腎源性尿崩癥指由于腎小管對(duì)抗利尿激素(ADH)缺乏反應(yīng)但腎功能正常使尿液不能被濃縮。
(參見第7節(jié)尿崩癥)
腎源性尿崩癥(NDI)是一種X連鎖性可能為隱性遺傳疾病。純合子全部男性對(duì)ADH(血管加壓素)完全無(wú)反應(yīng)，雜合女性表現(xiàn)為對(duì)ADH反應(yīng)正�；蛏允苡绊�。
獲得性NDI也可見于一些累及腎髓質(zhì)或遠(yuǎn)端腎單位的疾病，其尿液濃縮的能力受損，導(dǎo)致腎臟表現(xiàn)出對(duì)ADH的不敏感。包括髓質(zhì)及多囊性疾病，鐮狀細(xì)胞腎病，輸尿管周圍纖維化梗阻解除后，髓質(zhì)海綿腎，腎盂腎炎，失鉀性和高鈣性腎病，淀粉樣變性，Sjögren綜合征以及骨髓瘤。某些腎毒素，尤其是鋰和去甲金霉素，亦可引起。
正常情況下，腎臟可改變尿液的濃度以維持血漿滲透壓及細(xì)胞外液容量。在ADH以及髓質(zhì)滲透梯度(建立于逆流機(jī)制上)存在，集合管對(duì)水的重吸收增加，排出濃縮的尿液，無(wú)ADH時(shí)，則排出大量稀釋的尿液。而在NDI時(shí)，垂體后葉ADH產(chǎn)生與分泌正常，但腎單位對(duì)該激素?zé)o反應(yīng)。
癥狀，體征及診斷
常在出生后不久即有癥狀出現(xiàn)，多尿，煩渴以及低滲尿發(fā)生，但由于嬰兒不能表達(dá)口渴，可導(dǎo)致嚴(yán)重的脫水，伴高鈉血癥，發(fā)熱，嘔吐及驚厥，如不及早治療，可發(fā)生腦部損害，出現(xiàn)永久性精神發(fā)音遲緩。
NDI尿滲透壓常為50～100mOsm/kg，而溶質(zhì)性利尿可使其上升到280mOsm/kg。無(wú)其他腎小管功能異常證據(jù)，腎小球?yàn)V過率正常。因經(jīng)常脫水而常出現(xiàn)身體發(fā)育遲緩。
腎源性尿崩癥須與垂體性尿崩癥相鑒別。禁水試驗(yàn)可診斷腎源性尿崩癥。該試驗(yàn)可檢查最大尿液濃縮能力和對(duì)外源性ADH的反應(yīng)。一夜禁水后，NDI患者尿液的最大滲透壓異常低下(＜800mOsm/kg)，而給予外源性ADH(血管加壓素)后，也僅略有增加(增加＜50mOsm/kg)。該試驗(yàn)有一定潛在危險(xiǎn)性，故需密切的醫(yī)療監(jiān)督。
治療
確�；颊邤z入足夠量的水。若患者有渴時(shí)能相應(yīng)增加攝水量則很少發(fā)生嚴(yán)重后果�？砂l(fā)生多尿，煩渴，限鈉，噻嗪類利尿藥，消炎痛或甲苯酰吡咯乙酸可使其緩解，一些患者加用去氨加壓素可使尿量減少。
