，XIA Kun，TANG Bei-sha
染色體平衡易位二例
韓彥龍，張書捷，徐曉焱
應(yīng)用高分辨熔解曲線技術(shù)檢測(cè)中國(guó)人Wilson病的常見基因突變
趙秀麗，劉彥山，黃尚志，孟巖，孫淼，楊威，張學(xué)，ZHAO Xiu-li，LIU Yan-shan，HUANG Shang-zhi，MENG Yan，SUN Miao，YANG Wei，ZHANG Xue
紅、白系細(xì)胞具有不同形式的KEL基因mRNA 轉(zhuǎn)錄本
王玲玲，楊穎，王晨，張嘉敏，郭忠慧，李勤，陳和平，朱自嚴(yán)，WANG Ling-ling，YANG Ying，WANG Chen，ZHANG Jia-min，GUO Zhong-hai，LI Qin，CHEN He-ping，ZHU Zi-yan
應(yīng)用變性高效液相色譜技術(shù)進(jìn)行肝豆?fàn)詈俗冃?/a>的基因突變篩查及產(chǎn)前診斷
杜娟，高伯笛，李麓蕓，李汶，盧光琇，DU Juan，GAO Bo-di，LI Lu-Fun，LI Wen，LU Guang-xiu
21號(hào)染色體著絲粒斷裂伴自然流產(chǎn)一例
邊超英，倪香，王彥，關(guān)長(zhǎng)吉，韓維田
伴有mtDNA14484位點(diǎn)突變的Leber病一大家系
童繹，王影，姜楓，劉斌，張守康，楊薇，TONG Yi，WANG Ying，JIANG Feng，LIU Bin，ZHANG Shou-kang，YANG Wei
SYBR Green實(shí)時(shí)熒光PCR技術(shù)在肝細(xì)胞癌基因甲基化定量分析中的應(yīng)用
楊斌，婁誠(chéng)，高英堂，杜智，宋文芹，YANG Bin，LOU Cheng，GAO Ying-tang，DU Zhi，SONG Wen-qin
未培養(yǎng)羊水熒光原位雜交快速檢測(cè)60例胎兒常見染色體數(shù)目異常
王昊，李海波，王輝林，王華，夏艷，文娟，龍志高，戴和半，梁德生，夏家輝，鄔玲仟，WANG Hao，LI Hai-bo，WANG Hui-lin，WANG Hua，XIA Yan，WEN Juan，LONG Zhi-gao，DAI He-ping，LIANG De-sheng，XIA Jia-hui，WU Ling-qian
染色體異常核型三例
張書捷，韓彥龍，徐曉焱
DC-SIGNR基因多態(tài)性與人類免疫缺陷病毒-1易感性的關(guān)聯(lián)研究
王輝，王春慧，馮鐵建，周華，李麗雄，王蜂，趙廣錄，朱托夫，周伯平，WANG Hui，WANG Chun-hui，F(xiàn)ENG Tie-jian，ZHOU Hua，LI Li-xiong，WANG Feng，ZHAO Guang-lu，ZHU Tuo-fu，ZHOU Bo-ping
46,XY,add(7)(p22)母胎遺傳一例
周靜，許爭(zhēng)峰，林遠(yuǎn)珊，曹荔，陳春華
西南雙生子登記系統(tǒng):遺傳因素與環(huán)境因素對(duì)兒童青少年行為發(fā)育及心理健康的影響研究
黃頤，高欣，符一笑，司徒明鏡，張小薇，方慧，張毅，馬小紅，王英成，蒙華慶，李濤，HUANG Yi，GAO Xin，F(xiàn)U Yi-Xiao，SITU Ming-jing，ZHANG Xiao-Wei，F(xiàn)ANG Hui，ZHANG Yi，MA Xiao-hong，WANG Ying-Cheng，MENG Qing-hua，LI Tao
遺傳性先天性上瞼下垂一家系
蔣毅，徐萍蓉，何香花，張亞男，徐嚴(yán)明
微陣列比較基因組雜交分析一例足月小樣兒的染色體畸變
孫順昌，羅福薇，賀敬波，陳武斌，SUN Shun-chang，LUO Fu-wei，HE Jing-bo，CHEN Wu-bin
老年尼曼-匹克病一例
魏緒廷，劉廣麗，邵士川，劉艷靈
膽固醇酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因L296Q多態(tài)性與中國(guó)人2型糖尿病和脂代謝關(guān)系的研究
高贅，祝琳，龍洋，任艷，陳濤，張祥迅，田浩明，GAO Yun，ZHU Lin，LONG Yang，REN Yan，CHEN Tao，ZHANG Xiang-xun，TIAN Hao-ming
伴有前庭功能障礙的遺傳性非綜合征性耳聾一家系
李清華，劉開祥，俸軍林，曾愛源，吳嵐，李浩，唐永剛，齊立
MUS81基因在喉癌中的突變和表達(dá)
李嬋媛，王淑云，袁海明，李巍，李子政，李曉渝，郭星，李福才，LI Chan-yuan，WANG Shu-yun，YUAN Hai-ming，LI Wei，LI Zi-zheng，LI Xiao-yu，GUO xing，LI Fu-cai
t(9;12)(p11;q24)一家系三例
劉菲予，呂軍華，胡雅瓊，劉躍梅，楊赟
DJ-1基因多態(tài)性與四川地區(qū)散發(fā)性帕金森病的相關(guān)性研究
陳文軍，彭蓉，李濤，吳妍，張錦紅，王英成，袁光固，茍嬰茹，蔣渠英，CHEN Wen-jun，PENG Rong，LI Tao，WU Yan，ZHANG Jin-hong，WANG Ying-cheng，YUAN Guang-gu，GOU Ying-ru，JIANG Qu-ying
良性成人家族性肌陣攣癲癇一例
谷文萍，周芝文，李蜀渝，楊杰，肖波
性腺發(fā)育不全患者熒光原位雜交和BAC-FISH的診斷
吳瓊，李健，吳慧南，周東興，蔡美嬌，沈艷艷，楊超毅，葛運(yùn)生，孔輝，黃新力，WU Qiong，LI Jian，WU Hui-nan，ZHOU Dong-xing，CAI Mei-jiao，SHEN Yan-yan，YANG Chao-yi，GE Yun-sheng，KONG Hui，HUANG Xing-li
《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2009年征訂及征稿啟事
一個(gè)色素失禁癥家系的NEMO基因和假基因△NEMO缺失突變分析
張國(guó)龍，施和建，杜旭峰，邵敏華，周晴，ZHANG Guo-long，SHI He-jian，DU Xu-feng，SHAO Min-hua，ZHOU Qing
先天性眼球震顫伴頭震顫及感音性神經(jīng)性耳聾一大家系
王玉萍，姜美子，張子波，金雄吉，盛天昕，崔小妞，代小華，楊康鵑，劉靜宇
獲得性21三體惡性血液病的臨床和細(xì)胞遺傳學(xué)特征
王煥萍，倪萬(wàn)茂，陳志妹，樓基余，徐歡，俞運(yùn)彪，錢文斌，金潔，WANG Huan-ping，NI Wan-mao，CHEN Zhi-mei，LOU Ji-yu，XU Huan，YU Yun-biao，QIAN Wen-bin，JIN Jie
伴復(fù)雜核型異常的髓系惡性血液病中17號(hào)染色體異常分析
朱雨，徐衛(wèi)，劉瓊，潘金蘭，仇海榮，王蓉，喬純，蔣元強(qiáng)，張?zhí)K江，范磊，張建富，沈云峰，薛永權(quán)，李建勇，ZHU Yu，XU Wei，LIU Qiong，PAN Jin-lan，QIU Hai-rong，WANG Rong，QIAO Chun，JIANG Yuan-qiang，ZHANG Su-jiang，F(xiàn)AN Lei，ZHANG Jian-fu，SHEN Yun-feng，XUE Yong-quan，LI Jian-yong
t(1;3)(p22;p22)染色體易位伴先天性心臟病一家系兩例
關(guān)長(zhǎng)吉，王格，倪香，王彥
伴11號(hào)染色體異常的急性髓系白血病的臨床和細(xì)胞遺傳學(xué)研究
陸瀅，徐偉來，陳志妹，樓基余，金潔，LU Ying，XU Wei-lai，CHEN Zhi-mei，LOU Ji-yu，JIN Jie
Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一家系
徐嚴(yán)明，席靜，劉凌，徐萍蓉
UCH-L1基因多態(tài)性與帕金森病的關(guān)聯(lián)研究
肖穎，張本恕，XIAO Ying，ZHANG Ben-shu
46,XX,t(2;8)(q32:p23)伴早期自然流產(chǎn)一例
王少敏，金慧敏
西藏昌都藏族mtDNA高變Ⅰ和高變Ⅱ區(qū)序列多態(tài)性分析
趙健民，康龍麗，卞利強(qiáng)，拉宗，ZHAO Jian-min，KANG Long-li，BIAN Li-qiang，LA Zong
t(2;14)(q22;q31)伴流產(chǎn)一例
施麗華，吳明蓉，林瓊，林一凡
顯性遺傳視網(wǎng)膜色素變性一家系的遺傳分析
丁千兵，曾峰，常偉，尹科
遺傳性青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥一家系
劉麗，黃旭升，陳朝暉，蒲傳強(qiáng)
采用探針D13S319和D13S25檢測(cè)多發(fā)性骨髓瘤13q14缺失
陳麗娟，李建勇，朱雨，仇海榮，張?zhí)K江，錢思軒，徐衛(wèi)，陸化
伴有8號(hào)染色體數(shù)目異常的惡性血液病的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
費(fèi)霞，王法春，江云偉，唐華容，林江，陳巧云
45,XY,-13,-14,-21,+t(13;14),+t(21;21)一例
葛穎，王蓓，蘇德成
罕見染色體異常核型兩家系四例
李琳，宋磊
一例濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合征患兒的基因診斷
張衛(wèi)社，吳新華，伍招娣，岳少杰
染色體異常核型五例
藍(lán)信強(qiáng)，張芳論文QQ81995535
Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤一家系
黃穎浩，余小艷，余念文，楊琴波
羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
朱健生，季鋼，張玲，洪名云，王朝紅，姚桂東
面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良一家系三例
張鉥纓，曾艷，鄒曉毅，賈成瑤
90例Turner綜合征染色體核型與臨床分析
張曉珍，霍曉春，余繼英，饒兆英
73例情感性精神障礙患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
顏景祥，杜波，崔利軍，高良會(huì)，趙林榮
肌萎縮側(cè)索硬化癥一家系12例
曾艷，鄭洪波，郭曉燕，方登富，張樹山，周東，商慧芳
遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥性肝硬化一例
高海女
紀(jì)念"醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)之父"Victor A.McKusick教授
羅會(huì)元

中國(guó)閉角型青光眼病一家系MYOC和CYP1B1基因兩突變分析

探討人膠質(zhì)瘤細(xì)胞系U87細(xì)胞中反義miR-21誘導(dǎo)凋亡機(jī)制

322 例羊水細(xì)胞染色體分析

一個(gè)掌跖角化牙周病變綜合征家系的組織蛋白酶C基因突變分析

45,XY,-4,-15,+t(4;15)(p16;p13)-例

淋巴瘤細(xì)胞系中范可尼貧血/BRCA途徑缺陷的探討

中國(guó)漢族人群ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重復(fù)研究

染色體平衡易位二例

應(yīng)用高分辨熔解曲線技術(shù)檢測(cè)中國(guó)人Wilson病的常見基因突變

紅、白系細(xì)胞具有不同形式的KEL基因mRNA 轉(zhuǎn)錄本

應(yīng)用變性高效液相色譜技術(shù)進(jìn)行肝豆?fàn)詈俗冃?/a>的基因突變篩查及產(chǎn)前診斷

21號(hào)染色體著絲粒斷裂伴自然流產(chǎn)一例

伴有mtDNA14484位點(diǎn)突變的Leber病一大家系

SYBR Green實(shí)時(shí)熒光PCR技術(shù)在肝細(xì)胞癌基因甲基化定量分析中的應(yīng)用

未培養(yǎng)羊水熒光原位雜交快速檢測(cè)60例胎兒常見染色體數(shù)目異常

染色體異常核型三例

DC-SIGNR基因多態(tài)性與人類免疫缺陷病毒-1易感性的關(guān)聯(lián)研究

46,XY,add(7)(p22)母胎遺傳一例

西南雙生子登記系統(tǒng):遺傳因素與環(huán)境因素對(duì)兒童青少年行為發(fā)育及心理健康的影響研究

遺傳性先天性上瞼下垂一家系

微陣列比較基因組雜交分析一例足月小樣兒的染色體畸變

老年尼曼-匹克病一例

膽固醇酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因L296Q多態(tài)性與中國(guó)人2型糖尿病和脂代謝關(guān)系的研究

伴有前庭功能障礙的遺傳性非綜合征性耳聾一家系

MUS81基因在喉癌中的突變和表達(dá)

t(9;12)(p11;q24)一家系三例

DJ-1基因多態(tài)性與四川地區(qū)散發(fā)性帕金森病的相關(guān)性研究

良性成人家族性肌陣攣癲癇一例

性腺發(fā)育不全患者熒光原位雜交和BAC-FISH的診斷

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2009年征訂及征稿啟事

一個(gè)色素失禁癥家系的NEMO基因和假基因△NEMO缺失突變分析

先天性眼球震顫伴頭震顫及感音性神經(jīng)性耳聾一大家系

獲得性21三體惡性血液病的臨床和細(xì)胞遺傳學(xué)特征

伴復(fù)雜核型異常的髓系惡性血液病中17號(hào)染色體異常分析

t(1;3)(p22;p22)染色體易位伴先天性心臟病一家系兩例

伴11號(hào)染色體異常的急性髓系白血病的臨床和細(xì)胞遺傳學(xué)研究

Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一家系

UCH-L1基因多態(tài)性與帕金森病的關(guān)聯(lián)研究

46,XX,t(2;8)(q32:p23)伴早期自然流產(chǎn)一例

西藏昌都藏族mtDNA高變Ⅰ和高變Ⅱ區(qū)序列多態(tài)性分析

t(2;14)(q22;q31)伴流產(chǎn)一例

顯性遺傳視網(wǎng)膜色素變性一家系的遺傳分析

遺傳性青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥一家系

采用探針D13S319和D13S25檢測(cè)多發(fā)性骨髓瘤13q14缺失

伴有8號(hào)染色體數(shù)目異常的惡性血液病的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

45,XY,-13,-14,-21,+t(13;14),+t(21;21)一例

罕見染色體異常核型兩家系四例

一例濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合征患兒的基因診斷

染色體異常核型五例

Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤一家系

羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用

面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良一家系三例

90例Turner綜合征染色體核型與臨床分析

73例情感性精神障礙患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

肌萎縮側(cè)索硬化癥一家系12例

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥性肝硬化一例

紀(jì)念"醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)之父"Victor A.McKusick教授