2012年度醫(yī)學高級職稱普通內(nèi)科專業(yè)實踐技能考試材料(一)
第十八章 甲狀旁腺功能減退癥
甲狀旁腺功能減退癥（hypoparathyroidism，簡稱甲旁減)是指甲狀旁腺素（PTH)分泌過少和（或)效應不足而引起的一組臨床綜合征。醫(yī).學全在線提供quanxiangyun.cn其臨床特點是手足搐搦、癲癇樣發(fā)作、低鈣血癥和高磷血癥。臨床常見類型有特發(fā)性甲旁減、繼發(fā)性甲旁減、低血鎂性甲旁減，少見類型包括假性甲旁減等。長期口服鈣劑和維生素D制劑可使病情得到控制。
【病因及發(fā)病機制】
PTH從合成、釋放、與靶器官受體結合的過程中，任何一個環(huán)節(jié)的障礙均可引起甲旁減，包括PTH生成減少、分泌受抑制、作用受阻三類原因。
（一)PTH生成減少
有繼發(fā)性和特發(fā)性兩種原因。前者主要是由于甲狀腺或頸部手術誤將甲狀旁腺切除或損傷所致，也可因甲狀旁腺手術或頸部放射治療而引起。醫(yī)學.全在線quanxiangyun.cn特發(fā)性甲旁減的病因尚未明確，可能與自身免疫有關�；颊哐锌蓹z出甲狀旁腺抗體，并可伴有腎上腺皮質(zhì)、甲狀腺或胃壁細胞抗體。還可伴有其他自身免疫病如原發(fā)性甲狀腺功能減退癥、惡性貧血、特發(fā)性腎上腺皮質(zhì)萎縮所致的Addison病等。本病可有家族史，伴有性聯(lián)隱性遺傳或常染色體隱性或顯性遺傳。
（二)PTH分泌受抑制
嚴重低鎂血癥可暫時性抑制PTH分泌，引起可逆的甲旁減，因為鎂離子為釋放PTH所必需。缺鎂時，血清PTH明顯降低或測不出。醫(yī).學全在線提供quanxiangyun.cn補充鎂后，血清PTH立即增加。低鎂血癥還可影響PTH對周圍組織的作用。
（三)PTH作用障礙
由于PTH受體或受體后缺陷，使PTH對其靶器官（骨、腎)組織細胞的作用受阻，從而導致PTH抵抗，稱為假性甲旁減。醫(yī)學.全在線quanxiangyun.cn本病為一種遺傳性疾病，致病基因定位于20q13.11（GNASI基因突變)，其主要與GTP結合蛋白的a亞基有關。缺陷可存在于PTH受體、腺苷環(huán)化酶、G蛋白，突變通過母親遺傳。
【病理生理】
由于PTH缺乏，破骨作用減弱，骨吸收降低；同時因1，25-（OH)2D3形成減少而腸道鈣吸收減少；腎小管鈣重吸收降低而尿鈣排出增加，從而引起血鈣降低。醫(yī).學全在線提供quanxiangyun.cn但當血清鈣降至約1.75mmol/L以下時，尿鈣濃度顯著降低甚而不可測得。由于腎排磷減少，血清磷增高。低血鈣與高血磷是甲旁減的臨床生化特征。由于PTH缺乏，尿cAMP降低，但注射外源性PTH后，尿cAMP立即上升。血清鈣濃度降低主要是鈣離子濃度降低，當達到一定嚴重程度時，神經(jīng)肌肉興奮性增加，可出現(xiàn)手足搐搦，甚至驚厥。長期低鈣血癥可引起白內(nèi)障，基底神經(jīng)節(jié)鈣化，皮膚、毛發(fā)、指甲等外胚層病變，在兒童可影響智力發(fā)育。
