胱氨酸定性試驗：陰性或弱陽性
胱氨酸定量試驗：正常尿中胱氨酸、半胱氨酸為83～830μmol (10～100 mg)/24h 尿(亞硝基鐵氰化鈉法)
臨床意義
定性如呈明顯陽性為病理變化，見于胱氨酸尿癥。
2.酪氨酸尿檢查
酪氨酸代謝病是一種罕見的遺傳性疾病。由于缺乏對羥基苯丙酮酸氧化酶和酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶，尿中對羥基苯內(nèi)酮酸和酪氨酸顯著增加，臨床表現(xiàn)為結(jié)節(jié)性肝硬化、腹部膨大、脾大、多發(fā)性腎小管功能障礙等。
參考值
尿酪氨酸定性試驗：陰性(亞硝基苯酚法)
臨床意義
臨床見于急性磷、氯仿或四氯化碳中毒，急性肝壞死或肝硬化、白血病、糖尿病性昏迷或傷寒等。
3.苯丙酮尿檢查
苯丙酮尿癥是由于患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸。大量苯丙氨酸和苯丙酮酸累積在血液和腦脊液中，并隨尿液排出。
參考值
尿液苯丙酮酸定性試驗：陰性(三氯化鐵法)
臨床意義
苯丙酮酸尿見于先天性苯丙酮酸尿癥。大量的苯丙酮酸在體內(nèi)蓄積，對病人的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害并影響體內(nèi)色素的代謝。此病多在小兒中發(fā)現(xiàn)，病人的智力發(fā)育不全，皮膚和毛發(fā)顏色較淡。
4.尿黑酸檢查
尿黑酸是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，本病是由于患者體內(nèi)缺乏使黑酸轉(zhuǎn)化為乙醚乙酸的尿黑酸氧化酶。而使酪氨酸和苯丙氨酸代謝終止在尿黑階段。尿黑酸由尿排出后，暴露在空氣中逐漸氧化成黑色素。其早期臨床癥狀為尿呈黑色，皮膚色素沉著，在兒童期和青年期往往被忽視，但在中老年期常發(fā)生脊柱和大關(guān)節(jié)炎等嚴(yán)重情況。
參考值
尿黑酸定性試驗：陰性(硝酸銀法)
臨床意義
黑酸尿在嬰兒期易觀察，因其尿布上常有黑色污斑。患者一般無臨床癥狀，至老年時可產(chǎn)生褐黃病(即雙頰、鼻、鞏膜及耳郭呈灰黑色或褐色)，是尿黑酸長期在組織中積儲所致。
5.Hartnup 病的檢查
Hartnup 病是一種先天性常染色體隱性遺傳病。由于尼克酰胺缺乏， 患者常表現(xiàn)為糙皮病性皮疹及小腦共濟(jì)失調(diào)。這是由于腎小管對色氨酸重吸收發(fā)生障礙所致。可用薄層法予以確證，在層析圖上可見10 種以上的氨基酸。
參考值
Hartnup 病的檢查：陰性(2，4 -二硝基苯肼法)。
