粘多糖病是以尿中排泄粘多糖增加和多種的全身性的表現(xiàn)為特征的狀況，包括特征性的面容，骨骼發(fā)育不良，智能遲緩，角膜云翳以及肝脾腫大。
每一型都有獨(dú)特的臨床特征，一種特殊的遺傳性的生物化學(xué)缺陷，以及一種可預(yù)見(jiàn)的預(yù)后，并且每一型都可以通過(guò)尿粘多糖過(guò)高而確認(rèn)(表270-4)。原發(fā)性缺乏的酶已被確認(rèn)。除了Ⅱ型是X連鎖外，所有各型均為常染色體隱性遺傳。
癥狀，體征和診斷
出生時(shí)臨床表現(xiàn)還不明顯。在嬰兒期和兒童期，身材矮小，骨骼發(fā)育不良，多毛癥，發(fā)育異常逐步顯現(xiàn)。特征性的面容：粗糙的皮膚，厚嘴唇，張開(kāi)的嘴，扁平的鼻子，可進(jìn)一步提示診斷。智能遲緩在生后幾年內(nèi)逐步變得明顯。家族史對(duì)診斷也有幫助。
通過(guò)對(duì)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞和絨毛膜活檢標(biāo)本的酶活性的測(cè)定可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷。出生后尿的篩查試驗(yàn)常有假陽(yáng)性和假陰性的結(jié)果，因此應(yīng)仔細(xì)判斷。即使是受到嚴(yán)重影響的患者，嬰兒早期的測(cè)試也可能是陰性。測(cè)定白細(xì)胞，培養(yǎng)的纖維原細(xì)胞，或者某些類(lèi)型的血清中特異酶的活性可以確定診斷。骨的放射學(xué)改變是典型的多發(fā)性的骨發(fā)育不良，各型的嚴(yán)重程度有明顯的差異，而且這些表現(xiàn)的特異性足以進(jìn)行準(zhǔn)確的診斷。然而，這些放射學(xué)特征在整個(gè)兒童期變化相當(dāng)大，必須仔細(xì)的加以判斷。
治療
沒(méi)有有效的治療。嘗試通過(guò)輸血漿替代缺失的酶或皮膚移植僅僅取得有限的暫時(shí)的成功。骨髓移植在某些病例中產(chǎn)生了一種生物化學(xué)的緩解，但智能仍然受影響而且發(fā)病率和死亡率仍相當(dāng)高。
