四、吞噬細(xì)胞缺陷病
（一)慢性肉芽腫病
慢性肉芽腫癥（chronicgranulomatous disease,CGD)約2/3為性聯(lián)隱性遺傳，1/3為常染色體隱性遺傳。由遺傳和生物化學(xué)研究表明，CGD有三種類型：有細(xì)胞色素b缺陷的性聯(lián)CGD；細(xì)胞色素b正常的常染色體遺傳CGD和細(xì)胞色素b缺陷的常染色體遺傳CGD。
CGD患者的中性粒細(xì)胞和單核細(xì)胞吞噬細(xì)菌后不能產(chǎn)后呼吸爆發(fā)，不能殺滅攝入的致病菌。輔酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate, NADPH)氧化酶是呼吸爆發(fā)中的關(guān)鍵酶，它能將氧（O2)轉(zhuǎn)變成過氧化物（O2-)。細(xì)胞色素是b氧化型NADPH組分之一，性聯(lián)CGD患者中性粒細(xì)胞色素b缺陷故不能產(chǎn)生具有殺菌作用的過氧化物。細(xì)胞色素b為由91和22kD組成的異二聚體，大多性聯(lián)CGD病人編碼91kD鏈的基因有缺陷，該基因位于X染色體P21區(qū)帶。最近發(fā)現(xiàn)NADPH氧化酶中的47kD和67KD組分的缺陷與常染色體遺傳CGD也有關(guān)。
患者對低毒力的過氧化氫酶陽性菌如葡萄球菌、大腸桿菌等易感，淋巴結(jié)、皮膚、肝、肺、骨髓等有慢性化膿性肉芽腫，肝脾腫大。患者白細(xì)胞四唑氮藍(lán)（nitrovlueterazoliu,NBT)試驗陰性有助診斷。
�。ǘ�)白細(xì)胞粘附缺陷
白細(xì)胞粘附缺陷（leukocytead hesion deficiency,LAD)者有細(xì)菌和真菌反復(fù)感染，傷口難愈。依賴于粘附作用的白細(xì)胞功能有異常，如粘附于內(nèi)皮細(xì)胞、中性粒細(xì)胞聚集和趨化、吞噬、細(xì)胞毒作用等。與白細(xì)胞粘附于其它細(xì)胞及吞噬作用有關(guān)的β2整合素或CD11-CD18家族包括白細(xì)胞功能相關(guān)抗原-1即CD11a-CD18、Mac-1(CD11b-CD18)和p150,95(CD11c-CD18)表達(dá)缺陷，病人大多有95kDβ鏈（CD18)的缺陷。骨髓移植和基因治療有效。
（三)Chediak-Higashi綜合征
為常染色體隱性遺傳病，有反復(fù)化膿菌感染、眼、皮膚白化病和各器官有淋巴細(xì)胞浸潤。中性粒細(xì)胞、單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞含巨大胞漿顆粒，白細(xì)胞和單核細(xì)胞的溶酶體、黑素細(xì)胞、神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞和血小板均被殃及。引起胞漿顆粒融合失控的分子機(jī)制尚不明。
五、補(bǔ)體缺陷病
補(bǔ)體1～9任一組分、補(bǔ)體調(diào)節(jié)因子以及補(bǔ)體受體都可以發(fā)生缺陷。C3對于經(jīng)典和旁路補(bǔ)體活化途徑都是至關(guān)重要的。C4一個等位基因的缺失較常見。補(bǔ)體調(diào)節(jié)因子中C1抑制物（C1-inhibitor,C1-INH)缺陷最常見，C1-INH缺陷引起遺傳性血管神經(jīng)性水腫�；颊咂は潞驼衬は陆M織反復(fù)水腫。喉頭水腫可致窒息死亡。C3受體缺陷兒童不能表達(dá)3種CD11膜蛋白，這3種蛋白的a鏈各異（C11a,b和c)，但β鏈相同（CD18)，它們是粘合素分子促進(jìn)粘附的成分，參見白細(xì)胞粘附缺陷部分。
