一、視網(wǎng)膜色素變性（retinitis pigmentosa)
是一種具有明顯遺傳傾向的慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素上皮和光感受器的變性疾病。其遺傳方式可為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳，也有散發(fā)病例。開始于兒童期，至青春期加重，多雙眼受累。
�。ㄒ�)病因
目前認(rèn)為視網(wǎng)膜色素變性是由于色素上皮內(nèi)高度發(fā)育的吞噬酶系統(tǒng)有缺陷致使光感受器細(xì)胞外節(jié) ，尤其是視桿細(xì)胞外節(jié) 的吞噬作用出現(xiàn)缺陷，影響了外節(jié) 的新陳代謝，脫落的盤膜堆積，可能成為自身性抗原，發(fā)生自身免疫反應(yīng)。這種色素上皮的缺陷與遺傳有關(guān)。此外，尚有內(nèi)分泌障礙，微量元素銅鐵代謝異常，營養(yǎng)障礙及視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜硬化等假說。
�。ǘ�)病理
早期在赤道部的視桿細(xì)胞、色素上皮細(xì)胞與光感受器細(xì)胞同時(shí)發(fā)生變性和增殖改變，增生的上皮細(xì)胞和巨噬細(xì)胞移行到視網(wǎng)膜內(nèi)和靜脈附近的血管層。游離的色素顆粒聚集在視網(wǎng)膜血管周圍，視網(wǎng)膜血管外膜增厚，管徑明顯縮小，管腔狹窄，神經(jīng)膠質(zhì)增生。晚期脈絡(luò)膜毛細(xì)血管消失，視網(wǎng)膜內(nèi)核層及神經(jīng)節(jié) 細(xì)胞層變性。
（三)臨床表現(xiàn)
本病特點(diǎn)：很早就有夜盲，暗適應(yīng)減低，中心視力可保持很久，但視野逐漸縮小，及至晚期中心視力減退，視野呈管狀，病人行動困難，工作和生活均感不便。
眼底特征：視網(wǎng)膜血管高度狹窄，尤以動脈顯著。晚期血管可呈細(xì)線條狀，視盤呈臘樣黃白色，邊緣清楚，生理凹陷存在，視網(wǎng)膜呈青灰色，色素游離，初起時(shí)是在赤道部，沿血管分布，以后逐漸增多，變粗大，狀似骨細(xì)胞，并向后極部及周邊擴(kuò)展（圖12－9)。還可并發(fā)白內(nèi)障、脈絡(luò)膜硬化和黃斑退變，或伴有小眼癥和青光眼等。還有一種情況是臨床癥狀與本病相同，但眼底無色素游離，叫無色素性視網(wǎng)膜色素變性。
圖12－9 視網(wǎng)膜色素變性
視網(wǎng)膜電圖（ERG)異常，通常出現(xiàn)在臨床表現(xiàn)之前，ERG呈熄滅型，尤其是b 波消失。眼電圖（EOG)亦不正常，甚至消失。醫(yī)學(xué)全.在線提供
熒光血管造影表現(xiàn)為：①色素上皮：在視網(wǎng)膜動脈前期或動脈早期出現(xiàn)彌漫的斑點(diǎn)狀強(qiáng)熒光區(qū)。②脈絡(luò)膜：造影早期可見斑塊狀的脈絡(luò)膜毛細(xì)血管無灌注區(qū)或延遲灌注區(qū)，境界清晰，斑塊狀，弱熒光；在無灌注區(qū)內(nèi)可見到殘余的脈絡(luò)膜大血管，其周圍有滲漏。③視網(wǎng)膜血管：視網(wǎng)膜中央動脈充盈時(shí)間顯著遲緩，血管的滲透性增強(qiáng)，大部分病人有視盤表層輻射狀毛細(xì)血管擴(kuò)張，有的出現(xiàn)熒光素滲漏，造成視盤及其周圍強(qiáng)熒光。
�。ㄋ�)治療
