嬰兒孤獨癥(Kanner綜合征)是一種兒童早期的綜合征，特征性表現(xiàn)為社會關系異常，語言障礙伴有理解能力低下，代詞顛倒(尤其是在指代自身時用"你"代替"我")，儀式和強迫現(xiàn)象(堅決的保持一致性)，以及智力發(fā)育的不平衡，其中大多數(shù)病例精神發(fā)育遲緩。
嬰兒孤獨癥多見于男孩，比女孩多2～4倍。單卵雙胞胎發(fā)病的同一率明顯高于雙卵雙胞胎，提示了遺傳因素的重要性。該綜合征通過其行為表現(xiàn)被確認。智能水平和是否存在神經損傷用多軸診斷系統(tǒng)分別記錄。
CT掃描可以分離出一組伴有腦室擴大的嬰兒孤獨癥患者，而MRI最近鑒別出一組小腦蚓部發(fā)育不良的成人孤獨癥患者。少數(shù)嬰兒孤獨癥病例與先天性風疹綜合征，巨細胞包涵體病，苯丙酮尿癥以及脆性X染色體有關。
癥狀，體征，診斷和預后
嬰兒孤獨癥通常在生后第一年表現(xiàn)出來，不會晚于3歲發(fā)病。該綜合征的特征表現(xiàn)為極端的孤獨(缺乏依戀，不會擁抱，躲避凝視，不能形成交互的相關關系)，堅持同一(抵抗改變，儀式性，對家中物品的病態(tài)依戀，重復動作)，言語和語言障礙(范圍從全啞到言語出現(xiàn)延遲到明顯獨特的語言使用)，以及顯著的智力發(fā)育不平衡。嬰兒孤獨癥患兒智能測試困難，在標準的智商測試中通常操作項目優(yōu)于語言項目，而且盡管大多數(shù)的項目發(fā)育遲緩但少數(shù)項目與年齡相符。雖然如此，由經驗豐富的測試者所做的智商測試可以對判斷預后提供有用的指標。IQ＜50的兒童，幾乎無一例外地預后不良；智商較高者大約有一半可以達到中等水平�；純�7歲時所使用語言的總量可以明顯地決定預后。癥狀可以在整個發(fā)育期都持續(xù)存在，有些患者到青春期或成人早期伴發(fā)精神分裂綜合征(妄想，幻覺)。
神經學檢查常常出現(xiàn)非局灶性表現(xiàn)(例如，步態(tài)不協(xié)調，肌陣攣性反射，動作刻板)，但有大約20%～40%的患兒在青春期前出現(xiàn)癲癇。腦電圖檢查通常是無意義的。
治療
對大多數(shù)有嚴重損傷的兒童，系統(tǒng)地應用行為治療有助于在家中和學校里管理患兒，這一技術也可傳授給父母。在慈愛的父母和許多富有獻身精神的教師的耐心嘗試下，這種治療方法對孤獨癥患兒是大有益處的。丁酰苯類藥物的效果有限，主要用于控制最嚴重的攻擊和自傷性行為，不能解決精神異常。芬氟拉明，一種血清素激活的拮抗劑，已不允許使用。其他幾種有精神作用的藥物也已經使用，但有關它們的療效的證據(jù)很少。言語治療應該早期開始。對不說話的兒童，學習手語的價值還不確定。心理療法和特殊教育對智商接近正常或較高的患兒有益處。
