男性性腺功能減退指睪丸的功能性活動低下(分為內(nèi)分泌性，精子生成障礙性或兩者兼有)，結果導致青春發(fā)動延遲和/或生育功能低下。
(抗雄性激素綜合征參見第261節(jié)間性體狀態(tài)；睪丸和陰囊的先天性異常參見第261節(jié)腎和泌尿生殖腺異常)
分類
性腺功能減退可分為三種類型：(1)原發(fā)性(高促性腺激素)性腺功能減退，損害Leydig細胞減少雄激素(睪丸酮)產(chǎn)生和/或輸精管受損，導致少精或精子缺乏以及促性腺激素升高。(2)繼發(fā)性(低促性腺激素)性腺功能減退，丘腦下部或垂體失調減少了促性腺激素的分泌，導致性無能和/或不育。(3)雄性激素的活性受抑制，對雄性激素的反應異常(參見第261節(jié)間性體狀態(tài))。
原發(fā)性性腺功能減退 Klinefelter綜合征，這是最常見的引起原發(fā)性性腺功能減退的原因，是與47，XXY核型有關的輸精管發(fā)育不良，這種核型通過母體(少數(shù)是父體)非分離性減數(shù)分裂獲得一條額外的X染色體。臨床特征在第261節(jié)性染色體異常中討論。青春發(fā)育以前，大多數(shù)患者的診斷仍不明確，直到性發(fā)育異�；蛞虿挥鴻z查時才注意到。當達到正常的青春發(fā)育期，促性腺激素提高，然而睪酮仍低于正�；蛱幱谡５退健�
雙側無睪(睪丸消失綜合征)，推測睪丸是存在的，但在出生或孕后期被吸收。這些患者有正常的外生殖器和正常的wolffian結構但缺乏苗勒管。因此可以肯定在胚胎形成的最初12周睪丸組織分化時，睪丸是存在的，而且睪丸酮和苗勒抑制因子二者也產(chǎn)生。這些患者除了注射人類絨毛膜促性腺激素(hCG)后，循環(huán)中睪酮不升高外，臨床表現(xiàn)類似于雙側隱睪癥。
為了防止惡變或睪丸扭轉必須早期糾正隱睪癥(參見第261節(jié)腎臟和泌尿生殖系統(tǒng)缺陷中睪丸未降)。
Leydig細胞發(fā)育不良，先天性Leydig細胞缺失引起的與外生殖器異常有關的男性假兩性畸形。雖然有部分wolffian管發(fā)育，但沒有足夠的睪酮產(chǎn)生來引導正常的男性外生殖器的分化。由于正常的滋養(yǎng)細胞產(chǎn)生苗勒抑制激素使苗勒管結構缺失。發(fā)現(xiàn)有促性腺激素的升高和睪酮濃度低下，而且注射hCG后循環(huán)中睪酮不升高。
Noonan綜合征(男性Turner綜合征)可以突發(fā)或是常染色體顯性遺傳。表型異常包括皮膚超彈性，眼距過寬，上瞼下垂，低位耳，身材矮小，第4掌骨短，高腭弓以及原發(fā)性右側心血管異常，例如肺動脈瓣狹窄，房中隔缺失。睪丸常常小或隱睪。睪酮水平低伴有高促性腺激素。
大約80%有肌營養(yǎng)不良的男性患者有原發(fā)性睪丸異常，睪丸活檢顯示精子生成混亂，透明樣變，纖維化。除了肌無力和萎縮以外，還可以發(fā)現(xiàn)前額禿發(fā)，智能遲緩，白內(nèi)障，糖尿病，原發(fā)性甲狀旁腺功能低下以及顱高壓。與其他原因引起的原發(fā)性睪丸功能低下相同，促性腺激素升高而睪酮水平低或在正常低水平。
成人輸精管異�！∨c不育有關的少精癥或無精癥可見于特發(fā)性輸精管異常的男性或由于睪丸受感染(如腮腺炎，淋病)，隱睪癥，尿毒癥，抗癌藥物，酒精，放射，血管損傷或外傷引起。除了精液分析異常，血清濾泡刺激素(FSH)可能升高，但是輕度的少精癥，F(xiàn)SH的水平可能正常。血清孕酮和黃體激素(LH)濃度常在正常范圍，但是在促性腺激素釋放激素(GnRH)刺激下LH有極度升高，提示有輕度皮質醇缺乏。在青春期或成人期，禁欲2天后手yin收集精液標本分析可提供一個準確的輸精管功能指數(shù)，正常精液量1～6ml，精子數(shù)目＞20X106個/ml，60%精子具有正常形態(tài)和活動能力(參見第245節(jié)精液異常)。
酶的缺陷 所有酶通路的缺陷都被認為會產(chǎn)生二氫睪丸酮。這些先天性異�？赡芘c先天性腎上腺增生癥有關，并且能引起不同程度的外生殖器兩性畸形，例如男性假兩性畸形。
繼發(fā)性性腺功能減退 廣泛性垂體功能減退可以先天性發(fā)生或發(fā)生在解剖學基礎上，例如眼中隔發(fā)育不良或Dandy-Walker畸形，并引起丘腦下部釋放因子和垂體激素的缺乏。獲得性垂體功能低下可能是由于腫瘤和新生物以及由于它們的治療，血管異常，滲透異常如肉樣瘤病或朗格漢斯組織細胞瘤，感染如腦炎或腦膜炎以及創(chuàng)傷引起。兒童期垂體功能低下可引起生長遲緩，甲狀腺功能低下，糖尿病，腎上腺功能低下以及在青春期預期的時間缺乏性發(fā)育。成人期獲得性垂體功能低下可引起甲狀腺功能低下，糖尿病，腎上腺功能低下，陽痿，性欲減退，睪丸萎縮。這些異�？梢酝ㄟ^中樞神經(jīng)系統(tǒng)成像技術確定。由于起源于垂體前葉或垂體后葉的不同，激素缺乏可能是多種的而且是多樣化的。
Kallmann綜合征以嗅覺缺失為特征。這是由于嗅球發(fā)育不良以及繼發(fā)于丘腦下部GnRH缺失的性腺功能減退。其原因是由于胎兒GnRH神經(jīng)分泌神經(jīng)元從嗅球基板移行到丘腦下部異常。遺傳通常是X連鎖的。其他的表現(xiàn)包括：大陰莖和隱睪癥，相關的中線缺陷以及單側的腎臟發(fā)育不良。醫(yī)學全在線quanxiangyun.cn
體質性青春期延遲是男孩在14歲以后仍缺乏青春期發(fā)育(見上文垂體功能低下引起的身材矮小)。一般有父母或同胞性發(fā)育延遲的家族史。大多數(shù)男孩在18歲時或骨齡達到12歲時，也就是最初注意到睪丸增大的平均年齡，才有一些性成熟的表現(xiàn)。這些男孩常常在兒童期和/或青春期表現(xiàn)為身材矮小，但最終身高達到遺傳目標。體質性延遲由排除法診斷，那就是，需要排除GH缺乏，甲狀腺功能低下，原發(fā)性或由于促性腺激素缺乏的性腺功能減退。典型的體質性青春期延遲的兒童有一個接近正常生長方式的身高增長速度，與生長圖的低百分位曲線相平行。當將骨齡點在生長曲線上，它基本與遺傳目標的百分位曲線相等。
單純的LH缺乏(生育無能綜合征)，患者有單一性的LH分泌缺失而FSH仍然正常。在青春期，由于絕大多數(shù)的睪丸組織由對FSH敏感的輸精管組成，因此這些男孩有睪丸的生長。由于輸精管發(fā)育領先因而也有精子形成，然而由于缺乏LH導致Leydig細胞發(fā)育不良和睪酮缺失。因此這些患者不能產(chǎn)生正常的第二性征并繼續(xù)生長，臨床表現(xiàn)從骨骺閉合延遲到性無能。
Prader-Willi綜合征以胎兒活動減少，肥胖，肌張力低下，智能遲緩，促性腺功能低下性性腺機能減退為特征。該綜合征是由于某一基因或母親第15對染色體長臂末端或第15對染色體單一性的缺失或斷裂引起。嬰兒期的生長異常包括由于肌無力引起的生長不良和喂養(yǎng)困難，這些一般在6～12月齡后得到改善。從12～18月齡開始，無法控制的食欲旺盛引起嚴重的體重增加以及社會心理問題，因此無法滿足的饑餓和過度的肥胖成為最顯著的特征。體重迅速持續(xù)增加但到成人期最終身材矮小。行為特征包括情緒不穩(wěn)，大運動技能差，認知缺損以及難以滿足的饑餓。面貌特征包括顳部狹窄，杏樣眼，上唇薄且嘴角下彎。男性表現(xiàn)出促性腺功能低下性性腺功能減退，隱睪癥，陰莖和陰囊發(fā)育不良；或女性表現(xiàn)出陰唇發(fā)育不良。骨骼異常包括脊柱側彎，駝背和骨質疏松。肢體異常包括小手或腳。
急性疾病以及慢性全身性疾病，例如慢性腎功能不足或神經(jīng)性厭食，可能與促性腺功能低下性性腺功能減退有關，當原發(fā)疾病恢復時，這些異常也減少。
