發(fā)育滯留性畸形：器官發(fā)育中途停止，器官呈中間狀態(tài)。例如雙角子宮、隱睪、骨盆腎、氣管食管瘺等。
重復(fù)畸形：重復(fù)畸形（double malformation)是由于單卵孿生的兩個(gè)胎兒未能完全分離，致使胎兒整體或部分結(jié)構(gòu)不同程度地重復(fù)出現(xiàn)。這是人類最早認(rèn)識(shí)和描述的一種畸形。
寄生畸形：寄生畸形（parasitic malformation)又稱寄生胎（parasit)。單卵孿生的兩個(gè)胎兒發(fā)育速度相差甚大，致使小者附屬在大者的某一部位。
世界衛(wèi)生組織（WHO)在疾病的國(guó)際分類中，根據(jù)先天畸形的發(fā)生部位進(jìn)行分類，并對(duì)各種畸形編排了分類代碼。目前世界各國(guó)對(duì)先天畸形的調(diào)查統(tǒng)計(jì)大都采用這種分類方法，并根據(jù)本國(guó)的具體情況略加修改補(bǔ)充。其中12種先天畸形是世界各國(guó)常規(guī)監(jiān)測(cè)的對(duì)象，是國(guó)際學(xué)術(shù)和資料交流中的代表性畸形（表27－1)。在我國(guó)的出生缺陷監(jiān)測(cè)中，以這12種先天畸形為基礎(chǔ)，并根據(jù)我國(guó)的具體情況增加了多見(jiàn)或比較多見(jiàn)的9種畸形；其中尿道上裂和尿道下裂合為一類，上肢和下肢短肢畸形也合為一類，共19種（表27－2)。
表27－1 國(guó)際常規(guī)監(jiān)測(cè)的12種先天畸形
| 先天畸形 | 國(guó)際分類編碼 | 先天畸形 | 國(guó)際分類編碼 |
| 無(wú)腦兒 | 740 | 直腸及肛門(mén)閉鎖 | 751.2 |
| 脊柱裂 | 741 | 尿道下裂 | 752.2 |
| 腦積水 | 742 | 短肢畸形－上肢 | 755.2 |
| 腭裂 | 749.0 | 短肢畸形－下肢 | 755.3 |
| 全部唇裂 | 749.1～749.2 | 先天性髖關(guān)節(jié)脫位 | 755.6 |
| 食管閉鎖及狹窄 | 750.2 | 唐氏綜合征 | 759.3 |
表27－2 我國(guó)監(jiān)測(cè)的19種先天畸形
| 先天畸形 | 國(guó)際分類編碼 | 先天畸形 | 國(guó)際分類編碼 |
| 無(wú)腦兒 | 740 | 短肢畸形（上、下肢) | 755.2～755.3 |
| 脊柱裂 | 741 | 先天性髖關(guān)節(jié)脫位 | 755.6 |
| 腦積水 | 742 | 畸形足 | 754 |
| 腭裂 | 749.0 | 多指與并指（趾) | 755.0～755.1 |
| 全部唇裂 | 749.1～749.2 | 血管瘤（73cm) | 620 |
| 先天性心血管病 | 746～747 | 色素痣（73cm) | 757.1 |
| 食管閉鎖及狹窄 | 750.2 | 唐氏綜合征 | 759.3 |
| 直腸及肛門(mén)閉鎖 | 751.2 | 幽門(mén)肥大 | 750.1 |
| 內(nèi)臟外翻 | 606 | 膈疝 | 603 |
| 尿道上、下裂 | 752.2～752.3 |
