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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華流行病學(xué)雜志》2010年12期

藥學(xué)學(xué)報(bào)雜志2014年08期

四川中醫(yī)雜志2014年08期

汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)雜志2014年03期

中藥藥理與臨床雜志2009年03期

中國醫(yī)院院長(zhǎng)雜志2008年05期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2008年6期目錄

一個(gè)全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥家系臨床表型及GABRG2基因突變分析
孫慧慧，張?jiān)氯A，劉曉燕，馬秀偉，吳滬生，許克銘，戚豫，吳希如，SUN Hui-hui，ZHANG Yue-hua，HU Xiao-yan，MA Xiu-wei，WU Hu-sheng，XU Ke-ming，QI Yu，WU Xi-ru
染色體平衡易位兩例
王志紅，涂向東，董荔紅，張寶珍
PGC-1α基因MEF2C結(jié)構(gòu)域482G/A變異參與2型糖尿病發(fā)病的機(jī)制研究
路文盛，顏曉東，黃勤，胡映玉，鐘玫，黃忠，陳暉，程樺，LU Wen-sheng，YAN Xiao-dong，HUANG Qin，HU Ying-yu，ZHONG Mei，HUANG Zhong，CHEN Hui，CHENG Hua
pVAX1-microdystrophin重組質(zhì)粒的構(gòu)建及其治療Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的初步研究
熊符，張成，鄭卉，肖少波，于美娟，許勇峰，劉正山，周暢，XIONG Fu，ZHANG Cheng，ZHENG Hui，XIAO Shao-ho，YU Mei-juan，XU Yong-feng，LIU Zheng-shan，ZHOU Chang
陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥一家系
黃啟坤，趙敏
正常血鉀型周期性麻痹SCN4A基因R675Q新突變細(xì)胞模型的建立及初步研究
吳磊，吳衛(wèi)平，顏光濤，王曉輝，劉潔曉，WU Lei，WU Wei-ping，YAN Guang-tao，WANG Xiao-hui，LIU Jie-xiao
14例非缺失型假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的分子鑒定
薛晉杰，朱海燕，鄔玲仟，梁德生，潘乾，龍志高，戴和平，夏昆，夏家輝，XUE Jin-jie，ZHU Hag-yan，WU Ling-qian，HANG De-sheng，PAN Qian，LONG Zhi-gao，DAI He-ping，XIA Kun，XIA Jia-hui
先天性心臟病患者CHD7基因突變的研究
齊秋鋒，易龍，楊馳，陳慧梅，沈力，莫緒明，胡婭莉，王亞平，QI Qiu-feng，YI Long，YANG Chi，CHEN Hui-mei，SHEN Li，MO Xu-ming，HU Ya-li，WANG Ya-ping
四例性腺發(fā)育異常伴染色體異常的核型分析
王瑞瑜，馬紅英，張小萍，林美娜，黃慧珊
克隆缺失連接片段——一種基于PCR技術(shù)的缺失型假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的攜帶者檢測(cè)
鐘敏，潘速躍，陸兵勛，李偉，ZHONG Min，PAN Su-yue，LU Bing-xun，LI Wei
46,XX,inv(20)(p13q13)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
賀駿，王衛(wèi)紅，李紅玉，劉穆軍，李愛林
中國大陸遺傳性脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)患者PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突變研究
周亞芳，宋興旺，易繼平，江泓，王俊嶺，廖書勝，唐北沙，ZHOU Ya-fang，SONG Xing-wang，YI Ji-ping，JIANG Hong，WANG Jun-ling，LIAO Shu-sheng，TANG Bei-sha
9號(hào)染色體臂間倒位兩例
張鳳芹，王勝和
一個(gè)新的COL4A5基因的剪接位點(diǎn)突變引起Alport綜合征
唐朝暉，戴勇，萬智慧，詹泰嵐，譚金旺，任翔，劉靜宇，王擎，劉木根，TANG Zhao-hui，DAI Yong，WAN Zhi-hui，ZHAN Tai-lan，TAN Jin-wang，REN Xiang，LIU Jing-yu，WANG Qing，LIU Mu-gen
87例病殘兒童細(xì)胞遺傳學(xué)分析
楊聰斌，陳敏
基質(zhì)金屬蛋白酶-3血清水平及啟動(dòng)子基因5A/6A多態(tài)性與動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗死的關(guān)系
黃小亞，朱敏，金笑平，張丹紅，王靈芝，葉祖森，HUANG Xiao-ya，ZHU Min，JIN Xiao-ping，ZHANG Dan-hong，WANG Lin-zhi，YE Zu-sen
帕金森病致病基因LRRK2的研究進(jìn)展
張煜，陳生弟，ZHANG Yu，CHEN Sheng-di
馬查多-約瑟夫病的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展
賈丹丹，江泓，唐北沙，JIA Dan-dan，JIANG Hong，TANG Bei-sha
中國人群Auberger抗原基因多態(tài)性研究
曾健強(qiáng)，鄧志輝，楊寶成，姜相越，蘇宇清，盧亮，喻瓊，ZENG Jian-qiang，DENG Zhi-hui，YANG Bao-cheng，JIANG Xiang-yue，SU Yu-qing，LU Liang，YU Qiong
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型線粒體DNA突變的研究
王進(jìn)，羅曼，袁志剛，楊笑，李桂冰，WANG Jin，LUO Man，YUAN Zhi-gang，YANG Xiao，LI Gui-bing
成都地區(qū)肥胖患者GNB3基因825C/T多態(tài)性研究
王曉蘇，白懷，范平，劉瑞，劉宇，劉秉文，WANG Xiao-su，BAI Huai，F(xiàn)AN Ping，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen
異基因造血干細(xì)胞移植治療兩例粘多糖累積癥患兒
陳靜，江華，董璐，王耀平，羅長(zhǎng)纓，周敏，張為民，黃尚志，顧學(xué)范，邱文娟，張惠文，顧龍君，CHEN Jing，JIANG Hua，DONG Lu，WANG Yao-ping，LUO Chang-ying，ZHOU Min，ZHANG Wei-Ming，HUANG Shang-zhi，GU Xue-fan，QIU Wen-juan，ZHANG Hui-wen，GU Long-jun
ABO亞型ABw07一家系的分子生物學(xué)研究
祝宏，吳亞玲，勵(lì)曉濤，洪小珍，許先國，朱發(fā)明，ZHU Hang，WU Ya-ling，LI Xiao-tao，HONG Xiao-zhen，XU Xian-guo，ZHU Fa-ming
男性不育患者精子染色體畸變及精子DNA完整性分析
邱毅，王磊光，張麗紅，楊丹彤，張愛東，于建春，QIU Yi，WANG Lei-guang，ZHANG Li-hong，YANG Dan-tong，ZHANG Ai-dong，YU Jian-chun
1p13.3 rs599839單核苷酸多態(tài)性與早發(fā)冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的關(guān)聯(lián)研究
黃浩，潘靈愛，張立，陳玉成，曾智，HUANG Hao，PAN Ling-ai，ZHANG Li，CHEN Yu-cheng，ZENG Zhi
假性甲狀旁腺功能減退癥一例
姚佳琦，任躍忠
一例罕見等位基因FGA-13的研究
趙英，鐘路，符生苗，ZHAO Ying，ZHONG Lu，F(xiàn)U Sheng-miao
染色體t(11;12)一家系兩例
楚偉，高健，王方娜，余小平，郭文潮
NURR1基因多態(tài)性與帕金森病的關(guān)聯(lián)研究
吳妍，彭蓉，陳文軍，張錦紅，李濤，王英成，茍嬰茹，袁光固，WU Yan，PENG Rong，CHEN Wen-jun，ZHANG Jin-hong，LI Tao，WANG Ying-cheng，GU Ying-ru，YUAN Guang-gu
AXIN2基因三個(gè)位點(diǎn)與先天性巨結(jié)腸的關(guān)聯(lián)研究
高紅，張娟，王維林，張志波，黃英，張樹成，GAO Hong，ZHANG Juan，WANG Wei-lin，ZHANG Zhi-bo，HUANG 論文QQ81995535 Ying，ZHANG Shu-cheng
引物原位標(biāo)記技術(shù)檢測(cè)SRY基因
聶涌，丁顯平，鄧?yán)�，魏萍，王歡，NIE Yong，DING Xian-ping，DENG Li，WEI Ping，WANG Huan
46,XY,t(1;13)伴男性不育一例
宋桂寧，張璘，梁梅英
一個(gè)先天性長(zhǎng)QT綜合征家系KCNH2基因新突變的確定及其編碼蛋白的二級(jí)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)
楊海濤，孫超峰，李紅兵，張愛峰，薛小臨，王東琦，舒娟，崔長(zhǎng)琮，YANG Hai-tao，SUN Chao-feng，LI Hong-bing，ZHANG Ai-feng，XUE Xiao-lin，WANG Dong-qi，SHU Juan，CUI Chang-cong
新生兒貓叫綜合征一例
周民，岑嶺，肖溶，李迎偉
前列環(huán)素合酶基因多態(tài)性與新疆維吾爾族心肌梗死的相關(guān)性
謝翔，馬依彤，付真彥，楊毅寧，王迎洪，陳邦黨，劉芬，XIE Xiang，MA Yi-tong，F(xiàn)U Zhen-yan，YANG Yi-ning，WANG Ying-hong，CHEN Bang-dang，LIU Fen
一例急性早幼粒細(xì)胞白血病同時(shí)伴有ins(15;17),t(2;17;20)和三體8異常
白淑瀟，薛永權(quán)，吳亞芳，潘金蘭，張俊，沈娟，王勇，仇惠英，BAI Shu-xiao，XUE Yong-quan，WU Ya-fang，PAN Jin-lan，ZHANG Jun，SHEN Juan，WANG Yong，QIU Hui-ying
山東漢族群體15個(gè)常染色體短串聯(lián)重復(fù)序列的遺傳多態(tài)性分析
唐劍頻，張健，胡泊，蔣豐慧，于曉軍，TANG Jian-pin，ZHANG Jian，HU Bo，JIANG Feng-hui，YU Xiao-jun
染色體異常一家系兩例
謝金芳，剛春玲，紀(jì)霞，王蘭玉
家族性先天性珊瑚狀白內(nèi)障患者基因突變篩查
周愛意，任百超，李菁
應(yīng)用熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)小標(biāo)記染色體患兒
葉志純，祝興元，趙蕊，顏華，李梨平，祝益民
46,XY,t(4;12)(q21;q11)mat胎兒一例
馬光娟，劉寧，李之光，孔瑩
家族性Fahr病一家系九例
代小華，崔小妞，徐海波，劉木根，王擎，劉靜宇，任翔
家族性遺傳性骨軟骨瘤一家系21例
劉靜，鐘飛，李燕，朱黎明，石君，胡維新
臨沂地區(qū)316例性染色體異常核型分析
李琳，李建華
X連鎖隱性遺傳性魚鱗病一家系
李明，楊莉佳，戴迅毅
707例染色體異常細(xì)胞遺傳學(xué)分析
王明泉，莊建良，許榮譽(yù)，高晶晶，林麗屏，鄭亞欣
近10年紹興地區(qū)生育異常者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
曾艷，許平，范佳鳴，錢磊，張麗芳
以帕金森樣表現(xiàn)為主的多系統(tǒng)萎縮一家系兩例
謝恩萍，徐萍蓉，楊覓，廖嶺，席靜，徐嚴(yán)明
86例男性不育患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
任洪進(jìn)，張勇，何生燕，胡譽(yù)，吳泳
46,XX,t(14;15)(q22;q26)一例
譚瓊珍，陶萬林，董源剛
感音神經(jīng)性聾一家系10例
李繼紅，徐國剛，宋小青，魏會(huì)平，楊志東，王艷楠
消息

一個(gè)全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥家系臨床表型及GABRG2基因突變分析

染色體平衡易位兩例

PGC-1α基因MEF2C結(jié)構(gòu)域482G/A變異參與2型糖尿病發(fā)病的機(jī)制研究

pVAX1-microdystrophin重組質(zhì)粒的構(gòu)建及其治療Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的初步研究

陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥一家系

正常血鉀型周期性麻痹SCN4A基因R675Q新突變細(xì)胞模型的建立及初步研究

14例非缺失型假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的分子鑒定

先天性心臟病患者CHD7基因突變的研究

四例性腺發(fā)育異常伴染色體異常的核型分析

克隆缺失連接片段——一種基于PCR技術(shù)的缺失型假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的攜帶者檢測(cè)

46,XX,inv(20)(p13q13)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

中國大陸遺傳性脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)患者PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突變研究

9號(hào)染色體臂間倒位兩例

一個(gè)新的COL4A5基因的剪接位點(diǎn)突變引起Alport綜合征

87例病殘兒童細(xì)胞遺傳學(xué)分析

基質(zhì)金屬蛋白酶-3血清水平及啟動(dòng)子基因5A/6A多態(tài)性與動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗死的關(guān)系

帕金森病致病基因LRRK2的研究進(jìn)展

馬查多-約瑟夫病的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展

中國人群Auberger抗原基因多態(tài)性研究

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型線粒體DNA突變的研究

成都地區(qū)肥胖患者GNB3基因825C/T多態(tài)性研究

異基因造血干細(xì)胞移植治療兩例粘多糖累積癥患兒

ABO亞型ABw07一家系的分子生物學(xué)研究

男性不育患者精子染色體畸變及精子DNA完整性分析

1p13.3 rs599839單核苷酸多態(tài)性與早發(fā)冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的關(guān)聯(lián)研究

假性甲狀旁腺功能減退癥一例

一例罕見等位基因FGA-13的研究

染色體t(11;12)一家系兩例

NURR1基因多態(tài)性與帕金森病的關(guān)聯(lián)研究

AXIN2基因三個(gè)位點(diǎn)與先天性巨結(jié)腸的關(guān)聯(lián)研究

引物原位標(biāo)記技術(shù)檢測(cè)SRY基因

46,XY,t(1;13)伴男性不育一例

一個(gè)先天性長(zhǎng)QT綜合征家系KCNH2基因新突變的確定及其編碼蛋白的二級(jí)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)

新生兒貓叫綜合征一例

前列環(huán)素合酶基因多態(tài)性與新疆維吾爾族心肌梗死的相關(guān)性

一例急性早幼粒細(xì)胞白血病同時(shí)伴有ins(15;17),t(2;17;20)和三體8異常

山東漢族群體15個(gè)常染色體短串聯(lián)重復(fù)序列的遺傳多態(tài)性分析

染色體異常一家系兩例

家族性先天性珊瑚狀白內(nèi)障患者基因突變篩查

應(yīng)用熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)小標(biāo)記染色體患兒

46,XY,t(4;12)(q21;q11)mat胎兒一例

家族性Fahr病一家系九例

家族性遺傳性骨軟骨瘤一家系21例

臨沂地區(qū)316例性染色體異常核型分析

X連鎖隱性遺傳性魚鱗病一家系

707例染色體異常細(xì)胞遺傳學(xué)分析

近10年紹興地區(qū)生育異常者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

以帕金森樣表現(xiàn)為主的多系統(tǒng)萎縮一家系兩例

86例男性不育患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

46,XX,t(14;15)(q22;q26)一例

感音神經(jīng)性聾一家系10例

消息