血紅蛋白病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常或合成障礙，一種或一種以上結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白而引起的一組疾病。至今已發(fā)現(xiàn)400多種結(jié)構(gòu)異常性血紅蛋白病和100多種珠蛋白生成障礙性貧血，但僅有少數(shù)出現(xiàn)明顯病態(tài)表現(xiàn)。本節(jié)介紹重型珠蛋白生成障礙性貧血的表現(xiàn)及處理。
�。ㄒ�)病史及癥狀:
⑴ 病史提問：注意：①父母及家族中有無同樣病人。②發(fā)病的年齡。③生長發(fā)育狀況。
�、� 臨床癥狀：一般貧血癥狀、納差、發(fā)育遲緩、可有腹瀉及易感染表現(xiàn)。
�。ǘ�)體檢發(fā)現(xiàn)
除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝臟、脾臟腫大。
（三)輔助檢查
1.血象：血紅蛋白多<60g/L，呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小形態(tài)不一，靶形紅細胞多>10％，可見紅細胞碎片。網(wǎng)織紅細胞增多。紅細胞內(nèi)有包涵體。白細胞及血小板正�；驕p少。
2.骨髓象：增生活躍，紅細胞系增生明顯。細胞外鐵及鐵粒幼細胞增多。
3. 血紅蛋白電泳：血紅蛋白F>30％（重型β－珠蛋白生成障礙)。血紅蛋白Bart>80％（血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征)；電泳出現(xiàn)血紅蛋白H區(qū)帶（血紅蛋白H病)。
4.有條件做α、β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。
（四)鑒別診斷
應(yīng)于缺鐵性貧血及其它血紅蛋白病鑒別。
輸血：血紅蛋白低于80g/L時應(yīng)定期輸血，保持血紅蛋白在80g/L以上。采用高輸血量治療時血紅蛋白應(yīng)維持在100g/L以上。
脾切除：對伴有脾功能亢進、巨脾引起壓迫癥狀及輸血需求量增加者，應(yīng)行脾切除。4歲后脾切除感染并發(fā)癥可明顯減少。
螯合治療：去鐵敏：1.5～2.0g/d，皮下注射，或3～4g/d，靜脈滴注，持續(xù)18～20h。維生素C 150～300mg/d，口服。
骨髓移植：有條件者應(yīng)行骨髓移植。
