2012年度廣東省普通內(nèi)科醫(yī)學副高級職稱考試資料—原發(fā)性醛固酮增多癥(一)
第十四章 原發(fā)性醛固酮增多癥
原發(fā)性醛固酮增多癥（primary aldosteronism，簡稱原醛癥)是由腎上腺皮質(zhì)病變致醛固酮分泌增多所致，屬于不依賴腎素-血管緊張素的鹽皮質(zhì)激素過多癥。醫(yī)學全在,線quanxiangyun.cn以往對高血壓伴低血鉀者進行檢查，此癥患病率約占高血壓患者0.4％～2.0％，近年采用血漿醛固酮/血漿腎素活性比值對血鉀正常的高血壓病患者進行篩查，發(fā)現(xiàn)近10％以上為原發(fā)性醛固酮增多癥。
【病因分類】
（一)醛固酮瘤
多見，大多為一側(cè)腺瘤，直徑大多介于1～2cm。患者血漿醛固酮濃度與血漿ACTH的晝夜節(jié)律呈平行，而對血漿。腎素的變化無明顯反應。quanxiangyun.cn少數(shù)腺瘤患者對站立位所致腎素升高呈醛固酮增多，稱為腎素反應性腺瘤。
（二)特發(fā)性醛固酮增多癥（簡稱特醛癥)
亦多見。雙側(cè)腎上腺球狀帶增生，有時伴結(jié)節(jié)。病因可能與對血管緊張素Ⅱ的敏感性增強有關(guān)，血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑可使患者醛固酮分泌減少，高血壓、低血鉀改善。少數(shù)患者雙側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)樣增生，對興奮腎素-血管緊張素系統(tǒng)的試驗（如直立體位，限鈉攝入，注射利尿藥等)及抑制性試驗（如高鈉負荷等)均無反應，稱為原發(fā)性腎上腺增生所致原醛癥。
（三)糖皮質(zhì)激素可治性醛固酮增多癥（GRA)
多于青少年期起病，可為家族性，以常染色體顯性方式遺傳，也可為散發(fā)性，腎上腺呈大、小結(jié)節(jié)性增生，其血漿醛固酮濃度與ACTH的晝夜節(jié)律平行，用生理替代性的糖皮質(zhì)激素數(shù)周后可使醛固酮分泌量、血壓、血鉀恢復正常。quanxiangyun.cn發(fā)病機制為：正常時醛固酮合成酶基因在腎上腺球狀帶表達，受血管緊張素Ⅱ調(diào)控，11β-羥化酶在束狀帶表達，受ACTH調(diào)控。在GRA中，11β-羥化酶基因5’端調(diào)控序列和醛固酮合成酶基因的編碼序列融合形成一嵌合基因，此基因產(chǎn)物具有醛固酮合成酶活性，在束狀帶表達，受ACTH而不受血管緊張素Ⅱ調(diào)控。目前已可用分子生物學技術(shù)檢測此嵌合基因。
（四)醛固酮癌醫(yī)學全在,線quanxiangyun.cn
少見，為分泌大量醛固酮的腎上腺皮質(zhì)癌，往往還分泌糖皮質(zhì)激素、雄激素。腫瘤體積大，直徑多在5cm以上，切面常顯示出血，壞死。
（五)迷走的分泌醛固酮組織
少見，可發(fā)生于腎內(nèi)的腎上腺殘余或卵巢、睪丸腫瘤。
【病理生理】
過量醛固酮引起潴鈉、排鉀、細胞外液擴張，血容量增多，血管壁內(nèi)及血循環(huán)鈉離子濃度增加，血管對去甲腎上腺素的反應加強等原因引起高血壓。醫(yī)學全在,線quanxiangyun.cn細胞外液擴張，引起體內(nèi)排鈉系統(tǒng)的反應，腎近曲小管重吸收鈉減少，心鈉肽分泌增多，從而使鈉代謝達到近于平衡的狀態(tài)。此種情況稱為對鹽皮質(zhì)激素的“脫逸”現(xiàn)象。大量失鉀引起一系列神經(jīng)、肌肉、心臟及。腎的功能障礙。細胞內(nèi)鉀離子丟失后，鈉、氫離子增加，細胞內(nèi)pH下降，細胞外液氫離子減少，pH上升呈堿血癥。堿中毒時細胞外液游離鈣減少，加上醛固酮促進尿鎂排出，故可出現(xiàn)肢端麻木和手足搐搦。醛固酮還可直接作用于心血管系統(tǒng)，對心臟結(jié)構(gòu)和功能有不良影響。
