2012年醫(yī)學系列高級專業(yè)技術資格呼吸內(nèi)科考試習題—肝豆狀核變性
肝豆狀核變性
【 病史采集 】
1.發(fā)病年齡,有無家族遺傳史。
2.慢性肝病癥狀群。
3.神經(jīng)系統(tǒng)損害:是否表現(xiàn)為錐體外系癥狀。
4.精神癥狀。醫(yī),,學全在.線提.供quanxiangyun.cn
5.血液系統(tǒng)損害:有無鼻衄、牙齦出血。
6.腎臟損害:有無尿少、浮腫、乏力。
【 物理檢查 】
1.全身系統(tǒng)檢查、特別對于肝病所致體征加以描述。
2.?茩z查:醫(yī)學全在,線quanxiangyun.cn
(1) 精神及智能情況。
(2) 錐體外系和小腦損害體征,病理反射。
(3) 有無角膜K-F環(huán)。
【 輔助檢查 】
1.實驗室檢查:血、尿、大便常規(guī)、肝腎功能、腦脊液、血清銅和銅藍蛋白測定、尿銅測定;驒z測在有條件的醫(yī)院可進行。
2.器械檢查:醫(yī),學,全,在,線,提,供quanxiangyun.cn
(1) 頭顱CT或MRI。
(2) 骨關節(jié)X線檢查。
(3) 腰椎穿刺檢查。
【 診斷要點 】
1.發(fā)病年齡:早發(fā)型7~15歲,病情進展迅速,遲發(fā)者20~30歲,病情進展較慢。可有家族遺傳史,呈常染色體隱性遺傳。
2.起病癥狀:有急性、亞急性及慢性起病者。早期出現(xiàn)神經(jīng)癥狀和精神癥狀。
3.神經(jīng)癥狀:
(1) 震顫:呈手足徐動癥、舞蹈癥。
(2) 肌張力增高多逐漸出現(xiàn),開始局限于一肢,以后逐漸擴展至四肢及軀干,表情呆板如面具臉、語言不清、吞咽困難、流涎。
(3) 錐體束征:約1/6的病人可出現(xiàn)。
(4) 癲癇發(fā)作:少數(shù)人可發(fā)生。
(5) 植物神經(jīng)癥狀:多汗、多涎、多飲、多尿。
4.精神癥狀:
(1) 情感障礙:易怒、傻笑、坐立不安、淡漠等。
(2) 智能障礙:記憶力、理解力及計算力均減退最后導致嚴重的癡呆。